Såkalte Meulengracht sykdom (eller Gilberts syndrom) er en ikke uvanlig lidelse eller, mer presist, anomali, oppkalt etter den danske internisten Jens Einar Meulengracht (f. 7. april 1887, † 1976). Omtrent 5 prosent av befolkningen er berørt, selv om symptomene kan variere mye.
Årsak er dysfunksjon i leveren
Årsaken til Meulengracht sykdom er funnet i prosessen med hemoglobin sammenbrudd og består av en dysfunksjon av leveren, som til tider ikke helt eller tilstrekkelig kan bryte ned det røde blod pigment. Blood celler resirkuleres normalt etter ca. 120 dager. Det røde blod pigment, hemoglobin, er brutt ned i flere trinn i beinmarg, milt og leveren og omgjort til en Vann-oppløselig form.
Hos Meulengracht-pasienter er imidlertid opptak og bearbeiding av et nedbrytingsprodukt som er nødvendig for dette, ukonjugert bilirubin, er forstyrret. Som et resultat forhøyede konsentrasjoner av det gule blodpigmentet (= bilirubin) blir til tider funnet i blodet.
Symptomer på Meulengracht sykdom
Symptomer inkluderer gulfarget hud og øyne. Pasienter kan oppleve episoder av magekramper og fordøyelsesbesvær, spesielt mellom 15 og 40 år. Dette rammer hovedsakelig tynne pasienter etter alkohol or nikotin forbruk (inkludert passiv røyking). Sult og fasten spesielt utløser også symptomer og bør for enhver pris unngås, noe som er i motsetning til andre fordøyelsessykdommer. Noen ganger, flatulens, uspesifikk magesmerterog hudutslett blir også rapportert som konsekvenser av sykdommen.
Det er også ofte intoleranse mot alkohol, nikotin, sult og stresset. Etter alkohol or nikotin forbruk, er det en økning i bilirubin nivåer, som er assosiert med økt gulfarging av øynene og hud. Trøtthet, ubehag, kvalme, og noen ganger oppkast kan føre til. Bile saltnivåer og annet leveren verdiene er vanligvis normale, noe som resulterer i nei hud kløe som under andre forhold forbundet med gulfarging av huden.
Sykdom som ikke kan helbredes
Meulengracht sykdom kan tydelig diagnostiseres av nikotinsyre or fasten tester. Molekylær genetisk testing er et annet diagnostisk alternativ. Meulengracht sykdom er ikke herdbar. Selv om behandling av noen symptomer er mulig, blir det vanligvis avstått fra, fordi Helse nedsatt funksjonsevne er for liten og kan ikke rettferdiggjøre bivirkningene.
Navnesuffikset "juvenilis" refererer til det faktum at mennesker bare blir rammet av sykdommen når de er unge. Omtrent etter fylte 40 vokser den.
