Cherubism er en medfødt lidelse i kjeven. Berørte individer lider av multicystic godartet bein svulster i kjeveområdet som manifesterer seg som hevelser. Svulstene kan fjernes ved kirurgi eller skraping.
Hva er kerubisme?
Medfødte beinlidelser kommer i mange former. Mange er forbundet med distensjon av de berørte bein. En slik tilstand er kerubisme, også kjent som kerubinisme, som påvirker kjeven. Sykdommen ble først beskrevet i 1933, og den første personen som beskrev den var WA Jones fra USA. På grunn av uregelmessigheter i kjeven, synes ansiktet til pasientene også deformert. Siden de har oppoverrettede øyne, minner ansiktene til de berørte om engleansikter. I denne sammenhengen brukes også begrepet "kjerubisk ansikt", som til slutt ga sykdommen navnet. Kerubisme tilhører de godartede fibro-osseøse sykdommene og rapporteres med en forekomst på mindre enn ett tilfelle hos 10,000 mennesker. Som alle fibro-osseous sykdommer, er kerubinisme assosiert med dannelsen av multicystic bein svulster. Den medfødte lidelsen arves på en autosomal dominerende måte ifølge saksrapporter til dags dato, med mistanke om ufullstendig penetrans og variabel ekspressivitet.
Årsaker
Årsaken til kerubisme ligger i genetikk. Det er antagelig en mutasjon som overføres i den autosomale dominerende arvemåten. I følge gjeldende hypoteser påvirker mutasjonen mest sannsynlig den såkalte SH3BP2 gen i kromosomregion 4p16.3, som koder for et adapterprotein. Dette proteinet regulerer intracellulære signalprosesser ved å danne komplekser med forskjellige andre proteiner. Når kodingen gen er mutert, kan proteinet endres på en slik måte at det ikke lenger kan utføre sine opprinnelige funksjoner, eller bare kan gjøre det utilstrekkelig. Kjerubisme og dens underliggende mutasjon er noen ganger bare symptomet på en overordnet sykdom. For eksempel lider også pasienter med Noonan syndrom av sykdommen. Det samme gjelder pasienter med Noonan 'like' syndrom, Ramons syndrom med gingival fibromatose og nevrofibromatose type I.
Symptomer, klager og tegn
Selv om det er en medfødt lidelse, viser pasienter med kerubisme ikke symptomer umiddelbart etter fødselen. De fleste berørte individer utvikler ikke symptomer før i spedbarnsalderen, som i utgangspunktet manifesterer seg som symmetrisk hevelse i underkjeven og senere utvikler seg til samtidig hevelse i overkjeven. I en oppfølger av hevelsene har pasientene tilsynelatende skyhøye øyne. Hevelsene skyldes multicystic godartet bein svulster, og tannsett av de berørte individene er utsatt for forstyrrelser i de respektive berørte områdene. Dermed kan det hende at noen av pasientens tenner ikke er festet. Andre tenner kan ikke bryte ut, eller kan bryte ut med forsinkelse, eller kan bli påvirket av forskyvning. Noen ganger blir tannrøttene resorbert, og maloklusjon er også en vanlig forekomst. Som et resultat av gjengroing, innsnevring av nesen puste og forstyrrelse av tunge funksjon oppstår i tillegg til forstyrrelse av tannposisjonene. Hvis de blir ubehandlet, går anomaliene tilbake med puberteten. I de fleste tilfeller skjer atrofi av alveolære prosesser i løpet av denne tiden. Bare i sjeldne tilfeller forekommer ikke regresjon av cystiske endringer selv med puberteten.
Diagnose og forløp
Diagnosen av kerubisme stilles vanligvis av legen på grunnlag av endringer i tannutviklingen. For å vurdere endringene tilrettelegger han for bildebehandling. På røntgenbilder oppdager han eller hun multikystisk bleking eller til og med spredning av kjevepartiene. For en mer nøyaktig fremstilling arrangerer han seksjonsavbildning som datatomografi. Imaging alene kan vanligvis skille sykdommen fra lignende sykdommer som fibrøs dysplasi. Vanligvis er en biopsi utføres for en mer detaljert vurdering av vevsendringene slik at diagnosen kan bekreftes histologisk. På histologiviser vevsprøvene uregelmessig distribuerte kjerneceller med flere kjerner. De vaskulære rommene ligger i en fibrøs bindevev stroma. Osteoklastspesifikke markører frigjøres av gigantcellene. Etter at diagnosen er bekreftet, vurderes pasientens kerubisme videre for tilknytning til andre arvelige sykdommer.
Komplikasjoner
I kerubisme lider pasienten av deformasjon av kjeven. Denne misdannelsen påvirker også omgivelsene bein og i prosessen kan deformeres og skjemmes hele ansiktet. Spesielt barn kan oppleve erting og mobbing på grunn av kerubisme. Dette fører ofte til psykologiske problemer, depresjon, og senket selvtilliten hos individet. I de fleste tilfeller er kerubisme medfødt, men utvikler seg i løpet av pasientens liv. Først vises hevelse på underkjeve. Pasienten har også problemer med tennene. Disse er feil ordnet, ligger oppå hverandre eller kan til og med bryte av. Dette resulterer i relativt alvorlig smerte. Imidlertid, med dagens tannbehandling, kan dette symptomet behandles relativt bra. På grunn av forskyvningen av tennene, forstyrres det puste og tunge er også mulig. I noen tilfeller er berørte personer ikke i stand til å snakke ordentlig. Ofte trekker kerubismen seg tilbake hos pasienten, slik at det ikke kommer lenger
komplikasjoner oppstår ikke i voksen alder. Intervensjonene på tennene er kirurgiske og føre til et positivt sykdomsforløp hos de fleste pasienter. Ingen ytterligere komplikasjoner oppstår i dette tilfellet.
Når skal du gå til legen?
Når det gjelder kerubisme, er det absolutt nødvendig å besøke lege. Selv om svulstene er godartede, bør de likevel fjernes for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Selvhelbredelse skjer ikke. Den berørte personen bør deretter oppsøke lege hvis det er betydelig hevelse i området i kjeven. Denne hevelsen er synlig for øyet, slik at andre også kan påpeke sykdommen til pasienten. Som regel er det ingen smerte. Imidlertid kan feiljustering av tennene også forekomme på grunn av kerubisme, så dette symptomet kan også indikere sykdommen. Den berørte personen bør også oppsøke lege hvis det er ubehag når han svelger eller lukker munn. En legeundersøkelse er også tilrådelig hvis noen tenner mangler. Som regel forsvinner klagene etter puberteten. Imidlertid er kirurgiske inngrep i noen tilfeller fortsatt nødvendige, som kan utføres av en kirurg.
Behandling og terapi
Selv om kerubisme teoretisk trekker seg tilbake etter puberteten, anbefales kirurgisk inngrep i noen tilfeller. Vanligvis anbefales slik intervensjon etter slutten av puberteten, og hvis det lykkes, forbedrer det hovedsakelig kjevens mobilitet og den psykologiske situasjonen til den berørte personen. Hvis lesjonene vokse spesielt raskt, utskrapning, dvs. skraping av det berørte området, utføres ofte. Alternativt kan kirurgisk konturering utføres. På den ene siden oppnår disse inngrepene et øyeblikkelig resultat og på den andre siden forhindrer den aktive veksten av de gjenværende lesjonene. Direkte inngrep kan til og med stimulere regenerering av beinvev. Hvis lesjonene er omfattende og det er en risiko for brudd Av denne grunn utføres vanligvis en segmentell reseksjon. Dette involverer deler av underkjeven og kombineres med påfølgende rekonstruksjon av de berørte områdene i kjeven. I mellomtiden testes også medisinsk terapi. kalsitonin og interferon-alpha er et nåværende fokus for forskning som medikamentell behandling.
Utsikter og prognose
Kerubisme har en god prognose. Til tross for det raskt progressive løpet av sykdommen etter utbruddet og tilstedeværelsen av symptomer, kan et godt endelig resultat oppnås med omfattende medisinsk behandling. Takket være de kirurgiske mulighetene korrigeres i dag de fysiske egenskapene og misdannelsene i en slik grad at det knapt er noen svekkelser i den videre løpet av livet. I bare svært sjeldne tilfeller gjenstår permanente mutasjoner. Likevel gjør disse ikke det føre til en forkortelse av forventet levealder eller en forverring av fysisk Helse. De godartede svulstene kan fjernes i en kirurgisk prosedyre, da de ligger i et lett tilgjengelig område i kroppen. Hevelsene på kjevene trekker seg deretter tilbake. Ettervernet består av både kjeve og tennekorreksjon. Totalt sett tar helbredelsesprosessen flere år, siden korreksjonen til kjeve og tenner er lang. Etterpå betraktes pasienten som permanent kurert. Likevel kan kerubisme føre til sekundære symptomer på grunn av optiske endringer. For eksempel, taleforstyrrelser or puste vanskeligheter er mulige komplikasjoner som pasienten må møte. Hvis en psykisk lidelse utvikler seg, vil den generelle tilstanden til Helse forverres igjen. Forstyrrelsene kan imidlertid ikke forårsake effekt på gjenoppretting av kerubisme eller tilbakefall.
Forebygging
Cherubism er en arvelig lidelse med genetisk grunnlag. Derfor kan forekomsten bare forhindres av genetisk rådgivning på familieplanleggingsstadiet. I fare for å gi den videre kan et par for eksempel bestemme seg for å ha sitt eget barn.
Følge opp
Cherubism ettervern inkluderer på den ene siden regelmessige medisinske fremdriftssjekker. På den annen side må pasienten utføre taleøvelser for å forbedre den begrensede evnen til å snakke. Som en del av oppfølgingsundersøkelsene, som kan finne sted månedlig i begynnelsen, og deretter, avhengig av sykdomsforløpet, hver tredje måned, hver sjette måned eller hvert år, undersøker legen kjeveområdet. I tillegg til en Røntgen undersøkelse av den berørte regionen, a blod prøve og, om nødvendig, en vevsprøve tas også. Laboratoriet kan avgjøre om kreft celler er tilstede i kroppen. Basert på resultatene vil legen deretter diskutere de neste trinnene med pasienten. Pasienten bør kontakte en terapeut, om nødvendig, slik at snakketerapi kan optimaliseres. I tillegg, hos noen pasienter tilstand fører til psykologiske klager, som ess må bearbeides gjennom. I hvilken grad dette er nødvendig, avhenger alltid av alvorlighetsgraden av sykdommen og må diskuteres i detalj med den ansvarlige legen. Det anbefales også å delta i medisinske etterbehandlingsprogrammer. De Helse forsikringsselskaper anbefaler en oppfølging på fem år. For det meste er en langt avansert kerubisme forbundet med kontinuerlig behandling for pasienten. Oppfølgingspleie koordineres av primærlegen eller passende spesialist.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med kerubisme er bare delvis i stand til å påvirke tilstand av sykdommen deres gjennom selvhjelp målinger. Den resulterende hevelsen i over- og underkjevene skjemmer ansiktet og fører ofte til problemer som mobbing og ekskludering, spesielt hos barn. Selv om pasientens mentale utvikling vanligvis ikke påvirkes av sykdommen, anbefales det i noen tilfeller oppmøte på en spesialskole. Der opplever barna med sykdommen mye mer støtte og sosial integrering, slik at de utvikler en sunn selvtillit. Kjerubisme er ofte assosiert med mangelfull utvikling av tennene, med visse tenner som mangler eller er dårlig formet. I dette tilfellet er kjeveortopedisk behandling vanligvis nødvendig, noe som i stor grad avhenger av pasientens forpliktelse. Dette er fordi det er viktig for gode terapeutiske resultater at vedkommende bærer bukseseler laget på en disiplinert måte. Noen ganger operasjoner og tannutvinning er også nødvendig, med pasienten deretter å passe på å opprettholde en tilstrekkelig kosthold. Hvis pasienten lider for mye av mobbing eller mindreverdighetskomplekser, er et besøk hos en psykoterapeut passende for å håndtere det mentale stresset. I noen tilfeller kan foreldrene til personen som er berørt av kerubisme, også ha nytte av slik behandling.
