Prune-Belly syndrom (PBS), er en sjelden medfødt misdannelse preget av enten delvis eller fullstendig fravær av magemuskler. PBS er også kjent som abdominal aplasi syndrom, Eagle-Barrett syndrom eller Obrinsky-Fröhlich syndrom. De to sistnevnte er oppkalt etter legene Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle og George S. Barrett, som beskrev tilsvarende tilfeller av denne misdannelsen.
Hva er sviskebukesyndrom?
Sviske-magesyndrom er avledet av det engelske ordet "svisker" (som betyr "svisker" eller "svisker") og "mage" (som betyr "mage"). Den beskriver utseendet til den nyfødte magen. På grunn av delvis eller fullstendig fravær av magemuskler, deler av tarmen er synlige, slik at magen ser ut som en svisker. PBS er en svært sjelden misdannelse. Litteraturen rapporterer om en nyfødt med PBS av hver 30,000 til 40,000 levendefødte. Jenter er mindre sannsynlig å bli berørt. Cirka 95 prosent av babyene som har Prune-Belly syndrom er gutter. I 1839 beskrev lege Franz Fröhlich det første tilfellet av en nyfødt med savnet magemuskler. Imidlertid nevnte han ikke andre misdannelser som er typiske for PBS. Først i 1895 kryptorchisme, en misdannelse av testiklene, ble demonstrert hos en berørt person. Deretter ble Prune-Belly syndrom studert mer detaljert, og en rekke andre publikasjoner fulgte, inkludert de fra JF Eagle og S. Barrett, som beskrev ni slike tilfeller. Det er nå mer enn 200 dokumenterte tilfeller av sviskebukesyndrom. I tillegg til fraværet av magemuskler og testikulær misdannelse som allerede er beskrevet, kan PBS også være assosiert med misdannelser i urinveiene, og det er derfor det fortsatt er kjent som Triad syndrom (tre misdannelser).
Årsaker
Den eksakte årsaken til Prune-Belly syndrom er fortsatt ikke kjent. Flere teorier blir diskutert. Det var mulig å bevise en arvelig rammeskiftmutasjon (en forskyvning i leserammen for gener på DNA) i gen CHRM3 i a blod-relatert tyrkisk familie. Imidlertid har en kromosomavvik som årsak til Prune-Belly syndrom ennå ikke blitt bevist.
Symptomer, klager og tegn
Prune-Belly syndrom er en sjelden medfødt lidelse som, som beskrevet tidligere, oftere rammer mannlige nyfødte. PBS er typisk preget av et underliv som gjør at deler av tarmen kan vises gjennom på grunn av delvis eller fullstendig fravær av magemuskler. Dette gir magen utseendet til en svisker og førte til navnet. Dessuten, kryptorchisme (fraværet av en eller begge testiklene) kan være til stede. Misdannelser i urinveiene, som utvidelse av urinlederne, kan også være et typisk symptom. I tillegg kan det imidlertid være andre misdannelser, som for eksempel skjelettsystemet (klumpfot, hoftedislokasjon, leddstivhet eller multifingers). Hjertestopp (misdannelser i hjerte), kan også være assosiert med PBS. En ventrikulær septumdefekt er et slikt symptom. Dette er et hull i septum av hjerte. Utviklingsavvik i tarmen (malrotasjon, eller til og med utilstrekkelig rotasjon i tarmen) eller lungene (lungehypoplasi, mangel på lunge modning) er også kjent i PBS. Dette fører til åndedrettssyndrom hos nyfødte.
Diagnose og sykdomsforløp
Ultralyd undersøkelser kan utføres så tidlig som 20 uker graviditet for å avgjøre om babyen har Prune-Belly syndrom. I alle fall tilsvarer denne diagnosen dårlige nyheter; tidlig dødelighet er 20 prosent. Siden PBS i seg selv ikke kan behandles, bare terapi av de medfølgende symptomene er mulig. I de fleste tilfeller, nyre defekter er det mest alvorlige symptomet i PBS. Først utføres laboratorietester. For eksempel, nyre funksjonen må kontrolleres regelmessig. Dette er også mulig ved ultralyd eller nyre scintigrafi. Bevaring av nyrefunksjon er førsteprioritet. Urinveisfeil kan korrigeres kirurgisk. I mindre alvorlige tilfeller, antibiotika profylakse kan gis så vel som blære tømme trening. Avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsene, mageplastikk kan kanskje forbedre miktur (blære tømming). Kirurgi er også indikert for en ventrikulær septumdefekt. Deformasjoner i skjelettsystemet kan støttes med fysioterapi i mindre alvorlige tilfeller. Som regel må imidlertid mange operasjoner utføres, for eksempel i tilfelle klumpfot eller flerfingerhet. Kirurgisk behandling er også uunngåelig i tilfeller av kryptorchisme.
Komplikasjoner
På grunn av sviskemagesyndrom lider vanligvis berørte individer av forskjellige misdannelser som kan oppstå i forskjellige regioner i kroppen. Imidlertid er magen som regel alltid påvirket av misdannelsene, slik at muskler er helt fraværende. Dermed er tarmen også synlig gjennom magen. Videre er urinveiene også deformert og forårsaker ubehag ved vannlating. På samme måte kan det også oppstå misdannelser i føtter eller hender, slik at de som rammes lider av begrenset bevegelse eller andre vanskeligheter i hverdagen. På grunn av det uvanlige utseendet kan pasienter også bli mobbet eller ertet. Det er ikke uvanlig at nyfødte opplever åndedrettsnød som følge av beskjæringsmagesyndrom, slik at de i verste fall kan dø uten behandling. Videre fører Prune-Belly syndrom vanligvis til nyre insuffisiens, slik at den berørte personen er avhengig av en transplantasjon eller dialyse. Videre er den berørte personen avhengig av ulike terapier gjennom hele livet. Det er også mulig at sviskemagesyndrom reduserer pasientens forventede levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Prune-Belly syndrom bør alltid behandles av en lege; det er imidlertid ikke herdbart. Den berørte personen er derfor avhengig av livslang behandling og terapi. En lege må konsulteres hvis den berørte personen mangler muskler i tarmen eller hvis navlen er deformert. Det kan også være forskjellige misdannelser på kroppen som kan indikere Prune-Belly syndrom. Det kan også være ubehag i hjerte, som kan være et symptom på Prune-Belly syndrom. I noen tilfeller lider de berørte også av luftveisproblemer eller til og med lunge emboli på grunn av syndromet, som kan være dødelig. Derfor bør en lege konsulteres ved de første tegn på sviskebukesyndrom for å behandle symptomene. Den første diagnosen kan vanligvis stilles av barnelege eller allmennlege. Imidlertid avhenger videre behandling i stor grad av typen og alvorlighetsgraden av misdannelser og andre symptomer, og utføres vanligvis av en spesialist.
Behandling og terapi
Sviske-magesyndrom er en alvorlig sykdom som selvfølgelig kan føre til alvorlige komplikasjoner. For eksempel utvikler omtrent 30 prosent av de berørte terminalene nyresvikt, noe som resulterer i behovet for dialyse or transplantasjon. Urosepsis kan også være en ytterligere komplikasjon. I dette tilfellet, bakterie komme inn i blodet via urinveiene og kan forårsake forgiftning. De andre organene kan også være svært svekket i funksjon, avhengig av alvorlighetsgraden av patologiene og manifestasjonen.
Forebygging
De som er rammet av Prune-Belly syndrom er alvorlig syke, og foreldrene til disse barna må være forberedt på at leger, undersøkelser, operasjoner og sykehus vil være en del av livet deres. Mange operasjoner vil være nødvendige for å gjøre livet enda litt lettere. Et helt bekymringsløst barns liv vil imidlertid dessverre bare være mulig i de sjeldneste tilfeller. Siden det ennå ikke er klart hva som forårsaker beskjæring av magesyndrom, er det dessverre ikke mulig å ta passende forholdsregler for å forhindre PBS. En liten trøst kan være at Prune-Belly syndrom er veldig sjelden, og sannsynligheten for å få det er derfor ganske lav.
Følge opp
Vellykket behandling av sviskebukesyndrom bør alltid følges av omfattende etterbehandling for å forhindre sekundære sykdommer. Organene som ble påvirket av Prune-Belly syndrom, bør regelmessig undersøkes med avbildningsteknikker for abnormiteter. I tillegg verdsetter organfunksjonene i blod bør kontrolleres regelmessig for å oppdage funksjonelle begrensninger i organene som skyldes Prune-Belly syndrom i god tid. Hvis ufruktbarhet er en konsekvens av Prune-Belly syndrom, det må også behandles. om nødvendig kan det være nødvendig her å kunstig levere sex hormoner for å sikre normal utvikling og normale kroppsfunksjoner. I tillegg, ufruktbarhet, samt funksjonshemninger som skyldes Prune-Belly syndrom, kan føre til psykiske lidelser i løpet av livet. Hvis disse oppstår, psykoterapi må leveres. I tillegg legemiddel terapi med antidepressiva kan være angitt i et slikt tilfelle. Siden sannsynligheten for hjerteproblemer økes gjennom hele livet hos personer født med Prune-Belly syndrom, bør det også utføres regelmessige kardiologiske kontroller. I tillegg må pasientene haster avstå fra røyking for livet, da dette ytterligere øker sannsynligheten for hjertesykdom. Samlet sett bør man være oppmerksom på en livsstil som er lett for hjertet. Dette består av en sunn, balansert kosthold, unngå alkohol så langt som mulig, trener regelmessig og unngår utvikling av overflødig vekt.
Her er hva du kan gjøre selv
Pasienter som lider av sviskemagesyndrom, må gjennomgå flere operasjoner, avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsene. I tillegg vil de være avhengige av et bredt utvalg av terapier resten av livet og kan også trenge dialyse. Denne livssituasjonen er en stor belastning for både pasientene og deres foreldre. For å takle disse omstendighetene, psykoterapi er nyttig for alle involverte, spesielt siden de som er rammet, også kan bli vansiret av ekstremiteter i ekstremiteter og ertet eller mobbet. Foreløpig er det ingen selvhjelpsgrupper som pasienter med beskjæringsmager eller foreldrene deres kan delta i, sykdommen er for sjelden til det. Imidlertid er det mulig at klinikkene som tilbyr behandling eller uavhengige rådgivningssentre i bostedet tilbyr gruppeterapi for kronisk syk pasienter. Disse tilbudene finner du på Internett eller kan bestilles fra behandlende klinikk. For å unngå infeksjoner, for eksempel i urinveiene, bør det tas hensyn til tilstrekkelig hygiene. Dette inkluderer daglig rengjøring og skifte av lin, så vel som et sunt kosthold som støtter kroppens egne immunsystem. Det kan være nødvendig å støtte fordøyelsen til pasienten. Her gir de behandlende legene gjerne anbefalinger. I tillegg bør de berørte drikke mye væske: dette skylles mulig patogener fra nyrene og urinveiene blære og hjelper også til å holde avføringen myk.
