Lymfoproliferativt syndrom er en sykdom som inkluderer en rekke forskjellige lidelser. Lymfoproliferativt syndrom representerte en autoimmun sykdom. Forstyrrelsen blir noen ganger referert til med forkortelsen ALPS eller det synonyme begrepet Canale-Smith syndrom. I mange tilfeller begynner lymfoproliferativt syndrom i barndom. Vanligvis er forskjellige lymfoproliferative syndromer, selv om de ikke er ondartede, kroniske.
Hva er lymfoproliferativt syndrom?
Lymfoproliferativt syndrom tilhører en gruppe sykdommer der lymfocytter øke kraftig når produksjonen økes. Det medisinske begrepet for dette fenomenet er spredning. I de fleste tilfeller er det en svekkelse av menneskets funksjon immunsystem. I utgangspunktet tilhører lymfoproliferativt syndrom de såkalte lymfoproliferative sykdommene. Disse inkluderer for eksempel hepatosplenomegali, lymfadenopati og hypergammaglobulinemi. I lymfoproliferativt syndrom er det en økt konsentrasjon av dobbelt-negativt T-lymfocytter. Hvis voksne utvikler lymfoproliferativt syndrom, for eksempel risikoen for ondartede lymfomer Hodgkins sykdom eller T-celle lymfomer, øker. Forekomsten av sykdommen er stort sett ukjent på dette tidspunktet. Lymfoproliferativt syndrom arves av barn på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måte. I prinsippet kan sykdommen forekomme i alle aldersgrupper. I tillegg er forskjellige genetiske mutasjoner ansvarlige for utviklingen av lymfoproliferativt syndrom.
Årsaker
Årsakene til lymfoproliferativt syndrom er primært genetiske. Dette er fordi sykdommen overføres til avkom gjennom mutasjoner på en spesifikk gen. Dette er vanligvis en autosomal dominant eller en autosomal recessiv arvemodus. I tillegg er autoimmune lidelser under diskusjon i forhold til sykdomsutviklingen. Dannelsen av lymfocytter øker over vanlig normalverdi, slik at konsentrasjon av disse stoffene i den menneskelige organismen øker. Sammen med dette er forskjellige symptomer og forstyrrelsesmønstre mulige.
Symptomer, klager og tegn
Klagene som oppstår i sammenheng med lymfoproliferativt syndrom er forskjellige og varierer fra sak til sak. Til dags dato er det rapportert mer enn 220 tilfeller der individer har utviklet lymfoproliferativt syndrom. Disse sykdommene er spredt over hele verden. De typiske symptomene på lymfoproliferativt syndrom inkluderer alvorlig hevelse i lymfe noder, som er generaliserte og vanligvis ligger aksillære eller cervikale. I tillegg hevelse av lymfe noder er også mulig i intra-abdominal eller mediastinal region. De karakteristiske symptomene på sykdommen ses først og fremst hos barn. Intermitterende infeksjoner kan forårsake alvorlig hevelse i lymfe noder eller en reduksjon i størrelse. I tillegg er det karakteristisk for lymfoproliferativt syndrom at de fleste berørte individer har hepatomegali. Andre autoimmune lidelser forekommer også hos mange pasienter. Disse er ofte hemolytiske anemi eller polyklonal hypergammaglobulinemi. I tillegg blir det noen ganger sett såkalte autoimmune trombocytopenier og nøytropenier. På tidspunktet for manifestasjonen av de første symptomene på sykdommen er berørte pasienter i gjennomsnitt mellom ti måneder og fem år gamle. Hvis lymfoproliferativt syndrom begynner senere, for eksempel ikke til voksen alder, øker sannsynligheten for forekomst av ondartede lymfomer enormt.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis typiske symptomer på lymfoproliferativt syndrom dukker opp, anbefales det å informere en lege om symptomene. I denne sammenheng er primærlegen et passende første kontaktpunkt, som om nødvendig henviser pasienten til en spesialisert lege. Det første trinnet i å etablere en diagnose er å ta pasientens medisinsk historie. Dette er en intensiv diskusjon mellom behandlende lege og pasienten. Symptomene, egenskapene til personens livsstil og tidligere sykdommer blir diskutert og korrelert med hverandre. Hvis det også er veldig typiske symptomer, er det allerede mulig å stille en foreløpig diagnose. Avgjørende indikasjoner her er for eksempel relativ eller absolutt lymfocytose av T- eller B-celler og polyklonal hypergammaglobulinemi. Laboratorieanalyser viser økte frekvenser av en bestemt type T-lymfocytter. Det brukes en såkalt flowcytometrisk undersøkelse. I tillegg viser mange berørte individer også eosinofili autoantistoffer. Disse er hovedsakelig antinukleære og antikardiolipin antistoffer. I tillegg, antistoffer blir dannet som svar på polysakkarider bare i begrenset grad.
Komplikasjoner
Primært resulterer dette syndromet i relativt alvorlig hevelse i pasienten lymfeknuter. Denne hevelsen kan også være assosiert med smerte, slik at livskvaliteten til den berørte personen reduseres. Spesielt barn kan lide av denne sykdommen. Videre forekommer også autoimmune lidelser, slik at infeksjoner eller betennelser oppstår oftere og lettere. Som et resultat kan forventet levealder for den berørte personen også være begrenset. Videre kan sykdommen også føre til følgeskader i voksen alder og i dette tilfellet føre til forskjellige klager. Siden klagene er svært forskjellige, er en generell sykdomsforløp vanligvis ikke forutsigbar. De berørte kan behandles ved hjelp av medisiner, og det er ingen spesielle komplikasjoner. Ved tidlig og fullstendig behandling reduseres ikke forventet levealder for den berørte personen av sykdommen. Hvis pasienten lider av en svulst, må den fjernes. Om dette vil føre til komplikasjoner eller andre klager kan generelt heller ikke forutsies. Videre er pasientene avhengige av ulike forebyggende undersøkelser.
Når skal man gå til legen?
Lymfoproliferativt syndrom må diagnostiseres og behandles umiddelbart av en lege. Hvis smerte, hevelse i lymfeknuter, og andre typiske symptomer på sykdom oppstår, er medisinsk råd nødvendig. Infeksjoner eller hudforandringer som skjer i mellomtiden må også avklares, da det er en økt risiko for blod forgiftning. Berørte personer anbefales best å konsultere sin [[huslege]] direkte, senest når symptomene blir mer alvorlige eller deres velvære er betydelig svekket på grunn av symptomene. Medisinsk råd er allerede nødvendig ved de første tegnene på en autoimmun lidelse. Personer som lider av en lymfoproliferativ lidelse, bør konsultere den ansvarlige legen og avtale en omfattende diagnose. Hvis den årsakssykdommen diagnostiseres på et tidlig stadium, kan alvorlige komplikasjoner ofte fortsatt unngås. Av denne grunn bør lege søkes så snart de første tegnene på sykdommen dukker opp. Personer som lider av genetiske mutasjoner, ondartede lymfomer som Hodgkins sykdomeller annen sykdom i lymfesystemet må oppsøke lege umiddelbart. Avhengig av symptombildet er lymfologen, en internist eller en spesialist i genetiske sykdommer.
Behandling og terapi
Behandling av lymfoproliferativt syndrom er spesifikk avhengig av det enkelte tilfelle. Autoimmune lidelser får standardbehandling. I denne prosessen får berørte pasienter vanligvis kortikosteroider. For å oppdage potensielle svulster i tide, er det regelmessig å sjekke med en spesialist. De lymfeknuter må også måles med angitte intervaller og kontrolleres for endringer. Med økende alder hos de berørte pasientene forbedres godartede lymfoproliferasjoner stadig mer. Samtidig er sannsynligheten for ondartet lymfom øker, og derfor bør cytoreduktiv behandling nøye veies.
Utsikter og prognose
Lymfoproliferativt syndrom har en ugunstig prognose. De immunsystem lidelse er basert på en forstyrrelse av menneskelig genetikk. Fordi dette ikke kan endres av juridiske årsaker, fokuserer leger på behandling og terapi av symptomene som oppstår. Det er ingen bedring hos pasienter med denne sykdommen. Som et spesielt trekk ved syndromet, må den individuelle manifestasjonen tas i betraktning når man lager en prognose. I tilfelle et mildt sykdomsforløp, er administrasjon medisiner er vanligvis tilstrekkelig for å få lindring fra symptomene. Regelmessige kontroller og også langsiktige terapi kan brukes slik at pasientens livskvalitet forbedres. I tilfelle et alvorlig sykdomsforløp utvikles sekundære lidelser. En svulstsykdom kan utvikle seg, og potensielt bringe pasientens liv i fare. Hvis den ikke behandles, kreft celler kan dele seg og spre seg i organismen hans. metastaser form og til slutt dør den berørte personen for tidlig. Med terapi, er utsiktene til å lindre eksisterende symptomer knyttet til fasen av svulstsykdommen. Jo senere en diagnose stilles, jo vanskeligere blir behandlingen. Uavhengig av sykdomsforløpet kan det oppstå tilstander med følelsesmessig nød. Dette øker risikoen for utvikling av en psykisk lidelse. Denne omstendigheten må tas i betraktning når man lager en prognose.
Forebygging
Lymfoproliferativt syndrom er arvelig og skyldes en genetisk defekt. Av denne grunn er det ingen effektive måter å forhindre sykdommen på. I stedet er det veldig viktig å oppsøke lege i tilfelle symptomer. Dette vil starte passende målinger for terapi etter etablering av diagnosen.
ettervern
Ulike komplikasjoner og klager kan oppstå med dette syndromet. I dette tilfellet bør den berørte personen oppsøke lege på et veldig tidlig stadium, slik at klagene ikke forverres ytterligere, og slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner. Som regel er ikke selvhelbredelse mulig. De fleste av de rammede lider først og fremst av en kraftig hevelse i lymfeknuter. De opplever også de generelle symptomene på influensa eller en forkjølelse, slik at de fleste pasienter føler seg uvel og er permanent slitne eller sløv. Likeledes tar pasienter ofte ikke lenger en aktiv del i hverdagen og lider derfor av en betydelig redusert livskvalitet. I dette syndromet, forstyrrelser i immunsystem også forekomme. Dermed lider de berørte personene ofte av forskjellige sykdommer og av infeksjoner. Denne lidelsen reduserer vanligvis også forventet levealder til omtrent ti år. Samtidig lider foreldrene eller pårørende også av alvorlige psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Derfor, hvis det er et ønske om å få barn, kan genetisk testing og rådgivning gjøres for å forhindre at syndromet gjentas hos etterkommerne.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter som lider av lymfoproliferativt syndrom kan støtte medisinsk behandling ved å styrke immunforsvaret. Velkjent general målinger som trening, en balansert kosthold, og unngå stresset er effektive. Hvis det samtidig tas hensyn til optimalt justert medisinering, kan det være mulig å føre et relativt symptomfritt liv til tross for syndromet. I ALPS type I og type II er det imidlertid bare en liten sjanse for å overleve. De fleste barn dør de første månedene av livet. Derfor fokuserer behandlingen på foreldrene og pårørende, som kan gjennomgå traumeterapi eller dele strategier for å takle sorg med andre berørte foreldre. Å delta på et spesialisert senter øker forståelsen av sykdommen og letter dermed aksept av alvorlig lidelse. Hvis den foreskrevne medisinen forårsaker bivirkninger eller interaksjoner, må huslegen konsulteres. Medisiner bør justeres så snart som mulig for å redusere risikoen for langtidseffekter og også for å støtte utvinning optimalt. Hvis vekst eller uvanlig smerte blir lagt merke til, må legen informeres. Det kan være en underliggende svulst som må fjernes.
