Majewski syndrom tilhører gruppen osteochondrodysplasias som er medfødt. Dermed er den tilstand har en genetisk komponent. Majewski syndrom bør ikke forveksles med det såkalte Lenz-Majewski syndromet. Sykdommen eksisterer fra fødselen og er vanligvis dødelig for berørte pasienter. De viktigste symptomene består av underutvikling av lungene og forkortelse av ribbe.
Hva er Majewski syndrom?
Majewski syndrom ble først beskrevet i 1971 av en lege og forsker fra Tyskland, doktor Majewski. Sykdommen fikk navnet Majewski syndrom til ære for den første beskriveren. På engelsk kalles sykdommen i de fleste tilfeller Majewski's short rib syndrom. Spesiell forsiktighet bør tas for ikke å forveksle Majewskis syndrom med det såkalte Lenz-Majewski syndromet. På grunn av de samme navnene på sykdommene, forekommer forvirring noen ganger i daglig tale. Dette er imidlertid to forskjellige syndromer. Majewski syndrom er en osteokondrodysplasi. Lenz-Majewski syndrom kalles også hyperostotisk kortvokst skriv Lenz-Majewski. For Majewskis syndrom er det imidlertid ingen pålitelige data angående hyppigheten av sykdommen. Dette kan skyldes at sykdommen ble beskrevet for første gang for bare noen få tiår siden, og at Majewski syndrom sannsynligvis forekommer ganske sjelden generelt. Det er nå kjent at arv av Majewski syndrom skjer på en autosomal recessiv måte.
Årsaker
Årsakene som fører til utvikling av Majewski syndrom forblir stort sett uforklarlige på det nåværende tidspunkt. Årsaker til mangel på forskningsstudier kan være at tilstand er ikke spesielt vanlig, og den opprinnelige beskrivelsen var ikke lenge siden. Så langt har Majewski syndrom blitt funnet å være en medfødt sykdom. Av denne grunn kan man anta at for eksempel genetiske defekter er involvert i utviklingen av sykdommen. Dermed kan mutasjoner på tilsvarende gener tenkes, hvilke føre til misdannelsene i kroppen.
Symptomer, klager og tegn
Majewski syndrom forårsaker flere karakteristiske klager og typiske symptomer hos berørte pasienter. Tegnene på sykdommen er vanligvis veldig like hos forskjellige individer. Det er få store forskjeller når det gjelder det individuelle uttrykket for misdannelser, da Majewski syndrom er relativt tydelig avgrenset fra relaterte syndromer. Blant de viktigste symptomene på Majewski syndrom er en underutviklet lunge. Som et resultat, oksygenering av blod er svekket. Som et resultat får ikke hele den berørte organismen tilstrekkelig mengde oksygen. Symptomet på underutviklede lunger kalles også hypoplasi i lungene i medisinsk terminologi. I tillegg til dette lider personene som lider av Majewskis syndrom av respirasjonsinsuffisiens. I tillegg blir pasienter påvirket av forkortelse av ribbeina bein. Dette resulterer i dårlig holdning og andre klager.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av Majewski syndrom er mulig ved hjelp av forskjellige undersøkelser målinger og prosedyrer. Hvis en person viser passende tegn på sykdommen, bør de undersøkes umiddelbart av en passende lege. Som regel vises hovedsymptomene kort tid etter fødselen til den berørte personen. Misdannelsene i ribbe er vanligvis synlige. Underutvikling av lungene forårsaker også tilsvarende komplikasjoner, så den forblir normalt ikke uoppdaget lenge. Av denne grunn er det i de fleste tilfeller hensiktsmessig målinger av undersøkelse blir raskt bestilt. Ved begynnelsen av undersøkelsen, pasientens medisinsk historie blir tatt og pasienten blir intervjuet. Siden pasientene ofte er nyfødte, er den medisinsk historie blir tatt sammen med foreldrene eller foresatte. En grundig familiehistorie er spesielt viktig, fordi Majewski syndrom er en medfødt sykdom. Dermed kan man anta at sykdommen forekommer oftere i familier. Røntgen undersøkelser er for eksempel egnet for diagnosen Majewski syndrom. Innen rammen av denne bildebehandlingsprosedyren, forkortet ribbe er relativt godt synlige. Underutviklede lunger diagnostiseres for eksempel også av bildebehandling. I tillegg bør det bemerkes at Majewski syndrom kan påvises ved hjelp av sonografiske teknikker selv i embryo i magen til moren.
Komplikasjoner
Som et resultat av Lenz-Majewski syndrom lider berørte personer først og fremst av kortvokst. Hos barn kan denne klagen føre til psykologiske problemer eller mobbing og erting. Livskvaliteten til den berørte personen er betydelig begrenset av dette tilstand. Videre er det ikke uvanlig karies og andre feil oppstår i tennene. Uten behandling lider den berørte personen av alvorlig tilstand tannverk og annet ubehagelig ubehag i munnhule. Ikke sjelden fører også Lenz-Majewski syndrom til mental retardasjon, slik at pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Ofte lider foreldrene og slektningene til de berørte personene også av psykisk ubehag eller depresjon som et resultat av symptomene. Videre kan individuelle ekstremiteter også forkortes på grunn av sykdommen, noe som også kan føre til ulike restriksjoner i livet. Det er ikke mulig å behandle Lenz-Majewski syndrom kausalt. Av denne grunn er behandlingen hovedsakelig rettet mot å redusere de enkelte symptomene. Komplikasjoner oppstår ikke, men sykdomsforløpet er ikke helt positivt. De som er rammet av Lenz-Majewski syndrom er som regel avhengige av hjelp fra andre mennesker gjennom hele livet.
Når bør du oppsøke lege?
Lider av Majewski syndrom viser i de fleste tilfeller misdannelser i beinstrukturen umiddelbart etter fødselen. Når fødsel blir innlagt, utfører sykepleiere, sykepleiere eller leger de første kontrollene av spedbarnet. I en rutinemessig prosedyre oppdager de uregelmessigheter og initierer uavhengig nødvendig medisinsk behandling. I tilfelle hjemmefødsel eller fødsel i fødesenter tar jordmødrene de første trinnene for å sjekke babyens Helse. Hvis de oppdager abnormiteter eller synsendringer hos nyfødte, kontakter de også uavhengig lege uten forsinkelse. Derfor er det ikke behov for at foreldrene til barnet handler i de ovennevnte tilfellene. Hvis en spontan fødsel skjer uten nærvær av en fødselslege, skal mor og barn transporteres til nærmeste sykehus umiddelbart etter fødsel. Hvis det oppdages misdannelser, eller hvis spedbarnet skiller seg ut med en fysisk feilstilling allerede på dette stadiet, trenger han en øyeblikkelig medisinsk undersøkelse. Hvis spedbarnet er i respirasjonsnød eller har en respirasjonssvikt, bør en ambulanse varsles. I tillegg, førstehjelp målinger må initieres for å sikre barnets overlevelse. Uten tilstrekkelig oksygenering vil øyeblikkelig død resultere.
Behandling og terapi
Alternativene for behandling av Majewski syndrom er fortsatt relativt begrensede basert på den nåværende tilstanden til medisinsk kunnskap. I prinsippet er det ikke mulig å behandle årsakene til sykdommen fordi det er en medfødt lidelse. Imidlertid jobber mange forskningsstudier for å fremme genetiske tilnærminger til terapi. Av denne grunn er bare symptomatiske metoder for behandling av Majewski syndrom tilgjengelig på dette tidspunktet. For eksempel er korreksjon av misdannelser i løpet av kirurgiske inngrep mulig. På grunn av underutviklingen av lungene er imidlertid prognosen for Majewskis syndrom relativt dårlig. Dette er fordi organismen til de syke pasientene ikke får tilstrekkelig oksygen. I de fleste tilfeller blir dette faktum først et problem etter fødselen, siden embryo i magen leveres med oksygen av moren. Hos nyfødte utvikles komplikasjoner fra underforsyningen til oksygen relativt raskt. Majewski syndrom tar et dødelig forløp i mange tilfeller, da de berørte individene ikke er levedyktige.
Utsikter og prognose
Prognosen for Majewski syndrom er ugunstig. Dette syndromet er basert på en genetisk defekt som ikke kan helbredes. Av juridiske grunner kan ikke genetiske endringer av mennesker gjøres. Derfor bruker leger og leger symptomatiske behandlingsmetoder. Likevel er livskvaliteten til den berørte personen sterkt begrenset. Dette fører til en underforsyning av organismen med det vitale oksygenet. Hos mange pasienter oppstår for tidlig død kort tid etter fødselen i løpet av de første månedene av livet. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen. Selv om det er en genetisk defekt, varierer dens intensitet fra person til person. Symptomene på medfødt lidelse kan lindres hos noen pasienter ved kirurgisk inngrep. Dette avhenger av den generelle situasjonen og Helse av den berørte personen. I tillegg er virksomheten forbundet med risiko. Komplikasjoner kan oppstå, noe som fører til ytterligere forverring av Helse. I tilfelle et ugunstig forløp av sykdommen, er underutviklingen av lunge korrigeres av transplantasjon i det kirurgiske inngrepet. Likevel er pasienten avhengig av medikamentell behandling resten av livet. Avvisningsreaksjoner av organismen kan oppstå når som helst, noe som resulterer i en livstruende tilstand.
Forebygging
Majewski syndrom representerer en medfødt sykdom som ennå ikke kan forebygges til tross for at det går frem.
ettervern
Fordi behandling av Majewski syndrom er relativt komplisert og nødvendig for livet, er det ingen oppfølgingsbehandling i streng forstand. Imidlertid kan berørte individer gjøre et forsøk på å finne en god måte å håndtere sykdommen på og til å bygge en positiv grunnholdning til tross for motgang. kosetur øvelser og meditasjon kan bidra til å roe og fokusere sinnet. Majewski syndrom er assosiert med en rekke forskjellige komplikasjoner og symptomer, som alle kan ha en veldig negativ innvirkning på hverdagen og også på livskvaliteten til den berørte personen. Siden det også er en genetisk sykdom, kan den ikke helbredes helt, så den berørte personen er avhengig av livslang terapi. De forskjellige misdannelsene kan ha en negativ innvirkning på estetikken til den berørte personen. Hvis depressive egenskaper og psykologiske forstyrrelser blir tydelige, bør dette avklares med en psykolog. Noen ganger en tilhørende terapi kan hjelpe til med å takle omstendighetene lettere og å akseptere sykdommen bedre.
Hva du kan gjøre selv
Mayevsk syndrom kan ennå ikke behandles effektivt. Det viktigste tiltaket er å lindre symptomer og ubehag og å ta bort noe smerte det berørte barnet kan oppleve. Fordi sykdommen vanligvis er dødelig, bør berørte foreldre søke psykologisk støtte så tidlig som mulig. Legen vil henvise barnets foreldre til en spesialist hvis diagnosen er positiv. Hvis kurset er positivt, vil barnet trenge støtte resten av livet. Dette innebærer betydelig stresset for foreldrene og kan ikke ledes på lang sikt uten hjelp fra et poliklinisk tilbud. Hjelp bør søkes tidlig for å unngå utvikling av store psykologiske symptomer. Hvis Majewksis syndrom går negativt, kan det være nyttig å delta i en støttegruppe. I alle fall trenger foreldre støtte i å takle sorg og bør snakke til en psykolog for dette formålet. Pårørende og venner gir også viktig støtte i den første perioden. Behandling av sykdommen kan ikke støttes av foreldrene, siden intensiv medisinsk behandling overvåking av barnet er angitt i alle fall.
