Medfødte eller primære immunsvikt er ganske sjeldne og fremdeles lite kjent. Dessverre er det derfor diagnosen ofte stilles veldig sent - i verste fall med fatale konsekvenser for de berørte. Pasienter med medfødt immunsvikt mangler en viktig komponent i kroppens eget forsvarssystem: de produserer for få antistoffer eller ingen i det hele tatt. Som et resultat lider de av gjentatte infeksjoner som betydelig overstiger normale nivåer. Men spesielt i barndom, forkjølelse og lignende er dagens orden, så det er ikke lett å identifisere grensen mellom det som fremdeles regnes som normalt og det som allerede er patologisk. Rundt 100,000 XNUMX mennesker - for det meste barn - anslås å være berørt i Tyskland, og bare en brøkdel av dem blir diagnostisert. Og selv om diagnosen til syvende og sist blir stilt, innledes den av en lang og smertefull periode.
En form for immunmangel
immunsvikt, eller PID (Primary Immune Deficiency), er en av immunmangel sykdommene der immunprosessene ikke fungerer effektivt nok. I tillegg til disse sjeldne medfødte (primære) immundefekter, som alltid er livslang, kan ervervede (sekundære) defekter også deaktivere immunsystem. Disse inkluderer kroniske sykdommer, HIV-infeksjon (AIDS), kronisk underernæring eller underernæring, eller narkotika, f.eks. som immunsuppressive terapier i sammenheng med visse autoimmune eller kreft sykdommer. En intakt immunsystem består av en rekke byggesteiner som tjener til å forsvare seg mot patogener. Forenklet: antistoffer er dannet i blod som gjenkjenner og ødelegger virus, bakterie og andre skadelige inntrengere. Hvis en immunsvikt er til stede, antistoffet konsentrasjon i blod er vanligvis for lavt - kroppen kan ikke lenger takle de tilsvarende sykdommene alene. Som regel sliter de berørte derfor, noen ganger fra fødselen av, med ofte gjentatte infeksjoner (spesielt av luftveier), som også er alvorlige og varer lenge. Dette kan føre til irreversibel skade på de berørte organene (f.eks. Bronkier, lunger). Avhengig av hvilken del av immunsystem påvirkes, skilles det ut flere kliniske bilder, som også kan vise forskjellige symptomer. Immunmangelen i seg selv er ennå ikke helbredelig; på lang sikt kan det være mulig å oppnå suksess ved hjelp av genteknologi. Imidlertid er det i det minste forskjellige behandlinger tilgjengelig som forhindrer infeksjoner og organskader. Generelt, jo tidligere medfødt eller ervervet immunsvikt blir behandlet, jo mer vellykket er det målinger pleier å være.
Diagnose av medfødte immunsvikt
Nettopp fordi medfødte immunsvikt er sjeldne, blir de ofte gjenkjent for sent. Den riktige diagnosen forårsaker alltid problemer i praksis, nettopp på grunn av det store antallet uspesifikke symptomer og blir ikke sjelden gjort først etter flere mislykkede forsøk på terapi. Men det er noen tegn som peker på en slik lidelse. Hver lege bør være våken hvis et barn eller en voksen kommer ned med den samme infeksjonen tre eller fire ganger, og den helbreder dårlig til tross antibiotika terapi.Hvis barnet ditt viser ett eller flere av følgende symptomer, bør du ta ham eller henne med en spesialist for å utelukke PID.
- Mer enn 2 lungebetennelser per år.
- Mer enn 2 alvorlige bihulebetennelser per år
- Mer enn 8 nye øreinfeksjoner i løpet av et år
- Beinmarg og hjernehinnebetennelse eller alvorlige infeksjoner.
- Permanent belegg i munn etter fylte 1 år.
- Sykdommer forårsaket av normalt ufarlige bakterier
- Uforklarlig rødhet hos spedbarn på hender og føtter (graft vs. verts sykdom).
- Tilbakevendende dyp hud eller organabscesser.
- Mer enn 2 måneder av antibiotika terapi uten effekt eller iv antibiotika terapi.
- Primære immunsvikt i familien
- Sykdommer utløst av vaksinasjon hos barn og voksne.
- Lav vekst, lav kroppsvekt
Terapi for medfødte immunsvikt
I de fleste former må berørte individer motta for å korrigere antistoffmangel og forhindre tilknyttede infeksjoner antistoffer (immunoglobuliner hentet fra sunne givere) med jevne mellomrom - resten av livet. Avhengig av form, beinmarg/ stamcelletransplantasjoner, tilleggs antibiotikabehandling for infeksjoner og fysioterapi for hyppige luftveisinfeksjoner brukes også. Alle som søker råd eller hjelp kan kontakte Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (tysk selvhjelp for medfødte immunsvikt). (DSAI). Organisasjonen tilbyr seg som et kontaktpunkt og kompetent partner i et nettverk av berørte personer, spesialister, myndigheter og forskerteam.