Generell informasjon
Etter fødselen bør en nyfødt baby avvenne seg mekonium i løpet av de første 24-48 timene. mekonium er den første avføring av den nyfødte og er også kjent i vanlig språk som barnespytt på grunn av den sortgrønne fargen. mekonium representerer faktisk ikke en ordentlig avføring, men er et avfallsprodukt av døde epitelceller, galleog svelget hår og hudceller som har samlet seg i funksjonsløs tarm under graviditet.
I ganske sjeldne tilfeller av en mekonium ileus, det nyfødte barnet tarmobstruksjon er forårsaket av fortykket og kittlignende mekonium, som tetter og klistrer tarmen sammen. En mekonium ileus forekommer hovedsakelig hos pasienter med cystisk fibrose (cystisk fibrose), men kan også forekomme i andre nyfødte sykdommer. Et veldig likt klinisk bilde er mekonium pode syndrom (eller pseudomeconium ileus), men nyfødte med mekoniumgraft-syndrom er sunne i de fleste tilfeller.
Symptomer
Nyfødte berørt av en mekoniumileus er iøynefallende av mangel på mekonium. Siden den nyfødte tarmen er blokkert av mekonium, men den nyfødte begynner nå å produsere riktig avføring på grunn av fôring av morsmelkblir underlivet stadig mer utspilt av akkumulering av avføring og luft. Et vanlig symptom er oppkast av maten som leveres, da den ikke lenger kan absorberes og bearbeides av den allerede tette tarmen.
En komplikasjon av mekonium ileus er en perforering av tarmen, som praktisk talt "sprekker" under trykket av mekonium. Som et resultat et farlig mekonium peritonitt utvikler seg, noe som manifesteres av feber, et utstrakt og rødt underliv (mage) og plutselig alvorlig sykdom hos nyfødte. En perforert mekoniumileus må alltid behandles kirurgisk
Årsaker
Nesten 10% av nyfødte med cystisk fibrose (cystisk fibrose) har en mekoniumileus etter fødselen, men 90% av nyfødte med mekoniumileus har cystisk fibrose. Cystisk fibrose er derfor den vanligste årsaken til en mekonium ileus. Ved cystisk fibrose forårsaker en autosomal resessiv genetisk mutasjon på kromosom 7 feil på CFTR-kloridtransportøren.
På grunn av denne feilfunksjonen forstyrres utskillelsen av klorid i de fleste organer (f.eks lunge, tarm, bukspyttkjertel), noe som fører til en fortykning av disse sekresjonene. Hirschsprungs sykdom er en annen årsak: I denne sykdommen, som også kalles medfødt aganglionose, er det ingen tilførsel av nerveceller til kolon over en variabel avstand fra anus. På grunn av mangel på innervering av den siste delen av tarmen, er denne seksjonen dysfunksjonell og kan ikke transportere mekonium, noe som fører til mekonium ileus.
Venstres hypoplasi kolon (tyktarmen) er en annen vanlig årsak til en mekonium ileus og beskriver en funksjonell forstyrrelse i den siste delen av tykktarmen, som kan helbredes fullstendig ved gjentatte klyster av kontrastmiddel. I gunstige tilfeller er en problemfri tarmkanal mulig etter fire til seks måneder. I 50% av tilfellene hypoplasi til venstre kolon er assosiert med en (svangerskap) diabetes av moren.
Sjeldne årsaker til mekoniumileus er atresi (medfødt obstruksjon) i tarmen, som kan forekomme i hvilken som helst høyde. En underfunksjon av skjoldbruskkjertelen av det nyfødte kan også føre til mekoniumileus på grunn av manglende eller utilstrekkelig impuls fra skjoldbruskkjertelen hormoner på kontrollen av tarmfunksjonen. En viktig differensial diagnose av ekte mekonium ileus er det såkalte mekoniumgraft syndromet, som kan forekomme hos nyfødte med bare lav tarmmotilitet (tarmbevegelse) og relativt sent matinntak.
Hos de berørte nyfødte er tarmen rett og slett fortsatt for treg til å transportere mekoniet, og sen inntak av mat stimulerer også aktivitet sent i livet. De fleste nyfødte med mekoniumgraft-syndrom er helt sunne, men bør fortsatt undersøkes for alvorlige sykdommer som Hirschsprungs sykdom eller cystisk fibrose. Hvis mor har fått magnesium sulfat (i avføringsmidler) eller opiater (sterk smertestillende) i løpet av graviditet, kan dette føre til en forsinket frigjøring av mekonium.
Cystisk fibrose er en genetisk sykdom. Det er preget av redusert sekresjon av individuelle kjertler. På grunn av dysfunksjonen er sekresjonene i tarmen mye tøffere og slankere enn hos friske mennesker. Mekonium blir tyktflytende og klebrig. Cystisk fibrose er den vanligste årsaken til en mekoniumileus og bør alltid avklares når en ileus diagnostiseres.
