Myolipoma er en godartet svulst i fett og muskelvev som hovedsakelig forekommer i mage- og bekkenregionene. Årsaken ser ut til å være en genetisk mutasjon som rammer kvinner oftere enn menn. Behandling tilsvarer kirurgisk eksisjon.
Hva er myolipom?
Svulster er hovedsakelig differensiert avhengig av graden av malignitet og vevet som er involvert. Myolipoma faller inn i gruppen av godartede svulster. Dette er vekst av modent fettvev og glatte muskelceller som hovedsakelig forekommer i bekken- og bukregionene. Forekomsten er ganske lav. I et forhold på to til en, blir kvinner oftere rammet av myolipomer enn menn. I de fleste tilfeller har godartede svulster relativt stor størrelse. Siden veksten ikke har en tendens til å degenerere, anses selv myolipomer som er oppdaget sent å ha en gunstig prognose. Gjentakelser forekommer også bare i de sjeldneste tilfellene. For myolipomer ser det ut til at årsaken til utviklingen er genetikk. Eksterne faktorer for svulstsykdommen er foreløpig ikke kjent.
Årsaker
A gen i humant DNA er kjent som HMGA2. Dette gen koder for proteinet med samme navn, som utfører arkitektoniske oppgaver i menneskekroppen. For eksempel er proteinet en viktig komponent i høyere proteinkomplekser som fungerer som regulatoriske faktorer i transkripsjon. Tilfellene av myolipom som hittil er dokumentert, antyder en mutasjon i den tilhørende HMGA2 gen. Denne mutasjonen kan tilsynelatende tilsvare både en sletting og en defekt montering av de enkelte komponentene. Mutasjoner i HMGA2-genet resulterer i et feilmontert HMGA2-protein og nedsatt funksjon av de tilknyttede proteinkompleksene. Disse kompleksene kan tilsynelatende ikke lenger oppfylle den regulatoriske rollen i transkripsjon når genet er mutert. I tillegg til myolipom, sykdommer som fedme har også vært assosiert med mutasjoner i HMGA2-genet.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med myolipom lider av makroskopisk innkapslede svulster som er gulaktige i fargen med knuter eller tråder av lysebrunt, fibrillært eller hvirvlet vev. Hvis svulsten oppstår i det dypere bløtvevet, er størrelsen vanligvis mellom ti og 25 centimeter. I det subkutane vevet er lesjonene vanligvis mindre. histologi viser modent fettvev og glatte muskelceller. Forholdet er vanligvis 1: 2, og glatt muskulatur finnes ofte i en jevn distribusjon over lesjonen med en dypt eosinofil, fibrillær cytoplasma. Vevsmønsteret ser ut som sil. Atypia eller mitotisk merkbar aktivitet blir ikke observert i hverken muskel- eller fettkomponentene i svulstene. Fibrose og betennelse kan forekomme i fettvevet. Eventuelle symptomer som pasienter med myolipsom kan klage på, skyldes disse fenomenene. For eksempel, brenning følelse eller mild trekking smerte foreslår seg selv som tenkelige symptomer på grunn av de inflammatoriske komponentene.
Diagnose og sykdomsforløp
I mange tilfeller er myolipsomer påtakelige funn. Dette gjelder spesielt for svulster i det subkutane vevet, som er spesielt enkle å palpere over en viss størrelse. For å stille diagnosen tar legen vanligvis en biopsi av vevet og har analysert denne biopsien histologisk. histologi viser minimal inndeling og er fri for atypia. Immunhistokjemisk viser glatt muskelmasse av myolipoma diffus sterk positivitet for aktin eller desmin. Noen ganger uttrykk for østrogen eller progesteron reseptorer kan oppdages. Til differensial diagnose, spiller den melanocytiske HMB45-markøren en hovedrolle. I angiomyolipoma, som har et lignende utseende, er denne markøren positiv. For myolipom er det imidlertid negativt. Prognosen for myolipom er ekstremt gunstig. Svulsten er godartet og har ikke en tendens til å degenerere selv etter år. Når veksten er fjernet helt, går den vanligvis ikke igjen.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller forårsaker myolipom ingen spesielle komplikasjoner eller livstruende forhold fordi det er en godartet svulst. Imidlertid kan berørte individer lide av ulike betennelser og infeksjoner, så livskvaliteten reduseres betydelig av denne svulsten. På samme måte er det ikke uvanlig at de som rammes lider av feber og smerte i de berørte områdene smerte oppstår også om natten som hvilesmerter, det kan også føre å sove klager og dermed til depresjon eller til andre psykiske lidelser. Generell irritabilitet hos pasienten forekommer heller ikke sjelden. Smertene er vanligvis brenning. Det er ikke mulig å behandle myolipom kausalt, da det er en genetisk defekt. Imidlertid er ulike behandlinger tilgjengelig for den berørte personen, noe som kan begrense symptomene. Det er ingen spesielle komplikasjoner. I noen tilfeller kan veksten også degenerere, og i så fall er det nødvendig å fjerne det. Hvis den behandles tidlig, reduseres ikke forventet levealder for den berørte personen av denne sykdommen. Ytterligere komplikasjoner oppstår ikke i de fleste tilfeller. Risikoen for degenerasjon er relativt lav.
Når bør du oppsøke lege?
Tumorsykdommer slik som myolipomas må alltid diagnostiseres og behandles tidlig. Alle som merker knuter, lesjoner, forstyrrelser i følsomhet og andre tegn på svulst, bør oppsøke sin primærlege. Hvis ledsagende symptomer som økende smerte eller hormonelle plager allerede oppstår, må lege kontaktes umiddelbart. Selv om myolipom er en godartet sykdom, kan alvorlige komplikasjoner oppstå hvis det ikke behandles eller behandles for sent. Senest, hvis ytterligere klager som betennelser eller infeksjoner oppstår i forbindelse med en klump, må legen informeres. Allmennlegen kan allerede stille en innledende diagnose på grunnlag av en fysisk undersøkelse. Videre behandling utføres av en spesialist, for eksempel en hudlege eller en internist. Regelmessige legebesøk er nødvendige under behandlingen, da det er en risiko for at veksten vil degenerere. Derfor må det utføres regelmessige kontroller etter terapi det er ferdig. Foreldre som oppdager symptomer på en svulst hos barnet deres, bør straks kontakte ansvarlig barnelege.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ikke tilgjengelig for myolipom. Veksten stammer tilsynelatende i genetikk og er assosiert med mutasjoner av HMGA2-genet. Derfor et gen terapi tilnærming må følges for årsaksterapi. Disse terapeutiske tilnærmingene er et nåværende forskningsområde, men har hittil ikke nådd den kliniske fasen. Av denne grunn kan myolipomer bare behandles symptomatisk til dags dato. Fokus for denne behandlingen er eksisjon. Kirurgi utføres for å fjerne svulsten. For myolipomer i det subkutane vevet er den kirurgiske prosedyren vanligvis mindre invasiv enn for de dypere bløtvev. Fjerning av veksten bør være så fullstendig som mulig for å eliminere tilbakefall, som uansett er sjeldne. Med tanke på den lave risikoen for degenerasjon, har mange pasienter med myolipsom en tendens til å avvise kirurgi. Likevel bør legen klart gå inn for operasjonen. Til tross for den eneste lave risikoen kan degenerasjon teoretisk finne sted. Derfor er det bare fullstendig fjerning av svulsten som gir pasienter sikkerhet. Selv om svulsten bare vokser i lav hastighet, skjer vekst. Dette faktum taler også for kirurgisk eksisjon, siden veksten kan forårsake mer eller mindre ubehagelig ubehag når den når en viss størrelse.
Prospekt og prognose
Myolipoma er en godartet lesjon. Etter kirurgisk fjerning av myolipoma er det ingen risiko for tilbakefall. Videre degenererer ikke lesjonen og kan behandles relativt bra. Følgelig er prognosen positiv. En forutsetning for en god prognose er imidlertid tidlig behandling av en spesialist. Hvis kirurgisk fjerning av svulsten ikke er mulig, for eksempel fordi myolipoma ligger i nærheten av sensitive organer eller arterier, er prognosen mindre positiv. Under visse omstendigheter kan det gjøres et forsøk på å behandle tilstand ved hjelp av kjemoterapi. Normalt er imidlertid ikke dette veldig lovende, siden kjemoterapi kan forårsake ulike klager og komplikasjoner som må tas i betraktning. Den nøyaktige prognosen kan bare bestemmes av en lege. Som regel er imidlertid prognosen og utsiktene for fullstendig gjenoppretting fra myolipom relativt god. Forutsatt tidlig behandling, bør myolipoma være helt avtakbar uten ytterligere ubehag. Berørte personer er best å snakke med ansvarlig lege, som kan gi detaljer om utsikter og prognoser.
Forebygging
Til dags dato er det ingen kjente eksterne faktorer for utvikling av myolipom. Bare hvis slike faktorer eksisterte, kunne lovende forebyggende målinger være tilgjengelig. Genetisk analyse eller kartlegging kan gi informasjon om personlig risiko for å utvikle myolipom, men det er ikke nødvendigvis et forebyggende tiltak.
Følge opp
Ved myolipom har pasienten vanligvis få og begrensede muligheter for direkte oppfølging. Av denne grunn berørte individer med dette tilstand bør ideelt sett oppsøke lege på et veldig tidlig stadium for å forhindre ytterligere forekomst av symptomer eller komplikasjoner. Som regel er det ingen uavhengig kur, slik at pasienten alltid er avhengig av medisinsk kontrollert behandling. Jo tidligere en lege blir kontaktet, jo bedre er den videre sykdomsforløpet vanligvis. I mange tilfeller kan denne sykdommen fjernes ved en mindre kirurgisk inngrep. I alle fall bør den berørte personen hvile og ta det med ro etter en slik operasjon, avstå fra anstrengelse eller stressende og fysiske aktiviteter. Likeledes skal kroppen ikke utsettes for unødvendig stresset. Regelmessige kontroller av den behandlende legen er fortsatt nødvendige etter inngrepet. Sykdommen i seg selv reduserer ikke pasientens forventede levealder, og ikke videre etterbehandling målinger er nødvendige. Etter hvert kan det være et arr, som i noen tilfeller kan leges.
Dette er hva du kan gjøre selv
Pasienter med myolipom bør palpe kroppen hver dag for eventuelle uregelmessigheter eller klumper. Dette hjelper med tidlig oppdagelse og dermed rask behandling. Jo tidligere svulstene kan oppdages, jo bedre er alternativene for behandling. Disse føre til et lavt antall komplikasjoner så vel som følgevirkninger. Oppdagede vekster bør derfor diskuteres med lege så snart som mulig. Kroppens egenvekt skal alltid være innenfor normalområdet for BMI. Knuter utvikler seg primært i fettvev av den berørte personen. Jo mer uttalt fettvevjo vanskeligere er det å oppdage svulstene på et tidlig stadium ved å palpe hud. I dette tilfellet anbefales det å gå ned i vekt som en del av selvhjelpsprogrammet. Dette muliggjør en rask diagnose samt tidlig oppdagelse av uregelmessigheter. Ved å endre matinntaket og kontrollere det nødvendige kalorier tatt inn, kan vekt reduseres på eget ansvar. Tilstrekkelig trening og sportsaktiviteter bidrar også til å redusere overflødig vekt. Hvis det er en familiehistorie av myolipom, anbefales regelmessig screening. Selv om den genetiske sykdommen ikke er kurbar med dagens medisinske muligheter, kan en optimalisering av tidlig påvisning finne sted gjennom en omfattende utdannelse av sykdommen om det videre forløpet.
