Blære eksstrofi hos nyfødte krever vanligvis medisinsk akutt behandling. Til tross for vellykkede terapeutiske trinn, kan symptomene være livslange.
Hva er blæreeksstrofi?
Blære eksstrofi er en allerede medfødt misdannelse som er relativt sjelden. Blære eksstrofi forekommer hos omtrent en av 10,000 til 50,000 nyfødte. Som regel blir gutter oftere rammet av misdannelsen enn jenter. De viktigste synlige symptomene på blæreeksstrofi inkluderer en urinblære som er åpen mot utsiden av kroppen. Hos de som er rammet av blæreeksstrofi, smelter slimhinnen i urinblæren med hud av den fremre bukveggen. Hos både jenter og gutter er blæreeksstrofi vanligvis ledsaget av kløft i urinrør. I tillegg til det urinrør og urinblære, ytre kjønnsorganer (kjønnsorganer) og bekken påvirkes også av utviklingsforstyrrelsen i de fleste tilfeller. I urologi (en medisinsk spesialitet som blant annet tar for seg urinveiene), blir blæreeksstrofi betraktet som en alvorlig mangel.
Årsaker
Symptomer på blæreeksstrofi er vanligvis forårsaket av nedsatt utvikling av den nedre bukveggen til en berørt foster. Som en del av denne dårlige utviklingen, for eksempel fagforeninger av magemuskler eller bein av bekkenet er svekket. Som et resultat oppstår et brudd (en perforering) i bukveggen, gjennom hvilken urinblæren lekker ut. Hyppig konstant dribling av urin fra blæren som er rammet av blæreeksstrofi er vanligvis forårsaket av mangel på feste av blæren hals (krysset mellom blæren og urinrør) og lukkemuskelen i blæren. Denne mangelen på tilknytning er også en konsekvens av den embryonale utviklingsforstyrrelsen. Årsakene til blæreekstrofi i seg selv er fremdeles stort sett ukjente - men både miljømessige og genetiske faktorer spiller sannsynligvis en rolle.
Symptomer, klager og tegn
Blæreeksstrofi merkes først og fremst ved at urinblæren er synlig fra utsiden. I de fleste tilfeller er også en del av den splitte urinrøret utsatt. Dette resulterer i lekkasje av urin og tidvis infeksjon. En misdannelse i urinblæren kan diagnostiseres raskt på grunnlag av de tydelige ytre tegnene og de nevnte symptomene og kan vanligvis behandles direkte. Hvis dette gjøres på et tidlig stadium, oppstår ingen ytterligere symptomer. Hvis ikke blæreeksstrofi kan forårsake en rekke andre symptomer. Disse inkluderer urininkontinens, infeksjoner i blære og kjønnsorganer, og kroniske smerte i området med misdannelse. Hos noen pasienter tar urinen seg tilbake, noe som kan forårsake nyre skader. Slik tilbaketrekning manifesteres i utgangspunktet av økende trykk smerte og urinretensjon. Når det skrider frem, kramper og feber kan forekomme. Blæreeksstrofi kan også svekke seksuelle funksjoner. Dette manifesteres for eksempel ved potensforstyrrelser og til og med erektil dysfunksjon. I løpet av ubehandlet blæreeksstrofi er det en risiko for å utvikle psykologiske plager. Problemer som depresjon eller sosial angst forekommer ofte i barndom og representerer en betydelig byrde for både den berørte personen og deres pårørende.
Diagnose og forløp
Den mistenkte diagnosen blæreeksstrofi kan av og til oppstå så tidlig som prenatal (prenatal) undersøkelser ved hjelp av ultralyd. En slik mistanke er for eksempel basert på gjentatt funn av en mangelfullt blære i foster. I fravær av prenatal diagnose oppdages blæreekstrofi vanligvis ved fødselen på grunnlag av karakteristiske symptomer. Det individuelle løpet av blæreeksstrofi påvirkes blant annet av suksessen til terapeutisk målinger som finner sted. Hvis profesjonell behandling av utviklingsforstyrrelsen blir neglisjert, kan berørte individer senere lide av komplikasjoner som urininkontinens (manglende kontroll over urinretensjon), refluks av urin i nyre, hyppig betennelse av urin- og kjønnsapparatet, eller seksuell dysfunksjon. Imidlertid er tilsvarende følgetilfeller av og til mulig, selv hos vellykkede pasienter.
Komplikasjoner
Blæreeksstrofi hos nyfødte representerer en urologisk nødsituasjon. Jo mer tid som går før den første kirurgiske rekonstruksjonen, jo større er risikoen for senere komplikasjoner. På grunn av mangelen i den fremre bukveggen, kan blæreeksstrofi føre til infeksjon med patogene mikroorganismer. I verste fall er det en risiko for sepsis (blod forgiftning) umiddelbart etter fødselen. Forebygging med antibiotika er derfor obligatorisk fra første livsdag. Kirurgisk restaurering av urinkontinens er hovedfokus for videre behandling av blæreeksstrofi. Hvis inkontinens er ikke tilstrekkelig utbedret, kronisk hud irritasjoner kan oppstå. Disse resulterer ofte i superinfeksjoner med Candida albicans og andre sopp. Selv om operasjonen er vellykket, kan de langsiktige konsekvensene inkludere seksuell dysfunksjon, tilbakevendende betennelse i urogenitalt område, og urin som rygges opp i nyrene. Regelmessige kontroller sikrer en tidlig diagnose av metabolske sykdommer og tjener til å oppdage utvikling av karsinomer. På grunn av de anatomiske forholdene i skjeden og livmor, kvinner som er født med blæreeksstrofi, er mer sannsynlig å bli gravid. På grunn av løsningen (diastase) av kjønnssymfysen og den endrede bekkenbunn muskler, det er en risiko for livmor prolaps. For å unngå å bringe resultatene fra tidligere operasjoner i fare, anbefaler leger levering til keisersnitt (valgfri sectio) i alle tilfeller.
Når bør du oppsøke lege?
Vanligvis diagnostiseres blæreeksstrofi under en ultralyd undersøkelse under graviditet eller umiddelbart etter fødselen. Misdannelsen må behandles umiddelbart, ellers kan barnet dø. Etter operasjonen er det vanligvis behov for ytterligere kirurgiske prosedyrer og legebesøk. Foreldre bør konsultere jevnlig med sin familielege eller barneurolog for å svare raskt på eventuelle komplikasjoner. Ytterligere medisinske undersøkelser er nødvendige hvis inkontinens forårsaker infeksjoner og andre klager. Det berørte barnet bør også tas til lege i tilfelle psykologiske plager. Ofte kan livskvaliteten forbedres ved videre kirurgi målinger og kosmetiske inngrep. I tillegg til dette vil legen henvise den berørte personen til en terapeut eller en selvhjelpsgruppe. Detaljert målinger som skal tas, avhenger av alvorlighetsgraden av blæreeksstrofi og de fysiske og psykologiske effektene. Tidlige rådgivningstimer, ideelt sett mens pasienten fortsatt er gravid, kan optimalisere behandlingen og forhindre komplikasjoner så langt som mulig.
Behandling og terapi
Lovende medisinske behandlinger for blæreeksstrofi skjer vanligvis ved kirurgiske midler. I denne forbindelse betraktes blæreeksstrofi som en nødsituasjon i urologi. I henhold til internasjonale retningslinjer må lukking av urinblæren med tilhørende stabilisering av bukveggen i det berørte barnet først utføres kirurgisk innen 24 til 72 timer etter fødselen. Som regel utføres ytterligere operasjoner i løpet av de påfølgende leveårene til et barn som lider av blæreeksstrofi; målene for slike inngrep inkluderer for eksempel å gjenvinne frivillig kontroll over urinblærens funksjon (urinkontinens) og opprettholde sunn nyre funksjoner. Siden reproduksjonsorganene vanligvis også påvirkes av blæreeksstrofi, er andre mulige inngrep også rettet mot å gjenopprette de tilsvarende organene; disse gjenopprettende tiltakene kan finne sted både på et funksjonelt og kosmetisk nivå. I de fleste tilfeller vil de som er rammet av blæreekstrofi til slutt kreve livslang, regelmessig kontroll. Hovedformålet med disse undersøkelsene er å oppdage mulige sekundære sykdommer i blæreeksstrofi på et tidlig stadium. Disse sekundære sykdommene inkluderer for eksempel metabolske forstyrrelser eller dannelse av karsinomer (ondartede vevsplager) på slimhinnene i underlivet.
Utsikter og prognose
Utsiktene for utvinning fra blæreeksstrofi avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen, starten av behandlingen og pasientens generelle Helse. Hvis ingen andre lidelser eller sykdommer er tilstede, gjennomgår den nyfødte vanligvis kirurgisk inngrep i løpet av de to første dagene av livet. I denne prosedyren korrigeres misdannelsen i blæren så langt som mulig. Bare noen få pasienter er en enkelt korrigerende kirurgi tilstrekkelig til å kurere eller lindre symptomene. I de fleste tilfeller følger videre operasjoner i løpet av vekst- og utviklingsprosessen. I disse blir det forsøkt å skape de fysiske forholdene for frivillig blærekontroll. Siden kjønnsorganene ofte også blir skadet i blæreeksstrofi, blir disse også utsatt for korrigerende behandling i løpet av de første leveårene til voksen alder. Hver operasjon er ledsaget av de vanlige risikoene og bivirkningene. Som et resultat blir pasienten utsatt for flere alvorlige belastninger i løpet av de første 20 årene av sitt liv, som han må komme seg fra. Jo mer stabil Helse og jo sterkere er immunsystem er, jo bedre og raskere kan de enkelte operasjonene helbrede. Hvis pasienten ikke gjennomgår korreksjonene, vil han lide av vannlatingproblemer samt seksuell dysfunksjon resten av livet. Hvis inngrepene finner sted med optimale resultater, kan symptomfrihet oppnås i størst mulig grad.
Forebygging
Siden medisinsk vitenskap har lite kunnskap om årsakene til utvikling av blæreeksstrofi, kan sykdommen knapt forebygges. Imidlertid kan uttrykk for symptomer, komplikasjoner og mulige følgevirkninger forbundet med blæreeksstrofi påvirkes positivt av tidlige og konsistente behandlingstrinn. Logisk sett bør kvinner helt avstå fra røyking, alkohol og narkotika under graviditet for å unngå misdannelser hos barnet.
ettervern
Etter at blæreeksstrofi er korrigert kirurgisk, gjelder flere tiltak etter behandling. Først må pasienten tilbringe noen timer i restitusjonsrommet slik at komplikasjoner kan oppdages og behandles i tide. Legen vil regelmessig sjekke blod trykk og puls, og sørg også for at suturene heler optimalt. Hvis det ikke oppstår abnormiteter i løpet av denne fasen, kan pasienten skrives ut. Innledningsvis vil imidlertid den berørte personen inneholde medisinske anbefalinger for å ta smertestillende og sedativa. Blæreeksstrofi kan føre til komplikasjoner i noen tid etter operasjonen, som må avklares av en lege. Et besøk til legen anbefales for eksempel i tilfelle betennelse, kløe eller blødning i det kirurgiske arrområdet. I tillegg må oppfølgingsavtaler som er avtalt med operasjonslegen holdes. Generelle tiltak som å drikke nok (spesielt mineral Vann og te), unngå alkohol og nikotin, og unngå sterkt sollys i området arr er essensielle. Med en fersk sutur bør dusjing også unngås i syv til ni dager. Hvis det ikke oppstår komplikasjoner, er det ikke behov for videre oppfølging. Imidlertid lider pasienter med blæreeksstrofi ofte av andre forhold, så det anbefales regelmessige besøk til en urolog.
Hva du kan gjøre selv
Misdannelsene i urinblæren som eksisterer fra fødselen i blæreeksstrofi kan bare behandles ved medisinsk inngrep, så det er ikke mulig å bruke direkte selvhjelpstiltak. Imidlertid støtter pasienter og deres verger deres medisinske behandling ved atferd tilpasset de fleste kirurgiske inngrep. Vanligvis blir den nyfødte pasienten operert i løpet av de første dagene av livet for å korrigere misdannelsen. Konstant medisinsk overvåking av den nyfødte er viktig i denne prosessen, med foreldre som vanligvis følger instruksjonene fra spesialistene og klinikkpersonalet. Inntil pasientene med blæreeksstrofi når voksen alder, er det i mange tilfeller ytterligere kirurgiske inngrep nødvendig. Målet med disse operasjonene er å gi urinkontinens og om nødvendig rekonstruere reproduktive organer. Med hensyn til kontinuitet støtter pasienter suksessen til terapi med fysioterapi, som styrker passende muskeldeler i nedre del bukområdet. Slike øvelser kan utføres hjemme. Så lenge urinkontinens ikke er gitt, er pasienter ofte avhengige av bleier. Egnede modeller er diskrete, slik at de knapt merkes eksternt og ikke forstyrrer dem som er berørt i deres normale hverdag så mye som mulig. Dermed, til tross for blæreeksstrofi, er pasientene i stand til å delta i det sosiale livet og minimere restriksjoner forårsaket av inkontinens.
