Oftalmoplegia progressiva externa er en progressiv og genetisk lammelse av de ytre øyemuskulaturen i mitokondriopati. Hengende øyelokk regnes som det ledende symptomet, men hjertearytmier kan også forekomme. Ingen årsakssammenheng terapi eksisterer.
Hva er oftalmoplegia progressiva externa?
Det kliniske begrepet "oftalmoplegi" refererer til isolert lammelse av indre eller ytre øyemuskler. Kronisk progressiv oftalmoplegi er en progressiv lammelse av de ytre øyemusklene som oppstår som et resultat av mitokondrie dysfunksjon. De ytre øyemuskulaturen realiserer alle rotasjoner i øyeeplet. De ytre øyemusklene inkluderer den overlegne rectus muskelen, den laterale rectus muskelen, den underordnede rectus muskelen, den mediale rectus muskelen, den overlegne skrå muskelen og den underordnede skrå muskelen. Disse musklene får sin motoriske innervering fra III, IV og VI nerver. I oftalmoplegia progressiva externa, lammelse av disse nerver skyldes en genetisk mitokondriopati. En spesiell form for denne sykdommen er oftalmoplegi pluss, som er forbundet med ytterligere symptomer. Det er jevn overgang mellom plussform og Kearns-Sayre syndrom.
Årsaker
Skjelettmuskelen er avhengig av aerob energiproduksjon. Begrepet mitokondriopati tilsvarer nevromuskulære syndromer assosiert med dysfunksjon i mitokondrie respirasjonskjeden og dermed problemer i aerob energiproduksjon. Et slikt fenomen er også til stede ved kronisk progressiv oftalmoplegi. Forstyrrelsen påvirker i dette tilfellet de ytre øyemuskulaturen og er vanligvis forårsaket av sletting eller punktmutasjoner ved posisjon 3243 i mitokondrie-DNA. Flere mangler i denne strukturen forårsaker mitokondrie respiratoriske kjededefekter. Den spesielle formen for oftalmoplegi pluss er en sporadisk genetisk lidelse med singular mtDNA-sletting i halvparten av alle tilfeller og noe sjeldnere med mtDNA-duplikasjoner. En maternell arvelig punktmutasjon av mitokondrie-DNA kan også være årsaken. Ofte tilsvarer denne mutasjonen A3243G-mutasjonen. I innstillingen av kjernefysisk endret genetisk materiale kan autosomalt dominerende og, mindre vanlig, autosomal recessive tilfeller være til stede.
Symptomer, klager og tegn
Oftalmoplegia progressiva externa kan oppstå i alle aldre. Det klinisk sentrale tegnet henger av det ene eller begge øyelokkene. I denne sammenheng kalles det ptose. Noen ganger er dette ledende symptomet ledsaget av massive bevegelsesbegrensninger i øynene. Som regel er symptomene bilaterale, men monolaterale manifestasjoner er ikke ekskludert. I bilaterale øyemuskulære lammelser er det ofte ingen karakteristiske dobbeltbilder. Så lenge lammelsen er omtrent symmetrisk i begge øynene, observeres ingen strabismus. I motsetning til sentral blikk lammelse, forlater oftalmoplegia progressiva externa oculomotor hjernestamme fungerer helt intakt. På grunn av den alvorlige lammelsen kan til og med de uskadde strukturene vise forsinkede bevegelser. For eksempel er det i oftalmoplegi pluss ytterligere muskelsvakhet i ekstremiteter i nærheten av kroppen, i ansiktet eller i svelgemuskulaturen. Hjerteledningsforstyrrelser og endokrinopatier med diabetes mellitus, forsinket pubertet, eller kortvokst er også tenkelige, det samme er aksonal polyneuropatier, demens, sensorineural hørselstap, pigmentary retinopathies, eller ataxias show.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Metoder som kreatin kinase, laktat dehydrogenase, hvilelaktat og serum pyruvat anbefales generelt for diagnose av mitokondrie sykdom. Nevrologisk undersøkelse av pasienten utføres via ergometri or elektromyografi å utelukke laktat høyde. Muskelbiopsier og molekylær genetisk diagnostikk kan følge. Skjoldbruskhormonstatus og skjoldbruskhormonantistoffstatus er viktige diagnostiske verktøy, spesielt for oftalmoplegia progressiva externa. Legen vil sannsynligvis allerede stille en foreløpig diagnose på grunnlag av de karakteristiske tegn på sykdommen og medisinsk historie. Forskjellig, myasthenias, blikk lammelse av andre årsaker, oculomotor parese, og hjernestamme lesjoner bør vurderes. Senil ptose og fibrose syndrom må også utelukkes. Midlene for dette, i tillegg til MR, er EMG, ENG og EKG. EMG viser redusert muskelaktivitet. ENG illustrerer redusert nerveledningshastighet og EKG kan vises hjertearytmier. Jo tidligere sykdomsutbruddet er, jo mindre gunstig er prognosen vanligvis.
Komplikasjoner
Mens det ledende symptomet på oftalmoplegia progressiva externa er ptose, kan andre organer være involvert i oftalmoplegi pluss, og noen ganger føre til alvorlige komplikasjoner. Ptosis refererer til hengende på ett eller begge øyelokkene. Hvis dette ikke blir behandlet, kan hornhinnen i øynene tørke ut på grunn av dårlig øyelokk nedleggelse. I tillegg til ptose er oftalmoplegi pluss også preget av muskelsvakhet i ekstremiteter, ansikt og svelgemuskler. I tillegg til dysfagi, hjertearytmier, flere hormonelle ubalanser og forsinket pubertet kan også forekomme. Hvis de ikke behandles, forårsaker hjertearytmier langvarig skade på hjerte. Åndedrettsproblemer og alvorlige hjerte feil kan oppstå. Komplikasjonene forårsaket av vedvarende arytmier kan bare forhindres ved innsetting av a pacemaker. I alvorlige tilfeller er hjerte kan bli så sterkt skadet at selv en hjertetransplantasjon blir nødvendig. De hormonelle lidelsene manifesterer seg hovedsakelig i form av diabetes mellitus, kortvokst eller forsinket puberteten. Ubehandlet diabetes fører på lang sikt til hjerte- og karsykdommer med risiko for hjerteinfarkt eller hjerneslag, polyneuropatier og gradvis reduksjon i fysisk ytelse. En annen komplikasjon av oftalmoplegia progressiva externa, men spesielt av oftalmoplegi pluss, er utbruddet av demens og forstyrrelser i motoren samordning. Forløpet av oftalmoplegia progressiva externa avhenger imidlertid av tidspunktet for sykdommens begynnelse. Jo tidligere det begynner, jo mer alvorlige komplikasjoner som oppstår.
Når bør du oppsøke lege?
Et besøk til legen er generelt tilrådelig for alle sykdommer som påvirker øynene med inflammatoriske symptomer eller symptomer som begrenser evnen til å se. Følsomhet i øynene og mulig synstap er gode grunner til å oppsøke lege. Hvis det er mistanke om oftalmoplegia progressiva externa, er de første symptomene umiskjennelige ledetråder til en mer alvorlig sykdom. Kronisk progressiv oftalmoplegi er generelt mer alvorlig når det skjer tidlig i livet. Derfor bør barn og unge presenteres for en lege umiddelbart hvis de opplever symptomer som begrenset øyebevegelse eller plutselig hengende øyelokk. I mange tilfeller påvirkes begge øynene av oftalmoplegia progressiva externa, i andre bare ett øye. Et besøk til legen er tilrådelig fordi oftalmoplegia progressiva externa kan føre til sekundære symptomer som krever behandling. Disse er veldig forskjellige. De kan også påvirke andre regioner i kroppen, organer eller organfunksjoner. I mange tilfeller kirurgisk behandling av hengende øyelokk anbefales. Dette vil i det minste forhindre at hornhinnen tørker ut på grunn av dårlig øyelokk. Imidlertid kan oftalmoplegia progressiva externa ikke helbredes. Blant følgetilstandene som krever behandling, kan det oppstå alvorlige forstyrrelser i de endokrine kjertlene og ledning til hjertet. Begge medfører ytterligere sykdommer. Diabetes, polynevropatieller demens kan utvikle seg som et resultat av oftalmoplegia progressiva externa.
Behandling og terapi
Til dags dato, ingen årsakssammenheng terapi eksisterer for behandling av den genetiske lidelsen oftalmoplegia progressiva externa og dens spesielle form oftalmoplegi pluss. Av denne grunn anses sykdommen som uhelbredelig og behandles bare symptomatisk og støttende. Symptomatisk behandling tilsvarer vanligvis administrasjon av høye doser koenzymer Q10, også kjent som ubikinon. Substitusjon med karnitin eller kreatin er også blant de generelle behandlingsanbefalingene for mitokondriopatier. Dette kan forbedre muskelsymptomer, spesielt i plussformen av sykdommen. Videre behandling avhenger av den dominerende symptomatologien. Symptomer som sensorineural hørselstap kan adresseres, for eksempel ved implantert hørsel hjelpemidler. Hvis vedvarende hjertearytmier er tilstede i tillegg til øyesymptomene, kan bruk av a pacemaker er angitt. for endelig oppløsning av progressiv kardiomyopati, hjertetransplantasjon kan vurderes. For å forbedre ataksiske manifestasjoner og muskelsvakheter i ekstremiteter, kan pasienten følge fysioterapeutisk målinger og styrke de berørte musklene om nødvendig. Hvis diabetes også er til stede, en passende kosthold er anbefalt. Pasienter i dette tilfellet må også forsynes med insulin. Omsorg av foreldrene av en psykoterapeut kan betraktes som et støttende tiltak. Pasienten selv kan også ha nytte av det psykoterapi eller utveksling med andre berørte personer, som kan finne sted i en støttende hjelpegruppe.
Utsikter og prognose
De tilstand kalt oftalmoplegia progressiva externa er en lammelse av minst ett øyelokk som påvirker øyet. Kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO) arves vanligvis. Gjennom årene øker lammelsen av de ytre øyemuskulaturen og øyelokkløftemuskelen. De synlige konsekvensene av oftalmoplegia progressiva externa kan lindres kirurgisk. Oftalmoplegia progressiva externa er imidlertid ikke herdbar. Nåværende studier prøver å forbedre mitokondrie dynamikken i utvalgte fag. Kirurgiske prosedyrer har blitt prøvd og testet fordi det berørte øyet ikke kan lukkes helt på grunn av lammelse. Derfor kan en såkalt eksponeringskeratopati utvikle seg i det lange løp på grunn av uttørking av hornhinnen. Ytterligere symptomer oppstår bare hvis den såkalte Ophtalmophlegia Plus er tilstede. Denne varianten av oftalmoflegi er preget av ytterligere fysiske symptomer i tillegg til det typiske hengende øyelokket. For eksempel kan ansiktsmuskulaturen, ekstremiteter eller svelgeutstyr svekkes. Hvis hjertearytmi er til stede, a pacemaker kan brukes i dag. Dobbeltsyn kan korrigeres med prisme briller eller kirurgisk. Selv om moderne medisin kan behandle mange av de medfølgende symptomene på oftalmoplegi pluss, er prognosen for denne varianten av oftalmoplegi ikke like god. Forutsetningen for en vedvarende tilstand med lavt symptom er at de terapeutiske tilnærmingene som følges er også effektive.
Forebygging
Årsakene til sykdomsfremkallende gen mutasjon er ennå ikke bestemt. Av denne grunn kan oftalmoplegia progressiva externa ennå ikke forebygges aktivt.
Følge opp
Fordi oftalmoplegia progressiva externa er en genetisk sykdom, kan den vanligvis ikke helbredes helt. Av denne grunn bare noen få og vanligvis svært begrenset ettervern målinger er tilgjengelig for den berørte personen. Den berørte personen bør først og fremst oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre at det oppstår ytterligere komplikasjoner og klager. Som regel er ikke selvhelbredelse mulig. Hvis den berørte personen eller foreldrene ønsker å få barn, bør genetisk testing og rådgivning alltid utføres for å forhindre gjentakelse av oftalmoplegi progressiva externa. Lider av sykdommen er avhengig av regelmessige kontroller av Indre organer, og spesielt hjertet bør kontrolleres. Generelt sett bør svært anstrengende eller stressende aktiviteter unngås for ikke å legge unødig belastning på hjertet. Det er også nødvendig å ta forskjellige medisiner, slik at den berørte personen alltid bør ta hensyn til riktig dosering og også til et regelmessig inntak. Mange pasienter er også avhengige av psykologisk støtte fra sin egen familie. Muligens fører sykdommen til redusert forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Fordi oftalmoplegia progressiva externa er en genetisk sykdom, er mulighetene for selvhjelp få. Imidlertid, selv om det ikke er årsakssammenheng terapi, målinger medfølgende medisinsk behandling kan og bør implementeres. Leger og fysioterapeuter gir instruksjoner for øvelser som kan utføres uavhengig hjemme. Dette gir muligheten til å styrke muskler svekket av sykdommen og forbedre pasientens kroppsbilde. Det er viktig å gjøre disse øvelsene kontinuerlig, da dette er den eneste måten å forbedre ytelsen på. I tillegg til fysiologiske ledsagende tiltak, kan psykologiske tilbud bidra til å takle sykdomseffektene. I denne sammenheng kan omsorg fra en psykoterapeut være til nytte for både pasienter og foreldre og pårørende. Gjennom terapeutene kan selvhjelpstiltak læres for å redusere stresset opplevd som et resultat av oftalmoplegia progressiva externa. Siden en slik sykdom er en ekstrem situasjon for en familie, bør det legges vekt på kompenserende aktiviteter. Fysisk aktivitet, hvis mulig i frisk luft, kan forhindre depresjon og gir bedre livskvalitet. Det sosiale miljøet til den syke og hans familie skal heller ikke forsømmes. Et intakt sosialt nettverk kan hjelpe til med å takle sykdomseffektene og få nytt mot til å møte livet.
