Polen syndrom er et kompleks av hemmende misdannelser forårsaket av lidelser under embryonal utvikling. Det ledende symptomet er den ensidige mangelen på tilknytning av deler av stor brystmuskulatur. De lateralt forskjellige brystene kan justeres i en kosmetisk korreksjon.
Hva er Polen syndrom?
Sykdomsgruppen med medfødte misdannelser inneholder noen misdannelsessyndrom som samtidig påvirker muskel- og skjelettsystemene. Et slikt symptomkompleks er Polen-syndromet, som først ble beskrevet rundt midten av 19-tallet. Den første beskriveren anses å være den britiske kirurgen Alfred Poland, som testamenterte navnet sitt til syndromet. Symptomkomplekset består av forskjellige misdannelser som danner et komplekst system. Vanligvis mangler pasienter brystmuskelen helt. Dette ledende symptomet er assosiert med misdannelser i brystkjertelen og sclet-systemet. Polens syndrom er inkludert i de såkalte inhiberingsmisdannelsene. Forekomsten er estimert til å være mellom ett tilfelle per 10,000 mennesker og ett tilfelle per 100,000 mennesker. Hannene blir oftere rammet av syndromet enn kvinner. Misdannelsene er også oftere plassert på høyre side av kroppen enn til venstre. Alderen på manifestasjonen av symptomene er den nyfødte perioden.
Årsaker
En genetisk årsak er antydet av noen undersøkelser om polens syndrom. Selv om de fleste tilfeller av syndromet ser ut til å være sporadiske, er familieklynging med autosomal dominerende arv observert i isolerte tilfeller. Så langt er ikke etiologien til sykdommen avklart. Som en sykdom fra feltet av hemmende misdannelser, har syndromet sannsynligvis sin opprinnelse i embryonal utvikling.
Symptomer, klager og tegn
Ved inhiberingsmisdannelser skjer hemming under den embryonale utviklingsfasen når den øvre strålen spirer. Denne hemningen kan variere i alvorlighetsgrad. Graden av uttrykk bestemmer det kliniske bildet av sykdommen. I stedet for den øvre strålen kan den nedre strålen også påvirkes av inhibering. Imidlertid forekommer dette fenomenet sjeldnere enn inhibering av den øvre strålen. Etter inhibering av nedre stråle, misdannelser i Indre organer ofte forekommer. Den primære årsaken til inhiberings misdannelser, og med dem den faktiske årsaken til Polen syndrom, er ennå ikke kjent. Noen papirer antar en vaskulær årsak og holder avbrutt blod forsyning ved subclavian arterien ansvarlig for hemming misdannelser.
Diagnose og sykdomsforløp
Symptomkomplekset av Polens syndrom er føre symptomatisk preget av misdannelse i regionen av brystkjertelen og stor brystmuskulatur. Dermed brystet området av den berørte siden virker betydelig mindre enn brystet på motsatt side. Noen ganger mangler pasienter til og med helt brystet på den ene siden. De brystvorte er tilstede i nesten alle tilfeller. Hos de fleste pasienter er imidlertid brystvorte av den berørte siden er forhøyet, har en mindre areola, og er både mindre og mørkere enn den motsatte side. Den berørte siden av brystet inneholder mye bindevev og lite fettvev. Denne histologiske foreningen gir det et fast utseende. De stor brystmuskulatur kan deles i tre deler, med Polen-syndrom pasienter som vanligvis mangler de nedre delene. Betydelig sjeldnere er øvre deler av muskelen fraværende. I tillegg mangler noen pasienter liten brystmuskel. Andre symptomer avhenger av det enkelte tilfelle. Tenkbare ledsagende symptomer er for eksempel misdannelser i fingrene, ofte i form av syndaktisk. Fingrene kan heller ikke formes. For eksempel ringen finger og lillefingeren er ofte ikke festet. Armene til pasientene blir noen ganger påvirket av muskelsvakhet. I tillegg kan misdannelser i thorax være tilstede, spesielt thoraxdeformasjoner. På venstre side kan hjertefunksjonen også bli forstyrret som et resultat. I noen tilfeller påvirker misdannelsene videre organsystemet og inkluderer nyresvikt eller nyresykdom.
Komplikasjoner
På grunn av Polens syndrom lider berørte individer av hemming. I tillegg til dette er det ikke uvanlig at andre misdannelser og misdannelser oppstår på pasientens kropp i prosessen. De Indre organer kan også bli påvirket av misdannelsene i dette tilfellet, slik at pasientens forventede levealder kan være begrenset. Diagnose av denne sykdommen er vanligvis relativt rask og enkel, slik at direkte behandling også kan startes umiddelbart. Den berørte personen lider av muskelsvakhet, slik at utførelsen av sport eller ordinære aktiviteter ikke er mulig for pasienten uten videre. Videre er det ikke uvanlig at det oppstår misdannelser i fingre og føtter, noe som kan gjøre den berørte persons hverdag betydelig vanskeligere. Pasientens livskvalitet er betydelig redusert og begrenset på grunn av Polen syndrom. I noen tilfeller mangler til og med noen fingre helt. Dessverre er en årsaksbehandling av Polen syndrom ikke mulig. Den berørte personen er derfor avhengig av ulike behandlinger eller av implantater resten av livet. Den berørte personen kan også være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hans eller hennes daglige liv hvis misdannelsene gjør det betydelig vanskeligere.
Når skal man gå til legen?
Polens syndrom kan diagnostiseres basert på misdannelser i brystmuskulaturen og brystkjertelen på fosterstadiet eller umiddelbart etter fødselen. Avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelser, medikament terapi, kirurgisk behandling og annet målinger er nødvendige. Barnelege kan utvikle en behandlingsplan basert på symptombildet. Barnets foreldre bør følge denne planen nøye og involvere legen hvis det er noen medfølgende symptomer. Hvis det er noen bivirkninger eller interaksjoner etter å ha tatt den foreskrevne medisinen, er det også nødvendig med medisinsk råd. I tillegg til barnelege, må en fysioterapeut være involvert i behandlingen. Dette kan ledsages av en konsultasjon med en terapeut. Foreldre kan også ringe inn en poliklinisk sykepleietjeneste eller hjemmehjelp. På denne måten kan barnets behandling optimaliseres. Siden Polen syndrom vanligvis ikke fører til ytterligere sykdommer, er det bare den regelmessige oppfølgingen og rutinemessige undersøkelsene som må tas etter den første terapi. Tett konsultasjon bør opprettholdes med barnelege.
Behandling og terapi
Polens syndrom kan bare behandles symptomatisk, da årsaken ennå ikke er endelig bestemt. I tilfeller av mildt uttrykk er behandling vanligvis ikke obligatorisk. De manglende delene av brystmusklene kan vanligvis kompenseres godt av andre muskler. Hvis denne kompensasjonen ikke skjer automatisk, kan pasientene gjennomgå fysisk og arbeidsterapi å lære å kompensere gjennom spesifikk trening. De fleste pasienter med Polen-syndrom gjennomgår kirurgisk behandling i løpet av livet, hovedsakelig på grunn av kosmetisk svekkelse forårsaket av sidedifferensierte bryster og misdannelser som syndaktylia. Brystene kan endres brystforstørrelse på den berørte siden. I løpet av dette brystforstørrelse, kan en ytterligere reduksjon av motsatt side utføres. I noen tilfeller er stramming og reduksjon av areola også integrert i operasjonen. For å øke størrelsen på den berørte siden får pasienter med Polen-syndrom vanligvis et silikonimplantat. Skreddersydde innlegg er også et alternativ. Det mest naturlige alternativet er å bruke pasientens egen hud-fett klaffer. Siden dette gjør at brystene kan matches i størrelse, men ikke strukturelt eller i form, anbefaler noen leger amputasjon og påfølgende implantatplassering for brystet på motsatt side. På denne måten ser de to sidene av brystet ut det samme med varig suksess og de kosmetiske kravene til pasienten er tilfredsstilt. Imidlertid, siden en dobbel operasjon er ekstremt anstrengende for kroppen og ikke absolutt nødvendig fra en Helse synspunkt, bør pasienter med Polen-syndrom vurdere denne operasjonen nøye på forhånd. Hvis misdannelser i thorax er tilstede og pasientens hjertefunksjon svekkes som et resultat, er kirurgisk utvidelse av thorax indikert for Helse grunner.
Forebygging
Forebyggende målinger for Polen syndrom eksisterer ikke hittil. For å få frem forebyggende tiltak må årsaken til misdannelsene først belyses uten tvil.
Følge opp
I de fleste tilfeller har den berørte personen få eller til og med ingen spesielle alternativer eller målinger av ettervern tilgjengelig i Polen syndrom. Siden dette er en genetisk sykdom, kan den heller ikke helbredes helt. Som regel bør en genetisk undersøkelse og rådgivning også utføres i tilfelle et fornyet ønske om å få barn, slik at syndromet ikke kan komme igjen hos etterkommerne. I de fleste tilfeller er dette tilstand kan lindres relativt godt av tiltakene fra fysioterapi eller fysioterapi. Spesielle komplikasjoner oppstår ikke. I dette tilfellet kan den berørte personen også gjenta mange av øvelsene hjemme og dermed muligens akselerere behandlingen. I mange tilfeller er imidlertid kirurgi nødvendig for å lindre symptomene på Polen syndrom helt. Etter en slik operasjon, bør den berørte personen uansett hvile og ta vare på kroppen. De bør avstå fra anstrengelse og fysiske aktiviteter for ikke å legge unødig belastning på kroppen. Videre er regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege også veldig viktige. Polen syndrom reduserer vanligvis ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Polens syndrom er en alvorlig misdannelse som først og fremst er en estetisk urenhet for de berørte. Selvhjelp fokuserer på å unngå de psykologiske problemene som kan oppstå på grunn av ytre endringer ved hjelp av en terapeut eller behandling av eksisterende psykologisk lidelse. Dette kan også oppnås gjennom traumeterapi eller å snakke med andre berørte mennesker. Mennesker som lider av Polen-syndrom har ofte også fysiske begrensninger. For eksempel kan løfte vekter føre til problemer fordi de gjenværende brystet muskel har ikke det nødvendige styrke. Fysioterapi, yoga og annen praksis er tilgjengelig for å rette opp denne ubalansen. Hvilke trinn som er nyttige i detalj, avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelsen. Berørte individer rådes best til å snakke med familielegen slik at de nødvendige trinnene kan tas. Foreldre som merker en misdannelse hos barnet sitt, bør sørge for kirurgiske tiltak på et tidlig stadium. I dag kan den manglende brystmuskel erstattes av et implantat. Etter operasjonen er det viktig å støtte utvinningen ved å spise sunt kosthold, tar det med ro og følger legens instruksjoner.
