porfyri er en gruppe sjeldne metabolske forstyrrelser med flere manifestasjoner. porfyri kan være akutt eller kronisk, forårsake mindre eller livstruende symptomer og påvirke et stort utvalg av organer. Diagnosen er derfor ofte ikke lett å stille. Lær mer om årsaker, symptomer, diagnose og behandling av porfyri her.
Hvordan utvikler porfyri?
Så forskjellige som formene er, har de en ting til felles: dannelsen av porfyriner blir alltid forstyrret. Porfyriner er kjemiske forbindelser, vanligvis med metaller. De er ansvarlige for fargen på proteiner, slik som grønt klorofyll i planter og den røde fargen på blod celler og muskler. Porfyriner er en viktig komponent i organismen til mennesker og dyr, der de brytes ned i leveren via mellomtrinn og deretter gi galle den grønne fargen. Diverse enzymer er involvert i denne inkorporering, konvertering og nedbrytning, spesielt i beinmarg og leveren. Hvis en eller flere av dem ikke er til stede eller ikke fungerer som de skal, blir denne prosessen forstyrret. En slik enzymdefekt kan arves eller tilegnes (for eksempel etter føre forgiftning).
Hva er de forskjellige formene?
Det er ikke bare en klassifisering, men flere, som er laget i henhold til forskjellige kriterier. Dermed skilles det etter opprinnelse (medfødt - ervervet), sted for enzymdannelse (beinmarg - leveren) og progresjon (akutt - kronisk). Avhengig av hvor de berørte enzymene hovedsakelig dannes, er
- Erytropoietisk form (lidelse i hematopoietisk benmarg) og
- Leverform (lidelse i levercellene), og
- En kombinasjon av disse to (erytrohepatisk form) skiller seg ut.
For eksempel hvis innlemmelsen i blod celler eller muskelprotein er forstyrret, konsentrasjon av porfyriner og deres forløpere i blodet øker; eksperten snakker da om porfyrinemi. Hvis konverteringen forstyrres, har disse en tendens til å bli deponert i hud og annet vev og skader dem. De konsentrasjon i urinen (porfyrinuri) eller avføring kan også være forhøyet.
Hvordan manifesterer sykdommen seg?
Symptomene avhenger av hvilket enzym som påvirkes. I praksis har klassifiseringen i former med plutselig utbrudd (porphyria acuta) og med kronisk forløp (porphyria chronica) vist seg nyttig, da de ledsages av typiske symptomer. Akutte former er preget av magesmerter, kardiovaskulære plager, nevrologiske lidelser og psykologiske abnormiteter som depresjon. Kjennetegn ved kronisk porfyriderimot er endringer i hud når den utsettes for lys.
To viktige former på et øyeblikk
Den aller vanligste er
- Porphyria cutanea tarda (PCT), en kronisk form som sannsynligvis vil bli arvet eller ervervet. Et typisk kjennetegn er dannelsen av blemmer på lyseksponert hud, for eksempel baksiden av hånden eller hals. Det er økt pigmentering og hår vekst. I de fleste tilfeller oppstår også leverskader. Den utskilte urinen mørkner rosa eller brun under påvirkning av lys.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) er en arvelig, livstruende form. Det manifesterer seg vanligvis først i tidlig voksen alder. Visse faktorer som infeksjoner og medisiner, så vel som stresset, alkohol, og sult, kan utløse et akutt angrep. Symptomene er varierte. De spenner fra magekolikk med kvalme og oppkast til feber, hjertearytmier, og økte blod press på psykologiske og nevrologiske endringer som lammelse, sensoriske forstyrrelser, kramper og nedsatt bevissthet Selv respiratorisk lammelse kan forekomme. Derfor må den berørte personen ivaretas i en intensivavdeling under et akutt angrep. Også i denne formen blir urinen mørkere.
Hvordan stilles diagnosen?
Avgjørende er først medisinsk historie og klagen med blandingen av symptomer. Den endelige diagnosen og differensieringen av skjemaet gjøres ved å bestemme porfyriner og deres forløpere i blod, urin og avføring. Genetisk testing kan også utføres.
Hvilken terapi er tilgjengelig?
I alle former er det viktigste å unngå utløserne. I PCT, fotobeskyttende salver kan brukes som et støttende tiltak. Ved å ta medisinen mot malaria klorokin, kan det gjøres et forsøk på å oppløse porfyrinene fra vevet. Imidlertid er denne behandlingen begrenset i tid. Blodsletting brukes også. I AIP behandles symptomene med intensivbehandling i det akutte angrepet. Kurset avhenger av formen og om utløserne kan unngås. En kur er ennå ikke mulig for noen porfyri.
