Test for trisomi 21 | Prenatal test

Test for trisomi 21

I noen år nå har a blod test har vært standard prosedyre for å oppdage trisomi 21 og dermed Downs syndrom hos ufødte barn. Det er en ikke-invasiv metode, bare ved å ta en blod prøve fra moren. Tidligere var det bare mulig å oppdage trisomi ved fostervannsprøve eller prøvetaking av korioniske villus.

Imidlertid har begge metodene en lav risiko for utilsiktet avslutning av graviditet. De prenatal test seg selv må fortsatt betales for. Kostnadene er vanligvis rundt 500 € og dekkes foreløpig ikke av Helse forsikring.

Testen kan utføres fra 11. uke i graviditet, men resultatet er enda mer pålitelig på et senere tidspunkt. Etter å ha sendt den til laboratoriet, tar det vanligvis omtrent to uker før resultatene er tilgjengelige. Som graviditet utvikler seg, mors blod inneholder flere og flere deler av fosteret DNA, det genetiske materialet der kromosomfeil kan oppdages.

Hvis resultatet er positivt for trisomien, må en av de invasive prosedyrene fortsatt utføres for å kontrollere resultatene. En mistanke om tilstedeværelsen av trisomi 21 kan oppstå fra en tidligere ultralyd undersøkelse. Individuelle tegn på tidlig barndoms utvikling kan allerede gi indikasjoner på kromosomfeil. Hos fostre med Down syndrom, økt hals tykkelse, endret nese brusk or hjerte mangler oppdaget på et tidlig stadium kan være tegn. Imidlertid kan en diagnose ikke stilles ved hjelp av ultralyd.

Hvilke prenatale tester er tilgjengelige?

For tiden kan gravide velge mellom tre prenatale tester: Panorama-testen er en av tre tester som tilbys for å bestemme trisomier (uregelmessigheter i antall kromosomer) via mors blod. Her tas blodet etter den 11. uken av svangerskapet. Panoramatesten har fordelen at, i tillegg til trisomi 21, også andre kromosomfeil blir undersøkt.

Dermed, trisomi 18 og trisomi 13 oppdages også med panoramatesten. Begge trisomiene representerer mye mer seriøse kliniske bilder enn trisomi 21. Overlevelsesgraden for trisomi 18 er 6 dager i gjennomsnitt, for trisomi 13 mindre enn ett år.

Imidlertid er begge kromosomfeilene signifikant mindre vanlige enn Downs syndrom. Produsenten av panoramatesten oppgir at den er 99% nøyaktig når det gjelder å bestemme risikoen for trisomier. Selve panoramatesten koster bare 399 €, men med en tilhørende undersøkelse koster det rundt 550 €.

Dette prenatal test kan ikke utføres ved tvillingsvangerskap. DNA-delene av barnet i mors blod vurderes, men ved flersvangerskap er det vanskelig å skille mellom dem. Kostnadene dekkes bare av Helse forsikringsselskap hvis det er en medisinsk signifikant risiko, for eksempel når det gjelder svangerskap hos over 35-åringer. Harmony-testen er en spesielt intensivt vitenskapelig undersøkt test.

Ifølge nyere studier oppdager Harmony Test omtrent 99.5% av alle trisomi 21 sykdommer. På forespørsel kan også andre sykdommer oppdages i tillegg til screening for trisomi 21. I tillegg til trisomi 18 og 13 inkluderer disse fosterets kjønn og X- eller Y-kromosomspesifikke lidelser, slik som Turnersyndrom or Klinefelter syndrom.

Kostnadene for testen for trisomi 21 beløper seg til 399 €. Imidlertid er ikke Harmony-testen et pålitelig diagnostisk verktøy. Hvis resultatene av prenatal test er positive, a biopsi av placenta må alltid utføres for å bekrefte diagnosen.

Prenatal-testen har også muligheten til å oppdage andre kromosomfeil i tillegg til trisomi 13, 18 og 21. Produsenten annonserer med en sikkerhet på 99.8% i screening for trisomi 21, men sjeldne feil kan aldri utelukkes helt. Resultatet av Praena-testen er tilgjengelig etter 4-6 dager, noe som er en fordel i forhold til de andre testprosedyrene.

Kostnadene for prenatal test er gitt av produsenten fra 350 € til 500 € avhengig av omfanget av undersøkelsen. Prenatalprøven må normalt også betales av pasienten, men i mange tilfeller Helse forsikringsselskaper godtgjør allerede kostnadene. Dette gjelder spesielt for høyrisikograviditeter og hvor det er mistanke på grunn av tidligere undersøkelser.