Primær ciliary dyskinesi er en medfødt luftveissykdom. Det innebærer en bevegelsesforstyrrelse av cilia.
Hva er primær ciliær dyskinesi?
Primær ciliary dyskinesi er også kjent som primær ciliær dyskinesi (PCD) eller Kartageners syndrom. Dette refererer til en sjelden forekommende funksjonell lidelse i de ciliære bærende cellene. I dette tilfellet er det forstyrrelser i cilia (cilia). I Europa, frekvensen av primær ciliary dyskinesi er 1: 15,000 1 til 20,000: 4000 50. I Tyskland lider rundt XNUMX mennesker av Kartageners syndrom. De berørte individer lider av luftveisinfeksjoner som forekommer gjentatte ganger og er forårsaket av en genetisk endring i cilia. Hos omtrent XNUMX prosent av alle pasienter er organene ordnet i speilbilde. For eksempel hjerte er ikke på venstre side av kroppen, men til høyre. Leger refererer til dette som situs inversus. Hvis et slikt speilvendt arrangement er tilstede, refererer leger til det som Kartageners syndrom. Hvis det derimot ikke er noen situs inversus, vil tilstand er referert til som primær ciliær dyskinesi.
Årsaker
Primær ciliær dyskinesi er forårsaket av ulike genetiske defekter. Disse er ansvarlige for en feil på ciliary-rytmen. Mutasjoner forårsaker mangel på spesifikk proteiner som er viktige for dannelse av flimmerhår. Avhengig av hvilket protein som er defekt, har flimmerhårene et forstyrret bankemønster. Noen ganger er de helt urørte. En av de vanligste lidelsene er mangelen på de ytre dyneinarmene. Halvparten av de berørte individene har recessive mutasjoner av DNAH5 gen. Imidlertid er bare mellom 50 og 60 prosent av genene som forårsaker primær ciliær dyskinesi hittil blitt dechifrert. Overføring av primær ciliær dyskinesi er ved arv. Dermed overfører foreldrene sykdommen til sine avkom på en autosomal recessiv måte. Imidlertid er primær ciliær dyskinesi bare merkbar hvis den genetiske defekten er tilstede hos begge foreldrene. Dermed er den tilstand vises ikke i hver generasjon. Siden cilia ikke lenger kan bevege seg tilstrekkelig på grunn av sykdommen, resulterer dette i en forstyrrelse av sekresjonstransporten. I tillegg vil den naturlige selvrensingen av luftveier, også kjent som mucociliary clearance, kan ikke lenger utføres ordentlig. Som et resultat er kroppens forsvar ikke lenger i stand til å kjempe mot patogener. Som et resultat lider berørte individer tilbakevendende betennelse i bronkiene, lunger, bihuler og mellomøret.
Symptomer, klager og tegn
Den svekkede selvrensingen av flimmerhårene resulterer i typiske symptomer på luftveisinfeksjoner. De fleste pasienter lider av bronkitt, som ofte er tilbakevendende og vanskelig å behandle. bronchiectasis regnes også som et typisk trekk. Dette er buler eller ødeleggelser av bronkialrørene. Infertilitet hos mannlige pasienter er heller ikke uvanlig, fordi mobiliteten til sperm reduseres ved feil på flimmerhårene. Hos babyer lider omtrent 75 prosent av de berørte av alvorlig åndedrettssyndrom. I verste fall kan dette til og med føre til døden. I alvorlige tilfeller kronisk lunge svikt forekommer også hos middelaldrende voksne pasienter. Hos andre pasienter er hørselen igjen svekket.
Diagnose og sykdomsforløp
Det er ikke lett å identifisere primær ciliær dyskinesi på grunn av de forskjellige genetiske årsakene. Hos omtrent 50 prosent av alle pasienter er sykdommen diagnostisert med suksess barndom og ungdomsår. Imidlertid er det også et stort antall pasienter som lider av sykdommen uoppdaget. En enkel test som gir viktig informasjon er nNO-måling (nasal nitrogenoksid mål). Dette innebærer å måle maksimalt NO-innhold mot en motstand. Alternativt kan pasienten også holde pusten. I tilfelle av primær ciliær dyskinesi er nNO-nivåer vanligvis lavere enn hos friske individer. Ciliary funksjonsanalyse er en annen viktig diagnostisk prosedyre. I denne prosedyren blir cilia-bærende celler tatt fra bronkialrørene eller nese ved hjelp av en penselpinne. Ved iøynefallende funn kan en undersøkelse med elektronmikroskop følge. Diagnosen kan bekreftes ved genetisk testing. En kur mot primær ciliær dyskinesi eller Kartageners syndrom er ikke mulig. Imidlertid forskjellige terapeutiske målinger kan lette transporten av sekreter fra luftveiene. Organene i sidene påvirker vanligvis ikke pasientens tilstand.
Komplikasjoner
I denne sykdommen lider den berørte personen først og fremst av forskjellige klager som påvirker luftveier. Her forekommer ofte infeksjoner, som i verste fall kan føre til døden. Av denne grunn må pasienter bedre beskytte sine luftveier og immunsystem generelt mot infeksjoner og betennelser for å unngå komplikasjoner. Hvis infeksjonene ikke behandles, vil bronkialrørene ødelegges irreversibelt. I mange tilfeller forårsaker sykdommen ufruktbarhet hos menn. Dette kan ha en veldig negativ effekt på forholdet til partneren og muligens føre til psykologiske klager eller depresjon. Mange av de berørte lider også av mindreverdighetskomplekser. Videre er det ofte kortpustethet, som oppstår spesielt under tung anstrengelse. Som et resultat kan de berørte ikke utføre fysisk anstrengende aktiviteter eller sport. Også hørselsevnen til pasientene er ærlig begrenset av sykdommen, slik at den kommer til redusert livskvalitet for pasienten. Behandlingen av denne sykdommen utføres uten komplikasjoner ved hjelp av medisiner som hemmer og behandler betennelser. Videre er pasienter i mange tilfeller avhengige av åndedrettsbehandling for å forbedre livskvaliteten. Muligens er forventet levealder for den berørte personen på grunn av sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
Åndedrettsforstyrrelser bør vurderes av lege. Hvis et kronisk forløp med begrenset puste er tydelig eller hvis den berørte personen gjentatte ganger lider av bronkitt, observasjonene bør diskuteres med en lege. En følelse av trykk i lungene, umuligheten av dyp puste eller søvnforstyrrelser indikerer Helse uregelmessigheter som bør presenteres for en lege. Hvis den berørte personen våkner under nattesøvn på grunn av redusert oksygen forsyning, må lege konsulteres. Hvis angst utvikler seg på grunn av kortpustethet eller endringer i sirkulasjonssystem utvikle, er det behov for hjelp. Hjerte hjertebank, en indre rastløshet, eller følelsen av en underforsyning av oksygen bør undersøkes og behandles. Det er også behov for handling hvis det er en reduksjon i fysisk motstandskraft eller rask tretthet. Hvis sportsaktiviteter ikke lenger kan utføres fullt ut, anbefales det å avklare symptomene. Hvis det oppdages akutt åndedrettsnød hos spedbarn, er akuttmedisinske tjenester påkrevd. I tillegg munntil munnen ventilasjon må utføres for å sikre spedbarnets overlevelse. I noen tilfeller uttrykker pasienter en nedsatt hørsel. Hvis omgivende lyder ikke lenger kan oppfattes tilstrekkelig, må en lege konsulteres. Hvis nedsatt hørsel blir notert i direkte sammenligning med mennesker i nærmeste miljø, bør du besøke lege.
Behandling og terapi
Primær ciliær dyskinesi kan ikke behandles årsaksvis. I stedet er målet å stoppe sykdomsutviklingen. For å oppdage forverring Helse tilstander i tide, avbildningsstudier som bronkoskopi, lungefunksjonstester og oppspytt analysen utføres regelmessig. Hørselstester utføres også for å oppdage eventuelle hørselstap. Fokus for terapi handler om å behandle symptomene. For dette formål, intensiv åndedrettsvern fysioterapi utføres for å redusere overdreven opphopning av sekreter i luftveiene. For å forbedre hosten av vanskelige sekreter, bør saltoppløsningen inhaleres konsekvent. I tillegg får pasienten forskjellige narkotika for å behandle infeksjoner. Disse inkluderer betennelsesdempende, slimløsende og antibiotika. I noen tilfeller kan bruk av bronkodilatatorer også være nyttig. Disse utvider bronkierørene og avlaster dermed puste vanskeligheter. Det er også nyttig å drikke mye væske. I alvorlige enkelttilfeller, kirurgisk lunge transplantasjon er noen ganger nødvendig.
Forebygging
Primær ciliær dyskinesi er en medfødt lidelse som arves. Av denne grunn kan det ikke effektivt forhindres.
ettervern
Symptomene på primær ciliær dyskinesi kan lindres under ettervern, primært gjennom pusteøvelser. Pasienter mottar presise forslag fra legen sin angående dette terapeutiske tiltaket, og de bør også følge anbefalingene for riktig oppførsel. Ved regelmessig å delta i å puste terapi, de kan styrke sine lunge funksjon. Det reduserer også risikoen for panikk anfall. En annen fordel med konsekvent pusteøvelser kan sees i redusert opphopning av slim slik at luftveiene ikke blir tette. Innånding av en saltløsning hjelper også med fri pust. Denne metoden er egnet for berørte barn og voksne som lider av luftveisproblemer. Hvis legen foreskriver medisiner, bør den doseres nøyaktig som foreskrevet. Dette vil bidra til å redusere risikoen for infeksjon. Om nødvendig anbefales en intensiv konsultasjon. Her kan pasienter gjøre det snakke til legen sin om å ta betennelsesdempende og om nødvendig antibiotika. Avhengig av det enkelte tilfelle, tar pasientene det foreskrevne narkotika på en permanent basis for å beskytte kroppene deres best mulig. Etter hovedtemaet terapi, er det viktig å holde oppfølgingsavtaler for å undersøke bronkialrørene og lungene. En hørselstest kan også være nyttig, da sykdommen ofte forårsaker hørselstap.
Her er hva du kan gjøre selv
Pasienter med primær ciliær dyskinesi har problemer med å puste dypt, noe som blant annet kan føre til søvnforstyrrelser. Derfor bør de oppsøke lege i tide. Legen vil gi visse forslag til terapi så vel som for riktig oppførsel i hverdagen. Målrettet åndedrettsbehandling er blant annet med på å styrke lungene. Som en del av dette luftveiene fysioterapi, de berørte lærer hvordan man puster riktig. Samtidig reduseres opphopningen av sekreter som blokkerer luftveiene. Et annet middel til lettelse i hverdagen er innånding av vanlig salt. Regelmessig innånding hjelper både barn og voksne til å puste fritt igjen. I tillegg er det også spesielle medisiner som reduserer risikoen for infeksjon. I nær samråd med legen kan pasienter ta slimløsende, betennelsesdempende i tillegg til antibiotika. Disse medisinene brukes ikke bare i akutte tilfeller, men de bør tas regelmessig. Hvis, på grunn av redusert oksygen forsyning, evnen til å takle stresset avtar, bør de berørte ikke forvente for mye av seg selv. Det er bedre å konsultere lege først for å avklare symptomene i detalj. Blant de viktige undersøkelsene pasienter ikke bør gå glipp av, er bronkoskopi og lungefunksjonstester. Noen ganger, hørselstap oppstår på grunn av sykdommen, derfor anbefales også hørselstester.
