Sykdommen progeria type 2, også kalt Werner syndrom, tilhører de genetiske feilene. Ordet progeria kommer fra latin og betyr "for tidlig aldring". Werner syndrom ble først beskrevet av Kiel-legen CW Otto Werner i 1904.
Hva er progeria type 2?
Den genetiske defekten i arvelig materiale forekommer svært sjelden. Hvis en person er rammet av Werner syndrom, oppstår for tidlig aldring, med pasienter som har en forventet levetid på omtrent femti år. I motsetning til den bedre kjente progeria type 1, vises ikke type 2 i barndom men bare i voksen alder. I dette tilfellet forårsaker progeria type 2 ikke bare tidlige eksterne faktorer i aldringsprosessen, men også aldersrelaterte sykdommer og tilhørende symptomer.
Årsaker
Årsaken til for tidlig aldring ligger i DNA, nærmere bestemt på den korte armen av kromosom 8, der gen RECQL1 er mutert. DNA, som er lokalisert som en slags floke i cellekjernen, har en mangel på helicase, et spesielt protein. For å kunne utføre sine normale funksjoner, må DNA vikles ut, som DNA-helikasen er ansvarlig for. På grunn av den forekommende forstyrrelsen konverteres DNA feil under replikasjon, noe som fører til utviklingsforstyrrelser og samtidig sykdommer. DNA-helikasen er også ansvarlig for fjerning av feil i DNA, noe som fører til økt risiko for kreft hvis det er en mangel. Dette spesielle proteinet beskytter også telomerer av kromosomer, dvs. endene av DNA, fra for tidlig nedbrytning. I progeria type 2 blir disse nedbrutt av den nåværende feilen, med det resultat at cellen ikke lenger kan dele seg. Dette senker frekvensen av celledeling og øker cellealdring på grunn av lav celledeling.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på denne lidelsen kommer ikke til syne før i voksen alder. De vekstspurten som er vanlig i puberteten ikke forekommer. I stedet blir tegnene på for tidlig aldring gradvis synlige fra dette tidspunktet. I en alder av 20 år hår har allerede blitt grå; den ser ofte sparsom og tynn ut. De berørte har vokst seg mye mindre enn sine jevnaldrende. De har ofte flate føtter. Ansiktet er smalt, mens øynene ser relativt store ut. Som den fettvev under hud brytes ned, som hos eldre mennesker, virker huden tynnere og mer gjennomsiktig. Det kan være rynket eller strukket over bein. Når sykdommen utvikler seg, aldersmerker form og økt keratinisering av hud setter inn. Stemmen endres hos mange av de berørte. Det høres høyt, tynt og ganske svakt ut. Pasienter er vanligvis infertile fordi funksjonen til kjønnsorganene også er svekket. Som en samtidig med tidlig aldring utvikles vanligvis andre sykdommer. Osteoporose kan forekomme, noe som er assosiert med økte beinbrudd. Grå stær, diabetes mellitus eller arteriosklerose er også mulig. Sistnevnte kan føre til hjerneslag or hjerte angrep. Risikoen for svulstsykdommer økes. melanom er den vanligste. Forventet levealder for de som er rammet av Werner syndrom forkortes.
Diagnose og progresjon
De første symptomene dukker vanligvis opp i puberteten, da dette er når det er vanlig vekstspurten stopper. Barndomderimot, passerer uten ytterligere tegn. Kroppen til de berørte endres raskt, slik at de allerede ser uvanlig gamle ut i en alder av 30 til 40. Vanligvis er progeria type 2 merkbar fordi pasienter utvikler et stort sett fugleaktig ansikt og en svak, knirkende stemme. De hud gjennomgår spesielt alvorlige endringer på grunn av sterkt begrenset celledeling. Den blir tynn og rynket og viser ofte alvorlig pigmentering. Noe av hudens underfattige vev trekker seg tilbake, noe som får huden til å miste sin fasthet og kroppen til å miste sine viktige fettputer. De hår blir også skjelven. Det gråter raskt og mister til det naturlige tetthet og tykkelse. Werner syndrom forårsaker også mange aldersrelaterte sykdommer og samtidig sykdommer. For eksempel har de berørte en sterkt økt risiko for kreft fordi DNA-helikasen ikke lenger korrigerer feilene fra genetisk materiale. Dermed forekommer mutasjoner ofte, noe som fører til svulstsykdommer. De lider også ofte av diabetes mellitus, den typiske aldersrelaterte diabetes og øyesykdommer som grå stær. Den fremadskridende muskelatrofi blir også raskt synlig. Som et resultat av progeria type 2 lider også de berørte osteoporose, ofte lider av beinbrudd. Selv den minste stresset kan føre til brudd på grunn av økende tap av Bein tetthet og den økende porøsiteten. arteriosklerose er veldig vanlig i Werner syndrom, noe som resulterer i økt risiko for hjerneslag og hjerte angrep. Svakhet i Kreim-kjertlene, som kan føre til ufruktbarhet, hører også til de samtidig sykdommene. De hjerne så vel som det sentrale nervesystemet påvirkes ikke av sykdommen, så ingen nerveceller går til grunne og normal hjernefunksjon påvirkes ikke. Progeria type 2 diagnostiseres vanligvis basert på de spesifikke fysiske symptomene. Genetisk testing utføres for å bekrefte diagnosen. Forskere mener at Werner syndrom er basert på det som er kjent som recessiv arv. I dette tilfellet må begge foreldrene viderebringe den mangelfulle gen. Imidlertid er denne antagelsen ennå ikke avklart tilstrekkelig. Det kan observeres at progeria type 2 ofte forekommer i relaterte ekteskap.
Komplikasjoner
Personer med progeria 2 har en genetisk defekt som får dem til å utvikle typiske komplikasjoner. Hos disse menneskene begynner aldringsprosessen for tidlig og akselererer, huden blir veldig krøllete, det subkutane fettvevet trekker seg, de har en tendens til å bli grå, tynnere hår i ung alder. Allerede i en alder av 30 til 40 år ser de ut som gamle menn. Ansiktet deres har et fuglelignende utseende, og stemmen deres virker svak og knirkende. På grunn av den akselererte aldringsprosessen lider disse pasientene allerede i en yngre alder av sykdommer som normalt bare opptrer i en eldre alder, som f.eks. arteriosklerose. Dette favoriserer hjerte angrep eller slag. I tillegg er bentap raskere hos disse pasientene, og de lider mer av osteoporose. Selv mindre belastninger kan forårsake din bein å ødelegge. I tillegg er det økt risiko for å utvikle seg kreft. Andre komplikasjoner inkluderer diabetes mellitus og grå stær. Mennesker med progeria type 2 lider også av en medfødt svakhet i kjønnsorganene, noe som fører til ufruktbarhet. På grunn av den typiske sykdomsforløpet har disse menneskene en redusert forventet levealder, som er rundt midten av femtitallet.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis foreldre eller slektninger merker at deres avkom ikke har en vekstspurten i puberteten bør en lege konsulteres. Denne omstendigheten skal forstås som et alarmsignal fra organismen og bør følges opp. Hvis det er en tidlig aldring av den berørte personen umiddelbart etterpå, er det også grunn til bekymring. En lege bør konsulteres så snart huden hos en voksen eller gammel person utvikler seg hos den unge. Aldersmerker, uvanlig rynker og et eldre utseende bør presenteres for en lege. grått hårtynnende hår eller alvorlig håravfall som ung person regnes som uvanlig. Det er tilrådelig å besøke legen slik at det kan iverksettes en undersøkelse av årsaken. Hvis ufruktbarhet blir tydelig eller endringer i stemmen oppstår, er det nødvendig med en lege. Ofte er stemmen tynn, myk og ikke veldig kraftig. Hele utseendet til den berørte personen virker svakt og preget av livet for menneskene i det nære miljøet. Hvis det oppstår flere beinbrudd, reduseres den fysiske ytelsen raskt eller den berørte personen klager over en indre svakhet, er det behov for handling. En lege bør konsulteres slik at en behandlingsplan kan utarbeides. En lege bør konsulteres hvis det er en generell følelse av sykdommer, en følelse av sykdom eller uvanlig svekkelse av vanlig syn.
Behandling og terapi
Berørte individer med progeri type 2 får symptomatisk terapi, da det ikke er noen mulighet for en kur mot den genetiske defekten. Behandlende leger prøver å lindre de nye symptomene og forhindre mulige komplikasjoner. Det primære målet er å sikre at pasientene har best mulig livskvalitet og å forbedre den så mye som mulig. Symptomatisk kan leger behandle diabetes mellitus ved å lære pasienter å endre sine kosthold og behandle dem med insulin. På grunn av osteoporose og den resulterende økte risikoen for beinbrudd, bør bofasiliteten utformes med tanke på pasienten. Fare for turer som eksponerte ledninger bør plasseres med omhu, og mest hensiktsmessig hviler på baseboards. Tepper bør også legges ut og festes uten rynkerI tillegg bør leiligheten være godt opplyst på grunn av øyesykdommene som lider av pasienter med Werner syndrom.
Forebygging
Fordi progeria type 2 er en genetisk defekt, er det vanskelig å forhindre. Forskere påpeker at denne genetiske defekten videreføres via en recessiv arv. Dette betyr at begge foreldrene må bære den mangelfulle gen for å overføre sykdommen til barnet sitt. Det kan observeres at Werner syndrom ofte forekommer i tilfeller av samliv. Hvis det er mistanke om at en av foreldrene har det defekte genet, kan spesifikk testing gi klarhet.
Følge opp
Fordi progeria type 2 ikke kan behandles, er det ingen muligheter for oppfølgingsbehandling i klassisk forstand. Imidlertid bør berørte pasienter besøke legen med jevne mellomrom for å bli undersøkt. I løpet av Progeria type 2, sekundære sykdommer som diabetes mellitus, uklarhet i øynene eller en usunn økning i kolesterol nivåer oppstår. Hvis disse symptomene oppdages i tide, kan passende behandling startes. Spesielt når det gjelder diabetes utløst av progeria type 2, er det viktig at pasienter blir riktig kontrollert med medisiner. Ellers er det en risiko for at pasienten blod sukker vil stige for høyt eller synke så lavt at de vil gå i sukker sjokk, som kan være dødelig. Et viktig mål er imidlertid å beholde pasientene smerte-fri så lenge som mulig, og spar dem for anstrengende eller risikable terapier. Det er for eksempel leger som lar være å starte kjemoterapi når kreft blir funnet. Risikoen for at progeriapasienter ikke ville overleve terapi ville rett og slett være for høyt. Behandling av smerte og forebygging av mulige komplikasjoner oppnås gjennom en kombinasjon av medisiner og livsstilsendringer. I tillegg får pasienter psykologisk behandling for å forhindre utbrudd av følelsesmessig nød som depresjon.
Her er hva du kan gjøre selv
Lider av progeria type 2 er veldig belastende. Psykoterapeutisk støtte anbefales derfor. I tillegg bør progeria behandles symptomatisk. Dette inkluderer regelmessig pleie av pasientens tynnere hud og beskyttelse mot sollys. kremer med en høy solbeskyttelsesfaktor er egnet for dette formålet. På grunn av den økte risikoen for beinbrudd, bør hjemmet innredes på en slik måte at pasienter ikke kan trippe og / eller falle unødvendig. Pasienter med progeria type 2 rådes til å opprettholde en sunn livsstil, for eksempel for å trosse den økte risikoen for kreft. På den ene siden inkluderer en sunn livsstil å unngå giftstoffer av alle slag, for eksempel nikotin, alkohol, eller til og med forurensende stoffer fra miljøet. På den annen side bør pasientene bli aktive, trene og spise sunt kosthold. Dette kosthold kan bestå av lett mat, lite fett og lite sukker. Dette kan også forhindre diabetes mellitus. Siden åtti prosent av alle immunceller er lokalisert i tarmene, kan pasienter også henvende seg til probiotika. Dette er forberedelser som yoghurt eller kosthold kosttilskudd som inneholder levende mikroorganismer. Disse mikroorganismene formerer seg i tarmen og hjelper til med å opprettholde immunsystem der. Hvis den immunsystem er i takt, kan sykdommer avverges eller deres forløp lindres.
