Protein C er en del av et komplekst system som regulerer prosessen med blod koagulering. Det er en vitamin K-avhengig protein. Som en del av hemostase, det styrer prosessen med blod koagulering. I tilfelle av protein C-mangel, dette kan forstyrres.
Hva er protein C-mangel?
Protein C-mangel har stor innvirkning på blod koagulering. I denne prosessen har protein C til oppgave å deaktivere blodkoagulasjonsfaktorene FV og FVIII. Hvis denne deaktiveringen ikke oppstår, dannes blodpropp. Protein C har i utgangspunktet flere funksjoner i organismen. Det har en antikoagulerende effekt. Dette betyr at det har en hemmende effekt på blodpropp. Videre løser det til og med blodpropp fordi det også har en profibrinolytisk effekt. Endelig har det også en betennelsesdempende effekt. Samtidig stabiliserer den blodets indre vaskulære vegg fartøy og hemmer programmert celledød. Hovedoppgaven med protein C er å forhindre ukontrollert koagulering av blodet på uskadede steder i tilfelle skade. I tilfelle skade omdannes protein C til aktivert protein C (aPC). Dette danner deretter et kompleks med protein S. Protein S er en kofaktor av protein C. Dermed representerer dette komplekset den faktiske antikoagulanten. Dermed representerer dette komplekset den faktiske antikoagulanten. Dermed resulterer en mangel på protein C i økt dannelse av blodpropp og trombose.
Årsaker
Protein C-mangel kan være medfødt eller ervervet. For eksempel er alvorlig medfødt protein C-mangel en veldig sjelden tilstand. Denne formen for protein C-mangel er genetisk og rammer en av 200,000 nyfødte. Noen ganger blir symptomene ikke synlige før ung voksen alder. I noen tilfeller kan imidlertid foster kan allerede bli berørt, og trombose av fosteret og spontanaborter kan forekomme. Den genetiske defekten kan være enten homozygot eller heterozygot. I den homozygote formen er kliniske symptomer mer alvorlige. Ervervet protein C-mangel skyldes enten redusert produksjon av proteinet pga leveren sykdom eller ved økt nedbrytning på grunn av bakteriell sepsis, blant andre årsaker. Ervervet protein C-mangel skyldes også kumarinbehandling. Kumarinbehandling brukes til å hemme koagulering. Overdosering kan føre til hud nekrose, som igjen forårsaker protein C-mangel. Fordi vitamin K er en forutsetning for dannelsen av protein C, vitamin K-mangel resulterer også i redusert produksjon av protein C.
Symptomer, klager og tegn
Alvorlighetsgraden av symptomer i protein C-mangel avhenger av konsentrasjon av protein C i blodet. Hvis det er konsentrasjon er bare noe redusert, ingen symptomer oppstår. Når konsentrasjonen av protein C er sterkt redusert, oppstår mikrotromboser som tetter det minste blodet fartøy i hud og organer. Dette resulterer i små blødninger i hud som ikke kan presses bort. Disse kalles petekkier. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, petekkier strømme inn i hverandre og danne et kontinuerlig stort område. Denne prosessen kalles purpura fulminans. I løpet av purpura fulminans dør hudområdene som påvirkes av mikrologgene. Dette er en veldig smertefull prosess, som kan gå ekstremt ugunstig. Microthrombi forårsaker død av vevsceller i mange andre organer foruten huden. I verste fall resulterer dette i multiorgansvikt med dødelig utfall. Den medfødte protein C-mangelen fører til økt trombose i venene til nyfødte. Videre er disse spedbarn også i fare for atypisk trombose i hjerne eller tarmen.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis det er mistanke om protein C-mangel, a blodprøve utføres for å undersøke blodet for protein C konsentrasjon og aktivitet. Først bestemmes aktiviteten til proteinet. Dette skal være mellom 70 og 140 prosent. Protein C-mangel er allerede diagnostisert hvis aktiviteten er under 70 prosent. Imidlertid, hvis proteinet har en aktivitet som er under 20 til 25 prosent, bør behandlingen startes umiddelbart for å unngå de alvorligste symptomene eller til og med et dødelig forløp. Deretter bestemmes protein C-konsentrasjonen. Imidlertid er denne undersøkelsen bare fornuftig hvis en redusert aktivitet av protein C allerede er bestemt tidligere. Normalområdet for protein C-konsentrasjonen er omtrent to til seks milligram per liter. For å avklare om det er en medfødt eller ervervet mangel, har tilstand av leverenmengde og type medisiner som er tatt, og vitamin K konsentrasjon blir også undersøkt.
Komplikasjoner
Som et resultat av protein C-mangel lider berørte personer i de fleste tilfeller av nedsatt blodpropp. Dette har en veldig negativ effekt på livskvaliteten og kan føre til ulike klager og komplikasjoner i den berørte personens hverdag. Som regel forekommer små blødninger direkte på huden. Disse er ofte smertefulle og kan ikke bare presses bort. De Indre organer kan også bli påvirket av blødning på grunn av protein C-mangel, slik at det i verste fall kan oppstå organsvikt hos pasienten. Trombose kan også favoriseres på grunn av mangelen. Protein C-mangel kan som regel diagnostiseres relativt enkelt ved hjelp av a blodprøve, slik at tidlig behandling også er mulig for denne sykdommen. Hvis behandling ikke gis, kan irreversibel skade på Indre organer kan oppstå på grunn av protein C-mangel. Selve behandlingen utføres ved hjelp av medisiner og kan lindre symptomene. Imidlertid er berørte individer vanligvis avhengige av livslang terapi hvis årsaksbehandling ikke er mulig. Om det vil være redusert forventet levealder på grunn av protein C-mangel, kan vanligvis ikke forutsies universelt.
Når bør du oppsøke lege?
Medfødt protein C-mangel diagnostiseres umiddelbart etter at barnet er født. Hvorvidt ytterligere besøk til legen er nødvendig, avhenger av alvorlighetsgraden av mangelen. Ved milde forhold er det tilstrekkelig å gi barnet det nødvendige proteinet intravenøst. Alvorlige forhold kan føre til trombose og andre komplikasjoner som krever intensiv medisinsk behandling. Ervervet protein C-mangel manifesterer seg i symptomer som tretthet og sykdommer hos barnet. I tillegg, sirkulasjonsforstyrrelser og hudforandringer kan forekomme. Hvis disse symptomene oppstår, bør du oppsøke lege. Foreldre til berørte barn bør konsultere barnelege. Selve behandlingen utføres vanligvis av en spesialist i indre sykdommer. Dette kan være ledsaget av en ernæringsfysiolog. Siden protein C-mangel er en alvorlig sykdom som legger store byrder på både foreldre og barn, er terapeutisk støtte viktig. Foreldre bør kontakte riktig lege og ha tett konsultasjon med ham eller henne under og etter behandlingen.
Behandling og terapi
Ved akutt protein C-mangel må protein C administreres direkte ved infusjon for å forhindre mikrotrombose med mulig organsvikt. Denne behandlingen gjenoppretter mikrosirkulasjon i kapillærene. Dette returnerer det akutte livstruende tilstand til det normale. Spesielt hos spedbarn med medfødt protein C-mangel, er denne behandlingsmetoden den eneste måten å forhindre dødelig utgang. Rask administrasjon of heparin som et annet antikoagulasjonsmiddel overlapper perioden med protein C-mangel. I tilfelle ervervet protein C-mangel, er det viktig å behandle de utløsende tilstandene, for eksempel underliggende sepsis or leveren sykdom. Dessuten, narkotika som hemmer dannelsen av protein C, må avbrytes.
Forebygging
Forebygging mot protein C-mangel er ikke mulig fordi tilstanden enten er medfødt eller forårsaket av de mest alvorlige uforutsigbare lidelser, som f.eks. sepsis. Imidlertid kan noen andre underliggende forhold (for eksempel leversykdom) forhindres av en sunn livsstil.
Følge opp
Enten medfødt som en genetisk defekt eller ervervet gjennom en sykdomshendelse, omfatter oppfølgingsbehandling hele pasientens levetid. Ulike applikasjoner brukes helhetlig som en del av terapi for å hjelpe berørte individer med å leve et så fullstendig liv som mulig. Dette gjelder også hvis en årsakssammenheng terapi er neppe mulig av forskjellige grunner. Spesielt barn og eldre pasienter føler seg tungt belastet av smerte symptomer, så det anbefales at pasienter eller foreldre søker psykoterapeutisk støtte. En selvhjelpsportal for utveksling av informasjon med likesinnede gir også viktig støtte og tjener til å utveksle informasjon. føre til blodpropp som krever kontrollert medisinering. Ansvaret for dette krever høy oppmerksomhet fra omsorgspersoner og foreldre til barn med protein C-mangel. Mangler hos pasienten må tross alt raskt gjenkjennes slik at umiddelbare tiltak kan iverksettes med riktig administrasjon av medisiner. Som et resultat er omsorgspersoner og foreldre fast involvert i oppfølgingsbehandlingen og lærer i dybden hvordan man skal håndtere dette syndromet. For at de berørte og deres pårørende skal beholde sin mentale likevekt og sin egen fitness in balansere, Diverse avslapping teknikker som autogen trening or yoga bør brukes regelmessig. En balansert kosthold med fettfattig mat og alkoholfrie drikkevarer, hvis mulig, støtter pasientens eget kroppsforsvar.
Hva du kan gjøre selv
Det er viktig at pasienter med protein C-mangel gjennomgår livslang terapi, da sykdommen deres er dødelig i verste fall. Den underliggende sykdommen med protein C-mangel må bli funnet og behandlet. Selv om en årsaksbehandling ikke er mulig, kan symptomene lindres med passende terapi. Ikke desto mindre kan protein C-mangel være veldig stressende, spesielt hvis det fører til forstyrret hematopoiesis og noen ganger smertefulle blødninger ikke kan forhindres fullstendig. Her har kontakt med andre syke vist seg nyttig. Imidlertid er det ingen selvhjelpsgrupper for pasienter med protein C-mangel; sykdommen er for sjelden til det. Selvhjelpsportalen for sjeldne sykdommer (www.orpha-selbsthilfe.de) kan imidlertid gi den nyeste informasjonen og kontaktene. Foreldre til berørte barn må innse at dårlig håndtering av babyen deres kan være dødelig. De må kunne gjenkjenne mangler hos barnet sitt og gi en antikoagulant umiddelbart. Dette ansvaret tynger ofte foreldrene. De bør få passende opplæring og psykologisk støtte. kosetur terapier som yoga, autogen trening, eller Jacobson progressiv muskel avslapping anbefales også.
