Protein S-mangel er navnet gitt til en ervervet eller medfødt blod lidelse. Protein S-mangel øker risikoen for såkalt bein blodåre trombose. I mange tilfeller går sykdommen ubemerket i årevis; forebyggende målinger, på grunn av det faktum at det er en arvelig sykdom, er ukjente. Forebyggende målinger er de facto ikke mgölich; som regel er det bare klager og symptomer - hvis sykdommen har blitt diagnostisert - som kan lindres.
Hva er protein S-mangel?
Protein S-mangel er en medfødt lidelse i blod koagulasjonssystem som skyldes mangel på protein S, et antikoagulerende protein. Protein S-mangel er ganske sjelden tilstand; bare 0.7 til 2.3 prosent av befolkningen lider av sykdomsformen. Protein S produseres i leveren og forårsaker begrenset koageldannelse på steder der vaskulære skader har oppstått på grunn av de antikoagulerende faktorene. Hvis det er mangel på proteinet, kan imidlertid blod koagulasjonsformasjoner dominerer, slik at den berørte personen må forvente flere og flere koageldannelser i sitt intakte blod fartøy enn en person som ikke har protein S-mangel. Denne omstendigheten gir en økt risiko for bein blodåre trombose oppstår.
Årsaker
Hvis mangelen skyldes en genetisk defekt, er det 50 prosent sjanse for at den blir videreført. Imidlertid kan protein S-mangel også være forårsaket av såkalt vitamin K mangel, kroniske infeksjoner, bruk av eggløsning hemmere eller vitamin K antagonister, og leveren sykdom. Deretter betennelser, brannskader, sepsis or polytraume kan også være ansvarlig for utviklingen av protein S-mangel. Imidlertid er ervervet protein S-mangel relativt sjelden; overveiende er det arvet gen defekt eller den såkalte spontane mutasjonen, når en genfeil er til stede, men den ikke er arvet.
Symptomer, klager og tegn
I mange tilfeller merker pasienter protein S-mangel mellom 15 og 45 år. Spesielt kvinner som ennå ikke er klar over tilstand, merker gjentatte problemer med protein S-mangel når trombose - vaskulær okklusjon - forekommer i de dype venene i bena. Risikofaktorer slik som hormonpreparater forum menopausale symptomer eller p-piller er hovedsakelig ansvarlige. Noen ganger graviditet kan også være en grunn til at leger oppdager en protein S-mangel. Også hos menn følger en diagnose vanligvis tilfeldig, noen ganger når trombose allerede har oppstått. Imidlertid, hvis det er kjent at protein S-mangelen er arvet eller hvis det er en mulighet for arv, kan innledende tester utføres i en tidlig alder for å avgjøre om en protein S-mangel er tilstede eller ikke. Hvis det ikke er symptomer eller klager, vil ikke legene utføre slike tester - hvis det ikke er noen genetisk defekt i familien. Hvis det er mulighet for arv, utføres det som regel undersøkelser i barndom slik at forebyggende målinger kan tas som ikke stopper eller endrer forløpet eller sykdommen, men noen ganger ikke tillater komplikasjoner - mht bein blodåre trombose - i første omgang.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Legen kan diagnostisere sykdommen basert på en blodanalyse av pasienten. Hvis det er mistanke om økt blodpropp, trekker legen blod og analyserer det ved hjelp av laboratorieteknikker. På denne måten kan antikoagulerende faktorer i blodet senere analyseres, noe som noen ganger kan indikere en protein S-mangel. Andre muligheter er ikke tilgjengelig for legen. Det skal bemerkes at diagnosen ofte bare stilles ved en tilfeldighet. Som regel kontakter pasienter legen sin av andre årsaker, for eksempel når det har skjedd en venetrombose i bein og må behandles. Noen ganger kan protein S-mangel også diagnostiseres - selv om det bare er tilfeldig - når pasienten er gravid. I løpet av ulike forundersøkelser er det mulig at legen stiller diagnosen protein S-mangel.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller oppdages protein S-mangel relativt sent. I verste fall har trombose allerede skjedd, slik at akutt behandling er nødvendig. Selve protein S-mangelen arves vanligvis genetisk, slik at rådgivning skal utføres før du planlegger en graviditet. Det er vanligvis ingen spesielle komplikasjoner annet enn trombose i benårene. Disse kan imidlertid behandles slik at forventet levealder for de som er rammet, vanligvis ikke påvirkes av denne sykdommen. Behandlingen av selve sykdommen utføres ved hjelp av medisiner. Komplikasjoner oppstår ikke og narkotika har vanligvis ingen bivirkninger. Videre er de berørte personene også avhengige av å ha spesielle strømper. Trombosen i seg selv kan føre til betydelige begrensninger i pasientens bevegelse. Pasienten kan da være avhengig av hjelp fra andre mennesker i sin hverdag. Dessverre er det ikke mulig å forhindre protein S-mangel. Det bør imidlertid diagnostiseres på et tidlig stadium hvis relevant informasjon om forløpet til genetisk materiale er kjent. På denne måten kan trombose forebygges.
Når skal du gå til legen?
Fordi protein S-mangel ikke helbreder seg selv og i de fleste tilfeller reduserer pasientens livskvalitet betydelig tilstand må alltid behandles av lege. Tidlig diagnose og behandling har alltid en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan forhindre ulike komplikasjoner. Legen må uansett konsulteres hvis trombose oppstår. På samme måte kan forskjellige komplikasjoner også oppstå under graviditet på grunn av protein S-mangel. Hvis pasienten lider av sykdommen og er gravid, anbefales det å besøke lege. Trombose kan utvikle seg, spesielt i benårene, så den bør behandles på et tidlig stadium. I de fleste tilfeller kan allmennlegen oppdage protein S-mangel og også behandle den. Siden dette er en arvelig sykdom, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre at sykdommen overføres til neste generasjon.
Behandling og terapi
Fordi protein S-mangel skyldes en arvelig genetisk defekt, eksisterer det noen ganger behandlingsvansker fordi det ikke er noen behandling av årsaken, bare lindring av symptomene. Av denne grunn er terapier hovedsakelig basert på pasientens Helse status. Imidlertid vil pasienter som ikke har symptomer og ennå ikke har fått trombose, vanligvis ikke få forskrevet permanent medisinering. Imidlertid anbefales pasienter absolutt at - når risikosituasjoner oppstår - å informere legen slik at forebyggende tiltak kan iverksettes. Pasienter kan være i stand til å bli behandlet med heparin, et antikoagulant medisin. Støttestrømper er også gunstig for lengre avstander. Hvis pasienten vet at han eller hun lider av protein S-mangel, er forebyggende tiltak tilgjengelige. I mange tilfeller er disse mer nyttige enn de behandlingsalternativene som hovedsakelig bare brukes til å lindre symptomer. I mange tilfeller går protein S-mangel ubemerket; i årevis er det ingen symptomer eller klager. Av denne grunn diagnostiserer leger ofte ikke protein S-mangel før den første trombosen allerede har oppstått. Langvarig behandling, for eksempel med såkalt vitamin K antagonister, anbefales hvis flere tromboser allerede er diagnostisert. Forresten, den vitamin K-antagonister inkluderer Marcumar, sannsynligvis det mest kjente preparatet når det gjelder antikoagulasjonseffekt.
Forebygging
Fordi protein S-mangel er en arvelig sykdom, er det ingen kjente forebyggende tiltak. Når protein S-mangel har blitt diagnostisert, kan bare forebyggende tiltak iverksettes for å påvirke sykdomsforløpet positivt.
Følge opp
For å minimere risikoen for venetrombose i bein, er det fornuftig etter vellykket terapi for at protein S-mangel skal få blodverdiene sjekket regelmessig av en erfaren lege. På denne måten kan fornyede komplikasjoner med blodpropp oppdages tidlig og behandles raskt med medisiner. Som med andre trombotiske sykdommer, kan protein S-mangel lett føre til leveren sykdom. Det anbefales at alkohol forbruk være sterkt begrenset og i beste fall helt unngått. Innen vaskulær medisin får de berørte nyttige kostholdsanbefalinger og verdifulle råd om hvordan du skal gå frem i en akutt nødsituasjon. Under graviditet kan tromboser lett utvikle seg på grunn av den ekstra fysiske stresset. Gravide kvinner med protein S-mangel bør sørge for å informere gynekologen om blodsykdommen og følge instruksjonene fra den behandlende legen nøye. Tilstrekkelig trening og daglige turer kan bidra til å forhindre dannelse av venøs trombose. Siden lider ofte også har en vitamin K-mangel, leger anbefaler ofte å ta spesielle diett kosttilskudd som et forebyggende tiltak. I de fleste tilfeller er det ikke mulig å kompensere for denne mangelen gjennom diettinntak alene. Langvarig bruk av antikoagulantia som lav-dose aspirin bør alltid diskuteres med ansvarlig lege. Bruken av hormonpreparater inneholder østrogener bør unngås hvis mulig. Disse narkotika er ofte foreskrevet for graviditetsforebygging (“anti-baby pill”) eller for menopausale symptomer. Narkotika inneholder østrogener i tillegg senke proteinet S konsentrasjon i blodet.
