Retinitis pigmentosa er en genetisk bestemt degenerasjon av netthinnen, der fotoreseptorene i øynene går til grunne litt etter litt og dermed i slutten av sykdommen vanligvis fullføres blindhet inntreffer. Ofte er dette fenomenet bare ett symptom på flere og danner sammen med de tilhørende symptomene et helt symptomkompleks, som Usher eller Alport syndrom.
Hva er retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa er en genetisk sykdom i netthinnen som forårsaker retinal degenerasjon og er også kjent som Patermann syndrom eller retinopathia pigmentosa. Hollenderen Frans Donders dokumenterte sykdommen så tidlig som i 1855 og skapte begrepet retinitis pigmentosa på den tiden. Siden betegnelsen retinitt faktisk betegner betennelse og sykdommen som sådan er ikke relatert til betennelsesprosesser, oftalmologi omdøpt senere fenomenet retinopathia pigmentosa. Likevel er Donders opprinnelige navngivelse fortsatt i bruk i dag. Rundt tre millioner mennesker over hele verden lider av retinitis pigmentosa, med ungdomsårene og middelalderen som sykdommens toppfase. Når det gjelder genetisk bestemt retinal degenerasjon, forverres det generelle synet litt etter litt over flere tiår. Omtrent halvparten av alle pasienter utvikler en grå stær på et senere tidspunkt, som er ledsaget av en generell sky av linsen. Sykdommen forekommer også hos dyr og kalles progressiv retinalatrofi av veterinærmedisin.
Årsaker
Retinitis pigmentosa er en genetisk defekt. Mer enn 40 forskjellige gener kan forårsake sykdommen. I mellomtiden antar medisin en monogenetisk arv for å videreføre den genetiske defekten, noe som betyr at ikke flere gener trenger å være mangelfulle, men mangelen til bare en av de som hittil er identifisert, kan allerede utløse sykdommen. Sykdommen antas å overføres i autosomal-dominerende, autosomal-recessiv og gonosomal arv. I tillegg til arvelighet kan spontan mutasjon også forårsake den patologiske defekten til et av de mer enn 40 identifiserte genene. Under visse omstendigheter, giftige manifestasjoner forårsaket av stoffer som klorokin kan ledsages av de samme symptomene som retinitis pigmentosa. I dette tilfellet pleier leger imidlertid å referere til det som pseydoretinitt eller fenokopi.
Symptomer, klager og tegn
Et tidlig symptom på retinitis pigmentosa er natt blindhet. På grunn av den gradvise ødeleggelsen av fotoreseptorer blir øynene mindre i stand til å tilpasse seg skiftende lysforhold etter hvert som sykdommen utvikler seg, og de blir stadig mer følsomme for gjenskinn som svar på lys. Senere svekkes kontrastsyn og fargesyn. I slutten av sykdommen lider de fleste pasienter også av en svekkelse av synsfeltet i form av såkalt tunnelsyn. Det sentrale synsfeltet forblir vanligvis intakt i lang tid. Komplett blindhet kan forekomme i slutten av sykdommen. For nesten en fjerdedel av pasientene er retinitis pigmentosa ikke det eneste fenomenet, men ledsages av mange tilleggssymptomer og tar dermed form av et helt syndrom, for eksempel Usher syndrom. I denne sammenhengen snakker leger også om assosiert retinopati pigmentosa, som kan være ledsaget av hørselsforstyrrelser, lammelse eller hjertearytmier eller muskelsvakhet. I tillegg til Usher syndrom er Alport og Refsum syndromer blant de mest kjente kompleksene assosiert med tilhørende retinitis pigmentosa.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen retinopathia pigmentosa stilles ved hjelp av electroretinogram. Dette electroretinogram gjør at diagnosen kan stilles tidlig barndom. Til syvende og sist, jo tidligere diagnosen er, desto gunstigere er utsiktene for å være i stand til å takle sykdommen i det sene løpet. Prognosen avhenger sterkt av hvilken av mer enn 40 årsaksgener som er påvirket av defekten, selv om sykdommen for tiden anses som uhelbredelig bortsett fra den spesielle formen for refsumsyndrom. For å vurdere den nøyaktige plasseringen av gen effekt og for å kunne gi en prognose, analyserer legen først alle tilleggssymptomer og får i løpet av dette et inntrykk av hørselsforstyrrelser og blod verdier, for eksempel. Bare når det eksakte gen defekt er fastslått kan en DNA-analyse utføres.
Komplikasjoner
Retinitis pigmentosa er en arvelig sykdom i netthinnen som alltid fører til blindhet via Nattblindhet, reduksjon i synsfelt og synsstyrke. Det er for øyeblikket ingen terapi som lover en kur. Muligens kan kursen bli bremset av vitamin A. Ytterligere komplikasjoner oppstår i de former for retinitis pigmentosa der andre organer i kroppen også påvirkes av sykdomssymptomer. Dette er tilfelle hos omtrent 25 prosent av alle de berørte. Avhengig av syndromet, ytterligere hørselsproblemer, lammelse, muskelsvakhet, hjertearytmier eller psykiske utviklingsforstyrrelser kan forekomme. Innenfor øynene vises noen ganger andre endringer, for eksempel forkalkninger i synsnerven, hornhinnekurvatur, lentikulære opaciteter, nærsynthet eller vaskulære sykdommer. I Usher syndrom er det for eksempel også alvorlig hørselshemming i tillegg til retinitt, som først og fremst skyldes skade på hår celler. Retinitis pigmentosa forekommer også i Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom. Her, i tillegg til retinitt, diabetes mellitus, hypertensjon, fedme, muskel svakhet, hørselstap, mentalt retardasjon, og motoriske funksjonsforstyrrelser forekommer. Kardiovaskulære problemer kan oppstå som et resultat av diabetes og hypertensjon. I andre tilknyttede former for retinitis pigmentosa, hjertearytmier kan også forekomme, noen ganger fører til livstruende komplikasjoner. Ytterligere komplikasjoner skyldes også gangforstyrrelser, som ofte kan føre til fall. Noen ganger nevrodegenerative lidelser som demens utvikling forekommer også med retinitis pigmentosa.
Når bør du oppsøke lege?
Retinitis pigmentosa må alltid vurderes og behandles av en lege. Det kan ikke være noen selvhelbredelse med denne sykdommen, og i verste fall kan den berørte personen bli helt blind. Jo tidligere sykdommen blir oppdaget og behandlet, desto større er sannsynligheten for en fullstendig kur. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av Nattblindhet. I dette tilfellet kan den berørte personen knapt se og gjenkjenne noe om natten. Visjonen av forskjellige farger kan også påvirkes av retinitis pigmentosa og bør undersøkes av en lege. Imidlertid lider de berørte også av hørselsproblemer eller hjerte klager som følge av sykdommen. Hvis disse symptomene oppstår, er det viktig å oppsøke lege. Først og fremst behandles retinitis pigmentosa av en øyelege. De ytterligere klagene kan da også behandles av en kardiolog eller av en ØNH-spesialist. Hvorvidt en fullstendig kur kan oppnås, kan generelt ikke forutsies.
Behandling og terapi
Progresjonen av retinopathia pigmentosa kan ikke stoppes for de fleste former for sykdommen til dags dato. Derimot, vitamin A tilskudd har blitt rapportert å redusere progresjonen i kombinasjon med hyperbar oksygen terapier, ifølge kliniske studier. Forvaltning av sykdommen er for tiden i fokus terapi. For eksempel er psykologisk støtte og tidlig introduksjon til orienteringsteknikker for blinde ment å bedre forberede pasientene på mulig forestående tap av synet. Refsum syndrom er et unntak, fordi dette faktisk er en metabolsk defekt hvis progresjon kan stoppes av en spesiell kosthold lite i fytansyre. For alle andre former pågår for tiden eksperimenter med stamcelleterapier og erstatning av de defekte genene direkte i netthinnen. For å reparere eksisterende netthinneskade, ser det medisinske samfunnet for tiden også på å utvikle netthinnen implantater for å kompensere for fotoreceptortap av funksjon. Et subretinal implantat på 1500 dioder kan dermed gjøre synet mulig igjen i fremtiden.
Forebygging
Retinitis pigmentosa kan ikke forhindres fordi sykdommen er en genetisk defekt.
ettervern
I de fleste tilfeller har de som er rammet av retinitis pigmentosa bare noen få og også bare begrensede muligheter eller målinger av ettervern tilgjengelig. Først og fremst bør en lege konsulteres på et veldig tidlig stadium slik at komplikasjoner eller andre klager ikke oppstår i den videre sykdomsforløpet. Dette er avgjørende for den videre sykdomsforløpet, så lege bør kontaktes på første tegn og symptomer på sykdommen. Behandlingen av retinitis pigmentosa gjøres vanligvis ved å ta forskjellige medisiner, hovedsakelig antibiotika er brukt. Regelmessig inntak med riktig dose bør alltid overholdes, og antibiotika skal heller ikke tas sammen med alkohol. I mange tilfeller er støtte og hjelp fra egen familie også nødvendig slik at depresjon eller psykologiske forstyrrelser forekommer ikke. Når det gjelder barn, er det fremfor alt foreldrene som må sørge for at medisinen tas riktig og regelmessig. Et generelt kurs kan ikke forutsies, selv om det i noen tilfeller kan være redusert forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
Retinitis pigmentosa er en arvelig retinal sykdom og har foreløpig ingen kur. Når netthinnecellene dør, blir den berørte persons synsfelt smalere. Romlig syn er tapt. Å gå med en blind manns stokk erstatter hans romlige orientering. På den annen side er RP-syke med tunnelsyn ofte i stand til å lese med et forstørrelsesglass. Kjeglene, som ligger i sentrum av netthinnen, er ansvarlige for dette. De er funksjonelle lenger enn stengene, som muliggjør natt- og skumringssyn. Hvis disse har dødd ut, er den berørte personen avhengig av hjelp fra en ledsager. Det er viktig at utenforstående blir gjort oppmerksom på den progressive og forverrede blindheten. Bruk av merket for blinde gir klarhet. AIDS som blindeskrift eller stemmestyrte datamaskiner gjør hverdagen enklere for den som blir berørt. Den høye følsomheten for gjenskinn dempes med farget briller. Hvis kontraster blir uskarpe og konturer i hjemmet ikke lenger kan oppfattes, blir den berørte personen hjulpet av markeringer som han eller hun kan føle med hendene. Fargede markeringer er derimot ikke egnet fordi fargesynet også er svekket. RP-syke har rett til et sterkt funksjonshemmet personkort. Hvis pasienten har et godt utviklet visuelt senter, kan han implanteres med en brikke som hjelper ham å gjenkjenne konturene av objekter.
