Rubinstein-Taybi syndrom er navnet gitt til en genetisk lidelse. Det resulterer i ulike mentale og fysiske funksjonshemninger.
Hva er Rubinstein-Taybi syndrom?
Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er en av de genetiske lidelsene. Berørte individer lider av fysiske misdannelser samt moderat utviklingshemming. RTS er forårsaket av abnormiteter i kromosomer 16 og 22. Syndromet ble først beskrevet i 1957 som en del av en studie. Navnet Rubinstein-Taybi syndrom skyldes legene Jack Herbert Rubinstein og Hooshang Taybi. De to legene publiserte en detaljert studie av sykdommen i 1963. Forekomsten av Rubinstein-Taybi syndrom er 1: 120,000 XNUMX, men data om tilstand i litteraturen varierer mye fordi det fram til 1980-tallet bare ble utført studier på barn som bodde i boliginstitusjoner. Videre er på ingen måte alle tilfeller av Rubinstein-Taybi syndrom diagnostisert. Det er ikke uvanlig at diagnosen bare skjer hos ungdommer. I tillegg inkluderer symptomene på syndromet flere varianter. Videre er det hos noen barn bare lett uttalt psykisk funksjonshemning, og ingen typiske ansiktsegenskaper er til stede.
Årsaker
Rubinstein-Taybi syndrom presenterer sporadisk. Hos personer med utviklingshemming er forekomsten 1: 500. I sjeldne tilfeller forekommer det familiært, det vil si søsken, tvillinger eller mor og barn, noe som tyder på autosomal dominerende arv. En mikrodeletjon på den korte armen av kromosom 16 og a gen mutasjon på den lange armen av kromosom 22 er ansvarlig for utviklingen av Rubinstein-Taybi syndrom. Et viktig aspekt av defekten er en synteseforstyrrelse av det såkalte CREB-bindende proteinet. Dette fungerer som en transkripsjonsfaktor eller koaktivator i fosforylert form på cAMP-regulert gen uttrykk. Imidlertid er presise fakta om patogenesen foreløpig ikke tilgjengelig.
Symptomer, klager og tegn
De typiske manifestasjonene av Rubinstein-Taybi syndrom inkluderer intellektuelle funksjonshemninger som varierer i alvorlighetsgrad blant individer. Berørte individer har vanligvis en intelligenskvotient under verdien 50. IQ-området kan strekke seg fra 17 til 90. Ytterligere egenskaper ved den genetiske sykdommen er fysiske egenskaper som blir tydelige etter fødselen til tross for normal graviditet. For eksempel hode av de fleste berørte individer er relativt liten. Avstanden mellom øynene er stor og øyenbrynene er høye og tunge. I tillegg lider pasienter av brytningsfeil og strabismus. Det er vanligvis nødvendig å ha på seg briller for korreksjon. En annen fysisk abnormitet er forlengelse av nesebroen i nedre retning. Noen barn har også et rødlig merke på pannen siden fødselen. Det er ikke uvanlig at ørene har en unormal form og er lave. På samme måte kan tennene til pasientene påvirkes. For eksempel har mange av dem premolarisering av fortenner og hjørnetenner, noe som manifesterer seg i form av klohud. Det er heller ikke uvanlig at ganen er for høy og for smal. Personer som er rammet av Rubinstein-Taybi syndrom har en kortvokst. I tillegg er ryggraden bøyd, det er anomalier i ryggvirvlene, så vel som en skråstilling av hoftene. Noen av skjøter har økt utvidbarhet og gangen lider av ustabilitet. Andre spesielle abnormiteter inkluderer bøyning av tommel og store tær på foten og økt hårethet i kroppen. Finmotoriske funksjoner påvirkes mindre intensivt. Men bredere thumbs vanskeliggjøre differensiert holding av gjenstander. Misdannelser av Indre organer er også mulig. Disse inkluderer renal agenese (hemmende misdannelse), Vann sac nyrer eller en hjerte defekt som en ductus arteriosus vedvarer, lungestenose og en ventrikulær septumdefekt. I tillegg er oppførselen til berørte barn også slående på grunn av Rubinstein-Taybi syndrom. De er vanskelige å mate selv i barndommen, er rastløse og lider ofte av influensa-lignende infeksjoner. Videre er det forstyrrelser i utviklingen av tale, som er betydelig langsommere. Eldre barn er ofte iøynefallende for sin angst.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen Rubinstein-Taybi syndrom betraktes som grei, basert på typiske symptomer. Ved hjelp av bildebehandlingsteknikker, strukturelle abnormiteter i hjerne kan oppdages. Lengre funksjonelle lidelser kan diagnostiseres ved nevrofysiologiske prosedyrer som elektroencefalografi. I noen tilfeller kan molekylær genetisk testing også oppdage en sletting på kromosom 16. Differensialdiagnoser med Mowat-Wilson syndrom og floating harbour syndrom er også viktig. I de fleste tilfeller tar ikke Rubinstein-Taybi syndrom en ugunstig kurs. Imidlertid kan pasientens forventede levealder reduseres på grunn av kronisk nyre sykdom eller hjerte feil. I noen tilfeller er komplikasjoner også innenfor muligheten.
Komplikasjoner
På grunn av Rubinstein-Taybi syndrom, lider pasienter av ulike fysiske og psykiske funksjonshemninger som har en veldig negativ innvirkning på den berørte persons daglige liv og livskvalitet. I de fleste tilfeller blir også pårørende og foreldre rammet av symptomene og lider av psykiske forstyrrelser. Pasientene er vanligvis forsinket og trenger derfor omfattende støtte i livet. De hode av de berørte er veldig liten, og ulike misdannelser oppstår i ansiktet. Dette kan føre til mobbing eller erting, spesielt hos barn eller ungdom. I de fleste tilfeller er de som er rammet små av vekst og lider av en ustabil gangart. Motorikk blir også betydelig påvirket. Rubinstein-Taybi syndrom kan også føre til misdannelser av Indre organer, slik at pasienter kan ha kortere forventet levealder og er avhengige av regelmessige kontroller gjennom hele livet. Behandling er bare mulig symptomatisk, selv om dette ikke gjør det føre til spesielle komplikasjoner. Som regel kan mange symptomer være begrenset. Imidlertid er pasienten alltid avhengig av hjelp fra andre mennesker i hans eller hennes liv.
Når skal man gå til legen?
Rubinstein-Taybi syndrom må alltid behandles av lege. Det er en genetisk sykdom, og kan derfor bare behandles symptomatisk og ikke årsaksvis. En fullstendig kur er derfor ikke mulig. I tilfelle et ønske om å få barn, bør den berørte personen ha det genetisk rådgivning for å unngå å arve syndromet. Som regel bør en lege konsulteres for Rubinstein-Taybi syndrom hvis den berørte personen lider av redusert intelligens. I dette tilfellet er hode av den berørte personen virker også liten i forhold til hele kroppen. Liten vekst kan også indikere Rubinstein-Taybi syndrom og bør undersøkes av lege. Det er ustabilitet i gangart. Siden Rubinstein-Taybi syndrom kan også føre til hjerte defekter, bør den berørte personen gjennomgå regelmessige undersøkelser av Indre organer for å unngå komplikasjoner. Den første diagnosen av syndromet kan stilles av en allmennlege eller en barnelege. Videre behandling blir deretter gitt av en spesialist.
Behandling og terapi
Behandling av årsakene til Rubinstein-Taybi syndrom er ikke mulig. I stedet blir det forsøkt å påvirke symptomene positivt og støtte barnets utvikling så tidlig som mulig. Viktige ledesøyler av terapi inkludere tidlig intervensjon, arbeidsterapi, fysioterapeutiske øvelser, og snakketerapi programmer. Andre viktige faktorer inkluderer å ikke oversvømme barna med stimuli, vise dem tillit og gi sosial støtte. I tillegg bør pasienter ha strukturerte daglige rutiner, og deres motoriske ferdigheter bør oppmuntres. Et annet viktig aspekt er å møte de emosjonelle behovene til syke barn. Hvis Rubinstein-Taybi syndrom manifesterer seg flere ganger i familien, genetisk rådgivning må finne sted.
Forebygging
Rubinstein-Taybi syndrom er en av de medfødte genetiske sykdommer. Derfor er det ikke mulig å forhindre det.
Følge opp
Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er forårsaket av en genetisk endring, så det er en av de medfødte funksjonshemningene. Vanligvis diagnostisert tidlig barndom, følger syndromet den berørte personen gjennom hele livet. Forventet levealder er ikke i det hele tatt eller bare litt under gjennomsnittet. Hvis det derimot er alvorlige hjertefeil, er det lavere enn hos andre pasienter. Oppfølging er fornuftig for å kunne støtte den berørte personen deretter. Målet er å utvikle de respektive evnene, samt en passende, hverdagslig måte å håndtere sykdommen på. For voksne pasienter er arbeid i konvensjonelle selskaper ikke mulig på grunn av redusert IQ, men de kan brukes på passende fasiliteter. Slik målinger er en del av ettervernet. Individuelle evner må vurderes hos både voksne og barn med RTS. Medfødt hjertesykdom krever vanligvis kirurgisk behandling. I dette tilfellet inkluderer ettervern også omsorg i klinikken, og etterfølgende oppfølgingsavtaler med en spesialist gir informasjon om suksessen. Ortopediske abnormiteter kan ikke behandles kirurgisk, men behandles med vanlige øvelser.
Hva du kan gjøre selv
Den genetiske sykdommen utgjør en utfordring i å takle hverdagen for den berørte personen, men også for de pårørende. Ettersom både fysiske og psykiske funksjonshemninger oppstår, må hele den daglige rutinen ofte justeres i henhold til pasientens muligheter og behov. For å unngå for store krav, bør foreldre vurdere å søke psykoterapeutisk hjelp selv. Organiseringen av fritidsaktiviteter og oppfyllelsen av daglige oppgaver er veldig orientert mot pasientens behandlingsplan. For å forbedre livskvaliteten, i tillegg til en sunn og balansert kosthold, er en optimal organisering av fritiden spesielt viktig. Dette skal fremme livslysten til alle involverte. Tidsavbrudd for foreldrene er like viktig som å tilbringe tid sammen. Learning prosesser bør være tilpasset pasientens mentale evner. Overdreven krav eller anstrengelse av trykk bør unngås. Så tidlig som mulig bør barnet informeres om sykdommen, videre forløp og utfordringene det står overfor. Tidlig intervensjon er spesielt viktig for å forbedre barnets mobilitetsevner. Treningsøktene som gjennomføres der kan deretter fortsette hjemme. Et stabilt sosialt miljø og godt strukturerte daglige rutiner er spesielt viktig for pasientene. Hektisk, stresset og konflikter bør avstås fra.
