Sebastian syndrom er en av de MYH9-assosierte lidelsene og er et medfødt symptomkompleks med det ledende symptomet på blødningstendens som skyldes en mutasjon. Familieklynger er observert. For de fleste pasienter, langsiktig terapi er ikke pålagt å føre et normalt liv.
Hva er Sebastian syndrom?
En gruppe medfødte genetiske lidelser som ligger til grunn for en mutasjon av MHY9 gen er kjent som MYH9-assosierte lidelser. I tillegg til Fechtner syndrom, May-Hegglin anomali og Epstein syndrom, tilhører Sebastian syndrom også denne gruppen sykdommer. Dette symptomkomplekset er preget av en blødningstendens. Forekomsten av Sebastian syndrom er lav. Anslagsvis 50 personer er for tiden rammet av sykdommen. Andelen berørte menn og kvinner er noe likt. Det er heller ikke observert noen demografiske klynger hittil. Den første beskrivelsen av Sebastian syndrom fant sted mot slutten av det 20. århundre. Sakene som ble dokumentert på det tidspunktet ble beskrevet av Greinacher og kolleger. Det lave antallet tilfeller siden den opprinnelige beskrivelsen har gjort forskning på Sebastian syndrom vanskelig hittil. Ikke alle tendensene og årsakene til syndromet er endelig belyst.
Årsaker
Sebastian syndrom forekommer ikke sporadisk, men er forbundet med familiær klynging. De 50 tilfellene som er beskrevet hittil har blitt observert i bare ti forskjellige familier. En genetisk disposisjon foreslås av denne grunn. Arv ser ut til å være autosomal dominerende. I mellomtiden har en mutasjon blitt identifisert som årsaken til syndromet. Som i alle MYH9-assosierte sykdommer, påvirker denne mutasjonen MYH9 gen på genlokus q11.2 i kromosom 22. De individuelle sykdommene i gruppen skiller seg bare i den nøyaktige lokaliseringen, men ikke i typen mutasjon. Innenfor hele gruppen er mutasjonene overveiende punktmutasjoner. Den forskjellige lokaliseringen forklarer de spesifikke symptomene på de enkelte syndromene. MHY9 gen er involvert i kodingen av de tunge kjedene til ikke-muskel myosiner type IIA. Disse proteiner finnes hovedsakelig i blod celler som monocytter og blodplater, men også i sneglehulen og nyrene. Som et resultat av genmutasjonen lider pasienter med Sebastian syndrom av makrotrombocytopeni, som er preget av mangel på blodplater og blodplatens hyperplastiske størrelse.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Sebastians syndrom lider av et symptomkompleks med forskjellige kliniske egenskaper. Det mest typiske symptomet er makrotrombocytopeni. Pasientenes store blodplater føre til mangel på blodplater. I tillegg til den unormale størrelsen, inkluderer inneslutninger som består av leukocytter finnes ofte i de enkelte blodplatene. Blodplater er medvirkende til koagulasjonskaskaden som lukkes sår etter skade. På grunn av deres lave blodplateinnhold lider pasienter med Sebastian syndrom av blødningstendenser fordi de har dårligere sårlukking enn gjennomsnittet. Blødningen deres er markant alvorlig. Pasienter er ofte utsatt for blødning tannkjøtt eller epistaxis. Kvinner med Sebastians syndrom har betydelig tyngre menstruasjonsblødning enn friske jevnaldrende. Hyppig neseblod har også blitt observert hos noen pasienter. i tillegg blod tap kan sette en belastning på den generelle sirkulasjonskonstitusjonen til berørte individer.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen Sebastian syndrom kan bare stilles ved molekylær genetisk testing. Bare DNA-analyse kan bevise assosiasjonen med det tilsvarende genet. Ekskludering av relaterte syndromer kan også bare gjøres ved å lokalisere mutasjonen under genetisk analyse. Legen initierer DNA-analysen etter medisinsk historie, hvis symptomene vekker hos ham en første mistanke om gruppen av MYH9-relaterte sykdommer. I prinsippet er prognosen gunstig for pasienter med Sebastian syndrom. Verken forventet levealder eller livskvalitet er spesielt begrenset av sykdommen. Imidlertid bare sakte blod koagulering finner sted under operasjoner og skader. Av denne grunn er risikoen for blødning i for eksempel ulykker høyere enn for friske personer. Ved operasjoner er risikoen bare høy hvis sykdommen ikke ble oppdaget på forhånd.
Komplikasjoner
Sebastians syndrom har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til de berørte og kan redusere det betydelig. Først og fremst resulterer syndromet i betydelig forsinkelse sårheling og derfor hyppigere og langvarig blødning. Spesielt hos barn kan dette forsinke og begrense utviklingen. Risikoen for kraftig blødning øker også under kirurgiske inngrep. Videre lider de som er rammet veldig ofte av blødning tannkjøtt og dermed muligens også fra smerte or betennelse. Hos kvinner kan Sebastian syndrom føre til økt menstruasjonsblødning, som vanligvis er forbundet med alvorlig smerte. Hyppig neseblod kan også forekomme og ha en negativ innvirkning på pasientens daglige liv. Den hyppige blødningen resulterer i blodtap, som, hvis det er langvarig, kan føre til sirkulasjonsproblemer. Berørte individer lider noen ganger av svimmelhet or tretthet. Sebastian syndrom behandles bare symptomatisk. Som regel oppstår ingen spesielle komplikasjoner. Ved hjelp av medisiner kan blødningen stoppes. Forventet levealder er heller ikke begrenset eller redusert av syndromet i de fleste tilfeller.
Når bør du oppsøke lege?
En lege må alltid konsulteres for Sebastians syndrom. Siden det er en genetisk sykdom, kan det ikke være noen selvhelbredelse, og den berørte personen har også bare en rent symptomatisk og ingen årsakssammenheng. terapi tilgjengelig. Som regel bør legen konsulteres i tilfelle Sebastian syndrom hvis pasienten viser en sterk økt tendens til blødning. I dette tilfellet kan selv mindre skader eller mindre kutt føre til svært kraftig blødning, og den berørte personen kan miste en stor mengde blod. Kraftig blødning fra tannkjøtt eller veldig kraftig menstruasjonsblødning kan også indikere Sebastians syndrom og bør vurderes av lege. Hvis det er alvorlig, bør en legevakt ringes eller sykehuset besøkes direkte for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Sebastians syndrom behandles primært av primærlegen. Ved videre behandling bør den berørte personen alltid informere legene om Sebastian-syndromet.
Behandling og terapi
årsaks terapi alternativer er ikke tilgjengelig for pasienter med Sebastian syndrom, heller ikke for pasienter med relaterte lidelser. Årsaksterapi vil være ekvivalent med genterapi. Siden denne behandlingsveien for øyeblikket er gjenstand for medisinsk forskning, er det sannsynlig at genetiske lidelser som Sebastian syndrom vil kunne leges i fremtiden. For tiden er syndromet fortsatt ansett som en uhelbredelig sykdom som bare kan behandles symptomatisk. I de fleste tilfeller begrenser Sebastians syndrom ikke pasientenes liv lenger. Av denne grunn tas som regel ingen terapeutiske skritt. Dette gjelder minst så lenge de berørte ikke er involvert i ulykker og må tåle like få operasjoner. Bare i tilfeller av alvorlig blødning på grunn av alvorlige skader eller operasjoner, må mangel på blodplater kompenseres midlertidig slik at pasientene ikke blør i hjel. Slik kompensasjon oppnås vanligvis ved å administrere et blodplatekonsentrat. Etter administrasjon av disse konsentratene fortsetter blodpropp på samme måte som hos friske individer, og risikoen for eventuelle komplikasjoner minimeres dermed.
Forebygging
Sebastian syndrom er en sykdom som først ble dokumentert nylig. Fordi bare 50 tilfeller i til sammen fem familier er registrert siden den første beskrivelsen, er forskningsgrunnlaget sterkt begrenset. Av denne grunn er verken alle faktorer som påvirker den opprinnelige mutasjonen kjent, og heller ikke forebyggende målinger eksistere. Siden familier med tilfeller av Sebastian-syndrom har stor sannsynlighet for å videreføre syndromet, kan disse familiene søke molekylær genetisk rådgivning som en del av familieplanlegging.
Følge opp
Sebastians syndrom er en uhelbredelig sykdom. Foreløpig er det ingen måte å behandle det på. Bare symptomatisk behandling kan gis. I tillegg er det noen ting som berørte mennesker bør ta hensyn til slik at de kan takle hverdagen og ingen komplikasjoner oppstår. Det er veldig viktig at berørte personer raskt oppsøker lege i tilfelle skader. Siden blodet fra de syke koagulerer dårlig, må de også ta seg av ulykker. Berørte personer kan leve et relativt normalt liv med passende behandling. Likevel bør de opprettholde kontakten med familie og pårørende veldig mye for å kunne tilkalle deres hjelp og støtte i krisesituasjoner. For dette er det også viktig at familien og pårørende er tilstrekkelig informert om sykdommen. I nødstilfeller kan de da handle hensiktsmessig. Berørte personer som lider alvorlig av sykdommen, bør delta i permanent psykologisk rådgivning. For dem kan det også være nyttig å besøke en selvhjelpsgruppe. Der kan de som lider snakke om sykdommen med andre pasienter og lære om andre mulige måter å leve med sykdommen på. De berørte føler seg da ikke alene med sykdommen. Tilstrekkelig trening og en balansert kosthold rik på vitaminer er også veldig viktige. Dette reduserer risikoen for komplikasjoner.
Hva du kan gjøre selv
På det nåværende tidspunktet er Sebastians syndrom en av de fremdeles uhelbredelige sykdommene. Dette betyr at det bare er symptomatisk behandling. For dette er noen daglige tips tilgjengelig for å minimere Helse Fare. Pasientens blod koagulerer dårlig, så det er veldig viktig å handle raskt i tilfelle skade. Derfor, i tilfelle ulykker, må de berørte personene være spesielt oppmerksomme, og i tilfelle en kommende operasjon bør legene informeres. Hvis det er alvorlig skade med kraftig blødning, balansere av blodplater er nødvendig. Dette sikrer at pasienter ikke mister for mye blod. Med et blodplatekonsentrat er blodproppprosessen lik den for en sunn person. Dette reduserer risikoen for mulige komplikasjoner. Daglig ledelse av arvelig sykdom innebærer derfor visse forholdsregler som er spesielt viktige under sportsaktiviteter. Likevel kan berørte individer leve relativt normale liv uten langvarig terapi. Arv av den sjeldne sykdommen er veldig sannsynlig. Det er derfor det anbefales at de berørte har omfattende familieplanleggingsrådgivning. I denne sammenheng er hovedspørsmålet molekylærgenetisk analyse, som danner grunnlaget for konsultasjonen mellom legen og pasienten.
