Medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik (Q00-Q99).
- Arnold-Chiari syndrom, type I - gruppe av utviklingsforstyrrelser med forskyvning av cerebellare deler gjennom foramen magnum (occipital hole) med samtidig redusert bakre fossa i ryggmarg (vertebral kanal); type 1: Her er det forskyvning av cerebellar mandler (del av lillehjernen; tilhører neocerebellum, som utgjør det meste av lillehjernen). Som en komplikasjon, syringomyeli (hulromsdannelse i grå substans av ryggmarg) kan forekomme. Årsaker: heterogen, mest ukjent, autosomal recessiv? ; polygeniske årsaker med involvering av endogene-teratogene faktorer blir diskutert.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - medfødt leddstivhet (dysmorfi); dette begrepet inkluderer flere genetiske lidelser som er preget av leddledninger og avstivning; arv autosomal recessiv.
- Diastematomyelia - gruppe medfødte misdannelser i skull, ryggrad og ryggmarg, der nevralplaten til embryo lukkes ikke som vanlig i et rør, men holder seg mer eller mindre åpent til fødselen; sporadisk forekomst.
- Ehlers-Danlos syndrom (EDS) - genetiske lidelser som er både autosomal dominerende og autosomal recessive; heterogen gruppe forårsaket av en forstyrrelse av kollagensyntese; preget av økt elastisitet i huden og uvanlig teerbarhet av den samme (habitus av "gummimannen")
- Embryopatier av alle slag
- Klinefelter syndrom - genetisk sykdom med stort sett sporadisk arv: numerisk kromosomavvik (aneuploidi) av kjønn kromosomer (gonosomal anomali), som bare forekommer hos gutter eller menn, i de fleste tilfeller preget av et supernumerært X-kromosom (47, XXY); klinisk bilde: stor vekst og testikkelhypoplasi (liten testis), forårsaket av hypogonadotrop hypogonadisme (gonadal hypofunksjon); her vanligvis spontan begynnelse av puberteten, men dårlig pubertetsfremgang.
- Klippel-Feil syndrom (synonym: medfødt cervikal synostose) - sjelden, medfødt syndrom fra en misdannelse i livmorhalsen og mulige andre misdannelser; sporadisk forekomst.
- Marfan syndrom - genetisk sykdom som kan arves både autosomalt dominerende eller forekomme sporadisk (som en ny mutasjon); systematisk bindevev sykdom, som først og fremst er kjent for høy vekst, edderkopplemmer og hyperextensibilitet av skjøter; 75% av disse pasientene har en aneurisme (patologisk (patologisk) bule av arterieveggen).
- Myelomeningocele - fremspring av en del av ryggmarg på grunn av en feil i ryggraden.
- Trisomi 21 (Down syndrom) - spesiell genomisk mutasjon hos mennesker der hele det 21. kromosomet eller deler av det er til stede i tre eksemplarer (trisomi). I tillegg til fysiske egenskaper som anses som typiske for dette syndromet, svekkes vanligvis den kognitive evnen til den berørte personen
- Turnersyndrom (synonymer: Ullrich-Turner syndrom, UTS) - genetisk lidelse som vanligvis forekommer sporadisk; jenter / kvinner med denne særegenheten har bare ett funksjonelt X-kromosom i stedet for de vanlige to (monosomi X); bl.a. Blant annet med en anomali av aortaklaff (33% av disse pasientene har en aneurisme/ syk buling av en arterien); det er den eneste levedyktige monosomien hos mennesker og forekommer omtrent en gang i 2,500 kvinnelige nyfødte.
- Fetopatier (skade på foster/ ufødte) av alle slag.
Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).
- Homocystinuria - samlenavn for en gruppe autosomale recessive arvelige metabolske forstyrrelser som resulterer i økte konsentrasjoner av aminosyren homocystein i blod og homocystin i urinen, noe som fører til symptomer som ligner på Marfan syndrom.
Muskel- og skjelettsystemet og bindevev (M00-M99).
- Tenåring skoliose - skoliose hos voksne.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; synonymer: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, myositt ossificans progressiva, Münchmeyer syndrom) - genetisk sykdom med autosomal dominerende arv; beskriver det patologiske, progressive ossifikasjon (ossifikasjon) av bindevev og støttevev i menneskekroppen, noe som fører til en ossifikasjon av muskulaturen; allerede ved fødselen er forkortede og vridne stortær til stede som et ikke-spesifikt symptom.
- Infantil skoliose - skoliose som forekommer hos barn.
- Ungdoms skoliose Skoliose som forekommer hos ungdommer.
- Paresebedinge (lammelsesrelatert) skoliose.
- Posttraumatisk skoliose
- Infantil skoliose
Psyke - nervesystemet (F00-F99; G00-G99)
- Infantil spinal lammelse Werdnig-Hoffmann - genetisk sykdom som fører til muskelsvinn.
- Friedreichs ataksi (FA; Friedreichs sykdom) - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv; degenerativ sykdom i sentralen nervesystemet som blant annet fører til bevegelsesforstyrrelse; vanligste arvelige form for ataksi (bevegelsesforstyrrelse); sykdom vanligvis starter i løpet av barndom eller tidlig voksen alder.
- syringomyelia - sjelden ryggmargs sykdom; sykdommen kan skyldes en utviklingsforstyrrelse eller kan utvikle seg etter en skade, svulst eller betennelse. I dette tilfellet er et hulrom funnet i ryggmargens grå, spesielt cervikal og thoraxmedulla.
