Prenatest

PraenaTest brukes til risikofri bestemmelse av kromosomfeil (se nedenfor) fra mors blod. Testen representerer dermed et risikofritt alternativ (= "ikke-invasiv prenatal testing", NIPT eller “Ikke-påtrengende Graviditet Diagnostic Test ”, NIPDT) til konvensjonelle invasive undersøkelsesmetoder, som f.eks fostervannsprøve. Den gravide skal være 9 + 0 uker med svangerskapet (SSW) eller over. Som en screeningtest i prenatal diagnose (PND; prenatal diagnose), brukes PraenaTest til å vurdere risiko for:

  • Kromosomforstyrrelser - kromosomavvik som kan påvirke antall kromosomer (numerisk kromosomavvik: ett kromosom for mange eller for få) eller strukturen til kromosomer (strukturell kromosomavvik):
    • Trisomi (uvanlig meiose (modningsdeling) av oocyte (egg) eller sæd som resulterer i at et kromosom eller en del av et kromosom er til stede i tre eksemplarer (trisom) i stedet for i duplikat (disome) i alle eller noen av kroppens celler)
      • Trisomi 21 (Downs syndrom; synonymer: “mongolisme”)
        • Triplisering av det genetiske materialet i kromosom 21.
        • Barn har svak til moderat utviklingshemning
        • Ofte misdannelser av Indre organer (f.eks. vitia / hjerte mangler).
        • Vanligste trisomi: 1 av 740 nyfødte er berørt.
      • Trisomy 18 (Edwards syndrom; synonymer: E1 trisomi, trisomi E).
        • Triplisering av det genetiske materialet i kromosom 18.
        • Høy abort rate (spontanabort).
        • Barn blir født med alvorlige misdannelser
        • Kort levealder
        • 1 av 5,000 nyfødte er berørt
      • Trisomy 13 (Patau syndrom; synonymer: Patau syndrom, Bartholin-Patau syndrom, D1 trisomi).
        • Triplisering av det genetiske materialet i kromosom 13.
        • Høy abort rate (spontanabort).
        • Barn blir født med alvorlig medfødt (medfødt) vitia (hjertefeil)
        • Dør vanligvis innen det første leveåret
        • 1 av 16,000 nyfødte er berørt
  • Forstyrrelser / dårlig fordeling av sex kromosomer X, Y og resulterende arvelige sykdommer.
    • Klinefelter syndrom - gonosom (sexkromosom) abnormitet hos det mannlige kjønn, noe som resulterer i primær hypogonadisme (gonadal hypofunksjon) Det forekommer omtrent en gang i 500 mannlige nyfødte.
    • Turnersyndrom (synonym: Ullrich-Turner syndrom) - jenter / kvinner med denne lidelsen har bare ett funksjonelt X-kromosom i stedet for de vanlige to (monosomi X); det er den eneste levedyktige monosomien hos mennesker og forekommer omtrent en gang i 2500 kvinnelige nyfødte.
    • Triple X syndrom (XXX) / Trisomi X: I trippel X syndrom er X-kromosomet til stede tre ganger. Denne lidelsen rammer bare jenter og forekommer omtrent en gang i 1,000 kvinnelige nyfødte
    • XYY syndrom / Diplo Y syndrom: Ved diplo Y syndrom, som også bare rammer gutter, er det et ekstra Y-kromosom i cellene. Det forekommer omtrent en gang i 1,000 fødsler av mannlige nyfødte

Videre kan PraenaTest brukes til å bestemme kjønnet til de ufødte. Nøyaktigheten her er> 99%.

Før undersøkelsen

PraenaTest (NIPT) krever medisinsk informasjon og genetisk rådgivning i samsvar med den tyske genetiske diagnoseloven (GenDG). De NIPT tillater for tiden pålitelige uttalelser om sannsynligheten for trisomi 21, 18, 13, men ingen uttalelser om strukturelle misdannelser. Imidlertid disse sminke flertallet av perinatalt relevante uregelmessigheter. Dessuten kan de fleste andre kromosomfeil og syndromtilstander ikke oppdages. Merk: I tvillingsvangerskap, etter Kunstig befruktning, og i fedme, NIPT har en høyere feilrate, og det er begrensede data om testytelsen.

Fremgangsmåten

Testen er en ikke-invasiv molekylær genetisk prenatal diagnostisk test for å bestemme kromosomale lidelser hos det ufødte barnet: trisomi 21, 18 og 13, Klinefelter syndrom, Turnersyndrom, trippel X-syndrom og XYY-syndrom. Det er en ikke-invasiv prenatal diagnose (NIPD) på foster (barn) DNA (genetisk materiale; cellefritt DNA; cfDNA) oppnådd fra mors blod. Det erstatter dermed forrige screening for første trimester (ETS) og fostervannsprøve (fostervannsprøve) for spørsmålet om trisomi 21. Et tilfelle av trisomi 21 (Downs syndrom) i

Antall graviditeter Alder på gravide kvinner
1.383 25 år gamle kvinner
338 35 år gamle kvinner
84 40 år gamle kvinner
32 45 år gamle kvinner

Internasjonale studier viser en sensitivitet (prosentandel av syke pasienter der sykdommen oppdages ved bruk av testen, dvs. et positivt testresultat oppstår) av testen på 99.1% og en falsk positiv rate på 0.3%, dvs. en gravid kvinne med en mellomrisiko på, si 1: 100 for fostertrisomi 21, ville ha en 3: 1-risiko for å føde et barn med trisomi 21 etter en positiv test og en 1: 11,000 XNUMX-risiko hvis testen er negativ. Materiell som trengs

  • Blodserum

Klargjøring av pasienten

  • Ikke nødvendig

Forstyrrende faktorer

  • none

Indikasjoner (bruksområder)

  • Gravide kvinner, fra 9 + 0 ukers svangerskap (SSW), som har økt risiko for kromosomale endringer og lidelser / dårlig fordeling av sex kromosomer hos det ufødte barnet.
  • Bestemmelse av føtale sex (kunngjøring av resultatet kan gjøres etter 14. SSW etter menstruasjon).

Tolkning

  • PraenaTest (NIPT) er en screeningtest. Hvis NIPT er unormal, diagnostisk punktering må tilbys obligatorisk. Indikasjonen for avslutning av graviditet må ikke være basert på et isolert NIPT-funn.
  • En usikker NIPT er et funn som krever avklaring. I dette kollektivet finnes flere kromosomfeil, spesielt trisomier 13 og 18 og triploidier.