Tauopatier representerer en gruppe nevrodegenerative sykdommer forårsaket av avsetning av tau proteiner i hjerne. Alzheimers sykdom regnes som den mest kjente tauopati. Til dags dato er det ingen kur mot disse degenerative sykdommene.
Hva er tauopati?
Tauopati er en samlebetegnelse for flere nevrodegenerative sykdommer, som alle er assosiert med utviklingen av demens. Alle tauopatier er forårsaket av deponering av tau proteiner i hjerne. Tau proteiner er oppkalt etter den greske bokstaven tau. De binder seg til cytoskeletale proteiner for å utføre støttende funksjoner i dyre- og menneskeceller. Normalt kobler tau-proteiner sammen via repeterende strekninger for å danne trådformede strukturer i cellen. Under kobling avkuttes den aminoterminale enden av polypeptidkjeden ved fosforylering. Imidlertid når hyperfosforylering (metning av alle bindingssteder med fosfat grupper) oppstår, dannes et protein som ikke lenger er funksjonelt og som ikke kan danne en binding med proteinene i cytoskelettet. Proteinet avsettes i hjerne. Hyperfosforylering favoriseres av visse mutasjoner. Seks forskjellige isoformer er kjent for tau-proteinet, som kan produsere flere former for tauopatier hvis passende genetiske endringer gjøres. Avhengig av isoformen kan et tau-protein inneholde mellom 352 og 757 aminosyrer. Avsetningen av hyperfosforylerte tau-proteiner i hjernen kan føre til utviklingen av Alzheimers sykdom, kronisk traumatisk encefalopati (CTE eller demens pugilistica), blant andre sykdommer. Frontotemporal demens (Picks sykdom), kortikobasal degenerasjon, nevrofibrillær floke demens, progressiv supranukleær blikk parese, eller sølv korn sykdom er også kjent for å resultere. For alle tauopatier er det foreløpig ingen kur.
Årsaker
Årsaken til tauopatier representerer avsetning av tau-proteiner i hjernen. På stedene i hjernen der disse stadig større avsetningene blir funnet, oppstår funksjonshemming, noe som til slutt fører til at nevroner og gliaceller dør. Dette får hjernen til å krympe. Det kan krympe med opptil 20 prosent i løpet av Alzheimers sykdom. Over tid går viktige strukturer i hjernen dermed tapt. Som regel er denne prosessen veldig treg, slik at tauopati fører til døden etter gjennomsnittlig åtte år fra starten. Grunnlaget for avsetning av tau-proteiner er deres manglende evne, som et resultat av hyperfosforylering, til å danne tilstrekkelige bindinger med proteinene i cytoskelettet. Hyperfosforylering kan være forårsaket av mutasjoner. Omtrent 60 forskjellige mutasjoner av tau gen har blitt oppdaget, som alle føre til tauopati. Hyperfosforylering er faktisk en normal prosess som fungerer som en signalmekanisme for å utløse celledeling. Imidlertid øker visse mutasjoner hyperfosforylering og produserer blant annet avfallsprodukter av tau-proteinet som ikke lenger er i stand til å binde og dermed er funksjonsløse. En form for tauopati, kronisk traumatisk encefalopati, er imidlertid ikke genetisk bestemt, men er forårsaket av hyppige hode skader. Også her forekommer hyperfosforylering av tau-proteiner. Det er mulig at fosforyleringen her utløses av regulatoriske prosesser. Etter skade må celledeling stimuleres for helbredelse. Dette stimuleres imidlertid av signaleffekten av fosforylering.
Symptomer, klager og tegn
Hovedsymptomet på tauopati er utvikling av demens. Dette gjelder for alle former for tauopatier. Alzheimers sykdom regnes som det mest kjente eksemplet på denne gruppen sykdommer. Begrepet Alzheimers er ofte sidestilt med demens. Dette er imidlertid ikke riktig. Demens er bare hovedsymptomet på denne sykdommen. Alle andre sykdommer i denne formgruppen utvikler også demens som det viktigste symptomet. Alzheimers sykdom begynner snikende med generell glemsomhet. I et videre stadium mister pasienten de enkleste praktiske ferdighetene som å kle seg eller lage kaffe. I siste fase lider pasienter av apati, nedsatt matlyst, bedriddenness og inkontinens. Han kan ikke lenger gjenkjenne nære personer. Kortikobasal degenerasjon (CBD) er en annen lidelse. I tillegg til demens, i tillegg til demens, symptomer som ligner på Parkinsons sykdom skje. Tremor, depresjon, angst, immobilitet, gangforstyrrelser og øyebevegelsesforstyrrelser oppstår. I Picks sykdom er fokuset på atferdsproblemer og nedsatt ytelse. Progressiv demens utvikler seg også i dette tilfellet. Progressiv supranukleær blikkesamhet er preget av svikt i øyemuskulaturen og et Parkinsons-lignende klinisk bilde. Sølv kornsykdom antas å være en spesiell form for Alzheimers sykdom. Kronisk traumatisk encefalopati er en tauopati forårsaket av ytre påvirkninger som hode skader. Kampsportartister og boksere er spesielt utsatt for å lide av denne sykdommen i senere år. Denne sykdommen starter med hodepine og konsentrasjon forstyrrelser. I det videre løpet, en forstyrret kortsiktig minne, depresjon og følelsesmessige utbrudd blir lagt til. I en siste fase lider pasienten av uttalt demens, noe som gjør det umulig for ham eller henne å fortsatt takle hverdagen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen tauopatier er laget av selv- og ekstern historie. Videre utføres flere nevropsykologiske tester som klokkestest eller Mini-Mental Status Test (MMST). Bildebehandlingsteknikker som CT og MR er også en del av diagnoseprosessen. Symptomene som oppstår gir ledetråder til typen tauopati.
Komplikasjoner
Dessverre kan tauopati ikke helbredes helt, så det er ingen helt positiv sykdomsforløp i denne lidelsen. De berørte personene lider av forskjellige klager i dette tilfellet. Det kommer dermed til en nedsatt matlyst og til en inkontinens. Indre rastløshet eller forvirring kan også forekomme og ha en veldig negativ innvirkning på pasientens daglige liv. Mange pasienter er da avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet og kan ikke lenger gjøre mange ting i hverdagen alene. Depresjon eller en tremor forekommer også ved tauopati. Videre lider de fleste pasienter av atferdsproblemer og ganglidelser. Et tap av samordning kan også forekomme. På grunn av forvirringen øker risikoen for skader enormt, slik at de berørte personene også kan miste bevisstheten. På samme måte lider pasienter ofte av hodepine or konsentrasjon forstyrrelser. Symptomene på tauopati kan begrenses ved hjelp av medisiner. Ingen komplikasjoner oppstår i denne prosessen. Imidlertid kan en fullstendig kur ikke oppnås. Om det er redusert forventet levealder for pasienten på grunn av denne sykdommen, kan man ikke forutsi generelt.
Når bør du oppsøke lege?
Den berørte personen er avhengig av en lege med tauopati. Det kan ikke komme med denne sykdommen til en uavhengig helbredelse, slik at en behandling uansett må utføres av en lege. Bare en riktig og rask terapi kan forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag. Imidlertid er en fullstendig kur ikke mulig med tauopati, da det er en arvelig sykdom. Skulle den berørte personen ønske å få barn, genetisk rådgivning bør også utføres for å forhindre arv av sykdommen. En lege bør konsulteres for tauopati hvis den berørte personen lider av alvorlig nedsatt matlyst og inkontinens. I mange tilfeller er det depresjon eller bevegelsesvansker. Mange viser også unormal oppførsel ved tauopati, som også bør kontrolleres av en lege. Dermed også sterke klager over konsentrasjon eller sterk hodepine kan peke på denne sykdommen. For det første kan tauopati oppdages av en allmennlege eller av en barnelege. Videre behandling avhenger av de nøyaktige klagene og utføres av en spesialist.
Behandling og terapi
Tauopatier kan ennå ikke behandles kausalt i dag. I sammenheng med Alzheimers sykdom, forskjellige narkotika administreres blant annet for å forbedre minne. Symptomatiske behandlinger gis også i de andre tauopatiene for å forbedre symptomene og forsinke sykdomsutviklingen.
Forebygging
Selv om de fleste tauopatier har et genetisk grunnlag, kan en sunn livsstil og konstant mental aktivitet bidra til å forsinke sykdomsutbrudd og progresjon.
Følge opp
Taupathia er ikke herdbar og påvirker forventet levealder for de berørte. Derfor er oppfølgingsbehandling for denne sykdommen begrenset. Tidlig oppdagelse er av stor betydning for det videre kurset. Inntak og dosering av medisiner samt sykdomsforløpet bør overvåkes av legen som skal behandles. Mulige bivirkninger av medisinen samt nye symptomer kan behandles raskere. Sannsynligheten for å utvikle seg lungebetennelse økes hos pasienter. Dette kan motvirkes ved å ta forholdsregler for å opprettholde Helse av lungene, for eksempel vanlig influensa vaksinasjoner. Ettersom fysiske funksjonsnedsettelser oppstår, er det behov for pleiehjelp for dagliglivet. I noen tilfeller trenger pasienter også rullestol. Fysioterapi kan også føre til en forbedring eller redusert progresjon av bevegelseshemming. Hvis mulig er sportsaktiviteter på fritiden positive for kropp og sinn. Imidlertid bør sportstypen og intensiteten avklares med en lege på forhånd. Med de fysiske funksjonsnedsettelsene er det vanligvis også psykiske problemer som depresjon. Psykologisk rådgivning og integrering i familielivet er viktig for den berørte. Venner spiller også en viktig rolle slik at pasienten ikke er alene med sin situasjon og kan takle den bedre.
Hva du kan gjøre selv
Tauopatier kan ennå ikke behandles kausalt. Berørte individer anbefales best å konsultere en nevrolog slik at han eller hun kan starte passende målinger. Symptomatisk behandling bør gjøres i samarbeid med en spesialist. I tilfelle symptomer som tap av matlyst eller bedriddenness, er medisinsk behandling nødvendig. De som er rammet er vanligvis allerede så alvorlig syke at de ikke lenger kan handle uavhengig. Dette gjør hjelpen til pårørende enda viktigere, ettersom de må sørge for at medisinen tas som foreskrevet og at pasienten ellers ikke viser andre tegn på sykdom. For å unngå sår når pasienten er sengeliggende, må han eller hun regelmessig skifte stilling eller flyttes til en annen stilling. I tillegg diverse sår salver fra homeopati kan bli brukt. Nære pårørende trenger ofte også terapeutisk støtte. Spesielt i den siste fasen av sykdommen er de som rammes vanligvis ikke lenger i stand til å gjenkjenne sine bekjente, noe som representerer en enorm emosjonell belastning for dem. Siden de fleste tauopatier er genetisk bestemt, er forebygging heller ikke mulig. Imidlertid kan en sunn livsstil og regelmessig mental trening forsinke sykdommen. Hvilken målinger er nyttige og nødvendige i detalj diskuteres best med den aktuelle spesialisten.
