Wolman sykdom er en lysosomal lagringssykdom arvet på en autosomal recessiv måte. I sykdommen er det tap av aktivitet av den såkalte lysosomalsyren lipase. Wolmans sykdom er relativt sjelden.
Hva er Wolman sykdom?
Wolman sykdom er en genetisk lidelse der det er en mangel i lysosomalsyren lipase enzym. Enzymet er nødvendig for å metabolisere spesifikt lipider i kroppen. Følgelig er metabolismen svekket. Wolmans sykdom arves alltid på en autosomal recessiv måte. De gen kodet for syre lipase ligger på kromosom nummer 10. Lipidlagringssyke (medisinsk navn xanthomatosis) i Wolmans sykdom er preget av forkalkning av binyrene, som i de fleste tilfeller begynner i de første dagene av livet.
Årsaker
Hovedårsaken til Wolmans sykdom finnes utelukkende i arv av en genetisk defekt. Sykdommen skyldes et fullstendig tap av lipasefunksjon, forårsaket av mutasjoner på den såkalte LIPA gen. Dette enzymet er ansvarlig for spaltingen av lysosomer i kolesterol estere og triacylglyserider som absorberes i den tilsvarende cellen på en endocytotisk måte i form av stoffet LDL, et spesielt lipoprotein. Under normale omstendigheter, kolesterol dannes i fri form under denne prosessen, som transporteres til den såkalte cytosolen og er ansvarlig for reguleringen av kolesterolsyntese i endoplasmatisk retikulum. I nærvær av Wolmans sykdom, kolesterol estere akkumuleres i lysosomens lumen. Samtidig forstyrres den normale prosessen med kolesterolsyntese, slik at mer og mer lipoprotein LDL er absorbert. Økende akkumulering av stoffene kolesterolestere og triacylglyserider finner sted, noe som resulterer i celledød på lang sikt.
Symptomer, klager og tegn
En rekke symptomer av forskjellige typer kan forekomme som en del av Wolmans sykdom. Disse symptomene er hovedsakelig forårsaket av overdreven opphopning av lipider i kroppen. Symptomatologien til Wolmans sykdom er preget av kolesterol ester lagringssykdom, selv om det fremdeles er noen gjenværende lipaseaktivitet. Symptomene på Wolmans sykdom dukker opp tidlig og forekommer i mange tilfeller umiddelbart etter fødselen til den berørte pasienten. I Wolmans sykdom, for eksempel gastrointestinale plager i form av flatulens, hevelse i bukområdet og en oppblåst mage, oppkast og i tillegg en uttalt utvidelse av leveren og milt (medisinsk betegnelse hepatosplenomegali) kan forekomme som mulige symptomer. Som en konsekvens av nekrose, utvidelse samt forkalkning av binyrene kan forekomme. Symptomer som f.eks hyperkolesterolemi i tillegg til høyt kolesterol kan også forekomme. I tillegg kan livstruende komplikasjoner utvikle seg, i mange tilfeller tidlig barndom.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Ved de første symptomene på Wolmans sykdom bestilles detaljerte spesialistundersøkelser umiddelbart, innenfor rammen som det blir mulig å stille en nøyaktig diagnose. I de fleste tilfeller et laboratoriekjemikalie blod analyse utføres, som kan avdekke endringer i lipidmønstre. I de fleste tilfeller vises skumceller. Liver biopsi er et annet mulig verktøy for å diagnostisere Wolmans sykdom. Her kan det påvises uvanlig sterke akkumuleringer av lysosomer i de såkalte hepatocyttene, som kan gi informasjon om sykdommen. Wolmans sykdom kan skilles fra andre lysosomale lagringssykdommer ved hjelp av enzymatiske aktivitetstester og genetiske analyser, som kan identifisere mutasjoner i de respektive gener. Diagnostiske metoder som Røntgen og sonografi kan brukes til å bestemme tilstedeværelsen av Wolmans sykdom. Wolmans sykdom fører vanligvis til døden i løpet av det første leveåret.
Komplikasjoner
Symptomene på Wolmans sykdom kan variere mye. Av denne grunn er tidlig behandling heller ikke mulig i mange tilfeller fordi symptomer og klager ikke er karakteristiske. Pasienter lider av flatulens og forstoppelse. Det er ikke uvanlig at pasienter også lider av en nedsatt matlyst og psykologiske klager på grunn av de permanente problemene i mage område. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av oppblåst mage og hevelse. Dessuten, kvalme og oppkast kan også forekomme. Symptomene på Wolmans sykdom kan begrense utviklingen av barn betydelig. Ikke seilende barn blir derved mobbet eller ertet og kan også utvikle psykologiske plager som et resultat. En årsaksbehandling eller terapi av denne sykdommen er ikke mulig. Klagene i seg selv kan behandles og begrenses symptomatisk, og det er vanligvis ingen spesielle komplikasjoner. Pasientene er imidlertid avhengige av livslang terapi, siden et helt positivt sykdomsforløp vanligvis ikke forekommer. Imidlertid reduserer Wolmans sykdom ikke forventet levealder for det berørte individet.
Når bør du oppsøke lege?
Wolmans sykdom manifesterer seg vanligvis i de første ukene av livet. Hvis det ikke oppdages umiddelbart etter fødselen, bør en lege konsulteres senest når de kjente symptomene dukker opp. For eksempel tilbakevendende magesmerter, diaré or oppkast hos barnet må avklares av en lege slik at komplikasjoner ikke oppstår og Wolmans sykdom blir oppdaget på et tidlig stadium. Hvis vekst retardasjon eller kronisk feber utvikler seg, kan det være nødvendig med innlagt behandling. I alle fall, den faktiske terapi må overvåkes nøye. Behandlingen utføres av allmennlegen og ulike spesialister i Smittsomme sykdommer og indre sykdommer. Hvis behandlingsforløpet er positivt, bør foreldrene til det berørte barnet også involvere en fysioterapeut i behandlingen. Siden Wolmans sykdom i de fleste tilfeller er dødelig, bør en terapeut være involvert for å følge den medisinske behandlingen. Palliativ medisinsk målinger bør også initieres sammen med den ansvarlige legen for å sikre omfattende omsorg for den berørte personen i den siste fasen av livet.
Behandling og terapi
Til dags dato eksisterer det ingen spesifikke behandlingsmetoder for terapi av Wolmans sykdom. Som regel er terapi bare symptomatisk. For eksempel administreres den berørte pasienten såkalte HMG-CoA-reduktasehemmere eller må ta hemmer av apolipoprotein B-syntese eller kolesterolsyntese. I de siste årene har vellykkede enzymerstatningsterapier også blitt utviklet som en del av forskjellige kliniske programmer, som kan brukes til forskjellige lysosomale lagringssykdommer og også i nærvær av Wolmans sykdom. Det tilsvarende enzymet tilføres eksternt med jevne mellomrom, noe som kan føre til reduksjon eller til og med reversering av symptomene. I tillegg er fjerning av eventuelle polypper kan betraktes som en kirurgisk terapi for Wolmans sykdom.
Utsikter og prognose
Wolmans sykdom er veldig en sjelden lidelse som vanligvis fører til barnets død i løpet av de første tre til seks månedene av livet. Spedbarn med sykdommen dør i løpet av det første leveåret. Prognosen er følgelig dårlig. Siden 2015 har en spesifikk enzymerstatningsterapi blitt tilbudt i Tyskland, noe som kan forlenge forventet levealder. Infusjonen foregår annenhver uke og representerer dermed en permanent belastning for de berørte, da tilsvarende spesialistklinikker som tilbyr terapien bare er tilgjengelig i lite antall i Tyskland. Imidlertid kan enzymerstatningsterapi forbedre livskvaliteten betydelig. I kombinasjon med annen behandling målinger slik som medisinsk smerte behandling og symptomatisk behandling av leveren klager, kan barn med sykdommen føre et relativt symptomfritt liv i enkeltsaker. Langsiktige studier av løpet av Wolmans sykdom eksisterer foreløpig ikke på grunn av sjeldenhetens sykdom. Den endelige prognosen er laget av den ansvarlige spesialisten. Allmennlegen eller en spesialist i genetiske sykdommer er ansvarlig, som lager prognosen med hensyn til pasientens individuelle symptomer og konstitusjon.
Forebygging
Siden Wolmans sykdom er en arvelig sykdom, er det ingen muligheter for forebyggende målinger.Hvis tilsvarende symptomer og tegn som er karakteristiske for sykdommen, skal det utføres detaljerte spesialistundersøkelser av den berørte pasienten. På denne måten kan den mulige tilstedeværelsen av Wolmans sykdom raskt diagnostiseres og behandles deretter. Dette kan lindre eventuelle symptomer på sykdommen som oppstår og redusere sannsynligheten for at potensielt farlige komplikasjoner oppstår. Generelt er imidlertid Wolmans sykdom en ekstremt sjelden tilstand, med en estimert forekomst på omtrent 1 av 700,000 XNUMX.
Følge opp
I de fleste tilfeller av Wolmans sykdom er det svært få og vanligvis svært begrensede oppfølgingstiltak tilgjengelig for den berørte personen. Det er en medfødt sykdom som heller ikke kan helbredes helt. Derfor bør personen som er rammet av denne sykdommen oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre at det oppstår ytterligere komplikasjoner og klager. Selvherding er ikke mulig. I tilfelle Wolmans sykdom, bør en medisinsk undersøkelse utføres for å forhindre gjentakelse av sykdommen. Pasienter med Wolmans sykdom er vanligvis avhengige av å ta forskjellige medisiner som permanent kan lindre og begrense symptomene. Riktig dosering og regelmessig inntak bør alltid sikres for å lindre symptomene. Regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege er også veldig viktige for å oppdage og behandle ytterligere skader på et tidlig stadium. På grunn av sykdommen er mange pasienter også avhengige av støtte fra sin egen familie, hvor psykologisk støtte ikke sjelden er nødvendig. Som regel reduserer ikke Wolmans sykdom forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Terapi for symptomene forbundet med Wolmans sykdom er enten symptomatisk eller enzymerstatningsterapi. Imidlertid er den påvist effekten av disse behandlingene til dags dato kontroversiell. Når det gjelder sykdommen, som allerede viser seg i de første dagene av livet, er det knapt mulig med selvhjelpsmuligheter fra foreldrene bortsett fra medisinske applikasjoner. Som et støttende tiltak kan det bare gjøres forsøk på å tilpasse kosthold gitt til barna best mulig for deres alvor Helse tilstand. For eksempel et lavt kolesterol kosthold kombinert med kolestyramin kan føre for å lindre effekten av Wolmans sykdom. Den emosjonelle og fysiske tilstedeværelsen kan ha en positiv innvirkning på livskvaliteten for de berørte pasientene. Siden foreldrene ikke får muligheten til å hjelpe barna sine på noen annen måte, bør fokus være på den psykologiske støtten til disse. Selv nyfødte har veldig god sans for endringer i foreldrenes oppførsel. Ved å tilby et miljø som er så følelsesmessig stabilt som mulig, kan barn dermed bli hjulpet til å oppleve en tid med sikkerhet til tross for konsekvensene av sykdommen. I denne forbindelse er det viktig at foreldre og pårørende heller ikke er redde for å ta imot hjelp til å ta seg av barnet.
