Myotonia congenita Becker tilhører den generelle gruppen av såkalte myopatier (muskelsykdommer). Det er preget av forsinket etablering av hvilemembranpotensialet etter en muskelsammentrekning. Det vil si at muskeltonen bare avtar sakte.
Hva er myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita Becker er en muskelforstyrrelse (myopati) som tilhører den spesielle gruppen myotoni. Myotonia er preget av langvarig økt muskeltonus. Dermed slapper muskelen bare sakte av etter en muskelsammentrekning. Myotoni er en lidelse i natrium ionekanal. Hvilepotensialet mellom kalium ioner inne i cellen og natrium ioner utenfor cellen gjenopprettes bare sakte under eksitasjon. Når det gjelder muskelspenning (muskeltonus), betyr dette langvarig vedlikehold av en viss endring forårsaket av muskelkraft. Når pasienten for eksempel knytter knyttneve, tar det litt tid før han kan åpne den igjen. Myotonier er vanligvis genetisk bestemt. De involverer feil i enzymer ansvarlig for klorid ionetransport i natrium kanal. Myotonia congenita Becker er også preget av identiske symptomer som myotonia congenita Thomsen, da begge lidelsene påvirker klorid ionetransport. Med en forekomst på 1 av 25,000 er myotonia congenita Becker en svært sjelden muskelforstyrrelse. Imidlertid er prognosen veldig god. Ingen begrensning av forventet levealder observeres.
Årsaker
Årsaken til myotonia congenita Becker er beskrevet som en genetisk defekt i CLCN1 gen på kromosom 7. Dette gen er ansvarlig for dannelsen av et enzym som regulerer transporten av klorid ioner gjennom natriumkanalen. På grunn av denne enzymdefekten kan ikke kloridioner også transporteres, og hvilepotensialet til cellemembran etableres bare sakte. Hvilemembranpotensialet er et aktivt generert cellepotensial, som dannes mellom det indre av cellen og det intercellulære rommet. Kalium ioner pumpes konstant inn i cellen og natriumioner ut av cellen av den såkalte natrium-kaliumionpumpen. Dermed er den kalium ion konsentrasjon økes inne i cellen og reduseres utenfor. Det motsatte gjelder selvfølgelig også for natriumioner. Det resulterende potensialet opprettholdes aktivt for å kunne overføre elektriske impulser via potensielle endringer. Normalt, når potensialet blir reversert av denne impulsen, blir starttilstanden raskt gjenopprettet. Imidlertid er denne prosessen forsinket i myotonia congenita Becker på grunn av nedsatt kloridiontransport. Det samme gjelder myotonia congenita Thomsen. Begge sykdommene er forårsaket av mangler av det samme gen. Imidlertid er forskjellige mutasjoner til stede her. Mens myotonia congenita Thomsen arves på en autosomal dominerende måte, følger myotonia congenita Becker en autosomal recessiv arvemåte.
Symptomer, klager og tegn
Det ledende symptomet på myotoni congenita Becker er langvarig muskelspenning (muskeltonus). Muskelen slapper ikke av umiddelbart, slik det er normalt for en normal muskelrespons, men heller med en forsinkelse. Holdning utløst av frivillig muskelsammentrekning opprettholdes lenger. Den forsinkede åpningen av knyttneve når pasienten knytter neven, er allerede nevnt. Videre, etter langvarig fysisk hvile, er det først vanskelig å stå opp og gå. Etter en såkalt oppvarmingsfase går bevegelsene tilbake til det normale. Muskelstivhet er spesielt uttalt i forkjølelse utetemperaturer eller når du holder deg i kulde Vann. Når du banker på skjelettmuskulaturen, a tonic sammentrekning oppstår, som også kalles perkusjon myotoni. Pasienter faller oftere og virker klønete når de griper tak i gjenstander. Muskelutvikling er imidlertid normal. Selv en atletisk fysisk er mulig fordi myotoni ikke er assosiert med muskelsvakhet. Imidlertid kan muskelsvakhet oppstå ved langvarig fysisk hvile.
Diagnose og sykdomsforløp
Ved diagnostisering av myotonia congenita Becker, a medisinsk historie blir først tatt. Fysiske undersøkelser som å tappe skjelettmuskulaturen for å produsere perkusjon myotoni og elektromyografi Følg.elektromyografi avslører utslippsserier som tyder på myotoni. Nå er det differensial diagnose til myotonia congenita Thomsen er laget. Begge sykdommene er veldig vanskelige å skille. Arv av myotoni kan bestemmes under anamnese. Hvis en autosomal recessiv arvemetode er indikert, kan myotonia congenita Becker diagnostiseres. Imidlertid er det bare gentest som kan gi et eksakt svar.
Komplikasjoner
Myotonia congenita Becker forårsaker betydelige begrensninger og komplikasjoner hos pasienten, spesielt i hverdagen. I de fleste tilfeller kan ikke musklene slappe av umiddelbart, så visse aktiviteter kan ikke utføres av pasienten. På samme måte kan det å stå opp kan bli et problem hvis den berørte personen tidligere har hvilt og musklene ikke har vært aktive. Myotonia congenita Becker reduserer livskvaliteten betydelig. Berørte individer lider også av alvorlig stivhet i musklene, noe som også har en negativ effekt på pasientens holdning. Det er ikke uvanlig at de berørte ser klønete ut og ikke klarer å fange eller løfte gjenstander ordentlig. Dette fører til alvorlige begrensninger i hverdagen og, hos barn, til ekstrem utviklingsforsinkelse. Muskelsvakhet kan også forekomme, slik at motstandsdyktigheten til den berørte personen avtar betydelig. En direkte behandling av Myotonia congenita Becker er ikke mulig. Imidlertid er de berørte avhengige av ulike terapier som kan lindre symptomene betydelig. Som regel oppstår ingen komplikasjoner. I noen tilfeller imidlertid hjerte muskel påvirkes også, så pasienter kan være avhengige av medisiner for å forhindre hjertesymptomer.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis muskelspenning ikke kan frigjøres til tross for en bevisst initiert avslapping, en lege er nødvendig. En forsinket muskelrespons anses å være uvanlig og bør presenteres for en lege. Stiv holdning, problemer med grepfunksjon og forstyrrelser i generell bevegelse bør diskuteres med en lege. Hvis det er hyppige fall eller ulykker på grunn av klagene, er det nødvendig med en medisinsk avklaring av årsaken. En behandlingsplan må utarbeides slik at lindring av symptomene kan igangsettes. Hvis det er en generell alvorlighetsgrad etter en hvileperiode, begrensninger i bevegelse etter en pause eller ustabil gangart, trenger den berørte personen hjelp og støtte. En lege er nødvendig for å bestemme forstyrrelsene som er tilstede. En reduksjon i fysisk evne, vanskeligheter med å møte det daglige ansvaret og manglende evne til å utføre vanlige atletiske aktiviteter må diskuteres med en lege. Det er medisinsk tilstand som må behandles. Hvis klagene vedvarer uforminsket i flere dager, eller hvis det er en økning i forstyrrelsene, bør lege konsulteres. Hvis den berørte personen virker klønete i hverdagen, viser atferdsproblemer eller opplever følelsesmessige problemer, bør lege konsulteres. De fysiske svekkelsene øker risikoen for sekundær psykisk sykdom.
Behandling og terapi
Pasienter med myotonia congenita Becker trenger ikke behandling i de fleste tilfeller. Med litt trening kan de lære å perfeksjonere bevegelsene sine for å kompensere for symptomer. I alvorlige tilfeller er imidlertid medisinering noen ganger nødvendig. Dette innebærer å gi mexiletin, som er kjent som et antiarytmisk middel mot hjertearytmier. Dette stoffet blokkerer natriumkanalen. Acetazolamide, karbamazepin or diazepam kan også brukes. Imidlertid bør medikamentell behandling være kortvarig fordi den kan ha forskjellige bivirkninger. Imidlertid, spesielt hvis muskelstivhet har oppstått som følge av eksponering for forkjølelsekan medikamentell behandling være nyttig.
Utsikter og prognose
Myotonia congenita Becker har en differensiell prognose. En kur er umulig fordi det er en arvelig sykdom. Leger kan bare lindre symptomene. Ofte er ingen langvarig behandling nødvendig fordi symptomene er minimale. På et slikt kurs får pasientene informasjon om hvordan man kan kompensere for tegnene i hverdagen. Treningsøkter blir vanligvis veiledet av fysioterapeuter målinger er tilstrekkelig for å forhindre begrensninger i livskvaliteten. Ved alvorlig forløp er medisinering indikert. De tilgjengelige aktive stoffene gir midlertidig lindring av tilstand. Imidlertid oppstår bivirkninger noen ganger når du tar medisinen. Stive muskler forekommer ofte i hverdagen. Klossethet og vanskelig holdning er også karakteristisk. Evnen til å takle stresset i yrkes- og privatliv er betydelig redusert. Myotonia congenita Becker gjør ikke det føre til en forkortet levetid. I følge statistiske undersøkelser forekommer sykdommen hos en pasient av 25,000 mennesker. Mange berørte individer får myotonia congenita Becker gjennom foreldrene sine ved arv. Den symptomatiske tilstanden forblir vanligvis på et lignende nivå. Endringer er veldig sjeldne og forekommer snikende.
Forebygging
Myotonia congenita Becker er en genetisk lidelse, så det er ingen mulighet for profylakse. Imidlertid kan symptomutbrudd forhindres. Det er viktig å unngå forkjølelse spesielt vær. Dette gjelder også bading i kulde Vann. Dette er fordi musklene stivner veldig raskt. Videre er kontinuerlig bevegelse nødvendig for å motvirke avstivning av musklene. Det er også mulig å kompensere for symptomene på myotonia congenita Becker gjennom trening.
Følge opp
I de fleste tilfeller av myotonia congenita Becker har berørte individer bare noen få og også begrenset målinger av ettervern tilgjengelig for dem. Av denne grunn bør berørte individer oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre forekomsten av andre komplikasjoner eller symptomer. Det er ikke mulig for pasienter å helbrede alene, så de er avhengige av hjelp fra en lege. Oppfølging inkluderer ofte fysioterapi or fysioterapi for å lindre ubehaget permanent og ordentlig. Her kan mange av øvelsene fra slike terapier også gjentas i pasientens eget hjem for å fremskynde helbredelsen. Ofte, i tilfelle Myotonia congenita Becker, er også hjelp og omsorg for egen familie veldig viktig. Når du tar medisiner, må du sørge for at riktig dose blir gitt og at den tas regelmessig for å motvirke symptomene. Berørte personer bør alltid konsultere lege først hvis de er uklare eller har spørsmål. Myotonia congenita Becker reduserer vanligvis ikke pasientens forventede levealder. Ofte er kontakt med andre berørte personer også veldig nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Becker's myotonia congenita kan behandles av pasienter selv gjennom litt selvhjelp målinger og forskjellige husholdnings- og naturmidler. Ulike øvelser fra fysioterapi gjøre det lettere å stå opp og gå om morgenen. Ved å gjenta bevegelsen kan det såkalte "oppvarmingsfenomenet" oppnås, der bevegelsene kan utføres stadig lettere og med mindre smerte. Ved kalde utetemperaturer bør pasienten ha på seg varme klær, da muskelstivhet er spesielt uttalt under disse forholdene. Hvis medisiner er foreskrevet for tilstand, bruk av alternative midler bør diskuteres med legen på forhånd. Legen kan gi tips til en tilpasset kosthold, gjennom hvilke typiske muskelklager ofte kan reduseres. Siden det er økt risiko for ulykker i myotonia congenita Becker, bør pasienten ikke være alene. I tilfelle et fall er det viktig å ringe legevakten og gi førstehjelp til den berørte personen. Hvis ulykker inntreffer gjentatte ganger, må tilpasninger gjøres i hjemmet, for eksempel støttehåndtak eller håndtak. I det avanserte stadiet er pasienten avhengig av rullestol.
