Uttrykket lagringssykdom refererer til en gruppe sykdommer preget av avleiringer av forskjellige stoffer i organer eller celler. Lagringssykdommer inkluderer for eksempel lipidoser eller hemosideroser.
Hva er lagringssykdom?
Lagringssykdommer kan forekomme i forskjellige former og manifestasjoner. Imidlertid har alle sykdommer til felles at stoffer lagres i celler og organer. Avhengig av avsetningsstedet og stoffet, utvikler det seg forskjellige symptomer. I glykogenoser brytes glykogen lagret i kroppsvev bare fullstendig ned. Glykogenoser inkluderer for eksempel Hers sykdom eller Pompes sykdom. I mucopolysaccharidoses (MPS) akkumuleres glykosaminoglykaner i lysosomene. MPS tilhører derfor gruppen av lysosomale lagringssykdommer (LSD). Disse inkluderer Hunter syndrom eller Sanfilippo syndrom. Samlebegrepet lipidoser dekker arvelige metabolske sykdommer som er forbundet med en unormal opphopning av fett i vev og celler. Typiske lipidoser er Wolmans sykdom og Niemann-Pick sykdom. Sfingolipidoser er arvelige lagringssykdommer der det er en opphopning av sfingolipider i celler. Fabrys sykdom eller Gauchers sykdom er sfingolipidoser. Blant de mest kjente lagringssykdommene er hemosideroser. Ved hemosiderose, jern er avsatt i organismen. I amyloidosene forekommer intracellulær og ekstracellulær avsetning av proteinfibriller.
Årsaker
Mange lagringssykdommer er arvelige. For eksempel er glykogenlagringssykdommer vanligvis basert på en enzymdefekt. I von Gierke sykdom, for eksempel, glukose-6-fosfatase er skadet; i Tarui sykdom er det fosfofruktokinase. Flertallet av mucopolysakkaridoser arves også. Det mangler enzymatisk spaltning av glykosaminoglykaner, noe som resulterer i akkumulering i lysosomene i kroppens celler. Mange lipidoser skyldes redusert eller mangelfull funksjon av lysosomer. Derfor klassifiseres liposer som lysosomale lagringssykdommer. Mutasjoner i gener som koder lysosomal enzymer resultere i et fullstendig tap av aktivitet. Som et resultat forstyrres lipidmetabolismen og lipider akkumuleres i vevene. Sfingolipidoser, i likhet med liposer, skyldes også lysosomale enzymdefekter eller enzymmangel. Hemosideroser kan være anskaffet eller medfødt. Ervervet hemosideroser oppstår som et resultat av økt jern inntak. Spesielt, blod transfusjoner eller transfusjoner av konsentrasjoner av røde blodlegemer kan føre til økt avsetning av jern i kroppen. Arvelig hemokromatosederimot er en autosomal recessiv arvelig sykdom.
Symptomer, klager og tegn
Ved glykogenlagringssykdommer er symptomene ganske varierende. Det er utvidelse av hjerte, levereneller nyrer. Berørte individer er ofte hypoglykemiske. Blood lipidnivået er forhøyet. hyperuricemia kan også forekomme. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler det seg ofte blødninger. I hemosideroser skyldes toksisk celleskade fra jernavleiring i organene. I leveren, hemokromatose fører til leveren skrumplever. Risikoen for lever kreft øker også betydelig. I bukspyttkjertelen fører fibrose til insulin mangel, noe som resulterer i diabetes mellitus. I hjerte, jernavsetning fører til hjertearytmier og i verste fall til hjertesvikt. på skjøter, en såkalt pseudogout utvikler seg. Hos menn er det en risiko for ufruktbarhet. Amyloidoser er assosiert med økt proteinutskillelse i urinen (proteinuri), nevropatier, demensleverforstørrelse håravfall og felles klager. Det er også hevelse i leveren og milt i liposer. Videre observeres psykomotorisk tilbakegang. Hos barn, utviklingsforstyrrelser, hørselstapog spastisitet forekomme i løpet av det første leveåret.
Diagnose og sykdomsforløp
Første ledetråder til tilstedeværelsen av lagringssykdom er gitt av de vanligvis ganske karakteristiske symptomene. Avhengig av mistenkt diagnose, utføres forskjellige undersøkelser. Imaging teknikker som Røntgen, ultralyd, CT eller MR gir bevis for organskader eller organforstørrelse laboratoriediagnostikk, Diverse blod parametere som glukose, kreatin kinase, jern eller proteiner kan bestemmes. Hvilke parametere som bestemmes i laboratoriet, avhenger av mistenkt diagnose og symptomene som er tilstede. Ofte, a biopsi av de berørte organene og vevene kan bekrefte diagnosen. Når det gjelder amyloidoser, for eksempel fenomenet skinke milt finnes i biopsi. Utseendet til det skiver milt minner om en skiver skinke på grunn av innlemmelsen av proteinfibriller.
Komplikasjoner
Generelt avhenger de nøyaktige komplikasjonene og symptomene på lagringssykdom veldig av dens alvorlighetsgrad, og også av hvilke komponenter som ikke kan lagres i cellene. Av denne grunn er en generell spådom ikke mulig i de fleste tilfeller. Imidlertid lider de som er rammet av alvorlig utvidelse av leveren eller hjerte som et resultat av sykdommen, slik at smerte kan forekomme i disse organene. På samme måte kan nyrene også påvirkes av utvidelse. I det videre løpet er leveren skadet på grunn av sykdommen og den berørte personen dør. På samme måte oppstår forstyrrelser i hjerterytmen, og de som lider kan oppleve hjertesvikt. I mange tilfeller fører lagringssykdom også til psykologiske symptomer og utviklingsforstyrrelser. Spesielt hos barn kan sykdommen føre til alvorlige lidelser. Behandling av lagringssykdom avhenger alltid av den underliggende sykdommen. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Imidlertid, hvis organene allerede er skadet, transplantasjon eller kirurgi kan være nødvendig. Muligens vil forventet levealder for den berørte personen bli betydelig redusert.
Når bør du oppsøke lege?
Lagringssykdom bør alltid vurderes og behandles av lege. Siden selvhelbredelse ikke forekommer med en slik sykdom, må lege kontaktes. Bare riktig medisinsk behandling kan forhindre ytterligere komplikasjoner. I de fleste tilfeller er pasienten med en lagringssykdom avhengig av livslang behandling. En lege bør konsulteres hvis det er symptomer på Indre organer. I de fleste tilfeller avviker pasientens blodverdier fra de normale verdiene. Dette kan også påvirke hjertet, og i verste fall kan fullstendig insuffisiens oppstå og føre til døden. I mange tilfeller, håravfall kan indikere en lagringssykdom, og spesielt barn kan lide av utviklingsforstyrrelser eller til og med spastisitet. Hvis disse symptomene oppstår, må du i alle fall konsultere en lege. En lagringssykdom kan oppdages av en allmennlege. Videre behandling i seg selv avhenger av de nøyaktige klagene og av alvorlighetsgraden, og utføres av en spesialist.
Behandling og terapi
Terapi avhenger av den underliggende sykdommen. Arvelige hemokromatoser behandles for eksempel med flebotomi terapi. I stedet for flebotomi, bloddonasjon kan også utføres regelmessig. Alternativt stoffet deferoxamine benyttes. Et lite jern kosthold kan også positivt påvirke sykdomsforløpet. Hvis det oppdages tidlig nok, kan pasienter med hemokromatose har en normal forventet levealder. Amyloidoser behandles medisinsk med diuretika, ACE-hemmere, CSE-hemmere, og amiodaron. Pasienter kan trenge tillegg dialyse. Innsettingen av en pacemaker kan også være påkrevd. I lipidoser, ingen årsakssammenheng terapi er ofte mulig. Avhengig av form, dør pasienter i barndom. Symptomatisk terapi tar sikte på å forhindre absorpsjon og opphopning av fett og kolesteroler. statinerbrukes for eksempel til dette formålet. For mange lagringssykdommer er det viktig å starte behandlingen før de første symptomene begynner. På denne måten kan sykdomsforløpet ofte påvirkes positivt. Svært få lagringsforstyrrelser er herdbare.
Forebygging
Fordi de fleste lagringssykdommer er arvelige, er forebygging ikke mulig. Bare ervervet hemosiderose kan forhindres av kontrollerte transfusjoner og samordnet jerntilskudd.
Følge opp
I de fleste tilfeller er alternativene for direkte oppfølging av spytt sykdom begrenset. I mange tilfeller kan ikke selve sykdommen behandles kausalt fordi den ofte er genetisk tilstandDerfor bør den berørte personen ideelt sett oppsøke lege på et veldig tidlig stadium. Hvis en person ønsker å få barn, bør det først utføres en genetisk undersøkelse og rådgivning for å forhindre gjentagelse av lagringssyken. Det er ikke mulig for denne sykdommen å kurere seg selv, så den berørte personen bør kontakte lege ved de første symptomene og tegnene på denne sykdommen. I de fleste tilfeller kan denne sykdommen lindres relativt godt ved å ta forskjellige medisiner. Regelmessig inntak og den foreskrevne dosen bør alltid overholdes for å begrense symptomene. På samme måte, hvis det er spørsmål eller bivirkninger, bør legen alltid konsulteres først. Regelmessige kontroller og undersøkelser er også veldig viktige for regelmessig å overvåke status for lagringssykdommen. Hvis lagringssykdommen behandles, reduseres vanligvis ikke forventet levealder for pasienten.
Hva du kan gjøre selv
I hverdagen bør enhver situasjon med overbelastning eller fysisk belastning unngås. Ved de første tegn på overanstrengelse trenger den berørte personen hvile og lindring. Å ta regelmessige pauser bidrar til å forhindre ubehag. Sykdommen representerer en utfordring for organismen i å takle den. I sammenheng med selvhjelp bør det derfor gjøres alt for å bygge opp situasjoner med lettelse. Stressfaktorer bør unngås, og følelsesmessig stabilitet er viktig. Begge bidrar til å minimere forstyrrelser i hjerterytmen. Samtidig avtar trykket på organismene eller funksjonene til organismen. kosetur teknikker som yoga or meditasjon bidra til å etablere indre stabilitet. Hvis sykdomsforløpet er ugunstig, reduseres forventet levealder for den berørte personen. Derfor bør den berørte personen informere seg tilstrekkelig på forhånd om den mulige utviklingen og ta forholdsregler. Dette fører til at mentale tilstander av overbelastning reduseres under visse omstendigheter. De kosthold bør gjennomgås og optimaliseres om nødvendig. Inntaket av fett og kolesterol bør unngås, da disse føre til en økning i symptomer. En sunn og balansert kosthold vil bidra til å lindre de ugunstige Helse effekter. I tillegg er tilstrekkelig trening i frisk luft like gunstig for å stabilisere kroppens forsvarssystem.
