Pallister-Killian syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Pallister-Killian syndrom er en arvelig sykdom som fører til forskjellige anatomiske abnormiteter. I Tyskland og de omkringliggende landene er for tiden bare 38 tilfeller av syndromet kjent. Dermed er Pallister-Killian syndrom en svært sjelden sykdom. Hva er Pallister-Killian syndrom? Pallister-Killian syndrom, også kalt Teschler-Nicola syndrom eller tetrasomi 12p mosaikk, er en genetisk arvelig lidelse. Syndromet ... Pallister-Killian syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Fukuyama type muskeldystrofi: årsaker, symptomer og behandling

Fukuyama -muskeldystrofi er en sjelden, medfødt muskelsvindssykdom som hovedsakelig forekommer i Japan. Sykdommen er forårsaket av det muterte såkalte FCMD-genet, som er ansvarlig for koding av proteinet fukutin. Sykdommen er forbundet med alvorlige psykiske og motoriske utviklingsforstyrrelser og viser progressivt forløp, noe som resulterer i en gjennomsnittlig forventet levetid ... Fukuyama type muskeldystrofi: årsaker, symptomer og behandling

zonisamid

Produkter Zonisamid er kommersielt tilgjengelig i form av kapsler (Zonegran). Det har blitt godkjent i mange land siden 2006. Struktur og egenskaper Zonisamid (C8H8N2O3S, Mr = 212.2 g/mol) er et benzisoksazolderivat og et sulfonamid. Det eksisterer som et hvitt pulver som er løselig i vann. Effekter Zonisamid (ATC N03AX15) har antikonvulsiv og antiepileptisk ... zonisamid

Black Cumin: applikasjoner, behandlinger, helsemessige fordeler

Den såkalte sanne sorte spidskommen (lat. Nigella sativa) tilhører familien smørblomst og har, i motsetning til navnet, ingenting å gjøre med den velkjente krydderkummen eller spidskommen. Svart spidskommen er kjent spesielt i den islamske kulturkretsen, ettersom dets helsefremmende egenskaper allerede er nevnt i Koranen. Forekomst og dyrking av svart ... Black Cumin: applikasjoner, behandlinger, helsemessige fordeler

Ohtahara syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Ohtahara syndrom er en ekstremt sjelden tilstand som forekommer hos nyfødte. Spedbarn med sykdommen opplever epileptiske anfall. Begge kjønn er påvirket av sykdommen. Hva er Ohtahara syndrom? Ohtahara syndrom eller tidlig infantil myoklonisk encefalopati refererer til en utviklingsmessig hjernesykdom. De som er berørt er nyfødte som har muskelspenningsproblemer så vel som ... Ohtahara syndrom: årsaker, symptomer og behandling