genmutasjon - Side 7

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: Årsaker, symptomer og behandling

Hemofagocytisk lymfohistiocytose er en sykdom som påvirker immunsystemet. Sykdommen forekommer vanligvis med en veldig lav frekvens. Hemofagocytisk lymfohistiocytose er vanligvis preget av et alvorlig forløp. I tillegg representerer den en såkalt hyperinflammatorisk sykdom. Hva er hemofagocytisk lymfohistiocytose? Hemofagocytisk lymfohistiocytose er preget av hovedsymptomene på feber, hudforandringer og lever og ... Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: Årsaker, symptomer og behandling

Pyknodysostose: Årsaker, symptomer og behandling

Pyknodysostose er en sykdom i osteopetrose -gruppen av former. Det er preget av konstant oppbygging av benmateriale uten nedbrytning av gamle beinkomponenter. Imidlertid forblir sykdommen begrenset til beinene, i motsetning til de andre syndromene i denne formsirkelen. Hva er pyknodysostose? Pyknodysostose ble først beskrevet i 1962. Det er en ... Pyknodysostose: Årsaker, symptomer og behandling

Amyloid angiopati: Årsaker, symptomer og behandling

Amyloid angiopati er en sykdom som påvirker de blodbærende karene i hjernen. Beta-amyloider avsettes inne i blodårene, noe som gjør at lumen smalner. I tillegg utvikler det seg noen ganger mikroaneurismer. Dette resulterer i risikoen for at aneurismene sprekker og forårsaker blødninger i hjernen. Hva er amyloid angiopati? Amyloid angiopati er en sykdom som … Amyloid angiopati: Årsaker, symptomer og behandling

Cardio-facio-kutan syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Kardio-facio-kutant syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse. Det er preget av tilstedeværelsen av flere fysiske og psykiske funksjonsnedsettelser. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk. Hva er kardio-facio-kutant syndrom? Kardio-facio-kutant syndrom er preget av flere fysiske misdannelser og forsinkelser i utviklingen. Ikke mye er kjent om denne sykdommen. Sporadiske tilfeller oppstår fra tid til annen ... Cardio-facio-kutan syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Pendred syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Pendred syndrom er en sykdom som eksisterer fra fødselen. Tilstanden er preget av berørte pasienter som lider av hørselstap. I tillegg er struma tydelig som en del av Pendred syndrom. Hva er Pendred syndrom? Pendred syndrom er vanligvis arvet, så berørte personer har hatt tilstanden siden fødselen. Primært er det en hørselsforstyrrelse. … Pendred syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Cavernoma: Årsaker, symptomer og behandling

Et cavernoma er en misdannelse av et blodkar. Det medisinske uttrykket er haemangioma cavernosum. I utgangspunktet representerer et cavernoma et såkalt hemangiom. Misdannelsen av kar er i prinsippet mulig i alle typer vev. Av primær betydning for medisin er de cavernomer som påvirker sentralnervesystemet i den menneskelige organismen. Den sentrale… Cavernoma: Årsaker, symptomer og behandling

Thymine: Funksjon og sykdommer

Tymin er en av de fire nukleinbaser som danner DNA -tråder, setet for genetisk informasjon. Den komplementære basen i den dobbelte helixen er alltid adenin. Kjemisk sett er det en heterocyklisk aromatisk forbindelse med et pyrimidin -ryggrad. I tillegg til å fungere som en nukleinbase i DNA for å kode aminosyresekvensen ... Thymine: Funksjon og sykdommer

Medfødt bilateral aplasi av vasen utsetter: årsaker, symptomer og behandling

Medfødt bilateral aplasi av vas deferens er en medfødt tilstand der den mannlige vas deferens er fraværende på begge sider. Tilstanden refereres ofte til av forkortelsen CBAVD og forekommer enten isolert eller i forbindelse med mild cystisk fibrose. Medfødt bilateral aplasi av vas deferens arves til barn ... Medfødt bilateral aplasi av vasen utsetter: årsaker, symptomer og behandling

Medfødt dyserythropoietisk anemi: årsaker, symptomer og behandling

Medfødte dyserytropoetiske anemier (CDA) er svært sjeldne medfødte lidelser preget av ineffektiv hematopoiesis. De første symptomene på anemi vises i barndommen. Disse sykdommene kan behandles ganske godt med forskjellige terapeutiske tiltak. Hva er medfødt dyserytropoetisk anemi? Medfødte dyserytropoietiske anemier tilhører en gruppe sjeldne blodforstyrrelser forårsaket av forskjellige genmutasjoner. I… Medfødt dyserythropoietisk anemi: årsaker, symptomer og behandling

Elschnig syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Elschnig syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse med medfødte misdannelser i øyelokkene. Imidlertid varierer alvorlighetsgraden av symptomer ofte mye. Behandlingen er symptomatisk og avhenger av misdannelser som oppstår. Hva er Elschnig syndrom? Elschnig syndrom er hovedsakelig preget av feilstillinger i nedre øyelokk. I sjeldnere tilfeller vises også andre symptomer, for eksempel ... Elschnig syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Medfødt myasthenisk syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Medfødt myasthenisk syndrom er genetisk og tilhører gruppen myastheniske syndromer. Det er preget av en forstyrrelse i signaloverføringen mellom nerve- og muskelceller. Symptomene på denne gruppen lidelser varierer sterkt i alvorlighetsgrad. Hos noen pasienter observeres den spesifikke fenotypen for myastheni av limb-beltet. Hva er medfødt myasthenisk syndrom? Medfødt… Medfødt myasthenisk syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Trisomy 18

Definisjon Trisomy 18, også kjent som Edwards syndrom, er en alvorlig genetisk mutasjon. I dette tilfellet forekommer kromosom 18 tre ganger i stedet for de vanlige to ganger i kroppscellene. Etter trisomi 21, også kalt Downs syndrom, er trisomi 18 den nest vanligste: i gjennomsnitt påvirkes omtrent 1 av 6000 fødsler. Edwards ... Trisomy 18