Cardio-facio-kutan syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse. Det er preget av tilstedeværelsen av flere fysiske og psykiske funksjonshemninger. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk.
Hva er kardio-facio-kutan syndrom?
Cardio-facio-kutan syndrom er preget av flere fysiske misdannelser og mentale utviklingsforsinkelser. Det er ikke mye kjent om denne sykdommen. Sporadiske tilfeller oppstår fra tid til annen. Det kan heller ikke sies mye om utbredelsen. Så langt er rundt 80 til 100 barn med dette syndromet kjent. Sykdommen ble først beskrevet i 1986 av JF Reynolds. Som angitt i navnet, hjerte, ansikt og hud er preget av misdannelser. Det er mistanke om en autosomal dominerende arv av denne sykdommen. Imidlertid er det hittil ikke funnet noen tilfeller av sykdommen i familiene til de berørte personene, slik at en spontan mutasjon antas. Om det er en ensartet sykdom kan heller ikke sies så langt. Syndromet har mange likheter med Noonan eller Costello syndrom. Dette er imidlertid nøyaktig definerte sykdommer som det kardio-facio-kutane syndromet må skilles fra i a differensial diagnose. Både Noonan og Costello syndromer er preget av komplekse misdannelser av flere organer og kroppsdeler. Aller viktigst involverer begge syndromene også hjerte og hud. Flere ganger har henholdsvis Noonan syndrom og Costello syndrom blitt diagnostisert for kardio-facio-kutan syndrom, og diagnosen måtte revideres selv etter år, selv av erfarne leger.
Årsaker
Årsaken til kardio-facio-kutan syndrom, som nevnt tidligere, er ennå ikke kjent. Imidlertid, a gen mutasjon antas. Det er til og med et forslag om at flere mutasjoner ved forskjellige gener føre til denne sykdommen. I dette tilfellet ville det ikke være en ensartet sykdom. Imidlertid gjør lignende symptomer at syndromet ser ut til å være en ensartet sykdom. Det antas ganske enkelt at det er en spontan mutasjon av en gen som ennå ikke er identifisert. Alle tilfeller hadde det til felles at ingen lignende sykdom tidligere hadde forekommet i familiene.
Symptomer, klager og tegn
Cardio-facio-kutan syndrom presenterer en rekke misdannelser. Psykomotorisk retardasjon er iøynefallende. Videre oppstår ernæringsproblemer, som i noen tilfeller nødvendiggjør kunstig fôring. Som et resultat av ernæringsforstyrrelsen, kortvokst inntreffer. Ansiktet er iøynefallende og det er mikroencefali. De øyenbrynene er fraværende, og hår på hode virker sparsom og tynn. Hjertedefekten er også et av de ledende symptomene. Lungstenose, atriell septumdefekt og myotropisk kardiomyopati er tilstede. Lungstenose er preget av innsnevring som hindrer blod strømme fra høyre ventrikkel til lungene arterien. Atriell septumdefekt manifesterer seg som et hull i hjerteseptumet. I myotropic kardiomyopati, musklene i venstre ventrikel er asymmetrisk fortykket. Skin lesjoner manifesterer seg som fiskeskaleskinn, også kjent som iktyose. Fot misdannelser oppstår også. Polydactyly og syndactyly forekommer. På den ene siden økes antallet tær. På den annen side er det også vedheft av forskjellige tær. Den mentale utviklingen er begrenset. Imidlertid er skolastisk fremgang mulig.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnostisk er kardio-facio-kutan syndrom vanskelig å skille fra Noonan eller Costello syndrom. Symptomene er veldig like. Imidlertid er den årsakssammenhengende genetiske defekten kjent i begge de sistnevnte syndromene. Genetisk testing kan således i det minste utelukke disse to syndromene fra a differensial diagnose. Selv erfarne leger har vanskeligheter med å klassifisere kardio-facio-kutan syndrom. Som et resultat av denne undersøkelsen kan det hittil bare henvises til den for tiden udefinerte sykdommen. Det er ikke engang klart om det er flere forskjellige syndromer med de samme symptomene. Prenatal undersøkelser er også mulig i tilfeller av mistanke om dårlig utvikling. Disse inkluderer ultralyd undersøkelser og en såkalt fostervannsprøve (fostervannsprøve).
Komplikasjoner
Som et resultat av dette syndromet opplever pasienten forskjellige lidelser og svekkelser som har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til den berørte personen. Som regel er pasientens hverdag også betydelig begrenset, slik at han eller hun kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. I de fleste tilfeller er det forstyrrelser i psyken og motoriske ferdigheter. Spesielt barn kan bli påvirket av mobbing eller erting. Det er ikke uvanlig for kortvokst å forekomme også. De berørte lider av a hjerte feil, noe som kan redusere forventet levealder betydelig. Spiseforstyrrelser er heller ikke uvanlig, noe som kan føre til mangelsymptomer. Misdannelser kan også forekomme i ekstremiteter, noe som gjør det betydelig vanskeligere for den berørte personen å bevege seg. En årsaksbehandling av dette syndromet er ikke mulig, slik at bare symptomene kan behandles. Selv om det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner, kan pasientens forventede levealder reduseres betydelig av sykdommen. Den språklige utviklingen av den berørte personen kan også være begrenset av syndromet, noe som resulterer i ubehag i hverdagen. I mange tilfeller er barnets foreldre også avhengige av psykologisk behandling.
Når bør du oppsøke lege?
Kardio-facio-kutant syndrom diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen. Etter at karakteren og alvorlighetsgraden av symptomene er avklart, gis behandling. Forstyrrelsene og misdannelsene blir behandlet av kardiologer, logopeder, ortopeder og en rekke andre leger. Foreldre bør kontakte barnelege og i samråd med ham eller henne konsultere andre leger for å sikre at de er tette terapi. Hvis uvanlige symptomer utvikler seg i løpet av sykdommen, for eksempel nektelse av å spise eller smertemå den ansvarlige legen kalles inn. Foreldre bør også involvere en terapeut for å forhindre at barnet utvikler seg psykisk sykdom. Foreldre til barn med syndromet søker ofte også terapeutisk støtte. Barna trenger vanligvis medisinsk og terapeutisk støtte gjennom hele livet. Derfor må behandlingen fortsette uten avbrudd hvis mulig. Når spesielt en lege må konsulteres, bør det avtales med legen hver for seg, alltid med hensyn til Helse tilstand av den berørte personen.
Behandling og terapi
Behandling av kardio-facio-kutan syndrom kan bare være symptomatisk. På grunn av den genetiske årsaken er årsaksbehandling ikke mulig. Terapi prioriterer de enkelte symptomene med de alvorligste effektene. Dermed konstant overvåking av hjerteaktivitet i regelmessige undersøkelser er nødvendig. Om nødvendig må kirurgiske inngrep utføres. Videre konstant antibiotika profylakse er nødvendig på grunn av kardiomyopati. Ernæringsproblemene nødvendiggjør ofte kunstig fôring. I noen tilfeller er blant annet en såkalt gastrostomi uunngåelig. Dette er en kunstig åpning av mage ved bukveggen. Et rør kan deretter settes inn derfra for fôring. Normal fôring er ikke mulig på grunn av en konstant utilstrekkelig sugerefleks, ofte oppkast, refluks og gastrisk lammelse (gastroparesis). På grunn av iktyose, konstant hudpleie med smøring, fuktighet og keratolytisk kremer or salver kreves. Motoriske og mentale utviklingsforstyrrelser kan behandles av spesialundervisning målinger. Passende yrkes- og snakketerapi er også viktig i denne sammenhengen. Barna kan forstå mer enn man generelt antar. Språkutviklingen er imidlertid underutviklet. Derfor er kommunikasjon hovedsakelig ikke-verbal. Det er foreløpig ingen uttalelser om prognosen for denne lidelsen. Dette varierer absolutt fra sak til sak.
Utsikter og prognose
Leger beskriver prognosen for kardio-facio-kutan syndrom som veldig ugunstig. Pasienten lider av en genetisk sykdom som til tross for alle anstrengelser ikke kan helbredes i henhold til gjeldende medisinsk og juridisk status. Menneskelig genetikk kan ikke endres av forskere, forskere eller leger. Loven er klar i denne forbindelse. Av denne grunn konsentrerer leger seg om å lindre eksisterende symptomer. Omfanget av de respektive klagene må vurderes individuelt. Den mulige behandlingen målinger er basert på dette. På grunn av den opprinnelige situasjonen er ikke målet for de forskjellige terapiene som brukes pasienten. Fokuset er å forbedre livskvaliteten og trivselen. På mange områder, jo før en terapi blir brukt, jo mer vellykkede resultatene. Spesielt når det gjelder kognitiv svikt, tidlig intervensjon bidrar til å forbedre akademisk ytelse. Dette representerer en betydelig forbedring av mestringen av hverdagen. Siden sykdommen er forbundet med et stort antall begrensninger i hverdagen, er det i mange tilfeller en risiko for sekundære symptomer. Det mentale stresset er ofte så alvorlig for pasienten så vel som for de pårørende at psykiske lidelser kan oppstå. Normalt tar prognosen hensyn til muligheten for sekundære symptomer og må gjøres i samsvar med pasientens individuelle utvikling.
Forebygging
Forebygging fra denne sykdommen er ikke mulig. Dette er fordi det er en sporadisk forekommende genetisk defekt som dessuten ennå ikke er verifisert. Forebyggende målinger referer til behandling av ernæringsforstyrrelser og hjerteproblemer for å utelukke alvorlige komplikasjoner.
Følge opp
I de fleste tilfeller av denne sykdommen er tiltakene etter etterbehandling svært begrenset eller ikke tilgjengelig for den berørte personen i det hele tatt. Dette er vanligvis fordi dette er en genetisk sykdom som ikke kan helbredes helt. Derfor bør den berørte personen oppsøke lege ved de første tegnene og symptomene på sykdommen, slik at symptomene ikke forverres ytterligere. Hvis personen ønsker å få barn, anbefales genetisk testing og rådgivning også for å forhindre at sykdommen gjentar seg hos barna. I de fleste tilfeller må de berørte ta forskjellige medisiner for å lindre og begrense symptomene. Det må alltid utvises forsiktighet for å sikre at medisinen tas regelmessig og i riktig dose. Når det gjelder barn, er det fremfor alt foreldrene som bør kontrollere at medisinen tas riktig. Likeledes kreves intensiv terapi og støtte for barn i ung alder, slik at de kan utvikle seg normalt. Snakketerapi er ofte nødvendig, selv om mange av øvelsene fra slik terapi også kan gjentas hjemme hos pasienten. Den berørte personens hud må smøres permanent for å lindre ubehaget.
Hva du kan gjøre selv
Pasientene med kardio-facio-kutan syndrom lider ikke bare av fysiske funksjonshemninger, men også av mentale retardasjon. Derfor er det hovedsakelig foreldrene eller foresattene til den berørte personen som bidrar til å forbedre pasientens livskvalitet også utover barndom. Dette inkluderer regelmessige besøk til ulike medisinske spesialister som overvåker utviklingen og generelle forhold Helse av pasienten. I tillegg får foreldre viktige råd angående pasientens omsorg, støtte og oppmuntring. I prinsippet kan sykdommen bare behandles symptomatisk, så pasienter og foreldre er forsiktige med å ta alle medisiner i tide. I tillegg, fysioterapi er en god måte å trene pasientens motoriske ferdigheter på. Visse øvelser kan utføres av barnepasientene hjemme under tilsyn av deres foresatte. Graden av mental retardasjon er forskjellig for hver berørte person, men det anbefales å besøke en spesiell utdanningsinstitusjon for barn med nedsatt funksjonsevne. Der får pasienten pedagogisk støtte skreddersydd til hans eller hennes intellektuelle evner. I tillegg har sosiale kontakter vanligvis en positiv effekt på pasientens velvære og tilstand Helse. For foreldrene representerer imidlertid sykdommen en enestående byrde, slik at psykoterapi anbefales.
