Aphantasia er en spesiell form for visuell agnosia og tilsvarer en fullstendig manglende evne til å huske visuelle bilder etter ønske. Det kliniske bildet antas å skyldes hjernefeil. Terapier finnes ikke ennå. Hva er Aphantasia? Det menneskelige underbevisste og bevisste sinnet arbeider gjennom mentale bilder. Visualisering er en grunnleggende prosess for ... Aphantasia: Årsaker, symptomer og behandling
Sebastian syndrom er en av de MYH9-assosierte lidelsene og er et medfødt symptomkompleks med det ledende symptomet på blødningstendens som skyldes en mutasjon. Familiehoper har blitt observert. For de fleste pasienter er det ikke nødvendig med langvarig terapi for å leve et normalt liv. Hva er Sebastian syndrom? En gruppe medfødte genetiske lidelser som ligger til grunn ... Sebastian syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Meissners legemer er RA -mekanoreseptorer som føler trykkendringer og tilhører differensialreseptorene. Meissner -kroppene rapporterer utelukkende trykkendringer og tilpasser seg konstant trykkstimuli. Misoppfatninger av reseptorene har ofte sin opprinnelse i sentralnervesystemet. Hva er Meissner -legemet? Reseptorer er det første stedet for menneskelig oppfatning. Disse sensoriske… Meissner Corpuscles: Structure, Function & Diseases
Cytosin er en nukleinbase som er en byggestein i DNA og RNA. Den og tre andre nukleinbaser utgjør den genetiske koden for hver levende ting. Hva er cytosin? Det eksakte kjemiske navnet på cytosin er 4-amino-1H-pyrimidin-2-on fordi aminogruppen til nukleinbasen ligger i den fjerde standardposisjonen ... Cytosin: Funksjon og sykdommer
Fingerdeformiteter oppstår relativt sjelden. De er enten arvet eller forekommer som spontane mutasjoner, som deretter også sendes videre til avkommet. I tillegg kan fingeravvik være et resultat av ulykker. De er vanligvis ikke veldig merkbare eksternt, for eksempel camptodactyly, med mindre de er alvorlige tilfeller av deformitet. Hva er camptodactyly? Camptodactyly er ... Camptodactyly: Årsaker, symptomer og behandling
Reseptorpotensialet er sensoriske cellers respons på en stimulans og tilsvarer generelt depolarisering. Det kalles også generatorpotensial og er en direkte konsekvens av transduksjonsprosessene der reseptoren konverterer en stimulus til eksitasjon. Ved reseptorassosierte sykdommer er denne prosessen svekket. Hva er reseptorpotensialet? Reseptoren ... Reseptorpotensial: Funksjon, rolle og sykdommer
Polysyndactyly-syndrom med tre lemmer er preget av tommelens flertallighet, ofte forbundet med syndaktyli og flertrådighet i tærne. Misdannelsessyndromet oppstår på grunnlag av en genetisk mutasjon og arves på en autosomal dominerende måte, med ekspressivitet som kan variere. Pasientene behandles ved kirurgisk amputasjon. Hva er tommel med tre lemmer polysyndaktisk ... Tre-lemmer Thumb Polysyndactyly Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
Deoksytymidin er det mer vanlige navnet på 1- (2-deoksy-β-D-ribofuranosyl) -5-metyluracil. Navnet tymidin er også vanlig bruk. Deoksytymidin er en viktig komponent i DNA (deoksyribonukleinsyre). Hva er deoksytymidin? Deoksytymidin er et nukleosid med molekylformelen C10H14N2O5. Et nukleosid er et molekyl som består av det som kalles en nukleobase og et monosakkarid, pentose. Deoksytymidin var ... Deoxythymidine: Funksjon og sykdommer
Bestemmelse er et trinn i celledifferensiering, som bidrar til spesialisering av vev. Prosessen etablerer et utviklingsprogram for påfølgende celler og fratar allmektige celler muligheten til å generere forskjellige celletyper. Jo mer spesialisert et vev er, desto mindre er dets regenererende kapasitet. Hva er besluttsomhet? Bestemmelse er et trinn i differensiering og ... Bestemmelse: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer
Dynein er et motorisk protein som først og fremst sikrer motilitet av cilia og flagella. Dermed er det en viktig intracellulær komponent i ciliert epitel, mannlig sæd, eustachian tube og bronkier eller livmor tuba. Mutasjon av flere gener kan svekke dyneinfunksjonen. Hva er dynein? Sammen med myosin, kinesin og prestin, cytoskelettproteinet dynein ... Dynein: Funksjon og sykdommer
Semipermeabilitet refererer til biomembraner som er selektivt permeable for visse stoffer og ikke kan passeres av andre stoffer. Halvgjennomtrengelighet er grunnlaget for osmose og karakteriserer cellene i alle levende ting. Forstyrrelser i semipermeabilitet har ødeleggende konsekvenser for elektrolytt og vannbalanse i mobilrom. Hva er semipermeabilitet? Semipermeabilitet refererer til biomembraner som er ... Semipermeabilitet: Funksjon, rolle og sykdommer
De-Grouchy syndrom er et misdannelseskompleks som det finnes flere undertyper av. De mangfoldige misdannelsene skyldes sletting av kromosom 18. Pasienter behandles kun symptomatisk. Hva er de Grouchy syndrom? De såkalte misdannelsessyndromene er en gruppe lidelser som manifesterer seg som et kompleks av forskjellige misdannelser. En delmengde av denne gruppen lidelser ... De Grouchy syndrom: årsaker, symptomer og behandling
