mutasjon - Side 2

Karsch-Neugebauer syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Symptomatisk for Karsch-Neugebauer syndrom er først og fremst deformiteter i hender og føtter. Videre er ukontrollabel øyetrikking og alvorlig strabismus typiske. Alle terapeutiske alternativer er først og fremst basert på symptomene og behandlingen starter umiddelbart etter fødselen. Hva er Karsch-Neugebauer syndrom? Karsch-Neugebauer syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse. Det ble først beskrevet av en øyelege ... Karsch-Neugebauer syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Acrorenal Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling

Acrorenal syndrom er en gruppe lidelser forbundet med misdannelser i nyrer og lemmer. Acrorenal syndrom eksisterer hos berørte personer fra fødselen og er preget av en autosomal recessiv arvsmåte. Acrorenal syndrom er relativt sjeldent. Hva er akrorenalt syndrom? Acrorenal syndrom er en arvelig tilstand som resulterer i misdannelser av lemmer ... Acrorenal Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling

Osteoonychodysplasia: Årsaker, symptomer og behandling

Osteoonychodysplasia er et mutasjonsrelatert misdannelsessyndrom med overveiende involvering av lemmer. I tillegg til skjelettavvik, er involvering av nyrer og øyne ofte tilstede. Symptomatisk behandling er først og fremst rettet mot å forsinke terminal nyresvikt. Hva er osteoonykodysplasi? Misdannelsessyndromer er preget av dysplasi av forskjellige strukturer i anatomien. I medisin er dysplasi ... Osteoonychodysplasia: Årsaker, symptomer og behandling

Komplett androgenresistens: årsaker, symptomer og behandling

Fullstendig androgenresistens er det leger refererer til som en mutasjon som produserer kvinnelige fenotyper fra mannlige karotyper. Pasienter har en blind vagina og testiklene påvirkes av testikeldystopier. Testiklene fjernes før 20 år for å redusere risikoen for degenerasjon. Hva er fullstendig androgenresistens? Fullstendig androgenresistens kalles også ... Komplett androgenresistens: årsaker, symptomer og behandling

Methylmalonic Aciduria: Årsaker, symptomer og behandling

Methylmalonic aciduria er en sykdom i stoffskiftet. Sykdommen kan også omtales synonymt med metylmalonacidemi eller med forkortelsen MMA. Det er generelt ekstremt sjeldent, så bare et relativt lite antall mennesker har lidelsen. Lidelsen er vanligvis inkludert i kategorien organoacidopathies. Methylmalonic aciduria arves først og fremst i ... Methylmalonic Aciduria: Årsaker, symptomer og behandling

Dysleksi: årsaker, symptomer og behandling

Dysleksi er en lidelse der berørte pasienter har problemer med å lese og forstå informasjon de leser. Følgelig representerer dysleksi først og fremst en leseforstyrrelse. På den annen side viser de berørte personene ingen forstyrrelser i syns- eller hørselssansen. I noen tilfeller oppstår dysleksi sammen med dysleksi. Hva er dysleksi? I utgangspunktet, i… Dysleksi: årsaker, symptomer og behandling

Chondroblast: Struktur, funksjon og sykdommer

Kondroblaster er forløperceller til kondrocytter og danner den ekstracellulære matrisen til bruskvev. Under prosessen finner de seg isolert fra sine naboceller i en lacuna og blir i det øyeblikket bruskcellene kondrocytter. Den mest kjente sykdommen relatert til bruskvev er degenerativ artrose. Hva er en kondroblast? På gresk, "chondros" ... Chondroblast: Struktur, funksjon og sykdommer

Chondrodyplasia Punctata av Rhizomelic Type: Årsaker, symptomer og behandling

Chondrodyplasia punctata av rhizomelisk type er en av de medfødte misdannelsene. Lidelsen er preget av en slående kort statur. Pasientens forventede levetid er sterkt forkortet ved denne sykdommen. Hva er chondrodyplasia punctata av rhizomelisk type? Chondrodyplasia punctata syndromer er en gruppe forskjellige sykdommer. Alle undertyper er genetiske sykdommer med karakteristiske ... Chondrodyplasia Punctata av Rhizomelic Type: Årsaker, symptomer og behandling

Hydrogenbinding: Funksjon, oppgaver og sykdommer

Hydrogenbinding er en interaksjon mellom molekyler som ligner Van der Waals interaksjoner og forekommer i menneskekroppen. Bindingen spiller først og fremst en rolle i sammenheng med peptidbindinger og kjeder av aminosyrer i proteiner. Uten hydrogenbindingsevne er en organisme ikke levedyktig fordi den mangler vitale aminosyrer. Hva er … Hydrogenbinding: Funksjon, oppgaver og sykdommer

Betasekretase: Funksjon og sykdommer

Betasekretase tilhører protease-familien. Det er involvert i dannelsen av beta-amyloid, som spiller viktige roller i informasjonsoverføring i hjernen. Samtidig spiller beta-sekretase og beta-amyloid viktige roller i utviklingen av Alzheimers sykdom. Hva er beta-sekretase? Betasekretase tilhører gruppen proteaser som bryter ned proteiner ved ... Betasekretase: Funksjon og sykdommer

Sarcomere: Struktur, funksjon og sykdommer

Sarkomeren er en liten funksjonell enhet i muskelen: Stilt opp bak hverandre danner de filamentlignende myofibriller som er gruppert sammen for å danne muskelfibre. Elektrisk stimulering av nerveceller får filamentene i en sarkom til å skyve inn i hverandre, noe som får muskelen til å trekke seg sammen. Hva er sarkomeren? Der … Sarcomere: Struktur, funksjon og sykdommer

Desbuquois syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Desbuquois syndrom er en sjelden og medfødt osteokondrodysplasi. Det ledende symptomet er alvorlig kort statur med spinal krumning og forkortede ekstremiteter. I tillegg til fysioterapeutiske tiltak, brukes kirurgiske korreksjonsprosedyrer primært for behandling. Hva er Desbuquois syndrom? Osteokondrodysplasi er sykdomsgruppen skjelettdysplasi og bruskdysplasi. Disse vevsdefektene inkluderer Desbuquois syndrom, ... Desbuquois syndrom: årsaker, symptomer og behandling