Akrogeri er også kjent som Gottrons syndrom og er preget av et kompleks av overveiende hudsymptomer, inkludert atrofi og telangiectasia. Sykdommen er basert på en mutasjon i gen COL3A1, som forstyrrer biosyntese av type III kollagen. Terapi til dags dato har vært rent symptomatisk.
Hva er akrogeri?
Sykdommen er tilsynelatende en av arvelige lidelser og manifesterer seg i barndommen. Sykdomsgruppen av endokrine lidelser inkluderer forskjellige sykdommer som påvirker kjertlene. Gruppen medfødte endokrine lidelser inkluderer også akrogeri, som er bedre kjent som Gottrons syndrom. Det ledende symptomet på denne sykdommen er atrofi av hud og subkutant fettvev, som gir pasienter et eldre utseende. Acrogeria Gottron ble første gang dokumentert i 1940. Tysk hudlege Heinrich Gottron regnes som den første beskriveren av sykdommen. Kvinner er oftere rammet av sykdommen enn menn. Forholdet er omtrent tre til en. Derfor kalles Gottron i forbindelse med akrogeri gynekotropi. Forekomsten av syndromet er foreløpig ikke kjent. Ifølge estimater er det et ekstremt sjeldent fenomen. Tilsynelatende tilhører sykdommen de arvelige sykdommene og manifesterer seg allerede i barndommen. Ofte er det snakke manifestasjon umiddelbart etter fødselen.
Årsaker
Årsaken til Gottrons syndrom er genetikk. Forstyrrelsen ser ikke ut til å forekomme sporadisk. Familieklynger er dokumentert i forbindelse med syndromet. Arv ser ut til å være basert på en autosomal recessiv arvemodus. På grunn av sykdommens sjeldenhet anses ikke arvemåten å være utvilsomt. Det er mulig at arven også kan være autosomal dominerende. En genetisk mutasjon er årsaken til symptomene. I mellomtiden har mutasjonen blitt lokalisert til en spesifikk gen. Dermed har berørte individer vanligvis en mutasjon i COL3A1 gen på lokus 2q32.2. COL3A1-genet koder i DNA for pro-alfa1-kjedene av type III kollagen. Type III kollagen finnes i hud så vel som lungene, blod fartøyog mage-tarmkanalen. Mutasjonen ser ut til å forårsake en defekt i biosyntese av kollagen type III som fremmer akrogeri. Andre kilder antyder involvering av LMNA-genet på lokus 2258301.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med akrogeri lider av et kompleks av forskjellige, kliniske symptomer som først og fremst påvirker hud. Blant de viktigste kriteriene for akrogeri er manifestasjon i barndom eller tidlig småbarn. Pasienter lider av akromikrie eller mikrognati med høygradig atrofi i huden og subkutant vev. De dypere strukturene er ekstremt konturerte. I de fleste tilfeller er pasienter utsatt for skade og lider ofte av telangieektasi. Hos mange berørte personer er disse symptomene forbundet med erytem i ansiktet. Ansiktshuden er vanligvis atrofisk og virker visnet av denne grunn. Scarlet-som eksantem er et like vanlig trekk. De negler av pasienter blir ofte rammet av dystrofi. I isolerte tilfeller er symptomene på akrogeri forbundet med sklerodermi. I disse tilfellene, sklerose og fibrose av bindevev kan fullføre det kliniske bildet. Vekstene er godartede og pleier ikke å degenerere.
Diagnose og forløp
I de fleste tilfeller stilles diagnosen akrogeri postnatalt eller i barndommen. Det eldre utseendet og det generelle, kliniske bildet av pasienten gir første mistanke om tilstand. Bildebehandling bestilles vanligvis for diagnose. Pasientens røntgenbilde viser sjeldenhet av kreftben. I mange tilfeller er det også mangel på lukking av epifysetet skjøter. Differensielt er sykdommer som Brugsch syndrom, Hutchinson-Gilford syndrom, aplasia cutis congenita og Ehlers-Danlos syndrom må differensieres. Spesielt differensieringen fra sistnevnte syndrom er en utfordring for legen. Mens de andre sykdommene kan differensieres ved molekylærgenetisk analyse, er dette ikke lett mulig i tilfelle Ehlers-Danlos syndrom. I likhet med akrogeri skyldes dette syndromet en mutasjon i COL3A1-genet. Prognosen for pasienter med akrogeri er gunstig.
gunstig.
Komplikasjoner
Akrogeri forårsaker forskjellige komplikasjoner i løpet av, hovedsakelig påvirker huden. Pasienter har en tendens til å ha lesjoner i ansiktet og over hele kroppen, som ofte blir betent og føre til permanent hudforandringer eller sekundære sykdommer. Typiske symptomer inkluderer scarlet utslett, som kan føre til blødninger, pigmentforstyrrelser eller sensoriske forstyrrelser. De hudforandringer også forårsake visuelle endringer som kan føre til psykologiske problemer som underlegenhetskomplekser eller angst hos de berørte. I området av neglerkan akrogeri være assosiert med sklerose eller fibrose. Imidlertid er tilsvarende vekster vanligvis godartede og fører bare midlertidig til Helse begrensninger. De underkjeve, som ofte reduseres i akrogeri, kan forårsake taleforstyrrelser og forstyrrelser i tannutviklingen, så vel som puste vanskeligheter og til og med søvnapné. Under behandlingen av akrogeri kan den foreskrevne medisinen føre til en økning i symptomene. Hvis det er en tilhørende allergi eller intoleranse, i alvorlige tilfeller kan dette føre til organsvikt og til slutt pasientens død. Ved tidlig avklaring av akrogeri, passende terapeutisk målinger kan initieres og alvorlige komplikasjoner kan vanligvis unngås.
Når skal du gå til legen?
Siden akrogeri hovedsakelig forårsaker ubehag på hud og ansikt, bør det alltid behandles av lege. De forekommer i barndom og kan derfor identifiseres og diagnostiseres ganske enkelt. Generelt bør hudklager hos barn alltid undersøkes av en lege for å utelukke alvorlige sykdommer. Legen bør konsulteres for akrogeri når det er vekst i ansiktet eller kroppen. Selv om disse i de fleste tilfeller er godartede og ikke utgjør en Helse i utgangspunktet, bør de fortsatt behandles. Det er ikke uvanlig at akrogeri fører til mindreverdighetskomplekser eller senket selvtillit. Å unngå depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser senere, anbefales også et besøk hos en psykolog. Videre kan blødninger eller pigmentforstyrrelser også være et tegn på akrogeri. Det er ikke uvanlig at medisinene som brukes til å behandle akrogeri også gir alvorlige bivirkninger og i verste fall organsvikt. Hvis ubehag eller rare følelser oppstår som et resultat, må du i alle fall konsultere en lege. I dette tilfellet kan legemidlet enten avsluttes helt eller erstattes av et annet legemiddel etter å ha konsultert legen.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling er ikke tilgjengelig for pasienter med akrogeri. Årsak terapi vil ikke være mulig før genterapitrinn er godkjent. Hittil har imidlertid disse behandlingsintervensjonene ikke nådd den kliniske fasen. Av denne grunn er akrogeri så langt ansett som en uhelbredelig sykdom. Terapi er rent symptomatisk og avhenger dermed av symptomene i hvert enkelt tilfelle. For eksempel må atrofi reduseres eller stoppes av spesifikk målinger. Progressiv nedbrytning av vev skal forhindres av blod-fremme narkotika og stimulering av stoffskiftet. Misdannelser som mikrognati kan korrigeres kirurgisk. Det samme gjelder symptomatisk fibrose. Blant de viktigste terapeutiske trinnene er fysioterapeutisk behandling, som både stimulerer stoffskiftet og kan dempe ledsagende symptomer som telangieektasi. I tillegg til sportsaktiviteter, kosthold målinger kan dempe symptomene på akrogeri. På grunn av sin sjeldenhet er det hittil lite kjent om effektiviteten til individuelle behandlingstrinn. Informative saksrapporter eller kliniske studier om spesifikke behandlingsalternativer er knappe. Imidlertid, i sammenheng med atrofi og telangiectasia, en kombinasjon av trening og sunn kosthold har vist seg å være vellykket tidligere.
Utsikter og prognose
Akrogeri forårsaker vanligvis ubehag i huden. Disse kan forekomme enten i ansiktet eller på resten av kroppen og dermed alltid føre til ubehagelig ubehag. I de fleste tilfeller er det også psykologisk ubehag, da akrogeri påvirker utseendet til pasienten negativt. I noen tilfeller dannes underordnede komplekser og selvtilliten senkes. Noen ganger skammer pasientene seg for klagene og blir sosialt ekskludert. Pasienter føler seg ofte syke og slitne og tar ikke lenger en aktiv del i livet. Lider kan også lide av pigmentforstyrrelser, selv om disse ikke utgjør noe spesielt Helse risiko for pasienten. I noen tilfeller kan akrogeri forverres ved bruk av visse medisiner, og i verste fall kan det føre til død hvis organsvikt oppstår. Behandling av sykdommen er for tiden bare symptomatisk og kan begrense mange symptomer. Imidlertid er ingen generell prediksjon av sykdomsforløpet mulig.
Forebygging
Akrogeri er en genetisk sykdom med underliggende mutasjoner. Til dags dato er involveringen av eksterne faktorer fortsatt uklar. På grunn av disse foreningene er ingen forebyggende tiltak tilgjengelige.
Hva du kan gjøre selv
Akrogeri må alltid diagnostiseres og behandles av en lege først. Medfølgende medisinsk behandling kan de enkelte symptomene på sykdommen lindres ved forskjellige tiltak selv. For eksempel anbefales fysioterapeutisk behandling, som stimulerer stoffskiftet og demper mulige ledsagende symptomer som telangiektasi. I tillegg kan kostholdstiltak også lindre symptomene. Berørte personer bør ta hensyn til en balansert kosthold med alt nødvendig vitaminer og mineraler. Dette kan suppleres med sportslige aktiviteter og unngåelse av stresset. Fysioterapi og yoga spesielt er de egnet for å lindre de typiske symptomene mens de samtidig inneholder den fysiske spenningen forbundet med sykdommen. Det typiske hudforandringer kan også reduseres ved hjelp av pleieprodukter fra apoteket og diverse hjem rettsmidler. Imidlertid gjenstår vanligvis visuelle endringer, som bør bearbeides som en del av en terapeutisk konsultasjon. Hvis underordnede komplekser eller frykt allerede har utviklet seg som et resultat av akrogeri, må ytterligere psykologiske tiltak iverksettes. Diskusjoner med familiemedlemmer og venner kan bidra til å jobbe gjennom de mangesidige symptomene på sykdommen og forbedre generelt velvære på lang sikt.
