Aniridia, også kjent under medisinske synonymer iris aplasi og irideremi, refererer til en medfødt mangel på iris, eller iris, i begge øynene. Det er en sjelden arvelig sykdom som kan være forbundet med sykdommer i andre deler av kroppen. Sykdommen anses som uhelbredelig, men den forventede levealderen er ikke begrenset.
Hva er aniridia?
Bokstavelig oversatt betyr uttrykket aniridia uten iris. Det refererer til delvis eller fullstendig fravær av iris. Det er en genetisk misdannelse av synsorganet med kompliserte påvirkninger på videre utvikling i ungdomsårene. På grunn av det faktum at iris delvis er fraværende eller ikke er tilstede i det hele tatt i begge øyne, kan elevene ikke lukke eller ikke lukke ordentlig og regulere forekomsten av lys i øynene, slik det er til enhver tid hos en person med normalt syn . I tilfelle av genetisk forårsaket synsforstyrrelse, er synet til den berørte personen alltid alvorlig svekket, og i fulminante sykdomsforløp, fullstendig blindhet kan forekomme. Imidlertid er det også kjent mildere former der de berørte nesten ikke har problemer og til og med kan få førerkort. I løpet av voksenlivet lider pasientene ikke bare av irideremi, men også av de mange samtidige sykdommene som kan, men ikke trenger å manifestere seg over tid som et resultat av den genetiske defekten. Hvorvidt et nytt symptom som har dukket opp er direkte relatert til fravær av iridescens, kan bare legen vurdere.
Årsaker
Årsakene til aniridia ligger i en genetisk defekt som kalles en kromosomavvik. Denne genetiske defekten er medfødt og vil følge berørte individer gjennom hele livet. Menneskelige genetiske studier fra blod prøver av de berørte individene har vist at dette er en mangel på det 11. kromosomet. Den berørte PAX6 gen ligger på det 11. kromosomet og regnes som utløseren av sykdommen. Feil ved dette gen forårsaker en utviklingsforsinkelse på begge øynene, dvs. full modning av øyefunksjonen er fullført for tidlig og fullføres ikke i begynnelsen av fødselen. Det er en såkalt autosomal dominant kromosomal dysfunksjon. Risikoen for å utvikle aniridia er statistisk 1: 100000, begge kjønn er like berørt. I den spesielle formen for såkalt sporadisk aniridia forekommer den sjeldne kromosomale mutasjonen hos et barn hvis foreldre ikke har sykdommen. I hvert tredje tilfelle av fraværet av iris er det en slik de novo-mutasjon. I begge former, den gen for utviklingen av begge øynene spiller en rolle, derfor blir begge øynene påvirket av sykdommen. Likevel er noen få enkelte tilfeller der bare ett øye ble påvirket av aniridia, også dokumentert i verdensmedisinsk litteratur.
Symptomer, klager og tegn
Mangel på luminale stamceller resulterer i en rekke symptomer som påvirker hornhinnen i øyet, for eksempel kronisk og vanskelig å behandle keratitt. Hvorvidt en isolert aniridia eller aniridia i sammenheng med andre genetiske avvik, for eksempel et WAGR-syndrom, kan bare bli funnet ut på grunnlag av ytterligere human genetisk differensialdiagnostikk. Diagnosen stilles vanligvis av barnelege umiddelbart etter fødselen. Mange pasienter klager over synsforstyrrelser som dobbeltsyn eller sløresyn. Ofte svekkes den samlede synsevnen, og den berørte personen lider av ledsagende symptomer som svimmelhet or hodepine. Videre kan aniridia føre til kronisk keratitt. En slik hornhinne betennelse manifesterer seg ved lysfølsomhet og den karakteristiske overskyede hornhinnen. I tillegg, øyesmerter og tørre øyne kan forekomme. Hvis fotofobi allerede har utviklet seg som et resultat av aniridia, kan tegn som ufrivillige øyebevegelser, rødhet rundt øynene og betennelse blir lagt til. Uopprettelig skade på synsnerven kan utvikle seg på grunn av økt intraokulært trykk. Som et resultat kan fullstendig synstap oppstå, som kunngjøres av begrensninger innen synsfeltet, flimring og andre symptomer. Den sterkt uklare linsen kan forårsake medfølgende symptomer som permanent hodepine eller ubehag. Eksternt kan aniridia gjenkjennes ved synlig utvidelse av iris og fravær av irisvev. Iris ser nesten helt monokromatisk ut og er vanligvis mørk grå til svart. Noen pasienter har blødning eller betennelse. Diagnosen kan stilles raskt basert på disse symptomene.
Diagnose og forløp
Forløpet av aniridia er alltid langvarig og kronisk, slik at pasientene må lide av selve sykdommen og dens konsekvenser gjennom hele livet. Få berørte individer utvikler andre medfølgende symptomer enn de faktiske synshemming. Et typisk symptom er fotofobi, en generell overfølsomhet for lys som hindrer den visuelle prosessen og er ledsaget av vegetative symptomer som konstant hodepine eller ubehag. De som er rammet lider også av konstant ufrivillige øyebevegelser, den såkalte nystagmus. Økt intraokulært trykk, smal vinkel glaukom, Kan føre til irreversibel skade på synsnerven og deretter for å fullføre synstap. Linsen er moderat til sterkt opacifisert hos de fleste aniridipasienter, som kalles a grå stær.
Komplikasjoner
Aniridia kan ikke helbredes; det er imidlertid ingen redusert forventet levealder hos berørte individer. De fleste pasienter opplever synshemming som et resultat av aniridia. Dette er vanligvis allerede til stede i barndom og er ikke ervervet i løpet av livet. Aniridia forårsaker også en sterk følsomhet for lys. Dette betyr at sterkt lys forårsaker smerte i øyet og svekker den visuelle prosessen. De som er berørt klarer dermed ikke å takle hverdagen uten spesiell visuell hjelpemidler og er avhengige av dem. Den sterke lysfølsomheten fører til alvorlig hodepine og en følelse av svimmelhet. I de fleste tilfeller opplever pasienter også øyebevegelser som ikke kan kontrolleres frivillig. I verste fall en mangel på synsnerven kan forekomme, hvor pasienten mister synet og blir blind. Behandling er ikke mulig. Imidlertid kan det begrense symptomene som synshemming eller hodepine relativt bra. Legen kan også foreskrive spesiell briller or kontaktlinser for at pasienten skal dempe symptomet. Ingen ytterligere komplikasjoner oppstår, men pasientens liv er begrenset.
Når bør du oppsøke lege?
Vanligvis oppdages og diagnostiseres aniridia rett etter at barnet er født eller senest av en barnelege. Av denne grunn trenger legen vanligvis ikke besøkes igjen i tillegg. Direkte behandling av denne sykdommen er også bare mulig i begrenset grad. De berørte lider av alvorlige synsklager og synshemming. Derfor, hvis visuelle klager oppstår uventet eller uten noen spesiell grunn, må de uansett behandles av lege. Behandling av lege er også nødvendig i tilfelle lysfobi. Det er ikke uvanlig at pasienter også lider av ufrivillige bevegelser i øynene, noe som kan begrense hverdagen betydelig. Opasifisering av linsen kan også være en typisk klage over aniridia og bør derfor behandles av en lege i alle fall. Det er ikke uvanlig at aniridia oppstår med andre sykdommer, slik at tidlig behandling kan ha en veldig positiv effekt på pasientens generelle tilstand. De som er rammet kan også lide av nyre klager eller svulst. Hvis nyre klager er til stede, må de også undersøkes av lege.
Behandling og terapi
Selv om årsaken til iris aplasi er tydelig kjent, kan de som er rammet dessverre ikke få en årsakssammenheng, dvs. årsaksrelatert, terapi til dags dato. All behandling målinger er basert på den ene siden på alvorlighetsgraden og på den andre siden på de stadig skiftende symptomene hos pasientene. Vanligvis tilføres flere og flere symptomer i løpet av sykdommen, noe som gjør behandlingen langvarig, kompleks og også kostnadskrevende. Voksne med aniridia får opplæring i atferdsregler for konstant tilpasning til miljøet. For eksempel, solbriller med ekstreme beskyttelseslinser og fargetoner på 80 prosent kreves. Hvert barn med aniridia bør undersøkes genetisk så snart som mulig og bør få regelmessig oftalmologisk behandling. Regelmessig ultralyd undersøkelse av nyrene er også nødvendig for å utelukke en såkalt Wilms svulst.For å helt forhindre forekomst av lys, kan utvalgte berørte personer ha aniridia spesiell kontaktlinser med kunstig iris og fast elev. Kirurgiske prosedyrer kan bare utføres i sertifiserte øyesentre.
Utsikter og prognose
Prognosen for aniridia anses å være ugunstig. Til dags dato kan den medfødte sykdommen ikke helbredes med de tilgjengelige medisinske alternativene. Utviklingen av øyet avsluttes for tidlig og kan ikke reguleres av administrasjon av hormonelle preparater eller kirurgisk inngrep. Samtidig kan symptomene forverres under visse omstendigheter. Komplikasjoner som økning i øyets indre trykk, uklarhet i linsen og hornhinnen føre til en økning i symptomer. Dette ledsages samtidig av en ytterligere reduksjon av det allerede svekkede synet. I tillegg er det en risiko for at ytterligere sykdommer eller funksjonsfeil i nyre aktivitet vil utvikle seg. Dette reduserer sjansene for utvinning betydelig. Hvis diagnostisert tidlig og behandlingen startes raskt, kan målrettede terapier for å forbedre synet gi litt lettelse. Dette skaper en best mulig visjonsutvikling under de gitte omstendighetene. I tillegg visjon hjelpemidler kan føre til ytterligere, men håndterbare forbedringer i synet. Prognosemulighetene for en mild genetisk defekt er også lave. Det er svært lite svekket i hverdagen, men det er fortsatt en risiko for at de eksisterende symptomene forverres i løpet av livet.
Forebygging
Forebygging av denne arvelige øyesykdommen er ikke mulig. Det er funnet at fostervannsprøve er heller ikke egnet til å oppdage denne misdannelsen i begge øynene allerede hos det ufødte barnet. Å leve med aniridia ved å tilpasse seg raskt skiftende lysforhold eller forhindre smertefull gjenskinn, kan bare gjøres lettere ved konsekvent å implementere de spesielle oppførselsreglene og ved å tilpasse overflatene i arbeids- eller skolemiljøet. Dette er fordi enhver gjenskinn er smertefull for de berørte, kan redusere synsstyrken og kan føre til bevegelsesusikkerhet.
Følge opp
Til dags dato kan aniridia bare kompenseres delvis. Derfor går oppfølgingspleie hånd i hånd med selve behandlingen. Som en del av terapi, mottar pasienten lysbeskyttelse briller, som må justeres jevnlig til gjeldende synsstyrke. Oppfølgingsbehandling kan også omfatte genetisk avklaring av årsaken. Avhengig av utløseren, kan det hende pasienten må gjennomgå ytterligere undersøkelser. Oppfølgingspleie vil sikre at aniridia utvikler seg som planlagt og at det ikke oppstår komplikasjoner. Hvis det oppstår synsplager eller andre problemer i øyeområdet flere måneder etter behandling, er det nødvendig med oppfølging. Mennesker med aniridia må ha en ultralyd undersøkelse av nyrene hver tredje til sjette måned, som tilstand er forbundet med økt risiko for Wilms svulst. Hvis svulsten oppdages tidlig, er det 94 prosent sjanse for kur. Pasienter bør dra nytte av de nødvendige undersøkelsene for å oppdage eventuelle svulster tidlig og forbedre sjansene for kur. Regelmessige screeningundersøkelser må utføres gjennom pasientens liv. Ansvarlig lege kan gi ytterligere detaljer om nødvendige oppfølgingsundersøkelser og annen ettervern målinger og også gi pasienten råd om passende visuelt hjelpemidler.
Hva du kan gjøre selv
Det er ingen forebyggende målinger for denne arvelige øyesykdommen. Til og med fostervannsprøve kan ikke avklare om det er misdannelse i øyet hos det ufødte barnet. Siden personer som er rammet av aniridia har en økt risiko for å utvikle seg glaukom og grå stær, den øyelege og optiker bør ta seg av å bevare den visuelle funksjonen ved regelmessige kontroller. Det vanlige terapi er montering av individuell lysbeskyttelse briller med et spesielt kantfilter umiddelbart etter fødselen til den berørte personen. Fra en alder av omtrent to år, kortsynthet eller langsiktighet kan kompenseres med briller. Vanlig kontaktlinser bør unngås for enhver pris. For å fullstendig forhindre forekomst av lys kan pasienter bruke spesielle aniridia-kontaktlinser med en kunstig iris og en fast elevSelv om sykdommen ikke kan behandles, kan i det minste symptomene, dvs. synshemming og hodepine, dempes relativt godt. I tillegg, siden enhver følelse av gjenskinn er forbundet med smerte for den berørte personen, bør overflater som reflekterer lys godt tilpasses arbeids- eller skolemiljøet. Spesielle oppførselsregler bør også følges. For eksempel bør den berørte personen unngå miljøer med raskt skiftende lysforhold.
