Atelosteogenesis er en sjelden, uhelbredelig skjelettmisdannelse forårsaket av en genetisk defekt. Berørte individer dør vanligvis de første dagene etter fødselen; et gunstig kurs resulterer i mange fysiske misdannelser.
Hva er atelosteogenese?
Atelosteogenesis er en såkalt dysplasi, en medfødt misdannelse i skjelettet. Begrepet er sammensatt av de gamle greske ordene "atelos" (ufullstendig) og "osteogenese" (beindannelse). Siden det er en grunnleggende misdannelse av bein og brusk vev, er sykdommen ikke begrenset til individuelle deler av kroppen, men påvirker hele organismen. Tre typer atelosteogenese er kjent, som er forskjellige i årsak og forløp. Felles for dem alle er imidlertid at sykdommen utløses av en defekt i ett av to spesifikke gener. I type I og III forstyrres dannelsen av filamin B, mens det i type II er feil i kodingen av en såkalt sulfattransportør. Begge er proteiner som utfører mange funksjoner i kroppen, og det er derfor deres fravær eller feil dannelse forårsaker alvorlig skade. Sykdommen forekommer allerede hos det ufødte barnet og er vanligvis dødelig. Med færre enn én berørt person av en million, er det en av de sjeldne sykdommene.
Årsaker
Atelosteogenese oppstår når en mutasjon oppstår i et av de to aktuelle spørsmålene. En slik defekt i genetisk materiale kan for eksempel utløses av miljøgifter eller stråling; mange mutasjoner skjer imidlertid uten ytre påvirkninger. Sannsynligheten for å utvikle type II er mye lavere enn for de to andre typene. Dette skyldes det faktum at atelosteogenese type I og III er autosomal dominant, dvs. en mutasjon på en av kromosomer til stede i duplikat hos mennesker er allerede tilstrekkelig til å utløse misdannelsen, selv om den samme DNA-seksjonen på det andre kromosomet er feilfri. Dette betyr imidlertid også at mutasjonen vanligvis dukker opp igjen hos det berørte barnet uten at en av foreldrene allerede er rammet, siden de fleste pasienter ikke overlever barndom. Atelosteogenesis type II arver derimot recessivt. Dette betyr at skaden bare oppstår hvis den genetiske defekten er tilstede på begge partnere kromosomer. Derfor kan friske mennesker være bærere av mutasjonen og gi den videre.
Symptomer, klager og tegn
Tallrike misdannelser og misdannelser i skjelettet forekommer i alle former for kurset. Lemmene, spesielt overarmer og lår, er sterkt forkortet. Mange barn har leddeformasjoner opp til fullstendig forvredet hofte, kne og albue skjøter, klubbføtter og kløft. Ryggraden, spesielt i thoraxområdet, er sterkt deformert (skoliose). Barn som lider av atelosteogenese type II viser et tydelig utstikkende underliv og typiske ansiktsdrag allerede i livmoren: neseben er flat og midtflaten og overkjeve er atrofierte, noe som gjør underkjeve ser ut til å stikke ut. Den reduserte brystet forårsaker vanskeligheter med puste. Kollaps av luftrøret eller lungene er ofte den faktiske dødsårsaken. På grunn av barnets deformerte lemmer kan fødsel også være vanskelig med mindre en keisersnitt er utført.
Diagnose og forløp
Ben deformitet er vanligvis tydelig på ultralyd i første trimester av graviditet, spesielt fra forkortede lemmer med normal størrelse skull ( 'kortvokst“), Forvredet skjøterog underutviklet thorax. I atelosteogenesis type II vises de typiske tegnene alltid i ansiktet. Hvis dette skjemaet mistenkes, kan en genetisk test også utføres under graviditet. Dette avslører i hvilken grad en av foreldrene er kjent for å være en bærer av en mutasjon av de berørte gen. Når det gjelder de to andre formene, kan sykdommen bare skilles pålitelig fra andre sykdommer etter fødselen ved hjelp av røntgenstråler og celleundersøkelser av bein og brusk. Barn som lider av type I eller II dør vanligvis i livmoren eller kort tid etter fødselen, mens type III er noe mildere. Imidlertid lider disse pasientene gjennom hele livet av puste vanskeligheter, progressiv deformasjon av ryggraden, bivirkninger av de mange operasjonene som kreves, og de resulterende smerte.
Komplikasjoner
Dessverre er døden veldig vanlig i atelosteogenesis. Død oppstår allerede noen dager etter fødselen. Hvis dette kan forhindres, er det noen misdannelser på kroppen som den berørte personen må leve med. Skjelettet er som regel påvirket av misdannelser. Disse kan se annerledes ut i atelosteogenesen, for det meste skjøter er feil plassert og noen skjøter er forskjøvet. Berørte individer lider av forkortede overarmer og en deformert ryggrad. På grunn av atelosteogenese er ikke et vanlig liv mulig. Bevegelse er sterkt begrenset. Ansiktet er også påvirket av misdannelser, med neseben og overkjeve blir spesielt berørt. På grunn av misdannelser i lungene, puste kan være begrenset. På grunn av denne begrensningen oppstår døden ofte. For moren er fødselen til et barn med atelosteogenese vanligvis vanskelig og a keisersnitt må utføres. Det er ikke mulig å kurere atelosteogenese. Berørte individer må leve med symptomene, og forventet levealder reduseres. For at leddene skal bevege seg, utføres operasjoner. Men etter disse operasjonene kan funksjonshemminger ikke utelukkes. Psykiske funksjonshemninger oppstår ikke så lenge de ikke erverves i løpet av pasientens liv.
Når bør du oppsøke lege?
Atelosteogenese krever som regel ikke direkte konsultasjon med lege, siden klagen kan diagnostiseres før fødselen eller umiddelbart etter fødselen. Dessverre kan denne sykdommen heller ikke behandles, så de fleste pasienter dør bare noen få dager etter fødselen. I de fleste tilfeller dør barnet direkte på sykehuset, slik at det ikke lenger er nødvendig å besøke den berørte personen. Atelosteogenese kan imidlertid også ha en veldig negativ effekt på foreldrenes eller pårørendes psykologiske tilstand føre til ulike psykologiske klager eller depresjon. I dette tilfellet er legebesøk i alle fall nødvendig for å unngå ytterligere komplikasjoner. Som regel kan en psykolog konsulteres direkte i dette tilfellet, som kan utføre behandlingen. Hvis barnet overlever atelosteogenesen og ikke dør av symptomene, er den berørte personen avhengig av permanent behandling. I dette tilfellet utføres behandlingen av forskjellige leger. På grunn av de ekstremt uttalte misdannelsene er pasientene avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. I mange tilfeller er det bare smerte til døden kan lindres av palliativ omsorg målinger.
Behandling og terapi
Det er ikke mulig å kurere den underliggende sykdommen eller årsaken. Derfor er behandling av berørte barn begrenset til symptomlindring. Fordi type I og II-pasienter overlever fødselen med bare noen få dager, bare lindrende målinger slik som kunstig åndedrett og smerte-avlaste narkotika er tilgjengelig. Kirurgisk målinger brukes primært til behandling av type III-pasienter. Selv i de første månedene av livet er flere operasjoner nødvendige for å oppnå lavest mulig funksjonshemming og høyest mulig livskvalitet. For eksempel blir leddene stivnet kort etter fødselen der det er nødvendig, spesielt i ryggraden. Disse operasjonene ofte føre til ytterligere komplikasjoner senere, for eksempel pseudartrose, som igjen krever behandling. Clubfeet kan korrigeres kirurgisk rundt en alder av tre måneder. Spesielt spaltgane krever en rekke prosedyrer: De første ukene av livet får spedbarn en kunstig gane-plate; senere blir ganen kirurgisk lukket, og ofte, etter noen år, er oral oppfølging nødvendig. For å lære å snakke trenger barna vanligvis logopedisk støtte. På grunn av de mange følgeskaderne, må pasientene overvåkes nøye av leger gjennom hele livet og motta en rekke medfølgende behandlinger som smertebehandling og fysioterapi.
Utsikter og prognose
Atelosteogenesis har en ekstremt dårlig prognose. De fleste pasienter dør kort tid etter fødselen. I de fleste tilfeller oppstår døden etter bare noen få dager. Sykdommen anses som uhelbredelig med dagens medisinske alternativer. Det er en genetisk disposisjon der ingen intervensjon er mulig. Av juridiske grunner, endringer i menneskelig genetikk er generelt ikke tillatt. Derfor er de tilgjengelige alternativene for forskere og forskere begrenset. Med eksisterende og påvist medisiner eller kirurgiske inngrep er det ikke mulig å lindre klager eller kur i nødvendig grad. Mange misdannelser er til stede, slik at organismen ikke ville overleve de mange nødvendige korrigeringene. I unntakstilfeller er misdannelsene tilstede i en form som gir liv i en begrenset periode utover de første dagene etter fødselen. På grunn av barnets naturlige vekst- og utviklingsprosess oppstår imidlertid alvorlige komplikasjoner etter de første ukene eller månedene. Til slutt, de også føre til pasientens for tidlig død. Hvis medisinsk behandling er mulig, bestemmer leger seg for å bruke livsforlengende tiltak. Disse utføres alltid etter en etisk forsvarlig gjennomgang og er bare mulig i håndterbar grad.
Forebygging
Tilfeldige mutasjoner av individuelle gener kan ikke forhindres. Derfor er det ingen måter å forhindre årsaken til atelosteogenese.
Følge opp
Planlagte oppfølgingsundersøkelser har spesifikke mål. Blant annet ønsker leger å bruke dem for å forhindre gjentakelse av sykdom. Dette viser seg imidlertid å være umulig i atelosteogenesis. Det er en arvelig sykdom som allerede er tilstede hos små barn. En kur er umulig. Forstyrrer menneskene genetikk før fødselen har vært forbudt til nå. Barn født med diagnosen atelosteogenese lever statistisk veldig korte liv. Røntgen og genetiske tester gir informasjon om omfanget av sykdommen. Leger har en tendens til å utføre operasjoner allerede de første månedene. Dette for å redusere uførhetsgraden. Hvis spedbarn overlever de første leveårene, blir permanent medisinsk behandling nødvendig. I tillegg til videre kirurgiske inngrep, består oppfølgingsbehandling av terapier som snakketerapi og fysioterapi. Imidlertid noen vekstspurten kan føre til livstruende komplikasjoner. Berørte individer er avhengig av ekstern hjelp resten av livet. Det er avgjørende å knytte et tettmasket sykepleienett rundt pasienten. Fra skolealder og utover er ofte psykologisk støtte nødvendig. Pasientene lider av sin sosiale rolle som funksjonshemmede. De fysiske begrensningene er en belastning og hemmer utviklingen.
Hva du kan gjøre selv
Atelosteogenesis er allerede merkbar i det embryonale stadiet. Deformasjonen av bein er vanligvis synlig på ultralyd i løpet av de første tolv ukene av graviditet. Kvinner som er gravide med en embryo påvirket av atelosteogenesis bør vurdere veldig nøye om de ønsker å bære graviditeten til termin, med behørig hensyn til deres egen fysiske velvære. Naturlig fødsel er vanligvis ikke mulig med sterkt deformerte embryoer og er på ingen måte tilrådelig på grunn av de mange komplikasjonene og ekstrem smerte som er involvert. I slike svangerskap, a keisersnitt er alltid nødvendig. Foreldre må også være forberedt på at spedbarnet sannsynligvis vil dø kort etter fødselen, med mindre det allerede er et abort. Psykologisk behandling er derfor allerede tilrådelig under graviditet. I tillegg, i tilfelle overlevelse, må det tas organisatoriske tiltak for å sikre pleie av et sterkt fysisk funksjonshemmet spedbarn. Omsorgsrom for fysisk funksjonshemmede spedbarn er ekstremt knappe. Minst en forelder vil derfor måtte tilpasse seg en alvorlig forsinket tilbakeføring. Psykologisk omsorg er også nødvendig for de voksende barna selv, som vanligvis utvikler seg normalt intellektuelt. Som regel lider de psykisk veldig mye både av deres fysiske begrensninger selv og av reaksjonen fra deres sosiale miljø til deres iøynefallende ytre utseende.
