Brugada syndrom er en medfødt, autosomal-dominerende arvelig kardiomyopati. De tilstand er en av ionekanalsykdommene og skyldes en mutasjon. Behandlingen inkluderer implantering av en automatisk Defibrillator.
Hva er Brugada syndrom?
De hjerte pumps blod til kroppens individuelle vev. De blod tilførsel tilsvarer en oksygen, næringsstoff- og messengerforsyning samtidig. Hver type kroppsvev trenger oksygen og næringsstoffer for å holde seg i live. Dermed funksjonene til hjerte er avgjørende. De styres av det autonome nervesystemet. Sykdommer i hjerte kan forårsake livstruende forhold. Hjertesykdommer kan deles inn i forskjellige grupper. En av disse gruppene er kardiomyopati. Denne heterogene gruppen av sykdommer inkluderer forskjellige sykdommer i hjertemuskelen som forårsaker mekanisk eller elektrisk dysfunksjon. De forårsaker ofte fortykning (hypertrofi) eller utvidelse av hjertekamrene. Kardiomyopatier kan forekomme i ervervet form, men kan også være medfødt. Brugada syndrom tilsvarer en medfødt kardiomyopati, som er en av ionekanalsykdommene. Disse forstyrrelsene er assosiert med forstyrrelser i ledningsevne i muskeleksitasjon og forårsaker arytmier. Brugada syndrom ble klassifisert som en distinkt lidelse på 1990-tallet og ble først beskrevet av kardiologer fra Pagua. Forekomsten av sykdommen er rapportert å være fem til 66 per 10,000 mennesker. Sykdommen er mer vanlig i Sørøst-Asia enn i Europa eller Nord-Amerika. Syndromet rammer menn åtte ganger oftere enn kvinner.
Årsaker
Brugada syndrom er nå inkludert blant de genetiske hjertesykdommene, sammen med andre, mer sjeldne hjertesykdommer. Følgelig ligger årsaken til sykdommen i genene. En genetisk mutasjon forårsaker forstyrrelser i ionekanalen og dermed i hjertet eksitasjon. I alle ionekanalsykdommer påvirker den genetiske mutasjonen proteinet molekyler som styrer transporten av ioner over cellemembran av hjertemuskelen. På grunn av endringene i denne kontrollen molekyler, mer (gain-of-function) eller mindre (tap av function) natrium og kalium ioner transporteres gjennom membranene i ionekanalsykdommer. Disse prosessene endrer de elektriske egenskapene til hjertet i Brugada syndrom. I mellomtiden har den ansvarlige genetiske defekten blitt identifisert hos en liten andel pasienter med Brugada syndrom. Hos opptil 25 prosent av de berørte, en mutasjon i SCN5A gen lokalisert på kromosom tre i gen locus 3p21 så ut til å være ansvarlig for eksitasjonsforstyrrelsen. Dette gen tar over kodingen for kontroll proteiner av ionekanalen i DNA. På grunn av mutasjonsrelatert proteinendring, ble molekyler kan bare oppfylle sine oppgaver i begrenset grad.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Brugada syndrom lider av en repolarisasjonsforstyrrelse i hjertemuskulaturen. Imidlertid forårsaker denne repolarisasjonsforstyrrelsen ikke nødvendigvis symptomer. En viss andel pasienter viser ingen symptomer i det hele tatt, eller er i det minste bevisst uvitende om muskelforstyrrelsen. I andre tilfeller blir symptomer som plutselige bevisstløshet (synkope) merkbare. Hjertestans kan også være nært forestående under visse omstendigheter. Imidlertid oppstår alle symptomer på kardiomyopati etter utbruddet av hjertearytmier. Den vanligste hjertearytmier i sammenheng med Brugada syndrom er polymorf ventrikulær takykardi og ventrikkelflimmer. Disse hjertesykdommene skyldes endrede repolarisasjonsegenskaper til myokard. Repolarisering refererer til tidsperioden som kreves for at hjertemuskelen skal komme seg etter en eksitasjon og tilhørende sammentrekning. Bare gjennom repolarisering kan sammentrekning skje igjen. I individuelle tilfeller vises de første symptomene på Brugada syndrom allerede hos nyfødte. I de fleste tilfeller blir de imidlertid ikke synlige før det tredje eller fjerde tiåret av livet.
Diagnose og forløp
De eneste diagnostiske tegnene på Brugada syndrom med typiske EKG-endringer. Disse endringene tilsvarer et høyre grenblokklignende klinisk bilde med abnormiteter i ST-segmentet i ledningene V1 til V3. EKG-endringene er bare tydelige. De administrasjon of ajmalin or prokainamid kan forsterke symptomene. Dermed kan EKG under administrasjon av disse narkotika er ofte den eneste måten å stille en målrettet diagnose på. For fin diagnose er EKG-endringene delt inn i tre forskjellige klasser. Disse klassene har forskjellig spesifisitet for syndromet. Differensielt må Burgada syndrom skille seg fra sykdommer som arytmogen høyre ventrikkel dysplasi. Pasientenes prognose avhenger først og fremst av tidspunktet for diagnosen og manifestasjonsalderen.
Komplikasjoner
Fordi det ikke er noen årsaksmessig kur mot Brugada syndrom, må kirurgisk inngrep utføres for å holde pasienten i live. Vanligvis, a Defibrillator er også installert i pasientens kropp for dette formålet. I de fleste tilfeller er ikke Brugadas syndrom merkbar for pasienten, noe som kan gjøre diagnosen vanskelig. Det er kun gjennom episodene av bevisstløshet at det oppstår komplikasjoner. I verste tilfeller hjerteinfarkt kan også forekomme under bevisstløshet og føre til døden. Disse lidelsene utvikler seg når misdannelser og hjertesykdommer utvikler seg. Den berørte personen er altså i en livstruende tilstand og lider av såkalt ventrikkelflimmer. Brugada syndrom kan ofte observeres selv hos babyer og små barn, hvor rask og fremfor alt tidlig behandling er mulig. For å kompensere for hjerteproblemene er det nødvendig å installere en automatisk Defibrillator, som forhindrer hjerteinfarkt. I dette tilfellet er det vanligvis ingen ytterligere komplikasjoner, selv om pasienten er avhengig av å ta medisiner. På grunn av hjertearytmi, er den berørte personen heller ikke i stand til å utføre noen spesielle tunge oppgaver eller idretter, og er dermed begrenset i hans eller hennes hverdag. Hvis behandling helt kan løse hjertesymptomene på Brugada syndrom, forventes ikke redusert forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er mistanke om Brugadas syndrom, bør lege konsulteres umiddelbart. For eksempel, hvis det er et plutselig bevissthetstap som ikke kan tilskrives noen ekstern årsak, indikerer dette en alvorlig tilstand som må diagnostiseres raskt. Hvis det er flere tilfeller av hjertesykdom eller hjerteinfarkt i familien, tidlig evaluering av hjertet Helse er tilrådelig. Dette gjelder spesielt hvis det er en historie med hjertearytmier eller hjerteinfarkt. Andre advarselsskilt som bør be om øyeblikkelig legehjelp inkluderer plutselige anfall, svimmelhet og andre sirkulasjonsproblemer. Ved bevisstløshet må beredskapslegen varsles umiddelbart. Umiddelbar begynnelse av åndedrettsstans indikerer plutselig hjertedød, som bare kan overleves umiddelbart gjenoppliving og defibrillering. Første respondenter bør ta førstehjelp målinger og utføre hjertetrykk massasje hvis de typiske symptomene (utvidede pupiller, hud misfarging på blant annet negler og slimhinner) er til stede. Hvis kurset er positivt, kreves det deretter et lengre opphold på sykehuset.
Behandling og terapi
utløsende terapi er ikke tilgjengelig for pasienter med Brugada syndrom. Målet med symptomatisk behandling er å forhindre hjertedød. I denne forbindelse er det viktigste trinnet implantering av en automatisk defibrillator. Dette behandlingstrinnet er indisert for alle pasienter med dokumentert alvorlig hjertearytmier. Konservative medikamentelle terapier med betablokkere er vanligvis kontraindisert hos pasienter med Brugada syndrom. Det er en risiko for ventrikkelflimmer, spesielt ved lave hjertefrekvenser, som økes av administrasjon av disse narkotika. Pasienter med tilbakevendende ventrikelflimmer får noen ganger sympatomimetiske medisiner, som midlertidig undertrykker symptomene. Fordi agenter som kinidin forlenge handlingspotensial av ledning av eksitasjon kan administrering av disse midlene, i isolerte tilfeller, vise en reduksjon i EKG-endringer. Antagelig reduseres også risikoen for ventrikelflimmer av denne medisinen. Individuelle triggerområder kan også utelukkes elektrofysiologisk (ablasjon). Denne prosedyren har tidligere vist seg å eliminere arytmier hos noen pasienter med Brugada syndrom.
Utsikter og prognose
Brugada syndrom kan vanligvis ikke behandles kausalt, og lidere er derfor avhengige av rent symptomatisk behandling, der hovedmålet er å forhindre hjertedød. Hvis ingen behandling gis i Brugada syndrom, vil pasienten dø av hjertedød. Av denne grunn innebærer behandlingen bruk av en defibrillator, som fungerer automatisk og kan rette opp hjertets feil. Til tross for behandling kan pasientens forventede levealder imidlertid bli betydelig redusert. Administrering av medisiner kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. I de fleste tilfeller kan hjertestarteren lindre symptomene i en slik grad at det ikke er noen spesielle begrensninger i hverdagen. Pasienten må avstå fra anstrengende og fysiske aktiviteter for ikke å anstrenge hjertet unødvendig. I sjeldne tilfeller, til tross for bruk av hjertestarter, kan det oppstå sirkulasjonskollaps eller ventrikelflimmer, som krever medisinsk akutt behandling. Dermed er det videre løpet av Brugada syndrom også avhengig av pasientens livsstil og kan ikke forutsies generelt.
Forebygging
Til dags dato kan Brugada syndrom bare forhindres av genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen. Den genetiske forstyrrelsen arves på en autosomal dominerende måte. Par med økt risiko for å arve tilstanden kan bestemme seg mot å få egne barn og vurdere adopsjon i stedet.
Følge opp
Oppfølgingsbehandling er vanligvis ikke mulig eller nødvendig for Brugada syndrom. Sykdommen kan ikke behandles kausalt på grunn av den arvelige mutasjonen, så den berørte personen må stole på en automatisk defibrillator. Vanligvis settes denne defibrillatoren kirurgisk inn når syndromet diagnostiseres, så fokuset er på tidlig diagnose for å unngå plutselig hjertedød. På samme måte er pasienten avhengig av å ta betablokkere for å minimere hjertesymptomene. Den berørte personen bør også unngå stresset og unødvendig spenning for ikke å anstrenge hjertet unødvendig. Regelmessige undersøkelser av en kardiolog er også veldig nyttige for å forhindre komplikasjoner. Videre en sunn livsstil med en sunn kosthold kan ha en positiv effekt på sykdommen og øke forventet levealder for den berørte personen. Siden brucellose Brugada syndrom er en arvelig sykdom, pasienten bør gjennomgå genetisk rådgivning for å forhindre gjentakelse av syndromet. I tilfelle ventrikelflimmer, førstehjelp målinger må tas, og legen skal også varsles umiddelbart. Videre behandling blir deretter gitt av akuttlegen eller på sykehuset.
Hva du kan gjøre selv
Brugada syndrom er en arvelig sykdom. De berørte kan ikke ta selvhjelp målinger å behandle sykdommen kausalt. Imidlertid kan de og deres familier bidra til å forhindre den verste konsekvensen av lidelsen, plutselig hjertedød. Personer hvis familier allerede har fått diagnosen Brugada syndrom, bør gjøre seg kjent med symptomene og progresjonen av sykdommen for å konsultere en lege i tide. Til tross for behovet for forsiktighet er det imidlertid ingen grunn til å være for bekymret. De fleste som lider av Brugada syndrom opplever ingen symptomer gjennom hele livet. Likevel bør folk ta visse symptomer på alvor og få dem undersøkt raskt, spesielt hvis syndromet allerede har kjørt i familien. Hos mange pasienter forekommer ikke hjertestans umiddelbart; i de fleste tilfeller kan andre tegn observeres på forhånd. Disse inkluderer spesielt svimmelhet, kramper og tap av bevissthet uten tilsynelatende årsak. I disse tilfellene bør en hjertespesialist konsulteres umiddelbart slik at tilstanden kan oppdages og behandles før livstruende hjertearytmier oppstår. I tilfelle en akutt sirkulasjonskollaps på grunn av ventrikelflimmer, avhenger den berørte personens overlevelse i stor grad av tilstrekkelig førstehjelp tiltak blir tatt umiddelbart. Hvis Brugada syndrom har blitt diagnostisert og pasienten viser første symptomer, anbefales det at det sosiale miljøet gjennomgår relevant førstehjelpsopplæring. Arbeidsgiveren bør da også informeres slik at den korrekte reaksjonen også tas på arbeidsplassen i tilfelle kollaps.
