Erytropoietisk protoporphyria (EPP) er en sjelden arvelig sykdom som er klassifisert som en porfyri. I denne tilstand, akkumuleres protoporfyrin i blod og leveren som en forløper for heme. Hvis den leveren er involvert, kan sykdommen være dødelig.
Hva er erytropoietisk protoporfyri?
Erytropoietisk protoporphyria er preget av en akkumulering av protoporfyrin i erytrocytter. Det er en veldig sjelden arvelig lidelse som tilhører gruppen porfyri. Det forekommer med en frekvens på 1 per 100,000 hos nyfødte. I EPP er chelateringen av en jern II-ion med protoporfyrin forstyrres. Som et resultat akkumuleres protoporfyrin i blod fartøy og delvis i leveren. Det er ansvarlig for det alvorlige foto av berørte individer. Hos de fleste pasienter, eksponering for sollys uten synlig hudforandringer årsaker brenning og kløe i hud. Siden ingenting er synlig, antas de berørte personene vanligvis ikke å ha symptomene. Det er et høyt trykk for å tilpasse seg, noe som fører til å skjule smerte. De første symptomene dukker opp mellom første og tiende leveår. I ti prosent av tilfellene kan leveren også være involvert.
Årsaker
Erytropoietisk protoporfyri er forårsaket av nedsatt funksjon av enzymet ferrogelatase. Ferrochelatase er ansvarlig for innlemmelsen av jern II ion i porfyrinringen av protoporfyrin. Dette produserer det røde blod pigmenthem, som er ansvarlig for oksygen transport i erytrocytter. Imidlertid er dannelsen av hem mangelfull, og samtidig akkumuleres protoporfyrin i erytrocytter, i blodet fartøy og delvis i leveren. Det berikede protoporfyrinet absorberer sollys i området bølgelengder fra 400 til 410 nanometer. Når energien frigjøres, oksygen radikaler produseres som kan angripe det berørte vevet. Resultatet er kløe og brenning av de utsatte hud. Den reduserte aktiviteten til enzymet ferrogelatase er forårsaket av en mutasjon av gen ansvarlig for det. Arven av sykdommen er autosomal dominant. Imidlertid forekommer også tilfeller av autosomal recessiv arv. I to tilfeller så langt, en mutasjon av en gen på det kjønnsrelaterte X-kromosomet er identifisert. Arvemåten følger ikke alltid det typiske mønsteret for dominerende / recessiv arv. Hittil er omtrent 70 mutasjoner beskrevet som kan forårsake EPP. De gen for ferrogelatase på den lange armen av kromosom 18 sies å være hovedsakelig påvirket. Imidlertid kan andre endringer som påvirker heme biosyntesesystemet også føre til erytropoietisk protoporfyri.
Symptomer, klager og tegn
Erytropoietisk protoporphyria manifesterer seg ofte som alvorlig smerte i utsatte områder etter bare noen få minutter med soleksponering. I dette tilfellet varierer toleransenivået fra person til person. Det avhenger av hvor mye protoporfyrin som er lagret. Hos noen pasienter er til og med kunstige lyskilder farlige. I den akutte fasen vises det imidlertid ingen synlige ytre symptomer. Pasienter klager bare over alvorlig og knivstikking smerte i utsatte områder. Samtidig blir pasientene også veldig følsomme for berøring. Enhver minste stimulans som trekk fra luft eller forkjølelse oppleves som ekstremt vondt. I følge pasienter føles det som om varme nåler gjennomborer hud or brenning maur løper under huden. Hvis oppholdet i sollyset er forlenget på grunn av ytre tvang, kan hevelse oppstå etter en forsinkelse på flere timer. Parallelt blir huden dyp rød. Dette tilstand kan vare i flere uker. Permanente endringer i huden kan manifestere seg i voksaktig arr, avvikende pigmentering eller grovhet i lindring av huden. Ti prosent av berørte individer kan utvikle livstruende leverforandringer hvis leveren ikke klarer å bryte tilstrekkelig porfyri. I disse tilfellene lagres også protoporfyrin i leveren, noe som til slutt fører til livstruende skrumplever.
Diagnose
På grunn av sjeldenheten til erytropoietisk protoporfyri, blir diagnosen ofte gjort veldig sent. I gjennomsnitt går det 16 år etter dette etter at de første symptomene dukker opp. Utenforstående tar ofte ikke barnas klager på alvor, spesielt siden sykdommen ikke er veldig kjent selv i allmennmedisinen. En bekreftet diagnose kan bare stilles av a blodprøve for porfyriner.
Komplikasjoner
Hvis leveren også er påvirket av denne sykdommen, vil døden forekomme i de fleste tilfeller hvis behandlingen ikke startes. I de fleste tilfeller forekommer relativt sterke smerter på huden i dette tilfellet selv etter en veldig kort eksponering for solen. Smertene kan bli uutholdelige, og hos mange mennesker kan kunstig lys også forårsake smerte. Som et resultat er pasientens hverdag ekstremt begrenset og livskvaliteten synker betydelig på grunn av sykdommen. Det er ikke lenger mulig for den berørte personen å være utendørs i dagslys uten smerter og uten å ha på seg klær. Selv lett berøring kan forårsake alvorlige smerter, noe som kan føre å sove problemer. De bestrålte områdene viser også hevelse og rødhet. Ofte er disse også andre pigmenterte, slik at det kommer til estetisk ubehag. Det er ikke mulig å kurere sykdommen, så den berørte personen må unngå direkte sollys resten av livet. I alvorlige tilfeller kan en levertransplantasjon være nødvendig for å forhindre pasientens død. Videre må den berørte personen oppholde seg i mørke rom og kyr, noe som har en ekstremt negativ innvirkning på psyken og livskvaliteten.
Når skal man gå til legen?
I alle fall må denne sykdommen undersøkes og behandles av en lege. Det er ingen selvhelbredelse og sykdommen kan føre til alvorlige og spesielt farlige klager på huden eller Indre organer. Som regel er et besøk til legen nødvendig hvis den berørte personen lider av alvorlig smerte etter direkte eksponering for solen. Kunstige lyskilder kan også forårsake disse symptomene hos noen pasienter. Smerten brenner eller stikker. Mange lider er også veldig følsomme for berøring. Dette symptomet kan også indikere sykdommen og bør undersøkes. Videre forekommer hevelse eller misfarging av huden. I tillegg til symptomene, lider mange berørte individer også av uvanlig pigmentering. For å unngå leverskader, bør lege alltid konsulteres. Diagnose av sykdommen kan utføres av en hudlege eller av en allmennlege. Siden det ikke er herdbart, må den berørte personen beskytte seg mot direkte lyseksponering for å unngå symptomene. Videre er pasienter også avhengige av regelmessige kontroller av sine Indre organer.
Behandling og terapi
Erytropoietisk protoporfyri er ikke herdbar. I denne forbindelse er det viktigste terapi når symptomene dukker opp, er det at pasienten skal oppholde seg i kjølige og mørke rom i noen tid. Da avtar symptomene av seg selv. Langvarig kontakt med sollys bør unngås så mye som mulig. Videre bør lever- og blodverdier kontinuerlig undersøkes. I tilfelle avansert levercirrhose, kan en levertransplantasjon være nødvendig. Psykologisk pleie anbefales ofte som et ledsagende tiltak, siden pasientens lange lidelse og sosiale begrensninger kan føre til alvorlige begrensninger i livskvaliteten. Hvis leveren ikke er involvert, er det en normal forventet levealder.
Utsikter og prognose
Siden dette er en arvelig sykdom, kan ingen årsaksbehandling gis i dette tilfellet, bare en ren symptomatisk behandling. En fullstendig kur kan ikke oppnås i dette tilfellet, så den berørte personen vil lide av symptomene på sykdommen gjennom hele livet. Hvis sykdommen også påvirker leveren, kan den berørte personen dø. Pasienten må kjøle seg ned og gå til mørke rom for å lindre ubehaget. Videre er regelmessige undersøkelser av blodverdiene nødvendig, siden leveren må overvåkes permanent. Den berørte personens hverdag er derfor betydelig begrenset. Hvis sykdommen forblir helt ubehandlet, dør pasienten vanligvis. Livskvaliteten er generelt sterkt begrenset. I noen tilfeller kan den transplantasjon av en lever er nødvendig for å lindre symptomene. Hvis leveren ikke blir påvirket av sykdommen, reduseres forventet levealder vanligvis ikke. I noen tilfeller kan pasienter også oppleve psykisk lidelse eller depressiv stemning fordi de ikke er i stand til å delta i det vanlige hverdagen og derfor er ekskludert fra mange sosiale omgivelser.
Forebygging
Erytropoietisk protoporfyri kan ikke forhindres fordi sykdommen er genetisk. Imidlertid kan konsekvent unngåelse av sollys forhindre symptomer. I følge noen rapporter kan symptomer forhindres ved å administrere høye doser av beta-karoten. Effekten er imidlertid ikke bevist. Solkrem med høy SPF i UV-A-serien anbefales for solbeskyttelse.
ettervern
Siden dette er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles kausalt, men bare rent symptomatisk. Derfor kan det ikke være noen fullstendig kur, så den berørte personen er først og fremst avhengig av tidlig og rask diagnose. En selvhelbredelse kan heller ikke forekomme. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning og testing kan være nyttig. Dette kan forhindre at sykdommen overføres til etterkommere. Hvis denne sykdommen ikke blir behandlet, kan det verste tilfellet være den berørte personens død. Ved denne sykdommen skal den berørte personen oppholde seg i kjølig og i mørke rom. Dette er den eneste måten å forhindre symptomer og komplikasjoner. Lengre målinger av en behandling eller ettervern er ikke mulig i dette tilfellet. I tilfelle alvorlig skade, levertransplantasjon kan være nødvendig. Etter en slik transplantasjon, bør pasienten ta det med ro og hvile. Leveren skal spares spesielt. I de fleste tilfeller resulterer denne sykdommen i redusert forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Lider må lære å snakke åpent om sykdommen deres. Siden deres klager vanligvis ikke er synlige, blir pasienten eller andre medmennesker ofte tvilt på pasientens troverdighet. Likevel kan pasienten høre seg gjennom sitt eget utseende og kommunikasjonsformen og bør ikke frarådes det, selv om andre mennesker er i tvil. Det er nyttig å påpeke klagene igjen og igjen og be om medisinsk støtte. Erytropoietisk protoporphyria manifesteres av økt lysfølsomhet. Den berørte personen kan derfor omfattende beskytte seg mot uønsket eksponering for lys i hverdagen for å lindre symptomene. Det anbefales spesielt å bruke klær som dekker så mange deler av kroppen som mulig, og bruke tilbehør som hatter, luer eller skjerf. Siden sykdommen er forbundet med alvorlige smerter, har solskjerminger også vist seg å være effektive for mange pasienter for å gi god beskyttelse for hudområdene i ansiktet. Et langt opphold utendørs på dagtid anbefales ikke. For å opprettholde livskvaliteten bør det likevel foregå tilstrekkelig fritidsaktiviteter som gir variasjon og øker livslysten. En tilstrekkelig tilførsel av oksygen bør også gis, da det er viktig for vedlikehold Helse.
