Juvenil glykogenose type II er en glykogen lagrings sykdom. Det er også kjent som Pompes sykdom.
Hva er juvenil glykogenose type II?
Juvenil glykogenose type II er en sjelden forekommende metabolsk lidelse som er arvelig. Fordi det hovedsakelig forekommer i musklene, inkluderer leger det også blant myopatiene. Andre navn på juvenil glykogenose type II er Pompes sykdom, Pomps sykdom, Pompes sykdom, generalisert glykogenose eller ondartet glykogenose. Navnet Pompes sykdom går tilbake til den nederlandske legen Johannes Cassanius Pompe (1901-1945). Han beskrev sykdommen for første gang i 1932. I 1963 oppdaget HG Hers at fraværet av lysosomal alfa-glukosidase er ansvarlig for juvenil glykogenose type II. Den voksne formen for Pompes sykdom ble beskrevet av AG Engel i 1969. Juvenil glykogenose type II forekommer svært sjelden. I Tyskland er det for eksempel bare 100 til 200 mennesker som lider av denne arvelige sykdommen. I hele verden sies det å være mellom 5,000 og 10,000 mennesker.
Årsaker
Juvenil glykogenose type II er forårsaket av en genetisk defekt. Som et resultat av dette, enzymet alfa-glukosidase, også kjent som sur maltase, produseres av organismen i utilstrekkelige mengder eller ikke i det hele tatt. Normalt har enzymet den funksjonen å bryte ned glykogen. Glykogen er en spesiell form for sukker. Den lagres i musklene i skjelettet og hjerte. Lysosomer er beskrevet som småcellet organeller som fungerer som et midlertidig lagringsanlegg. Hvis det er et overskudd av glykogen i lysosomene, påvirkes cellene, noe som har en negativ effekt på hele muskulaturen. Fordi glykogen akkumuleres i lysosomene, blir dette referert til som lysosomal lagringssykdom. De gen til tegningen av alfa-glukosidase er tilstede på kromosom 17. For en debut av juvenil glykogenose type II, er en defekt av alfa-glukosidase gen av både mor og far kreves. Dermed er Pompes sykdom en av de autosomale recessive arvelige sykdommene.
Symptomer, klager og tegn
Pompes sykdom kan deles inn i tre alvorlighetsgrader. I tillegg til ungdom (sen-barndom) glykogenose, disse er infantile (tidlig barndom) og voksne (voksne) former. Infantil glykogenose er betegnelsen som brukes når sykdommen begynner kort tid etter fødselen. I dette tilfellet lider de berørte babyene av alvorlig muskelsvakhet, luftveisproblemer, mangel på bevegelse, dysfagi, forstørret hjerte, leveren og tungeog hjertesvikt. Det er ikke uvanlig at ungdomsformen er dødelig for de berørte spedbarnene. Juvenil glykogenose type II manifesterer seg derimot ikke før tidlig barndom. Det er preget av gangforstyrrelser og økende muskelsvakhet. I tillegg kan de svekkede luftveismuskulaturen føre til luftveisinfeksjoner og puste vanskeligheter. De hjerte påvirkes sjelden i denne formen. Ved voksen glykogenose vises ikke symptomer som muskelsvakhet før i voksen alder.
Diagnose og sykdomsforløp
Fordi juvenil glykogenose type II er en veldig sjelden sykdom, må den behandle legen i utgangspunktet betraktes som en mulighet. I prinsippet kan diagnosen imidlertid stilles relativt enkelt av en blod test. Her, den hvite blod celler undersøkes for en defekt i alfa-glukosidasenzymet og et høyt innhold av glykogen. Et annet diagnostisk alternativ er å ta en vevsprøve. Dette kan også kontrolleres for glykogeninnhold så vel som alfa-glukosidaseaktiviteter. Blant abnormitetene som kan oppdages mikroskopisk, er utvidelsen av lysosomene. Også mulig er en hud prøve fra hvilken bindevev celler dyrkes. Forløpet av juvenil glykogenose type II varierer og kan ikke forutsies. Både milde og alvorlige sykdomsforløp kan forekomme. I et alvorlig forløp er berørte individer ikke lenger i stand til å bevege seg uavhengig og trenger ofte kunstig åndedrett. Jo tidligere Pompes sykdom oppstår, desto mindre gunstig er sykdomsforløpet. Imidlertid påvirkes ikke mentale evner av glykogenose.
Komplikasjoner
Glykogenose type II resulterer vanligvis i en rekke forskjellige klager. De fleste pasienter lider hovedsakelig av dysfagi og plager i luftveiene. Videre kan musklene også bli sterkt svekket og hjertesvikt inntreffer. I verste fall kan dette føre til pasientens død, spesielt hvis ingen tidlig behandling er startet. Tilsvarende forekommer alvorlige gangforstyrrelser og bevegelsesbegrensninger. De luftveier kan også smittes av glykogenose type II, slik at forventet levealder kan reduseres. I mange tilfeller vises ikke symptomene før i voksen alder, så tidlig diagnose er ikke mulig. Glykogenose type II kan behandles relativt godt ved hjelp av medisiner. Som regel oppstår ingen spesielle komplikasjoner. Videre kan akutte nødsituasjoner også behandles direkte av en akuttlege. Dette er tilfelle hvis det er alvorlig hodepine or svimmelhet skje. I dette tilfellet kan den berørte personen også miste bevisstheten og muligens skade seg selv i et fall. Ikke sjelden resulterer dette også i utslett på hud.
Når skal man gå til legen?
Puste problemer bør alltid undersøkes av den berørte personen så snart som mulig. Hvis et underforsyning av oksygen til organismen forekommer over lengre tid, kan livstruende forhold utvikle seg, som må reageres på i god tid. I alvorlige tilfeller må redningstjenester varsles i tilfelle respirasjonssvikt. Hvis angst begynner eller hvis familiemedlemmer merker forstyrrelser i puste under nattesøvn, må lege konsulteres. Hvis det er vanskeligheter med å svelge, nekte å spise eller gå ned i vekt, må lege konsulteres. Hvis kroppen ikke får tilstrekkelig væske i flere dager på grunn av symptomene, oppstår en følelse av indre tørrhet. Et besøk til legen må gjøres umiddelbart, siden dehydrering truer for tidlig død av den berørte personen. Hvis det er redusert muskeldannelse, mangel på bevegelse eller apatisk oppførsel, er det nødvendig med lege. Symptomene som er beskrevet, kan forekomme hos barn så vel som hos voksne. For å unngå plutselig død kreves konsultasjon med lege tidlig ved de første advarselsskiltene. Hevelse i brystet, en følelse av tetthet i kroppen, eller en diffus følelse av sykdom, bør presenteres for en lege. Hvis gang ustabilitet, en forstørret tunge, eller forstyrrelser i hjerterytmen oppstår, er legebesøk også nødvendig.
Behandling og terapi
Behandling av juvenil glykogenose type II har funnet sted i Tyskland siden 2006 ved enzymerstatning terapi (EET), som innebærer bruk av myozymer. De terapi utføres hos alle pasienter der diagnosen Pompes sykdom er bekreftet. Som en del av behandlingen får pasienten det manglende alfa-glukosidasenzymet med to ukers mellomrom. Enzymet administreres ved intravenøs infusjon. Enzymet transporteres til cellene via blodstrømmen. En gang der kobles den til lysosymreseptorene, slik at den kan trenge gjennom det indre av lysomet. Hos friske mennesker foregår stoffskiftet på samme måte. Effektiviteten av enzymerstatning terapi er vanskelig å vurdere. Dermed avhenger det av den opprinnelige situasjonen. En tidlig start av behandlingen anses å være avgjørende for at behandlingen skal lykkes. Infusjonen administreres på poliklinisk basis, så sykehusinnleggelse er vanligvis ikke nødvendig. Noen ganger infusjoner kan utløse bivirkninger som oppstår omtrent to timer etter behandlingen. Disse inkluderer svimmelhet, hud utslett, hoste, kvalme or hodepine. Allergiske reaksjoner ligger også innenfor mulighetsområdet.
Utsikter og prognose
En kur mot sykdommen er umulig med dagens medisinske så vel som juridiske muligheter. Det er en årsaksgenetisk defekt hos pasienten, som av juridiske årsaker ikke kan endres. Derfor er behandlingen av legene rettet mot å lindre eksisterende symptomer, og spesielt mot tilførsel av det manglende enzymet. Livslang terapi er nødvendig for å oppnå stabilisering av Helse. Så snart behandlingen avbrytes, vil Helse tilstand av den berørte personen forverres i løpet av få dager eller uker. Jo tidligere en diagnose stilles og enzymerstatningsterapi startes, jo bedre er muligheten for å lindre symptomene som har oppstått. En fullstendig unngåelse av symptomer oppnås foreløpig ikke til tross for alle anstrengelser. En begrensning av livskvaliteten så vel som trivselen gjenstår. I tillegg kan sekundære symptomer oppstå. Siden det manglende enzymet tilføres organismen via blodbanen med intervaller på 14 dager, kan bivirkninger eller komplikasjoner oppstå når som helst. Den generelle infeksjonsrisikoen øker i tillegg hos pasienter på grunn av omstendighetene. Selv om det er ulike risikoer forbundet med bruken av denne formen for terapi, representerer den likevel det beste behandlingsalternativet i henhold til dagens vitenskapelige muligheter. En forverring av prognosen er til stede så snart en pasient har en allergisk reaksjon umiddelbart etter behandling.
Forebygging
Juvenil glykogenose type II er en av arvelige sykdommer. Av denne grunn er ingen forebygging mulig. Par rammet av Pompes sykdom som ønsker å få barn, anbefales å søke genetisk rådgivning.
Følge opp
Juvenil glykogenose type II kan behandles i oppfølging bare med nødvendig medisinsk instruksjon. Forebyggende målinger eksisterer ikke for den arvelige sykdommen, så anbefalingen for berørte par som ønsker å få barn er genetisk rådgivning. Den relativt sjeldne sykdommen krever nær medisinsk hjelp. For å holde risikoen for pasienter lav, bør konsultasjon med legen alltid skje før mulig selvhjelp målinger. De rammede er ekstremt utsatt for luftveisinfeksjoner, og derfor spiller forebygging mot tilsvarende sykdommer en viktig rolle. Spesielt i forkjølelse vintermånedene, må pasienter ikke komme i kontakt med smittede personer. I alle fall anbefales det å avstå fra røyking. Noen ganger lider pasientene av muskelsvakhet. I dette tilfellet anbefaler legen fysioterapi. Pasienter bør utføre tilsvarende øvelser regelmessig, noe som også er mulig hjemme etter en introduksjon av en trener. Også her foregår en presis konsultasjon med terapeuten og legen på forhånd, for ikke å legge for mye belastning på kroppen. Den medisinsk foreskrevne medisinen må tas regelmessig og nøyaktig som beskrevet. Gjennom dette samarbeidet kan pasienter oppleve en forbedring, selv om sykdommen ikke er helbredelig.
Dette er hva du kan gjøre selv
Juvenil glykogenose type II er en relativt sjelden sykdom som alltid bør behandles og behandles av en spesialist. Derfor enhver selvhjelp målinger må alltid koordineres med behandlende lege først, for ikke å sette pasienter i fare. Generelt lider berørte individer av en spesiell følsomhet for luftveisinfeksjoner. Derfor er det fornuftig for pasienter å være mer oppmerksomme på forebygging av slike sykdommer. Spesielt under forkjølelse sesongen, unngår pasienter kontakt med passende smittede personer. De avstår generelt også fra røyking. Noen pasienter lider av muskelsvakhet, altså fysioterapi er av stor betydning for deres livskvalitet. Pasienter utfører øvelsene de har lært hjemme uten hjelp av treneren, men bare hvis dette er uttrykkelig tillatt av terapeuten. Diverse narkotika er nå tilgjengelig for medikamentell terapi, slik at pasientene får relativt god behandling. En forutsetning for vellykket terapi er samarbeidet mellom pasientene, som alltid deltar i legeundersøkelsesavtaler med forskjellige spesialister.
