Flere brusk eksostoser er flere og arvelige eksostoser. En autosomal dominant arvelig mutasjon ligger til grunn for godartet bein svulster. Behandlingen består i stor grad av kirurgisk ablasjon av svulstene.
Hva er flere bruskholdige eksostoser?
Eksostoser involverer en avgrenset svulst av kompakt bein substans som er rettet utover. Eksostoser er hyperostoser, eller hyperplasier, av beinvev preget av en økning i antall celler. I de fleste tilfeller er en eksostose en hyperplastisk reaksjon. I dette tilfellet endrer beinet seg som respons på stimuli som trykk. I ytterligere andre tilfeller er eksostose en godartet svulstsykdom assosiert med dannelsen av osteomer og preget av langsom vekst. Det er også arvelige eksostoser. En assosiert sykdom er multippel arvelig eksostose, eller MHE. Dette er en autosomal dominerende arvelig lidelse med flere godartede bein svulster, også kjent som flere bruskholdige eksostoser. Selv om det er en medfødt lidelse, er svulstene vanligvis ennå ikke tilstede ved fødselen. Utvikling begynner vanligvis i barndom eller ungdomsår og tilsvarer en sakte progressiv utvikling. Svulstene er osteokondromer med hyalint brusk. Forekomsten av sykdommen er rapportert å være ett tilfelle hos 50,000 mennesker. Med denne frekvensen er sykdommen en av de vanligste eksostosesykdommene, og kvinner og menn er like rammet.
Årsaker
Flere arvelige eksostoser er en arvelig sykdom som familiær klynging er observert for. Dermed er en familiær form tilstede hos omtrent 70 prosent av alle pasienter og overføres i den autosomale dominerende arvemåten. I bare omtrent 30 prosent av tilfellene forekommer sykdommen sporadisk. Årsakene til fenomenet er å finne i genetikk. I de fleste tilfeller er arvelige mutasjoner til stede. I den sporadiske andelen av de som er rammet, tilsvarer sykdommen en ny mutasjon som sannsynligvis er relatert til eksogene faktorer som miljøgifter. Årsaksmutasjonene for flere arvelige eksostoser er nå identifisert. De er mutasjoner i genene EXT1 og EXT2 på kromosom 8 og kromosom 11. Disse genene koder for proteiner exostosin 1 og exostosin 2 i DNA. De to proteiner er såkalte glykosyltransferaser som modifiserer heparansulfat i Golgi-apparatet. Heparansulfat er et proteoglykan involvert i angiogenese. På grunn av mutasjonene, proteiner for å modifisere dette stoffet er ikke riktig montert. Hvordan denne mutasjonen og funksjonstap enzymer er forbundet med bein svulst utvikling er fremdeles uklar til dags dato.
Symptomer, klager og tegn
Den kliniske presentasjonen av pasienter med flere arvelige eksostoser er svært variabel. I mange tilfeller er sykdommen asymptomatisk. Klinisk manifesterte tilfeller er preget av ukontrollert eksostose-vekst som oppstår nær vekstplaten til beinender og er innkapslet i brusk. De bein deformeres, og gir ujevn vekst i lengden på bena, armer, hender, føtter, tær eller fingre. Flere eksostoser kan fremme begrenset mobilitet. Generalisert kortvokst er også en mulig konsekvens. Noen pasienter klager over smerte, vanligvis forbundet med nervekompresjon. Klinisk skilles forskjellige kurs fra sykdommen. I følge Pedrini er MHE klassifisert i tre trinn:
- I klasse 1 oppstår ingen deformiteter fra svulstene og like få funksjonelle begrensninger, siden det vanligvis er færre enn fem eksostoser.
- Klasse 2 flere bruskholdige eksostoser er assosiert med misdannelser, men ingen funksjonsbegrensninger.
- Deformiteter med funksjonsbegrensninger karakteriserer klasse 3
.
Hvor mange eksostoser som er til stede varierer fra sak til sak. Dermed følger den medfølgende smerte og svekkelsessymptomer er også ekstremt varierende.
Diagnose og sykdomsprogresjon
De bein svulster av multippel brusk eksostose er ikke tilstede ved fødselen, så diagnosen blir vanligvis ikke stilt før 12 år. Fordi eksostoser i mange tilfeller ikke resulterer i smerte eller svekkelse, kan en enda senere diagnose tenkes. Diagnose fokuserer på bildebehandlingsteknikker som Røntgen bildebehandling, og en biopsi blir vanligvis tatt for å vurdere svulstene. Histologisk analyse viser at tumoren er godartet. I tvilstilfeller kan molekylærgenetisk analyse finne sted for å gi bevis på årsaksmutasjoner. Imidlertid er denne analysen noen ganger veldig kostbar. Prognosen for pasienter avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen i hvert enkelt tilfelle. I tilfeller av alvorlig eksostose er terapeutiske resultater ofte utilfredsstillende.
Komplikasjoner
I denne sykdommen lider berørte individer i de fleste tilfeller av svært alvorlige begrensninger i bevegelse. Vanligvis er det også en kortvokst, som har en veldig negativ effekt på pasientens livskvalitet. Videre kan det være begrensninger i hverdagen, slik at den berørte personen er avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Ikke sjelden forekommer det også smerter, som fortsetter å forstyrre hverdagen. Den berørte personen lider også av søvnklager og søvnforstyrrelser hvis smertene også oppstår om natten i form av smerte i hvile. I de fleste tilfeller er tidlig diagnose og behandling ikke mulig. Men siden svulstene vanligvis er godartede, utgjør de ikke en spesiell trussel mot Helse i utgangspunktet. Av denne grunn skjer behandlingen vanligvis bare hvis sykdommen fører til alvorlige begrensninger eller smerter i hverdagen. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår, og det er ingen reduksjon i forventet levealder. Imidlertid er pasienter i mange tilfeller avhengige av fysioterapi.
Når bør du oppsøke lege?
Hevelse eller vekst på bein er uvanlige. Hvis de oppstår etter en blåmerke eller et fall, spontan helbredelse kan ofte forekomme. Hvis ubehaget har forsvunnet etter avkjøling eller tilstrekkelig nattesøvn, er det vanligvis ikke behov for en lege. Hvis uregelmessighetene vedvarer eller øker i intensitet, bør du besøke legen, da det er en tilstand som krever behandling. Hvis det er forstyrrelser i bevegelsesmønster, begrensninger i generell mobilitet eller problemer med felles aktivitet, er det nødvendig med lege. Hvis det oppstår smerte, er det et økt behov for handling. Uavhengig bruk av smertestillende medisiner anbefales generelt ikke. På grunn av mulige risikoer og bivirkninger, bør medisiner bare tas i samråd med behandlende lege. Deformasjoner av beinstrukturen, dårlig holdning og muskelspenning bør undersøkes av en lege. Hvis deltakelse i det sosiale og samfunnslivet avtar på grunn av klagene, hvis hverdagens forpliktelser ikke lenger kan oppfylles eller hvis vanlige sportsaktiviteter ikke lenger kan utføres, er det nødvendig med en lege. Indre rastløshet, atferdsproblemer, endringer i utseendet på hudog søvnforstyrrelser bør undersøkes og behandles. Emosjonell og mental stresset, angst eller alvorlige vektendringer er tegn på en Helse svekkelse. Den berørte personen trenger medisinsk hjelp slik at lindring fra symptomene kan oppstå.
Behandling og terapi
Så lenge flere bruskholdige eksostoser ikke viser symptomer, er behandling av pasienten ikke obligatorisk. Årsaksbehandling kan ikke forekomme uansett fordi den genetiske mutasjonen er irreversibel. Dermed er bare symptomatiske behandlingsalternativer tilgjengelig for pasienter med arvelige eksostoser. Disse terapeutiske tilnærmingene implementeres vanligvis bare når eksostosene svekker pasientens mobilitet og hverdag, eller når alvorlige smerter begrenser pasientens livskvalitet. I slike tilfeller fjernes eksostosene invasivt ved kirurgi. Kirurgen fortsetter sjenerøst i denne prosedyren. Jo mer han fjerner, desto mindre sannsynlig vil gjentakelser oppstå. Hvis eksostoser fremmer sekundære sykdommer som artrose i alderdommen, bruk av protese skjøter kan bli nødvendig. Hvis det er ekstrem smertesymptomatologi, kan pasientens livskvalitet forbedres med smertestillende medisiner. I noen tilfeller, fysioterapi finner sted for å bekjempe bevegelsesbegrensninger.
Utsikter og prognose
Prognosen for flere brusk eksostoser varierer. Det avhenger av godartet svulsts vekst og individuelle symptomer. Sykdommen følger vanligvis pasienter gjennom hele livet. En fremdriftskontroll skjer regelmessig. Dette kan være en psykologisk belastning på grunn av uberegnbarheten av sykdomsutbruddet. I verste fall lider de rammede av restriksjoner i livskvaliteten. Smerte- og bevegelsesvansker preger hverdagen. På grunn av den mulige ondartede degenerasjonen, kan flere bruskholdige eksostoser også forkorte levetiden. Statistisk sett skjer dette i fem prosent av alle tilfeller. Sykdommen diagnostiseres omtrent like mange i begge kjønn. De fleste pasienter er fortsatt barn når de blir diagnostisert og er i tolvte år. Flere brusk eksostoser slutter å danne seg på slutten av den fysiske vekstfasen. Hvis de fortsetter å vokse i voksen alder indikerer dette en ondartet degenerasjon og dermed en ugunstig prognose. I terapeutisk praksis virker det problematisk at flere bruskholdige eksostoser danner tilbakefall. Derfor kirurgiske inngrep ofte føre til utilfredsstillende resultater. Dette skyldes også at det finnes flere enn tjue eksostoser hos mange pasienter.
Forebygging
Flere brusk eksostoser er arvelige eksostoser. Av denne grunn, genetisk rådgivning på familieplanleggingsstadiet regnes som en av få måter å forhindre tilstand. Imidlertid er forekomsten ikke fullstendig utelukket selv om det tas en beslutning om ikke å få egne barn, ettersom nye mutasjoner også kan føre til sykdommen.
Følge opp
Når veksten er fullført, slutter utviklingen av nye eksostoser vanligvis også, så sykdommen forverres ikke fra dette tidspunktet. Selv om alle funksjonsbegrensninger er eliminert gjennom fysioterapi og kirurgiske prosedyrer, bør regelmessige kontroller fortsette. Hvis en eksostose fortsetter å øke i størrelse eller utvikler seg på nytt, er dette en indikasjon på degenerasjon, som nødvendiggjør fornyet behandling. Noen konsekvenser av flere bruskholdige eksostoser følger pasienter gjennom hele livet. Bein lengdeavvik eller aksiale avvik i skjøter må behandles kontinuerlig med ortoser og fysioterapi for å forhindre sekundære sykdommer som artrose eller andre tegn på slitasje. Generelt anbefales en aktiv livsstil med regelmessig trening. Dette opprettholder mobiliteten til begrenset skjøter, noen ganger til og med forbedre det noe. Ved alvorlige restriksjoner, idretter som er lette i leddene, som f.eks svømming eller å gå, er angitt. Styrketrening styrker muskulaturen, som fungerer som en støtte for deformerte ledd og dermed avlaster dem. De psykologiske konsekvensene av flere bruskholdige eksostoser bør heller ikke undervurderes. Spesielt barn opplever ofte eksklusjon og mobbing fordi de er forskjellige. Psykoterapi tilpasset symptomene eller tilstedeværelsen til selvhjelpsgrupper kan bidra til å få positive opplevelser.
Hva du kan gjøre selv
Inntil fullføringen av puberteten og vekstfasen er kirurgiske korreksjoner kontraindisert, da de utløser enda mer beinvekst og dermed forverres. Likevel, for å lindre sykdomsrelaterte symptomer fram til denne tiden, har pårørende flere muligheter. Intensiv fysioterapi og medisinsk massasje viser seg å være beroligende selv i tilfelle av betydelige bevegelsesbegrensninger og kan under visse omstendigheter få symptomene til å forsvinne helt. Øvelsene som brukes kan også fortsette i hjemmemiljøet. For å oppnå en forbedring av livskvaliteten, må smertene og tilhørende søvnmangel bekjempes først og fremst. Madrasser og stolputer gir god demping og avlaster presset på de smertefulle ganglionene. Mange syke opplever også en betydelig forverring av symptomene i løpet av de kaldere månedene av året. Oppvarmende gelpakker, varme Vann flasker eller spesielle varmelagrende varmeputer gir rask lindring. For mindre barn har varme koseleker til mikrobølgeovnen også vist seg å være effektive. Elektriske elektriske tepper er ikke tilrådelig, da de medfører risiko for overoppheting og kan føre til branner i hjemmet. Foreldre må sørge for at barn har tilgang til foreskrevet smertestillende på skolen om nødvendig. Ideelt sett bør disse plasseres direkte i klasserommet. For å unngå overdose hjelper det å ha et diagram der hvert inntak er kort dokumentert.
