Foix-Chavany-Marie syndrom refererer til bilateral lammelse av ansikts-, tygging- og svelgemuskulaturen. Det er forårsaket av skade på hjernebarken og resulterer i tale og spiseforstyrrelser. Terapi kan forbedre pasientens tilstand, men fullstendig gjenoppretting er ikke mulig.
Hva er Foix-Chavany-Marie syndrom?
Foix-Chavany-Marie syndrom er navnet på et sjeldent syndrom forårsaket av nevrologiske tilstander. Det er mindre enn én pasient med syndromet for hver million pasienter. Dermed er bare rundt 150 berørte pasienter logget til dags dato. Uorden fikk navnet sitt med henvisning til oppdagerne Charles Foix, Jean AE Chavany og Julien Marie. Begrepene faciopharyngoglossomasticatory diplegia og bilateral anterior operculum syndrom (AOS) er andre navn for samme lidelse. Foix-Chavany-Marie syndrom er effekten av bilateral skade på hjernebarken eller operculum. Det resulterer i at pasienter ikke har kontroll over ansikts-, svelging- og tyggemuskulaturen. Følgelig blir det referert til som dissosiasjon av frivillig motorisk funksjon. I ICD-10-klassifiseringen er den oppført som motorisk nevron sykdom under forkortelsen G12.2.
Årsaker
Bilateral skade på hjernebarken i den sentrale regionen av hjerne er årsaken til Foix-Chavany-Marie syndrom. Kraniet nerver V, VII, IX, X, XII er spesielt berørt. Dysfunksjonene deres er årsaken til symptomene hos pasienter som er berørt. Skade på hjernebarken kan enten være medfødt eller oppstå som et resultat av andre medisinske problemer. Alder har ingen innflytelse på sykdomsutbruddet. Selv om familiære tilfeller er beskrevet, kan det ikke antas at syndromet er arvelig. Med mindre Foix-Chavany-Marie syndrom er forårsaket av medfødt misdannelse, kan det også skyldes andre forhold som encefalitt, anfall som i epilepsi, hode traumer, eller hjerneslag. I løpet av sykdom sekundær til hjerneslag, det er ennå ikke dokumentert noe tilfelle der Foix-Chavany-Marie syndrom oppstod etter det første hjerneslaget. Til dags dato har minst to eller tre slag alltid vært antatt. Når plutselig forekommer i voksen alder, er vaskulære endringer ofte årsaken til skade på hjernebarken. I sjeldne tilfeller kan plutselig debut også være forårsaket av hjerne svulster.
Symptomer, klager og tegn
I løpet av sykdommen utvikles bilateral lammelse av ansikts-, tygging- og svelgemuskulaturen. Denne lammelsen fører til at pasienter lider av talevansker og spiseforstyrrelser. Årsaken til dette er manglende kontroll over de nødvendige musklene. Følelsesmessige bevegelser er ekskludert fra lammelsen. Dermed kan mennesker som er rammet av Foix-Chavany-Marie syndrom fortsatt smile eller gråte. Bare planlagt bruk av musklene er ikke mulig for dem. Pasienter med dette syndromet har et stort sett toneløst ansikt. De munn er åpen en sprekk og kan ikke lukkes under egen kraft. På grunn av det åpne munn og dysfunksjon, ukontrollert spyttdannelse oppstår. Unntak er tilfeller der svelgerefleksen er tilstrekkelig. Muskeldysfunksjonene er også grunnen til at de fleste pasienter er stumme. For eksempel tunge er nesten immobile, selv om det ikke er noen muskuløs atrofi eller fibrillering. Økt kjeverefleks kan av og til forårsake trismus.
Diagnose og forløp
Historie eller kliniske funn kan gi mistanke om Foix-Chavany-Marie syndrom. Visse samtidige sykdommer som ofte forekommer sammen med syndromet, fungerer som ledetråder. Disse inkluderer alle syndromer assosiert med bulbar lammelse. Hos barn, motoriske utviklingsforstyrrelser eller epilepsi-lignende anfall betraktes som tegn. På samme måte forekommer Foix-Chavany-Marie syndrom ofte sammen med polymicrogyria eller Worster-Drought syndrom. Faktisk bilateral skade på hjernebarken kan demonstreres ved MR eller magnetisk resonansbilder. Totalt er de berørte pasientene delt inn i fem pasientgrupper. Klassifiseringen er basert på de respektive årsakene til sykdommen. Forløpet av sykdommen er stasjonær og intermitterende. Reversibel sykdomsutvikling er også tenkelig, spesielt hvis syndromet oppstår i barndom som en samtidig sykdom til epilepsi. Generelt påvirker Foix-Chavany-Marie syndrom ikke forventet levealder, men begrenser bare livskvaliteten. Pasienter kan for eksempel bli stumme eller miste evnen til å spise uavhengig. Siden den berørte hjerne senter er også ansvarlig for skriveevne, dette kan også påvirkes i noen tilfeller.
Komplikasjoner
Foix-Chavany-Marie syndrom begrenser spesielt motoriske ferdigheter spesielt. Imidlertid er effekten av syndromet forskjellig hos alle pasienter. I de fleste tilfeller oppstår det begrensninger i ansiktsmusklene. Som et resultat er visse naturlige bevegelser, som latter, ikke lett mulig. Foix-Chavany-Marie syndrom kan også forårsake dysfagi, slik at berørte individer lider av en økt risiko for aspirasjon. Bevegelsen til ansiktsmusklene er sterkt begrenset. Ufrivillige bevegelser forekommer hos de fleste pasienter, noe som kan føre til mobbing og erting, spesielt hos barn. I noen tilfeller påvirkes også kjevemuskulaturen og kan ikke bevege seg ordentlig. Mangelen på å utvikle svelrefleksen resulterer også i ukontrollert salivasjon. I tillegg forstyrres matinntaket av Foix-Chavany-Marie syndrom, så behandlingen er primært rettet mot å rekonstruere matinntak og tale. I de fleste tilfeller er behandlingen vellykket uten ytterligere komplikasjoner. Imidlertid kan misdannelsene ikke behandles fullstendig, så små taleforstyrrelser or svelging vanskeligheter forbli. Foix-Chavany-Marie syndrom reduserer ikke forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Selv om en fullstendig kur mot Foix-Chavany-Marie syndrom ikke er mulig, bør berørte personer fremdeles alltid oppsøke lege, da dette kan lindre noen symptomer. Selvherding forekommer ikke med dette tilstand. En lege må konsulteres hvis den berørte personen lider av spiseforstyrrelser eller taleforstyrrelser. Årsaken til disse lidelsene er manglende kontroll over de respektive musklene som er ansvarlige for disse prosessene. Ulike lammelser i ansiktet eller andre deler av kroppen kan også indikere Foix-Chavany-Marie syndrom og er alltid en grunn til en undersøkelse. Likeledes er ukontrollert salivasjon en indikasjon på syndromet. Svelging er ofte vanskelig for de berørte. Musklene er utartet og kan ikke spennes. I første omgang kan en barnelege eller allmennlege konsulteres for Foix-Chavany-Marie syndrom. Imidlertid krever videre behandling involvering av andre spesialister. Noen klager kan behandles ved hjelp av øvelser eller terapier. Siden mange pårørende og pasienter også lider av psykologiske plager, er det også tilrådelig med psykologisk behandling for Foix-Chavany-Marie syndrom. Dette kan vanligvis gjøres hos en psykolog.
Behandling og terapi
Omsorgen for berørte pasienter velges i henhold til alvorlighetsgraden av talen og spiseforstyrrelse. Målet med behandlingen målinger er for pasienten å være i stand til delvis å gjenoppta å spise uavhengig og å artikulere seg forståelig. Behandlingen har form av øvelser designet for å styrke de berørte musklene. Visuell forsterkning av pasientens innsats spiller en sentral rolle. For eksempel brukes et speil slik at pasienten kan se fremgang. Skriving praktiseres også kontinuerlig med pasienter slik at evnen til å uttrykke seg skriftlig opprettholdes. Fullstendig utvinning er ikke mulig. Å gjenvinne evnen til å snakke og svelge anses også som lite sannsynlig. Likevel er det også registrert suksesser. Pasienter har for eksempel vært i stand til å unngå kunstig fôring etter terapi.
Utsikter og prognose
Foix-Chavany-Marie syndrom resulterer vanligvis ikke i fullstendig gjenoppretting. Selv med riktig og tidlig behandling, kan lammelsen ikke fjernes helt. Hvis syndromet ikke behandles, vil det være betydelige begrensninger i pasientens liv og i de fleste tilfeller redusert forventet levealder. Fordi behandlingen bare kan ha form av trening, er fremdriften i Foix-Chavany-Marie syndrom relativt treg. Bare gjennom permanente øvelser kan de berørte personene handle uavhengig igjen i noen områder av livet. Imidlertid er de fremdeles avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet og kan ikke lett takle fullstendig hverdag alene. Uavhengig skriving kan også oppmuntres igjen i Foix-Chavany-Marie syndrom. I mange tilfeller, terapi kan eliminere behovet for kunstig fôring, slik at den berørte personen kan spise og drikke selvstendig igjen. Ingen andre behandlingsalternativer er tilgjengelige for Foix-Chavany-Marie syndrom. I mange tilfeller fører syndromet også til psykologiske plager eller depresjon, slik at psykologisk rådgivning også er nødvendig. Dette involverer ofte også pasientens familiemedlemmer.
Forebygging
Spesifikke måter å forhindre Foix-Chavany-Marie syndrom er foreløpig ukjent. Forebygging av skade på hjernebarken kan tjene som den eneste tilnærmingen. Forebyggende målinger for å forhindre sykdommer som favoriserer eller er parallelle med syndromet, er også nyttige.
Følge opp
Alvorlighetsgraden av Foix-Chavany-Marie syndrom krever kontinuerlig pleie fordi det er en alvorlig hjernebarkskade. Som et resultat, lammelse av ansiktsmusklene og tygging og svelging av muskler skjer på begge sider. Medisinsk målinger kan redusere denne skaden, men ikke rette den. Foix-Chavany-Marie syndrom, som forekommer sjelden, krever overvåking av en nevrolog. Det kan være medfødt eller oppstå som et resultat av nevrologisk sykdom. Eksempler inkluderer flere alvorlige hjerneslag, epilepsier eller traumatisk hjerneskade. Behandling samt oppfølging av Foix-Chavany-Marie syndrom er i stor grad basert på hovedproblemet. Hittil har bare 150 tilfeller av Foix-Chavany-Marie syndrom blitt rapportert. Derfor er bare noen få spesialister kjent med dette syndromet. Dette gjør behandling og oppfølging like vanskelig. Skaden på hjernebarken er også kjent som aciopharyngoglossomasticatory diplegia og bilateral anterior operculum syndrome (AOS). I sjeldne tilfeller går Foix-Chavany-Marie syndrom tilbake hos barn med epilepsi. I de fleste tilfeller er livslang behandling, flere sykehusinnleggelser og intensiv oppfølging nødvendig. Den alvorlige underliggende sykdommen er en grunn til dette. Imidlertid oppstår andre lidelser ofte som et resultat av Foix-Chavany-Marie syndrom. For eksempel kan Worster-Drought syndrom eller polymicrogyria forekomme i tillegg. Oppfølging kan forbedre livskvaliteten. Overlevelse påvirkes ikke av Foix-Chavany-Marie syndrom, bortsett fra alvorlighetsgraden av den utfellende underliggende sykdommen.
Her er hva du kan gjøre selv
Med Foix-Chavany-Marie syndrom er den spesielle utfordringen å oppnå en god livskvalitet med symptomene på sykdommen. Å opprettholde et optimistisk tankesett bidrar til det gode Helse. På grunn av de mange funksjonsnedsettelsene er det viktig å finne en måte å kommunisere og samhandle med familiemedlemmer, venner eller en partner. Teknikker som tegnspråk eller tegnspråk er nyttige. Med ulike teknologier er det muligheten for vellykket kommunikasjon i hverdagen, noe som bidrar til en forbedring av livskvaliteten. Til tross for spiseforstyrrelser, bør det tas hensyn til å sikre en tilstrekkelig og balansert kosthold. Dette bør inneholde alle viktige næringsstoffer, slik at en underforsyning av organismen kan ekskluderes. Derfor anbefales det å optimalisere måltidene, som skal utarbeides i samarbeid med legen. For å forbedre trivselen er sosial utveksling viktig. Kontakter med andre mennesker bør oppmuntres av pårørende. I tillegg bør fritidsaktiviteter være tilpasset pasientens muligheter. Fremme av joie de vivre er også mulig med Foix-Chavany-Marie syndrom. Samtidig oppfordres nære pårørende til å gjøre tilstrekkelig innsats for å dekke sine egne behov. I tillegg til å ta vare på eller ta vare på pasienten, trenger de også hjelp til å håndtere situasjonen og bør ta tilstrekkelig hensyn til sitt eget velvære.
