Forekomst
Esophageal atresi er en medfødt misdannelse som er forbundet med en frekvens på omtrent 1 av 3500 levendefødte over hele verden. Gutter blir litt oftere rammet enn jenter, på 60%. Den hyppigste manifestasjonen av dette er type III b ifølge Vogt, nemlig esophageal atresi med lavere esophagotracheal fistel formasjon (den nedre enden av spiserøret åpner seg dermed i luftrøret).
Denne karakteristikken forekommer i 85% av tilfellene. De resterende egenskapene ifølge Vogt forekommer med mindre enn 8% og er ganske sjeldne. En familiær klynging, dvs. forekomst av misdannelse hos flere familiemedlemmer, er sjelden.
Søsken har 1% sannsynlighet for sykdom, identiske tvillinger har 9% sannsynlighet. Misdannelsen forekommer sporadisk, så den kan ikke tildeles et spesifikt genlokal. Det medfødte esophageal atresi er ofte assosiert med andre medfødte misdannelser.
Omtrent 50% av barn med esophageal atresia har ytterligere misdannelser. Den såkalte VACTERL-foreningen, hvis årsak stort sett er ukjent, bør nevnes. Det refererer til en kombinasjon av visse misdannelser. I detalj er dette misdannelser i ryggraden (vertebral), analområdet (anal), hjerte (cor), luftrøret og spiserøret i betydningen esophageal atresia with esophagotracheal fistel dannelse (luftrør og spiserør), nyrene (nyre) og til slutt lemmer (lemmer).
Diagnose
Før fødselen kan en polyhydramnion av moren bli lagt merke til i ultralyd. Dette betyr at et over gjennomsnittlig beløp på fostervann er tilstede. Denne markøren er imidlertid relativt uspesifikk, slik at esophageal atresia ikke kan bevises av dette funnet alene.
Etter fødselen prøver man å plassere en mageslange. De mageslange kan bare trekkes frem fra 11 til 12 cm til en elastisk motstand føles. Aspirasjon (materiale trenger inn i luftrøret) av magesaft gjennom mageslange er heller ikke mulig.
Når luft injiseres gjennom mageslangen, kan det høres en gurglende lyd med stetoskopet over skulderbladene og jugulum (depresjon i øvre kant av brystbenet), men ikke over mage. Det er her lyden normalt skal høres. For å bevise diagnosen, an Røntgen undersøkelse av thorax og underliv utføres deretter.
Dette vil avdekke forskjellige endringer som følge av de forskjellige formene for esophageal atresia. En opphopning av luft på nivå med den tredje thorax vertebra i røntgen gjenspeiler en luftfylling av den øvre blindsekken. I nærvær av en lavere fistel, en gassfylling i mage og tarmen er synlig.
Dette er fordi luft slipper ut gjennom fistelen fra luftveiene til fordøyelseskanalen. I Vogt I, II og IIIa er det ingen gassfylling av mage kan sees, fordi det ikke er noen nedre esophagotracheal fistel. Sjelden utføres en kontrastmediumundersøkelse, der et overskudd av kontrastmiddel oppstår hvis en fistel er tilstede.
En kontrastmediumundersøkelse utføres når situasjonen og typen av esophageal atresia ikke er klar fra det normale Røntgen undersøkelse. Et vannløselig kontrastmedium brukes til dette formålet, og røntgenundersøkelsen utføres med dette mediet. Andre diagnostiske prosedyrer inkluderer ekkokardiografi (ultralyd undersøkelse av hjerte) Og ultralyd undersøkelse av magen. På den ene siden brukes dette til preoperativ planlegging, og på den andre siden kan man finne ytterligere misdannelser.
