Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom (GSS) er en arvelig hjerne sykdom som først og fremst rammer lillehjernen og tilhører gruppen av prionsykdommer. På grunn av den gradvise ødeleggelsen av lillehjernen innen få år resulterer Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom (GSS) i motorisk og taleforstyrrelser og demens.
Hva er Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom?
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom (GSS) er en av de tre mest kjente prionsykdommene. De andre er Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) og dødelig familiær sovesyke (FFI). Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er en arvelig sykdom som oppstår når bare en av foreldrene bærer ansvarlig gen mutasjon. I Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom, synlige symptomer og utbruddet av demens oppstår vanligvis etter fylte 40 år på grunn av avsetning av det defekte proteinet i hjerne. De lillehjernen, hvorfra motorfunksjonene styres, påvirkes hovedsakelig. En kur er ikke mulig i medisinens nåværende tilstand. Personer som er rammet av Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom dør etter ett til ti år, avhengig av sykdomsforløpet.
Årsaker
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er en prionsykdom. Dermed er det basert på det samme Virkningsmekanismen som den velkjente Creutzfeldt-Jakob sykdom. På grunn av en genetisk defekt produseres et protein som ellers er ufarlig for kroppen defekt i GSS. Navnet på disse defekte proteiner er prioner. Prion produsert i Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er avsatt i hjerne. Plakk dannes. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, får disse hjernestoffet til å bli så full av hull som en svamp. Sykdommer som Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom blir derfor også referert til som spongiforme encefalopatier. Spesielt i Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom, er de fleste avleiringer funnet i lillehjernen og forårsaker ataksi og andre motoriske lidelser som en bevegelsesforstyrrelse.
Symptomer, klager og tegn
I Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom dukker de første symptomene opp etter 40 år. Det er en såkalt prionsykdom som utvikler seg ubønnhørlig og alltid er dødelig. Opprinnelig gikk ustabilitet med svaiende, samordning problemer og hyppige fall oppstår. Samtidig er det skjelv i øyet, taleforstyrrelser og svelgevansker. En alvorlig personlighetsendring finner sted, preget av økende irritabilitet, muskeltrakting og reduksjon i mental kapasitet (progressiv demens). I tillegg er andre symptomer også mulig. I tillegg til hovedsymptomene, kan det være søvnforstyrrelser, lammelse, epileptiske anfall, tremor, vrangforestillinger, hallusinasjoner or minne svekkelse. Evnen til å lese, skrive eller snakke blir også mer og mer begrenset over tid. Tremor (risting) påvirker vanligvis armer, ben og hode. Samlet sett er symptomene på Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom de samme som andre prionsykdommer som BSE eller Creutzfeld-Jakobs sykdom. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom, som alle prionsykdommer, er ikke helbredelig. Det er heller ingen effektive symptomatiske terapi som i det minste kunne dempe de stadig alvorligere symptomene. Terapi er fokusert på pleie av pasienter med behov for pleie. Det er heller ingen måte å påvirke levetiden på. Etter diagnosen av sykdommen lever pasientene i gjennomsnitt i ca 7.5 år. Imidlertid er det også raske sykdomsforløp med to år og sakte forløp med opptil 17 års videre forventet levealder.
Diagnose og forløp
Diagnose er ikke uproblematisk for den første behandlende legen ved Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom. Mange symptomer er også til stede i andre lidelser. Med en grundig historie og et fokus på familiehistorie, blir en foreløpig diagnose opprinnelig basert på symptomene. For å bekrefte dette utføres undersøkelser av hjernen for allerede synlige plakk, EEG og hjernevæskeundersøkelse. Siden det alltid er en risiko for forveksling med andre prionsykdommer, kan bare en genetisk test gi endelig sikkerhet. Forløpet av Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er ikke forutsigbart i detalj. Nevrologiske underskudd kan forsterke seg i løpet av få måneder. Derimot tar det hos noen pasienter år for GSS å komme til sluttfasen. Etter hvert kan pasienter ikke lenger bevege seg. Seriøs svelging vanskeligheter forekomme og demens reduserer intellektuell oppfatning til et minimum. I den siste konsekvensen oppstår pasientens død på grunn av Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom.
Komplikasjoner
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er en av de arvelige sykdommene. Årsaken til den genetiske defekten er et mangelfullt produsert protein. Dette forårsaker progressiv ødeleggelse av lillehjernen i løpet av få år. De første tegnene, som søvnforstyrrelser, skjelv i øyet, problemer med å svelge, problemer med motorikk og samordning, og personlighetsforstyrrelser, vises i voksen alder mellom 35 og 50 år. Hvis symptomene ignoreres, akkumuleres komplikasjoner som påvirker pasientens liv og nære miljø. Gangen til den berørte personen blir ustø og faller og ulykker akkumuleres og forårsaker ytterligere problemer. På grunn av endringene i karakter virker pasienten uvanlig irritabel. Kroppen reagerer med muskeltrekk i armer, ben og hode samt lammelse av ekstremiteter. Innen noen få måneder eller år begynner fullstendig demens, noe som ligner på Creutzfeldt-Jakob sykdom. Den berørte personen mister evnen til å lese og skrive. I tillegg er det tap av evnen til å snakke. Epileptiske anfall og hallusinasjoner utvikle. Syndromet fører til døden om noen måneder, men noen ganger etter ti år. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom kan defineres tydelig av differensial diagnose med historie om familiehistorie samt bildebehandlingsteknikker; det er ikke herdbart. Medisinsk terapi kan bare lindre syndromet i kort tid. Pasienten blir en alvorlig omsorgssak inntil han eller hun er død.
Når bør du oppsøke lege?
En lege bør konsulteres så snart taleforstyrrelser eller usikkerhet i fonering forekommer. Hvis det oppstår vanskeligheter med å forstå talen, er det nødvendig å besøke legen. Svelging vanskeligheter eller tørr munn bør også avklares av en lege hvis de vedvarer over lengre tid til tross for tilstrekkelig væskeinntak. Hvis ustabilitet av gangart eller problemer med naturlig bevegelse oppstår, trenger den berørte personen hjelp. Hvis det er en økning i den generelle risikoen for ulykker, økte fall eller problemer med samordning, må lege konsulteres. Skjelvende ekstremiteter eller skjelving hode, så vel som intern agitasjon, bør vurderes og behandles av en lege. Selv om tilstand forekommer oftest hos personer over 40 år, en lege bør også konsulteres hvis uregelmessighetene er tydelige hos en yngre person. Vanskeligheter med å lese eller skrive bør alltid undersøkes og avklares. Hvis minne bortfall oppstår eller lærte ferdigheter glir unna, et besøk til legen er nødvendig. Hvis den berørte personen viser demenslignende symptomer, bør lege konsulteres så snart som mulig. Personlighetsforstyrrelser, unormal oppførsel og økt irritabilitet bør undersøkes medisinsk. Siden Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er forbundet med redusert forventet levealder, anbefales det at en lege konsulteres i tide.
Behandling og terapi
Behandling av Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom gjør det ikke føre for å forbedre eller til og med kurere sykdommen. Behandlingslegens og omsorgspersonens rolle kan bare være å dempe effekten av de progressive symptomene på Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom og å opprettholde livskvaliteten på høyest mulig nivå. Et antall hjelpemidler er mulige og også nødvendige for å legge til rette for å takle hverdagen. Disse inkluderer spesielt opprettholdelse av mobilitet ved å tilby egnede rullestoler som pasienten kan bevege seg så lenge som mulig uten hjelp. Hvis alvorlig kropp tremor setter inn og evnen til å snakke avtar, sykepleier er uunnværlig. Siden svelging vanskeligheter er ofte en del av det kliniske bildet av Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom, må man være forsiktig med å beholde puste klar. Infeksjoner av luftveier er en stor belastning for en pasient med Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom forvandler de berørte personene til alvorlige omsorgssaker som sjelden kan ivaretas lenger i hjemmet. En passende sykehjemsplassering er nødvendig for de fleste som lider av Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom.
Utsikter og prognose
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom har en ugunstig prognose. Sykdommen er basert på en genetisk defekt. Dette fører til mangelfull produksjon av et protein. På grunn av lovbestemmelser har ikke leger og forskere lov til å forstyrre genetikk av mennesker. Derfor finner symptomatisk pleie av pasienten sted. Syndromets fremgang er progressiv og kan ikke stoppes med eksisterende medisinske tilstander. Derfor finner en kur ikke sted med denne sykdommen. Fokus for behandlingen er å forsinke progresjonen av sykdommen. Målrettede terapier brukes til å forsinke økningen i symptomer så langt som mulig. Det kan imidlertid ikke stoppes. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, lider pasienten i økende grad av både fysiske og psykiske funksjonsnedsettelser. Omsorg er nødvendig fordi pasienten ikke lenger er i stand til å takle hverdagen uavhengig. Diverse funksjonelle lidelser sette i gang og utløse en forverring av livskvalitet så vel som velvære. Det er spesielt viktig å kontrollere og overvåke respiratorisk aktivitet. Ellers trues pasienten med for tidlig død ved kvelning. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er ikke bare ugunstig for pasienten. Det legger også en tung belastning på det sosiale miljøet. På grunn av alvorlighetsgraden av symptomene, psykisk sykdom kan forekomme hos den berørte personen så vel som hos slektninger, og kan bidra til en ytterligere forverring av den generelle situasjonen.
Forebygging
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er for tiden uhelbredelig og kan ikke forebygges. Forebygging er ikke mulig. Hvis folk i familien allerede har Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom, kan bare DNA-analyse gi sikkerhet for at denne arvelige sykdommen også er til stede. Utsiktene til å få Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er en stor psykologisk belastning for en berørt person. I dette tilfellet avstår mange fra å få far til sine egne barn for ikke å overføre Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom.
ettervern
Selv om en kur mot Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom ennå ikke er oppnådd, ser det i det minste i de tidlige stadiene av sykdommen noe bedre ut med ettervern målinger. Forbedringene i livskvaliteten som kan oppnås er rettet mot å lindre symptomer så langt som mulig. Senere kan ettervern bare bestå av intensivaktiviteter for påfølgende demens. Til tross for all innsats er døden sannsynligvis noen år etter diagnosen. Alternativene for etterbehandling i progressivt progressivt Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom er opptatt av flere følgevirkninger av denne arvelige sykdommen ved utbruddet. I likhet med galskapesykdom (NSE) eller Creutzfeldt-Jakobs sykdom er irreversible endringer i prionene til stede. Ofte er likheten med de nevnte sykdommene så stor at Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom diagnostiseres for sent. Oppfølgingen av slike genetiske defekter er derfor både kompleks og vanskelig. De første symptomene på Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom kan i beste fall dempes, men ikke reverseres. Siden de første symptomene på denne spongiform encefalopati kan dukke opp allerede i midten av førtiårene, begynner behandlingen så tidlig som da. I de tidlige stadiene er individuelle behandlingsalternativer og oppfølgingsbehandling tilgjengelig. Forløpet av Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom kan variere. Senere er det imidlertid bare å spare den berørte personen unødig lidelse. En tidlig død er vanligvis å forvente. Det avslutter alle muligheter for videre behandling.
Dette er hva du kan gjøre selv
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom bringer med seg noen medfølgende symptomer som kan lindres i hverdagen ved selvhjelp. Ataksien som oppstår som en del av syndromet kan dempes primært ved regelmessig mobilisering. Rutinemessige bevegelsesmønstre reduserer risikoen for overdreven begrensning i mobilitet. Dysarti, dvs. mulige taleforstyrrelser, kan motvirkes av logopediske øvelser. Taleøvelsene styrker musklene som trengs for tale og forhindrer dem i å forverres. Den resulterende demensen kan motvirkes minne øvelser og andre kognitive utfordringer. På denne måten bevares de mentale evnene til de berørte så lenge som mulig. For pasienter som går ustabilt og er utsatt for fall, er det fornuftig å redesigne hjemmet. Ytterligere gripestenger og dekker farlige kanter eller avsatser er pragmatiske hensyn. Gå hjelpemidler kan også være til nytte for de berørte. Med hensyn til de ofte forekommende svelgeforstyrrelsene, en endring i kosthold, eller rettere sagt konsistensen av maten, er en god idé. I prinsippet kan de som er rammet av syndromet spise noe. Tidligere purering gjør imidlertid inntaket av mat mer behagelig. En kur mot dette tilstand er praktisk talt umulig. Av denne grunn må fokus hovedsakelig være på å lindre symptomene og gjøre hverdagen så hyggelig som mulig for de berørte.
