Patogenese (sykdomsutvikling)
In hemokromatose, det er en unormal avsetning av jern i kroppen. Dette skyldes enten en genetisk defekt (arvet på en autosomal recessiv måte (4 (5) typer skilles ut i dag, med type 1 (mutasjon i HFE) gen) som er den vanligste i Europa) eller oppstår fra en annen underliggende sykdom. Det normale jern innholdet i kroppen er 3-4 g. Daglige tap (1-1.5 mg / dag) kompenseres vanligvis med jern absorpsjon gjennom tarmen slimhinne. Imidlertid i hemokromatoseabsorberes betydelig mer jern, noe som ikke kan kompenseres selv ved økt utskillelse. Av denne grunn forekommer progressiv jernavsetning, spesielt i leveren, bukspyttkjertel (bukspyttkjertel), og hjerte.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
- Gener / SNPs (single nucleotide polymorphism; English: single nucleotide polymorphism):
- Gener: HFE
- SNP: rs1800562 i genet HFE
- Allelkonstellasjon: AG (bærer av hemokromatose).
- Allelkonstellasjon: AA (forårsaker hemokromatose).
- SNP: rs1799945 i gen HFE.
- Gener / SNPs (single nucleotide polymorphism; English: single nucleotide polymorphism):
- Genetiske sykdommer
- Acoeruloplasminemia - genetisk sykdom med både autosomal recessiv og autosomal dominant arv; fravær av proteinet coeruloplasmin; i løpet av sykdommen fører svikt i oksidasjonen av Fe2 + til Fe3 + til økt opphopning av giftig toverdig jern i kroppen, spesielt i hjerne, leveren og bukspyttkjertel (bukspyttkjertel), men også i andre organer og vev; ofte klinisk triade: retinal degenerasjon (degenerasjon av netthinnen, ca 93%), diabetes mellitus (ca. 89%) og nevrologiske symptomer (ca. 73%) som ataksi, ufrivillige bevegelser og demens; anemi (anemi; ca. 80%) er også vanlig.
- Arvelig hemokromatose (jernlagringssyke) - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv med økt avleiring av jern som et resultat av økt jern konsentrasjon i blod med vevsskade.
- Medfødt atransferrinemi (synonym: hypotransferrinemia) - genetisk lidelse med autosomal recessiv arv som fører til transferrin (TF) mangel; symptomer inkluderer mikrocytisk hypokrom anemi (anemi; med blekhet, slapphet og forsinket vekst) og jernoverbelastning, noe som kan føre til døden hvis ubehandlet.
- talassemi - autosomal recessiv arvelig syntesesykdom i alfa- eller beta-kjedene til proteindelen (globin) i hemoglobin (hemoglobinopati) /talassemi major (homozygot form av talassemi; såkalt Cooley anemi).
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
Årsaker relatert til sykdom
Blood, bloddannende organer - immunsystem (D50-D90).
- Kronisk hemolytisk anemi - former for anemi assosiert med ødeleggelse av rødt blod celler (RBC).
- Sideroblastisk anemi - sideroblastisk anemi, som også kalles sideroakrestisk anemi, er en spesiell form for aplastisk anemi (form for anemi (anemi) preget av pancytopeni (reduksjon av alle rader av celler i blodet, stamcellesykdom) og samtidig hypoplasi (funksjonsnedsettelse) av beinmarg).
Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).
- porfyri cutanea tarda - medfødt eller ervervet metabolsk forstyrrelse (enzymopati).
Liver, galleblæren, og galle kanaler-bukspyttkjertel (bukspyttkjertel) (K70-K77; K80-K87).
- Hepatitt B (leverbetennelse).
- Hepatitt C (leverbetennelse)
- Cirrhosis - leversykdom som fører til en gradvis bindevev ombygging av leveren med funksjonshemning.
- Alkoholfri steatohepatitt
Svulster - svulstsykdommer (C00-D48)
- Myelodysplastisk syndrom (MDS) - ervervet klonal sykdom i benmargen assosiert med en forstyrrelse av hematopoiesis (bloddannelse); definert av:
- Dysplastiske celler i beinmarg eller ring sideroblaster eller en økning av myeloblaster opp til 19%.
- Cytopenier (reduksjon i antall celler i blodet) i perifert blodtelling.
- Ekskludering av reaktive årsaker til disse cytopeniene.
En fjerdedel av MDS-pasientene utvikler seg akutt myeloide leukemi (AML).
Psyke - nervesystemet (F00-F99; G00-G99).
- Alkoholmisbruk
Andre årsaker
- Jernoverbelastning hos individer fra Sør-Afrika.
- Kostholdig jernoverbelastning
- Neonatal jernoverbelastning - jernoverbelastning av den nyfødte.
- Parenteral jernoverbelastning - jernoverbelastning ved kunstig ernæring gjennom blodåre.
- Transfusjonsrelatert jernoverbelastning - jernoverbelastning forårsaket av blodoverføring.