Hemokromatose: Årsaker

Patogenese (sykdomsutvikling)

In hemokromatose, det er en unormal avsetning av jern i kroppen. Dette skyldes enten en genetisk defekt (arvet på en autosomal recessiv måte (4 (5) typer skilles ut i dag, med type 1 (mutasjon i HFE) gen) som er den vanligste i Europa) eller oppstår fra en annen underliggende sykdom. Det normale jern innholdet i kroppen er 3-4 g. Daglige tap (1-1.5 mg / dag) kompenseres vanligvis med jern absorpsjon gjennom tarmen slimhinne. Imidlertid i hemokromatoseabsorberes betydelig mer jern, noe som ikke kan kompenseres selv ved økt utskillelse. Av denne grunn forekommer progressiv jernavsetning, spesielt i leveren, bukspyttkjertel (bukspyttkjertel), og hjerte.

Etiologi (årsaker)

Biografiske årsaker

  • Genetisk belastning
    • Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
      • Gener / SNPs (single nucleotide polymorphism; English: single nucleotide polymorphism):
        • Gener: HFE
        • SNP: rs1800562 i genet HFE
          • Allelkonstellasjon: AG (bærer av hemokromatose).
          • Allelkonstellasjon: AA (forårsaker hemokromatose).
        • SNP: rs1799945 i gen HFE.
    • Genetiske sykdommer
      • Acoeruloplasminemia - genetisk sykdom med både autosomal recessiv og autosomal dominant arv; fravær av proteinet coeruloplasmin; i løpet av sykdommen fører svikt i oksidasjonen av Fe2 + til Fe3 + til økt opphopning av giftig toverdig jern i kroppen, spesielt i hjerne, leveren og bukspyttkjertel (bukspyttkjertel), men også i andre organer og vev; ofte klinisk triade: retinal degenerasjon (degenerasjon av netthinnen, ca 93%), diabetes mellitus (ca. 89%) og nevrologiske symptomer (ca. 73%) som ataksi, ufrivillige bevegelser og demens; anemi (anemi; ca. 80%) er også vanlig.
      • Arvelig hemokromatose (jernlagringssyke) - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv med økt avleiring av jern som et resultat av økt jern konsentrasjon i blod med vevsskade.
      • Medfødt atransferrinemi (synonym: hypotransferrinemia) - genetisk lidelse med autosomal recessiv arv som fører til transferrin (TF) mangel; symptomer inkluderer mikrocytisk hypokrom anemi (anemi; med blekhet, slapphet og forsinket vekst) og jernoverbelastning, noe som kan føre til døden hvis ubehandlet.
      • talassemi - autosomal recessiv arvelig syntesesykdom i alfa- eller beta-kjedene til proteindelen (globin) i hemoglobin (hemoglobinopati) /talassemi major (homozygot form av talassemi; såkalt Cooley anemi).

Årsaker relatert til sykdom

Blood, bloddannende organer - immunsystem (D50-D90).

  • Kronisk hemolytisk anemi - former for anemi assosiert med ødeleggelse av rødt blod celler (RBC).
  • Sideroblastisk anemi - sideroblastisk anemi, som også kalles sideroakrestisk anemi, er en spesiell form for aplastisk anemi (form for anemi (anemi) preget av pancytopeni (reduksjon av alle rader av celler i blodet, stamcellesykdom) og samtidig hypoplasi (funksjonsnedsettelse) av beinmarg).

Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).

  • porfyri cutanea tarda - medfødt eller ervervet metabolsk forstyrrelse (enzymopati).

Liver, galleblæren, og galle kanaler-bukspyttkjertel (bukspyttkjertel) (K70-K77; K80-K87).

  • Hepatitt B (leverbetennelse).
  • Hepatitt C (leverbetennelse)
  • Cirrhosis - leversykdom som fører til en gradvis bindevev ombygging av leveren med funksjonshemning.
  • Alkoholfri steatohepatitt

Svulster - svulstsykdommer (C00-D48)

  • Myelodysplastisk syndrom (MDS) - ervervet klonal sykdom i benmargen assosiert med en forstyrrelse av hematopoiesis (bloddannelse); definert av:
    • Dysplastiske celler i beinmarg eller ring sideroblaster eller en økning av myeloblaster opp til 19%.
    • Cytopenier (reduksjon i antall celler i blodet) i perifert blodtelling.
    • Ekskludering av reaktive årsaker til disse cytopeniene.

    En fjerdedel av MDS-pasientene utvikler seg akutt myeloide leukemi (AML).

Psyke - nervesystemet (F00-F99; G00-G99).

  • Alkoholmisbruk

Andre årsaker

  • Jernoverbelastning hos individer fra Sør-Afrika.
  • Kostholdig jernoverbelastning
  • Neonatal jernoverbelastning - jernoverbelastning av den nyfødte.
  • Parenteral jernoverbelastning - jernoverbelastning ved kunstig ernæring gjennom blodåre.
  • Transfusjonsrelatert jernoverbelastning - jernoverbelastning forårsaket av blodoverføring.