Juvenil myelomonocytisk leukemi er en ondartet form for leukemi som forekommer hos spedbarn og små barn. I mange tilfeller Juvenile Myelomonocytic leukemi er ganske enkelt referert til av forkortelsen JMML. I Juvenile Myelomonocytic leukemi, ondartet transformasjon av hematopoietiske stamceller, som er forløpere for monocytter, inntreffer.
Hva er juvenil myelomonocytisk leukemi?
I utgangspunktet betraktes juvenil myelomonocytisk leukemi som en hybrid mellom myelodysplastiske syndromer så vel som myeloproliferative svulster. Juvenil myelomonocytisk leukemi er en spesielt alvorlig form for kronisk leukemi. Sykdommen rammer først og fremst barn yngre enn fire år. Gjennomsnittsalderen ved sykdomsutbruddet er omtrent to år. WHO klassifiserer juvenil myelomonocytisk leukemi som en myeloproliferativ og myelodysplastisk sykdom. Juvenil myelomonocytisk leukemi utgjør omtrent en til to prosent av alle leukemidiagnoser. I USA anslås for eksempel diagnosen å forekomme mellom 25 og 50 ganger i året. Dermed utvikler ett barn per million juvenil myelomonocytisk leukemi hvert år.
Årsaker
Mange forskjellige faktorer er under diskusjon som potensielle årsaker til juvenil myelomonocytisk leukemi. I henhold til den nåværende tilstanden til medisinsk forskning er årsakene til sykdommen ikke bestemt. Så langt, knapt noen miljøfaktorer har blitt identifisert som støtter dannelsen av juvenil myelomonocytisk leukemi. I tillegg diagnostiseres omtrent ti prosent av barna med sykdommen før de fyller tre måneder. Av denne grunn antas det at arv spiller en spesiell rolle i utviklingen av sykdommen. I tillegg viser mer enn 80 prosent av de berørte pasientene en såkalt genetisk abnormitet, som avdekkes ved laboratorietester i de såkalte leukemicellene. Cirka 15 til 20 prosent av berørte individer lider av en mutasjon i nevrofibromatose type 1. 25 prosent av alle pasienter lider av en mutasjon i et såkalt proto-onkogen, som er ansvarlig for kodingen av RAS proteiner. Til slutt ses en mutasjon på PTPN11 hos omtrent 35 prosent av de berørte pasientene.
Symptomer, klager og tegn
I forbindelse med juvenil myelomonocytisk leukemi er mange symptomer og klager mulig hos berørte pasienter, som varierer avhengig av det enkelte tilfelle, alvorlighetsgrad og manifestasjon av sykdommen. Noen spesielt typiske symptomer bør umiddelbart alarmere leger og foreldre når de forekommer hos spedbarn og små barn. Tallrike symptomer i forskjellige kombinasjoner kan indikere tilstedeværelsen av juvenil myelomonocytisk leukemi. Disse inkluderer for eksempel feber, blek hud, hoste, høy følsomhet for infeksjon, lav vektøkning, spontant forekommende blødning, makulopapler eller lymfadenopati. Også moderat hepatomegali, leukocytose, anemi, alvorlig splenomegali og monocytose, eller trombocytopeni bør be om passende undersøkelser. I noen tilfeller har barn med juvenil myelomonocytisk leukemi og nevrofibromatose 1 også spesifikke andre symptomer. Disse inkluderer for eksempel café-au-lait flekker på hud, flere nevrofibromer, vorter i aksillene, et optisk gliom, flere Lisch-knuter og forskjellige misdannelser av bein. Mulige forhold her inkluderer en bøyd bein nedover kneet, skoliose, og lavt Bein tetthet.
Diagnose og sykdomsforløp
Som en del av diagnosen juvenil myelomonocytisk leukemi er det mange forskjellige undersøkelsesmetoder å velge mellom, og den behandlende spesialisten avgjør søknaden etter å ha vurdert den enkelte sak. I utgangspunktet er det tre kriterier som kreves for å stille en klar diagnose av juvenil myelomonocytisk leukemi. Disse inkluderer fraværet av Philadelphia-kromosomet eller BCR- eller ABL-fusjonen gen og en andel eksplosjoner i beinmarg og blod på under 20 prosent. I tillegg er det mer enn ti monocyttenheter per liter i periferien blod. De relevante kriteriene analyseres via laboratorietester av beinmarg og blod.Prognosen for juvenil myelomonocytisk leukemi avhenger av hvor godt det berørte individet reagerer på terapeutisk målinger. Noen funn angående prognosen for juvenil myelomonocytisk leukemi har manifestert seg over tid. For eksempel overlevelse av små barn uten terapi er bare fem prosent. Hematopoietisk celle transplantasjon øker sannsynligheten for utvinning. Her øker overlevelsesraten til rundt 50 prosent.
Komplikasjoner
I denne sykdommen rammer leukemi hovedsakelig små barn og spedbarn. Pasienter lider vanligvis av bleke hud, hoste og ofte en høy feber. Pasientenes mottakelighet for infeksjoner øker også betydelig, slik at infeksjoner eller betennelser kan forekomme oftere. Det er heller ikke uvanlig at det oppstår blødning over hele kroppen. Videre kan de berørte personene også vise flekker, noe som har en negativ innvirkning på pasientens estetikk. Likeledes er det ikke uvanlig at forskjellige misdannelser eller misdannelser vises på bein av pasientene. Redusert Bein tetthet kan også gjøre det lettere for brudd og andre skader å oppstå. Livskvaliteten til de berørte er betydelig begrenset og redusert av denne formen for leukemi. Som regel kan denne leukemien også behandles ved hjelp av stamceller. Ytterligere komplikasjoner oppstår ikke. Dessverre kan ikke sykdommen behandles på lang sikt, slik at pasienter kan måtte stole på livslang terapi. Det kan ikke generelt forutsies om dette vil resultere i en redusert forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Spedbarn og små barn trenger øyeblikkelig legehjelp så snart de viser symptomer på sykdom. Fordi juvenil myelomonocytisk leukemi presenterer individuelle og svært forskjellige symptomer, anbefales et besøk til legen når man ser svært forskjellige abnormiteter. Uten rettidig medisinsk hjelp kan barnet dø på grunn av aggressiv vekst av kreft. Hvis barnet lider uvanlig ofte av infeksjoner, hoster kontinuerlig eller har blek hud, bør lege konsulteres. Hvis spontan blødning forekommer gjentatte ganger, hvis barnet viser manglende interesse for lekeaktiviteter eller apati, er et besøk hos legen nødvendig. Hvis det er abnormiteter i hudutseendet, dannelsen av vorter eller hevelse i overkroppen, bør lege konsulteres. Fremspring i magen eller i området leveren regnes som bekymringsfull og må kontrolleres. Særegenheter i skjelettsystemet, misdannelser hos individet bein eller misdannelser er indikasjoner på uregelmessigheter som må undersøkes nærmere. Hvis det er atferdsmessige abnormiteter, endringer i personlighet, eller hvis barnet gjentatte ganger gir uttrykk for ubehag, er et besøk hos legen nødvendig. Hvis det er en reduksjon i ytelsen, tretthet, et økt søvnbehov eller en uvanlig vektendring, bør symptomene undersøkes og lege bør konsulteres. Begrensninger i syn eller hørsel betraktes som ytterligere advarselstegn på eksisterende Helse inkonsekvenser.
Behandling og terapi
Diverse målinger er tilgjengelige for behandling av juvenil myelomonocytisk leukemi. Imidlertid eksisterer ingen behandlingsprotokoll med internasjonal anerkjennelse hittil. For tiden brukes to primære terapeutiske modaliteter for juvenil myelomonocytisk leukemi. På den ene siden får de berørte pasientene kjemoterapi or strålebehandling, og på den annen side, stamcelletransplantasjon. Når det gjelder kjemoterapi, ser det ut til at det ikke gir en langvarig kur mot sykdommen. Imidlertid er det foreløpig ingen bekreftede forskningsresultater. strålebehandling gjør det tilsynelatende ikke føre til fullstendig utvinning. Og dermed, stamcelletransplantasjon er den eneste muligheten for en kur. I utgangspunktet, jo yngre pasienten er, desto større er sjansene for kur.
Utsikter og prognose
Prognosen for juvenil myelomonocytisk leukemi er ugunstig hos mange pasienter. Selv med medisinsk behandling kan komplikasjoner eller følgevirkninger oppstå. Uten medisinsk behandling er sykdomsforløpet dødelig hos godt over 90 prosent av de berørte. Ifølge statistiske evalueringer er sjansene for overlevelse for pasienter mindre enn 5 prosent. Utsiktene til en kur forbedres hvis en lege blir konsultert tidlig, en diagnose blir stilt og omfattende medisinsk terapi er igangsatt. Jo før behandlingen startes, jo bedre er prognosen. Siden sykdommen forekommer hos barn og spedbarn, har pårørende plikt til å få en medisinsk undersøkelse initiert ved de første uregelmessigheter og abnormiteter. Hvis hematopoietisk celle transplantasjon er valgt som terapiform, øker sjansene for å overleve til omtrent 50 prosent. Dette er for tiden det beste behandlingsalternativet for sykdommen. Likevel er leukemi fortsatt dødelig hos halvparten av pasientene. I tillegg må det undersøkes individuelt om denne behandlingen kan utføres. transplantasjon kan ikke brukes til alle berørte pasienter. Pasienter som har oppnådd bedring, kan utvikle juvenil myelomonocytisk leukemi igjen i det videre løpet. Prognosen forblir ugunstig hvis sykdommen oppstår igjen.
Forebygging
I henhold til dagens tilstand av medisinsk forskning er det ingen kjent effektiv målinger eller metoder for å forhindre utvikling av juvenil myelomonocytisk leukemi hos spedbarn og små barn. Dette er først og fremst fordi sykdommen ser ut til å være overveiende genetisk.
Følge opp
Oppfølging av juvenil myelomonocytisk leukemi følger direkte etter behandling. Basert på nåværende forskning er det for tiden ingen forebyggende tiltak for å beskytte spedbarn og små barn mot sykdommen. Foreldre kan imidlertid positivt påvirke sykdommens videre forløp og dermed utsiktene til kur. De skal blant annet få barna sine undersøkt regelmessig slik at legen kan oppdage sykdommen så tidlig som mulig. Hvis spedbarn hoste for mye, er utsatt for infeksjoner og har en lys hudfarge, bør foreldrene være spesielt forsiktige. Livskvaliteten til de små pasientene og hele familien reduseres drastisk fordi behandlingen er en fysisk og følelsesmessig belastning. Det er nettopp derfor assistansen til pårørende er så viktig. Hvis sykehusinnleggelse er nødvendig, kan foreldre bo hos sine avkom for å lindre angsten. Hvis depresjon utvikler seg hos de berørte foreldrene som et resultat av det alvorlige stresset, de trenger ofte sin egen terapi. Innenfor rammen av psykoterapeutisk behandling føler de seg verdsatt og finner originalen styrke en gang til. Avhengig av sykdomsforløpet hos barna, trenger de fremfor alt mye kjærlig støtte. Gjennom den følelsesmessige omsorgen for familien, føler spedbarn og småbarn seg tatt vare på, noe som kan ha en positiv effekt på helingsprosessen.
Her er hva du kan gjøre selv
Juvenil myelomonocytisk leukemi rammer spedbarn og små barn, så ansvaret for selvhjelpstiltak ligger ikke hos pasientene selv. I stedet støtter foreldre eller foresatte sykdomsforløpet og dets muligheter for kur med sin oppførsel. For eksempel er foreldre med på å sikre at sykdommen blir diagnostisert i god tid. Tidlig diagnose har en positiv effekt på utsiktene til kur, slik at betydelig innflytelse kan utøves her. For eksempel ser foreldre på symptomer som hoste og blekhet, feber og økt mottakelighet for infeksjon hos deres nyfødte barn og de i spedbarnsalderen. Disse symptomene indikerer tilstedeværelsen av sykdommen og ber foreldrene om å få barnet undersøkt av en lege umiddelbart. Under behandlingen av sykdommen synker pasientens livskvalitet vanligvis betraktelig, da terapeutiske tiltak er fysisk og psykisk belastende. Barna får emosjonell støtte fra foreldre og pårørende. Derfor, når det er mulig, blir foreldrene sammen med barna på sykehuset for å hjelpe dem med å takle angst, spesielt ved lengre innleggelser og medisinske prosedyrer. Hvis sykdommen fører til depresjon eller andre psykologiske problemer hos pasientenes foreldre, må psykoterapeutisk behandling være inkludert.
