Li-Fraumeni syndrom er en arvelig lidelse som fører til økt svulstdannelse i ung alder. De resulterende svulstene er for det meste ondartede og kan påvirke et bredt utvalg av organer og kroppsregioner. Sykdommen forekommer veldig sjelden.
Hva er Li-Fraumeni syndrom?
Eksperter forstår Li-Fraumeni syndrom som en genetisk defekt som arves på en autosomal dominerende måte. Hos berørte individer dannes ofte ondartede svulster barndom eller i puberteten. Disse kan påvirke en lang rekke kroppsregioner. Imidlertid svulster i binyrene, brystkreft, beinkreft og leukemier er spesielt vanlige i forbindelse med Li-Fraumeni syndrom. Kreftrisikoen til en person med Li-Fraumeni syndrom er betydelig økt:
Mens friske mennesker under 30 statistisk sett bare har 1% risiko for å utvikle seg kreft, er sannsynligheten med den genetiske defekten 50%. Sykdommen forekommer veldig sjelden.
Årsaker
Årsakene til Li-Fraumeni syndrom ligger i en genetisk defekt. De såkalte autosomene ( kromosomer som ikke tilhører kjønnskromosomene) påvirkes her. I 70% av alle tilfeller av Li-Fraumeni syndrom er defekten en mutasjon av TP53 gen, som spiller en avgjørende rolle i tumorundertrykkelse (dvs. forhindrer tumorvekst). Som et resultat øker svulstdannelsen. Hvis det ikke er påviselig mutasjon av genkan sykdommen også skyldes en forstyrrelse av signaltransduksjon i sammenheng med svulstundertrykkelse. De fleste pasienter med Li-Fraumeni syndrom kommer fra familier der sykdommen allerede har oppstått. I motsetning til dette utvikler nesten en fjerdedel av de berørte individene sykdommen på grunn av en spontan gen mutasjon.
Symptomer, klager og tegn
Avhengig av regionen i kroppen der svulsten befinner seg, kan Li-Fraumeni syndrom forårsake ganske forskjellige symptomer og klager. Hvis binyrene påvirkes, kan hormonbalanse oppstå, inkludert høyt blodtrykk, muskelspasmer, ytre endringer og depresjon. Dersom blod trykk er involvert, håndgripelig metastaser form, som også kan forårsake hormonforstyrrelser. Bone kreft kan manifestere seg gjennom smerte, begrenset bevegelse og hevelse. Typisk for slike brusk sarkom er også den alvorlige forløpet - mer enn 50 prosent av de berørte dør i løpet av de neste fem årene. Svulster i det sentrale nervesystemet har også dårlig prognose. De manifesteres ved lammelse, bevissthetstap, nervesmerter og en rekke andre symptomer og klager. leukemi kan sees eksternt, og når sykdommen utvikler seg, forårsaker symptomer som kvalme og oppkast, tretthet, og nedsatt fysisk og mental ytelse. Dermed kan symptomene på Li-Fraumeni syndrom påvirke hele kroppen og forårsake en rekke Helse problemer. Svulsten oppstår vanligvis i ung alder og utvikler seg raskt. De er hovedsakelig ondartede svulster som tar alvorlig forløp og i mange tilfeller er dødelige.
Diagnose og forløp
Tilstedeværelsen av Li-Fraumeni syndrom kan bestemmes i mange tilfeller (ca. 70%) ved en påvisbar mutasjon av TP53-genet. Hvis en slik mutasjon er til stede, er eksistensen av sykdommen praktisk talt etablert. Imidlertid viser de resterende 30% av de berørte individer ingen synlig genendring. Her stilles diagnosen på bakgrunn av den såkalte kliniske presentasjonen. Alle som utvikler sarkom før fylte 45 år og har minst en første- eller andregrads slektning som utviklet seg kreft eller sarkom generelt før 45 år er mest sannsynlig å lide av Li-Fraumeni syndrom. Fordi sykdommen involverer ondartede svulstformasjoner, anses den generelt å være livstruende etter hvert som den utvikler seg.
Komplikasjoner
På grunn av Li-Fraumeni syndrom dannes ondartede svulster. Disse kan føre til pasientens død på lang sikt. I de fleste tilfeller dannes disse svulstene når pasienten fortsatt er ung. Imidlertid avhenger den videre sykdomsforløpet sterkt av de berørte organene, slik at et generelt forløp av denne sykdommen vanligvis ikke kan forutsies. Generelt lider pasienten av tretthet og redusert evne til å takle stressetPasienter kan også lide av smerte eller ulike misdannelser og begrensninger i hverdagen. Livskvaliteten til den berørte personen er betydelig redusert på grunn av Li-Fraumeni syndrom. Foreldre og pårørende lider også sterkt av ubehaget ved dette syndromet og kan utvikle psykologisk ubehag og depresjon som et resultat. Jo tidligere svulstene oppdages, jo bedre kan de fjernes og behandles. Imidlertid kan en fullstendig kur ikke garanteres. I noen tilfeller er symptomene på Li-Fraumeni syndrom altså føre til den berørte personens død eller til en betydelig reduksjon i forventet levealder. kjemoterapi kan brukes til å begrense noen av symptomene. Imidlertid, den terapi i seg selv er assosiert med forskjellige bivirkninger.
Når skal du gå til legen?
Li-Fraumeni syndrom manifesteres i utgangspunktet av generelle symptomer som tretthet, vekttap og ubehag. Disse tegn på sykdom indikerer vanligvis alvorlig tilstand, spesielt hvis de oppstår over lang tid, og derfor krever legehjelp. Berørte personer bør raskt informere familielegen hvis de opplever det smerte eller enda hudforandringer. Hevelser eller knuter er klare advarselsskilt som best undersøkes umiddelbart. Risikogrupper inkluderer kreft pasienter og personer med nær familiehistorie av sjeldent syndrom eller annen kreft. Sykdommen oppstår før fylte 45 år, vanligvis i barndom og ungdomsår, og utvikler seg gradvis. Li-Fraumeni syndrom behandles av en primærlege eller en hudlege. Alvorlige tilstander må kanskje behandles i en spesialisert klinikk. I utgangspunktet er den arvelige sykdommen alvorlig tilstand som krever nærhet overvåking av en spesialist. I tillegg er det en økt risiko for gjentakelse, og det er derfor ytterligere medisinske undersøkelser er indikert selv etter fjerning av svulstene.
Behandling og terapi
Når Li-Fraumeni syndrom har blitt diagnostisert av behandlende lege, individet terapi avhenger av pasientens Helse status. I de fleste tilfeller er kreft allerede tilstede, noe som har ført til legebesøket og diagnosen. Dette må selvfølgelig behandles som et prioritert spørsmål for ikke å bringe livet til den aktuelle personen i fare. Avhengig av krefttype og stadium det er i, kjemoterapi vil mest sannsynlig finne sted. Dette ødelegger kreftcellene i kroppen og hindrer dem i å spre seg videre i organismen. I noen tilfeller kan kirurgi også anbefales for å fjerne svulster som allerede har utviklet seg. Etterpå bør omfattende oppfølgingsbehandling og senere regelmessige rutinemessige undersøkelser finne sted for å oppdage ytterligere svulstformasjoner på et tidlig stadium. Det er fortsatt ingen effektiv terapi for selve Li-Fraumeni syndromet. Ny forskning eksperimenterer imidlertid med å introdusere sunt DNA i kreftcellene for deretter å generere sunt genetisk materiale og forhindre ytterligere svulstdannelse. På forespørsel kan pasienter med Li-Fraumeni-syndrom motta legemidlet Advexin, som ennå ikke er godkjent, hvis andre behandlingsmetoder ikke lykkes for dem og deres liv er akutt truet av sykdommens progresjon.
Utsikter og prognose
Li-Fraumeni syndrom er preget av en ugunstig prognose. Allerede i de første leveårene får pasienter ondartede svulster på grunn av syndromet. Uten behandling skjer for tidlig død relativt raskt. Forventet levealder er ofte estimert til omtrent fem år. Fordi det er en genetisk sykdom, kan ingen årsaksterapi brukes. Forskere og forskere har forbud mot å endre mennesker genetikk på grunn av gjeldende lovgivning. Derfor prøver behandlende leger å gjenkjenne symptomene på sykdommen så tidlig som mulig, samt å behandle den. Likevel er det i utgangspunktet et løp mot tiden. På grunn av mutasjonen av genene dannes forskjellige svulster i organismen. Kreftcellene deler seg og transporteres via blodet til andre deler av kroppen. metastaser utvikler seg ofte der, selv om kreftbehandling for en svulst i en annen fysisk region foregår samtidig. Alle svulster i utvikling har i utgangspunktet en ondartet vekst. Livskvaliteten er betydelig redusert, ettersom den berørte personen vil oppleve flere kreftanfall i løpet av livet på grunn av sykdomseffektene. Til tross for all innsats, er forventet levealder betydelig redusert. Hos bare omtrent halvparten av de med sykdommen er risikoen for påfølgende svulstsykdom på nivået med en sunn person.
Forebygging
Fordi Li-Fraumeni syndrom i de fleste tilfeller er en genmutasjon som arves, er forebygging i sann forstand ikke mulig. Hvis de første tegnene på kreft dukker opp, er det selvfølgelig alltid nødvendig å oppsøke lege raskt. Spesielt når det gjelder svulstdannelse i ung alder og i tilfelle kreft i familien, er det også lurt å undersøke Li-Fraumeni syndrom i denne sammenheng for å kunne ta ytterligere passende skritt.
Følge opp
Etter selve kreftbehandlingen krever berørte individer kontinuerlig pleie. I tillegg til regelmessige medisinske undersøkelser og bruk av videre behandlinger, inkluderer ettervern også en endring i livsstil. De berørte må nå gjenoppbygge livskvaliteten. Støtten fra de ansvarlige legene så vel som slektninger og venner er viktig for å finne en god måte å håndtere sykdommen på. Å delta i en støttegruppe kan også være et viktig aspekt av ettervern. Avhengig av krefttype utarbeides etterbehandlingsplanen sammen med legen. Det er basert på symptomene på krefttypen, sykdommens generelle forløp og prognosen. I den første fasen, når pasienter fremdeles takler konsekvensene av sykdommen og behandlingen, er ettervern spesielt viktig. Det er avgjørende å støtte pasienter til remisjon er oppnådd.
Her er hva du kan gjøre selv
Generelt er alternativene for selvhjelp i Li-Fraumeni syndrom svært begrensede. I denne forbindelse er forløpet og behandlingen av dette syndromet også veldig avhengig av den eksakte regionen for svulstdannelse, noe som gjør det vanskelig å forutsi en prognose. Imidlertid er pasienter med dette syndromet avhengig av medisinsk behandling for å fjerne det. Regelmessige undersøkelser hjelper til med å oppdage og behandle svulster tidlig i Li-Fraumeni syndrom. Dette kan øke forventet levealder for den berørte personen. Spesielt Indre organer bør undersøkes regelmessig. Videre bør pasienten føre en sunn livsstil og avstå fra vanedannende stoffer for ikke å fremme tumordannelse ytterligere. I tilfelle psykologiske klager hjelper ofte diskusjoner med nære venner eller med pasientens egen familie. Kontakt med andre pasienter rammet av Li-Fraumeni syndrom kan også ha en positiv effekt på sykdommen og ytterligere lindre psykologiske plager. Også utveksling av informasjon kan finne sted, noe som muligens kan forbedre livskvaliteten til den berørte personen. Til tross for permanent behandling og regelmessige undersøkelser, fører Li-Fraumeni syndrom til slutt til redusert forventet levealder for den berørte personen.
