Nukleiske baser: Funksjon og sykdommer

Nukleisk baser er byggesteinene som i sin fosforylerte nukleotidform, sminke de lange kjedene av DNA og RNA molekyler. I DNA, som danner tau-stige-lignende doble tråder, de 4 forekommende nukleins baser danne tette sammenkoblinger med den respektive komplementære basen via hydrogen obligasjoner. Kjernen baser består av enten et bicyklisk purin eller et monocyklisk pyrimidin-ryggrad.

Hva er nukleinbaser?

De 4 nukleinsbasene, adenin, guanin, cytosin og tymin, er byggesteinene i DNAs lange dobbelt-helix-molekylkjeder, og danner de stadig konstante sammenkoblingene adenin-thymin (AT) og guanin-cytosin (GC). De to basene adenin og guanin består hver av en modifisert bicyklisk seks- og femleddet ring av purinryggraden og kalles derfor også purinbaser. Den grunnleggende strukturen til de to andre nukleinbaser, cytosin og tymin, består av en heterosyklisk aromatisk seksleddet ring som tilsvarer et modifisert pyrimidin-ryggrad, og det er derfor de også blir referert til som pyrimidinbaser. Siden RNA stort sett er tilstede som enkeltstrenger, er det i utgangspunktet ingen baseparing der. Dette skjer bare under replikering via mRNA (messenger RNA). Kopien av RNA-strengen består av de komplementære nukleinbaser som er analoge med den andre DNA-strengen. Den eneste forskjellen er at tymin i RNA er substituert med uracil. DNA- og RNA-kjeden molekyler dannes ikke av kjernebasene i ren form, men de kombineres først når det gjelder DNA med 5-sukker deoksyribose for å danne det tilsvarende nukleosidet. Når det gjelder RNA, er sukker gruppe består av ribose. I tillegg fosforyleres nukleosidene med a fosfat rester for å danne såkalte nukleotider. Purinbasene hypoksantin og xantin, som også forekommer i DNA og RNA, tilsvarer modifisert tymin. Hypoksantin dannes fra adenin ved å erstatte aminogruppen (-NH3) med en hydroksygruppe (-OH), og xantin dannes fra guanin. Verken nukleinbase bidrar til overføring av genetisk informasjon.

Funksjon, handling og roller

En av de viktigste funksjonene til kjernebasene som sminke de doble DNA-strengene er å gi en tilstedeværelse i deres respektive utpekte posisjoner. Sekvensen av nukleinbaser tilsvarer den genetiske koden og definerer typen og sekvensen av aminosyrer Det sminke proteiner. Dette betyr at den viktigste funksjonen til nukleinbaser som en komponent av DNA består av en passiv, statisk, rolle, dvs. de griper ikke aktivt inn i metabolismen og deres biokjemiske struktur blir ikke endret under leseprosessen av messenger RNA (mRNA). Dette forklarer delvis DNA-levetiden. Halveringstiden til mitokondrie-DNA (mtDNA), hvor halvparten av bindingene som opprinnelig er tilstede mellom nukleinbaser, brytes ned, er sterkt avhengig av miljøforhold og varierer fra ca. 520 år i gjennomsnittlige forhold med positive temperaturer til opptil 150,000 XNUMX år i permafrostforhold. Som en komponent av RNA har nukleinsbaser en noe mer aktiv rolle. I prinsippet, når celler deler seg, brytes DNA-dobbeltstrengene og skilles fra hverandre for å danne en komplementær streng, mRNA, som er arbeidskopien, så å si, av genetisk materiale og tjener som grunnlag for valg og sekvens av aminosyrer som den tiltenkte proteiner er montert. En annen nukleinbase, dihydrouracil, finnes bare i det såkalte transport-RNA (tRNA), for transport av aminosyrer under proteinsyntese. Noen kjernebaser oppfyller en helt annen funksjon som en del av enzymer, som aktivt aktiverer og kontrollerer visse biokjemiske prosesser ved katalytiske midler. Den mest kjente funksjonen utføres av adenin som et nukleotid i energien balansere av celler. Her utfører adenin en viktig rolle som elektrondonor som adenosin difosfat (ADP) og adenosintrifosfat (ATP), og som en komponent av nikotinamidadenindinukleotid (NAD).

Dannelse, forekomst, egenskaper og optimale nivåer

I den ikke-fosforylerte formen består nukleinbaser utelukkende av karbon, hydrogenog oksygen, stoffer som er allestedsnærværende og fritt tilgjengelig. Derfor er kroppen i stand til å syntetisere nukleinbaser alene, men prosessen er kompleks og energikrevende. Derfor er utvinningen av nukleinsyrer ved resirkulering er foretrukket, f.eksB ved nedbrytning av proteiner inneholder visse forbindelser som kan isoleres og omdannes til nukleinsyrer med liten eller til og med energivinst. Som en regel, nukleinsyrer forekommer ikke i ren form i kroppen, men mest som et nukleosid eller deoksynukleosid med en festet ribose eller deoksyribosemolekyl. Som en komponent av DNA og RNA og som en komponent av visse enzymer, kjernen syrer eller deres nukleosider fosforyleres i tillegg reversibelt med en til tre fosfat grupper (PO4-). Det finnes ikke en referanseverdi for optimal tilførsel av nukleinbaser. Mangel eller overskudd av nukleinbaser kan bare bestemmes indirekte via visse forstyrrelser i stoffskiftet.

Sykdommer og lidelser

Den type farer, forstyrrelser og risiko som er forbundet med nukleinbaser er feil i antall og sekvens på DNA- eller RNA-tråder, noe som resulterer i en endring i koding for proteinsyntese. Hvis kroppen ikke kan rette feilen via reparasjonsmekanismene, oppstår syntese av biologisk inaktive eller brukbare proteiner, som igjen kan føre til milde til alvorlige metabolske forstyrrelser. For eksempel, gen mutasjoner kan være tilstede som kan utløse symptomatiske sykdommer fra begynnelsen via metabolske forstyrrelser, som kan være uhelbredelige. Men selv i et sunt genom kan kopieringsfeil oppstå i replikasjonen av DNA- og RNA-kjeder, som har en effekt på stoffskiftet. En kjent metabolsk forstyrrelse i purin balansere, for eksempel, skyldes en gen feil på x-kromosomet. På grunn av gen purinbaser hypoxantine og guanin ikke kan resirkuleres, noe som til slutt fremmer dannelsen av urinstein og, i skjøter, gikt.