Phelan-McDermid syndrom er en genetisk utviklingsforstyrrelse. Det resulterer i nevromuskulære symptomer og alvorlig utviklingshemming.
Hva er Phelan-McDermid syndrom?
I det medisinske samfunnet er Phelan-McDermid syndrom (PMS) også kjent som mikrodeletjon 22q13.3 eller 22q13.3 deletionssyndrom. Dette refererer til en genetisk forårsaket utviklingsforstyrrelse assosiert med intellektuell funksjonshemning, nevromuskulære klager og mangel på språkutvikling. Ansvarlig for forstyrrelsen er en mikrodeletjon på kromosom 22, på den lange armen som et segment mangler. Phelan-McDermid syndrom er en av de svært sjeldne sykdommene. Utviklingsforstyrrelsen har bare blitt diagnostisert omtrent tusen ganger i verden. Imidlertid antar medisinske eksperter at antallet er for lavt, fordi flertallet av alle pasienter lider av autisme spektrumforstyrrelser. Imidlertid er ikke alle PMS-tilfeller assosiert med autisme, så epidemiologiske estimater pleier å være unøyaktige. Syndromet dukker opp så tidlig som barndom. Phelan-McDermid syndrom ble oppkalt etter forskerne K. Phelan og H. McDermid, gjennom hvilke syndromet ble karakterisert på en mer fenotypisk nøyaktig måte. Den første beskrivelsen av utviklingsforstyrrelsen skjedde i 1985 som delvis monosomi 22q.
Årsaker
Phelan-McDermid syndrom er ansvarlig for tapet av genetisk materiale fra kromosom 22. Dermed mangler berørte individer et segment på slutten av den lange kromosomale armen. Tre årsaker kan vurderes for denne genetiske lidelsen. Disse inkluderer enkel sletting, der en del av kromosom 22 bryter av under dannelsen av a sperm celle eller en eggcelle. Ringkromosomdannelse er også mulig, der det er brudd på begge ender av kromosom 22. Deretter oppstår en forbindelse mellom de åpne ender for å danne et kromosom som har form av en ring. Den tredje mulige årsaken er ubalanserte translokasjoner. I dette tilfellet er det tap av en del av kromosom 22, og segmentet av et annet kromosom trer inn som erstatning. Det manglende segmentet av kromosom 22 inneholder gen PROSAP2 / SHANK 3. Det mistenkes at fraværet av dette gen er ansvarlig for de nevrologiske symptomene på Phelan-McDermid syndrom. Observasjoner de siste årene antyder at dette er tilfelle. En kopi av Shank3 gen mangler i nesten alle de beskrevne sakene.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene forårsaket av Phelan-McDermid syndrom er varierte og viser seg forskjellig fra person til person. Imidlertid har nesten alle pasienter en global utviklingsforstyrrelse. Dette resulterer i alvorlig mental retardasjon og markert muskelhypotoni. Videre lider språkutviklingen av syndromet. Den psykiatriske komponenten regnes som inkonsekvent. Tidlig barndom autisme eller autismespektrumforstyrrelser kan identifiseres hos omtrent 80 prosent av alle berørte barn. Hos noen berørte individer, som har en mutasjon i Shank3-genet eller en mikrodeletjon 22q13.3, schizofreni eller bipolar lidelse begynner i ungdomsårene eller voksenlivet. Taleforstyrrelsen blir tydelig veldig tidlig hos de berørte. Dermed blir lydene bare laget med forsinkelse eller er helt fraværende. I noen tilfeller er barna ganske i stand til å uttale noen få ord eller til og med individuelle setninger. Med økende alder mister de imidlertid denne evnen mer og mer. Andre typiske trekk ved Phelan-McDermid syndrom er en tendens til infeksjoner og en økt smerte toleranse. Det første symptomet på syndromet hos babyer er muskulær hypotoni. Det er ikke uvanlig å se små misdannelser i ansiktet og lemmer. Videre misdannelser i det indre av kroppen som i [[nyrene, urinveiene eller hjerte er mulig. Av denne grunn bør passende kontrollundersøkelser finne sted. Epileptiske anfall forekommer hos omtrent 25 prosent av alle barn som lider av Phelan-McDermid syndrom. Disse kan være forbundet med misdannelser av hjerne slik som arachnoid cyster. Sjelden lidelser i indre eller endokrine organer, for eksempel autoimmun hepatitt, blir tydelig. De psykiske funksjonshemningene som skyldes Phelan-McDermid syndrom påvirker også oppførselen til berørte barn. For eksempel mangler de sosial gjensidighet og øyekontakt. Mange barn mangler også en bifasisk søvn-våknerytme.
Diagnose og sykdomsforløp
For å diagnostisere Phelan-McDermid syndrom, a blod test utføres vanligvis. Dette innebærer en spesiell test kalt CGH-array. CGH står for Comparative Genomic Hybridization. Ved hjelp av denne CGH-testen er det mulig å oppdage kromosomale endringer, selv om de er så små at de ikke kan oppdages i en normal kromosomanalyse. Videre kan PMS også oppdages av graviditet tester som f.eks fostervannsprøve. Prognosen for Phelan-McDermid syndrom er negativ fordi utviklingsforstyrrelsen ikke kan helbredes. Imidlertid lider vanligvis ikke pasientens forventede levealder. Dermed avhenger det av omsorgen pasienten får og omfanget av hans eller hennes funksjonshemninger.
Komplikasjoner
På grunn av Phelan-McDermid syndrom lider berørte individer av betydelig forsinket utvikling og også forskjellige vekstlidelser. Vanligvis resulterer dette også i betydelige mentale og motoriske funksjonshemninger og begrensninger. I mange tilfeller av Phelan-McDermid syndrom lider pasientens pårørende og foreldre også av de psykologiske symptomene og også av depresjon, slik at livskvaliteten til hele familien reduseres betydelig. På samme måte resulterer Phelan-McDermid syndrom i muskelatrofi og også mentale begrensninger, slik at barna er schizofrene eller lider av bipolar lidelse. Evnen til å snakke er også betydelig begrenset av syndromet, slik at det er vanskeligheter i kommunikasjonen. Videre, i mange tilfeller misdannelser i nyrene eller hjerte forekommer også med dette syndromet, noe som muligens kan redusere pasientens forventede levetid. Dette fører til epileptiske anfall og forskjellige hud klager. Dessverre kan ikke Phelan-McDermid syndrom behandles kausalt. Av denne grunn er behandlingen hovedsakelig basert på symptomene på dette syndromet. Det er ingen spesielle komplikasjoner, men ikke alle symptomer kan være begrenset. Muligens vil Phelan-McDermid syndrom også redusere forventet levealder for den berørte personen.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi Phelan-McDermid syndrom er en alvorlig genetisk lidelse, må det alltid undersøkes og behandles av en lege. Bare medisinsk behandling kan begrense symptomene. Imidlertid er en fullstendig kur ikke mulig, slik at den berørte personen lider av symptomene på dette syndromet resten av livet. En lege bør konsulteres for Phelan-McDermid syndrom hvis pasienten lider av ubehag i muskler og spesielt alvorlig muskel smerte. De tilstand kan føre til mental retardasjon eller bipolar lidelse. Hvis disse symptomene også oppstår, bør pasienten gjennomgå medisinsk behandling for å unngå ytterligere komplikasjoner. Tidlig behandling kan begrense mental retardasjon. Videre er regelmessige undersøkelser av organene nyttige, siden hjerte og nyrer påvirkes også av sykdommen. I tilfelle en epileptisk anfall, en legevakt bør varsles umiddelbart eller et sykehus bør besøkes. Siden foreldre og pårørende ofte også lider av psykisk ubehag på grunn av Phelan-McDermid syndrom, er psykologisk behandling veldig nyttig.
Behandling og terapi
Behandling av årsakene til Phelan-McDermid syndrom er ikke mulig. Derfor symptomatisk terapi tar plass. Å fremme kognitive, motoriske, språklige og sosiale faktorer spiller en viktig rolle for å forbedre livskvaliteten til de berørte. Det er også viktig å behandle ledsagende symptomer som svelgeforstyrrelser, refluks or oppkast, som allerede forekommer tidlig barndom på grunn av muskuløs hypotoni. Ytterligere tiltak for tidlig intervensjon inkluderer fysioterapeutisk behandling, bruk av taleoutput
Taleutdata-datamaskiner, eller arbeidsterapi kan vurderes.
Utsikter og prognose
Prognosen for Phelan-McDermid syndrom er dårlig på den ene siden og god på den andre. Det er sant at sykdommen ikke kan helbredes. Imidlertid begrenser det ofte ikke forventet levealder for de berørte. Hvis uførhetsgraden forårsaket av Phelan-McDermid syndrom er høyere og medisinsk og psykososial omsorg forblir utilstrekkelig, kan prognosen være betydelig dårligere. Jo tidligere de berørte barna blir støttet i deres intellektuelle eller motoriske utvikling, jo bedre er prognosen. Bortsett fra dette, kan imidlertid bare symptomatisk behandling gis til de berørte individene. I løpet av Phelan-McDermid syndrom, nevrologiske eller psykiatriske abnormiteter som depresjon, schizofreni eller bipolar lidelse kan utvikle seg. Disse følgene kan behandles i henhold til etablerte medisinske standarder. Imidlertid fungerer ikke medikamentelle behandlinger like bra hos disse pasientene som hos andre. Prognosen forverres av mangel på støtte, utilstrekkelig medisinsk behandling, mangel på anerkjennelse i den sosiale sfæren og samtidig epilepsi eller hud symptomer. I tillegg kan medisinske komplikasjoner oppstå. For eksempel kan Phelan-McDermid syndrom føre til misdannelser i viktige organer eller muskelatrofi. Slike misdannelser påvirker ofte hjertet eller nyrene. Slike følgevirkninger kan påvirke livskvaliteten og levetiden til de berørte negativt. I dette tilfellet kan den medisinske prognosen være bedre enn selvevalueringen av den berørte personen.
Forebygging
Phelan-McDermid syndrom er allerede medfødt. Derfor ingen forebyggende målinger er mulig.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller har berørte personer med Phelan-McDermid syndrom enten ingen oppfølgingsbehandling i det hele tatt eller bare svært begrenset oppfølgingsbehandling målinger tilgjengelig. Berørte individer bør oppsøke lege tidlig i løpet av denne sykdommen, da det kanskje ikke leges av seg selv. Tidlig diagnose av sykdommen kan derfor forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag. I tilfelle et ønske om å få barn, bør en genetisk undersøkelse og rådgivning alltid gjøres først, slik at syndromet ikke kan forekomme hos etterkommerne, da det er en genetisk sykdom. Den berørte personen bør oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen. De fleste pasienter er avhengige av målinger of fysioterapi eller fysioterapi for Phelan-McDermid syndrom. Mange av øvelsene fra slike terapier kan også utføres i pasientens eget hjem, muligens raskere helbredelse. På samme måte er berørte barn avhengige av intensivomsorg og støtte fra sin egen familie for å lindre symptomene og la barnet utvikle seg. Som regel kan det ikke gis noen generell uttalelse om den videre forløp og forutsigelse av sykdommens forventede levealder i denne sammenheng.
Hva du kan gjøre selv
De terapi av Phelan-Mc-Dermid syndrom er primært rettet mot tidlig støtte av barnet med sykdommen. Det viktigste tiltaket er å spesifikt fremme pasientens sosiale, motoriske, språklige og kognitive evner. Dette krever sport, fysioterapi, mental trening og en rekke andre tiltak. Foreldre bør kontakte aktuelle leger på et tidlig tidspunkt, slik at det kan utarbeides en behandlingsplan som tar hensyn til de komplekse symptomene på Phelan-Mc-Dermid syndrom. I tillegg må det gjøres justeringer i hverdagen. Barna med sykdommen klarer vanligvis ikke å bevege seg uten hjelp og trenger derfor poliklinisk behandling. Trapper som er tilpasset funksjonshemmede må installeres i husholdningen og andre endringer gjøres avhengig av symptombildet. I tillegg trenger barnet vanligvis rullestol. I dette tilfellet må forsikringsrelaterte spørsmål avklares, der den ansvarlige legen også er tilgjengelig for å gi støtte i dette aspektet. Foreldrene til de berørte barna blir vanligvis utsatt for mye stresset. Dette gjør ledsagende diskusjoner med andre berørte personer og om nødvendig med en terapeut enda viktigere. Generelle tiltak som sport, avslapping øvelser og en balansert kosthold hjelp til redusere stress.
