Såkalt retinal dysplasi er en patologisk misdannelse av den menneskelige netthinnen. I de fleste tilfeller er det en genetisk tilstand. Retinal dysplasi manifesteres ofte av utseendet på grå linjer eller prikker i fokus, forvrengning av områder eller netthinneavløsning.
Hva er retinal dysplasi?
Arvelig retinal dysplasi er basert på mangelfull utvikling av netthinnen i fosterstadiet. Tre typer skiller seg ut, med den mildeste endringen som forekommer i form av retinalfold. På teknisk språk kalles det multifokal RD. Såkalt geografisk RD refererer til utseendet på uregelmessige områder i fokus på grunn av mangel på retinal utvikling. Den alvorligste formen for retinal dysplasi manifesteres i total RD. I dette tilfellet løsner netthinnen helt. I den progressive sykdomsformen går fotoreseptorene i netthinnen ubønnhørlig til grunne. For det meste er stengene først berørt av denne atrofi. Av denne grunn merker den berørte personen en slags natt blindhet for første gang. Progressiv retinal dysplasi fører til blindhet i de fleste tilfeller og representerer en såkalt arvelig sykdom som arves på en autosomal recessiv måte.
Årsaker
Retinal dysplasi har mange forskjellige underliggende årsaker. Det forekommer ofte i arvelige genetiske defekter. Derimot, narkotika, ioniserende stråling, virusinfeksjoner, traumer eller vitamin A-mangel kan også være ansvarlig for unormal retinal differensiering. Mange forskjellige retinal degenerasjoner føre til blindhet. Det skilles mellom tidlige og sene former, sistnevnte basert på recessivt arvelige genetiske defekter.
Symptomer, klager og tegn
Den menneskelige netthinnen absorberer nødvendige næringsstoffer gjennom årehinnen. Hvis netthinnen er skadet eller løsrivelse oppstår på grunn av retinal dysplasi, bryter næringstilførselen eller fungerer ikke lenger tilstrekkelig. Dette forårsaker typiske symptomer. Den berørte personen oppfatter blink og svart rykninger prikker i synsfeltet oftere og oftere. Hvis netthinnen blir revet på grunn av retinal dysplasi, den minste blod fartøy er skadet. Dette forårsaker det typiske utseendet på lysglimt og flimrende flekker. Disse kan vises over et stort område og er vanligvis i rask bevegelse. Ofte er imidlertid utseendet til disse symptomene ufarlig og refererer differensialt til mild glasslegemet. De som er berørt har da vanligvis problemer med sterk lysstyrke eller til og med lesing. Imidlertid, siden retinal dysplasi også kan være til stede i dette fenomenet, som forårsaker alvorlig retinal skade, bør en spesialist konsulteres umiddelbart i alle fall. Her kan det enkelt bestemmes om årsakene er ufarlige eller om retinal dysplasi er tilstede, der en retinal tåre allerede kan ha oppstått. Hvis dette skjer i den øvre delen av øyet, er det vanligvis en langstrakt skygge i synsfeltet som strekker seg fra bunnen til toppen. Hvis den nedre delen blir berørt, merker den berørte personen vanligvis mørke områder foran øynene som skråner fra topp til bunn som et gardin. I dette tilfellet kan også forskyvninger forekomme. I utgangspunktet er retinal dysplasi ledsaget av tåkesyn. Sykdommen krever absolutt spesialistbehandling, ellers er blindhet overhengende. An oftalmoskopi gir raskt klarhet.
Diagnose og sykdomsforløp
Netthinnen ligger på baksiden av det menneskelige øyet. Av denne grunn, øyelege har ingen måte å oppdage dysplasi uten passende medisinske verktøy. Vanligvis er den såkalte oftalmoskopi, eller oftalmoskopi, brukes. For dette formålet, elev utvidende øyedråper er brukt. Etter en kort ventetid inspiserer legen øynene ved hjelp av et forstørrelsesglass. Dette lyser opp bak i øyet, og retinale endringer som oppstår med retinal dysplasi kan lett sees. Hvis netthinneavløsning har allerede skjedd, kan gråfoldinger så vel som hull og tårer nå sees. Hvis det er blødninger i glasslegemet i øyet, blir undersøkelsen av netthinnen vanskeligere. I dette tilfellet brukes vanligvis sonografi, som deretter gir et tydeligere bilde av endringene.
Komplikasjoner
Retinal dysplasi er arvelig og assosiert med andre organsvikt som kan føre til komplikasjoner. Først, netthinneavløsning kan oppstå på grunn av misdannelse i netthinnen. Hvis netthinnen allerede er revet, ser den berørte personen en langstrakt skygge som strekker seg fra bunnen til toppen av synsfeltet. Uten behandling fører retinal dysplasi til blindhet. Derfor er kirurgi ofte nødvendig for å feste den løsrevne netthinnen på nytt mens du korrigerer endringene i glasslegemet. Imidlertid er retinal dysplasi i sammenheng med arvelig sykdom bare ett symptom i et helt symptomkompleks av organiske misdannelser. I tillegg, hjerne og lunge misdannelser, gastrointestinale misdannelser, hjerte defekter og forskjellige misdannelser i bein og skjelett er til stede. Brain misdannelser er vanligvis forbundet med psykisk nedsatt funksjonsevne. I alvorlige tilfeller kan død også forekomme. Komplikasjoner pga lunge misdannelser avhenger også av typen dysplasi. I verste fall til og med abort oppstår fordi lungene ikke utvikler seg i det hele tatt. Ellers alvorlige kroniske lidelser av lunge funksjon forekommer ofte med risiko for betennelse og ødemdannelse. Videre avhenger prognosen for sykdommen også av hvilken type eksisterende hjerte defekt. Samlet sett krever en pasient med arvelig retinal dysplasi konstant medisinsk behandling overvåking for å unngå komplikasjoner.
Når bør du oppsøke lege?
Uansett må lege konsulteres for dette tilstand, siden selvhelbredelse ikke forekommer. I verste fall kan den berørte personen bli helt blind på grunn av sykdommen hvis den ikke behandles i tide. En lege bør konsulteres hvis det er skade på netthinnen i øynene. Netthinnen kan løsne seg og forårsake visuelle klager. Pasienter lider av sløresyn eller dobbeltsyn og generelt av mangelfullt syn. Hvis disse klagene oppstår plutselig og uten spesiell grunn, må du i alle fall konsultere en lege. Likeledes kan visuelle klager i sterkt lys indikere denne sykdommen og må undersøkes av lege. Først og fremst en øyelege kan konsulteres med retinal dysplasi. Videre behandling kan i noen tilfeller kreve kirurgisk inngrep. Det er generelt ikke mulig å forutsi om sykdommen kan behandles fullstendig, ettersom dens videre forløp i stor grad avhenger av sykdomsstadiet og alvorlighetsgraden.
Behandling og terapi
Behandling av retinal dysplasi involverer ofte medisiner. Hvis det er diagnostisert, bør kirurgi utføres så snart som mulig. Hvis løsrivelse av netthinnen allerede har skjedd, legemiddel terapi er ikke lenger mulig. Hvis netthinnen bare blir revet, kan laserbehandling lykkes. Laserstrålene forårsaker betennelsesreaksjoner, som et resultat av hvilket retinalvevet arr. På denne måten lukkes skaden på netthinnen og løsrivelse forhindres dermed. Imidlertid, hvis løsrivelse allerede har skjedd, er laseroperasjon ikke lenger vellykket. I dette tilfellet er oftalmisk kirurgisk behandling uunngåelig. Det er forskjellige tilnærminger, avhengig av typen retinal løsrivelse på grunn av dysplasi og i hvilken grad den allerede har utviklet seg. De kirurgiske målene her er å fikse den løsrevne netthinnen og korrigere glasslegemeforandringene.
Forebygging
I prinsippet kan retinal dysplasi bare forebygges i begrenset grad. For å forhindre alvorlige følgevirkninger av sykdommen, for eksempel løsrivelse av netthinnen, er det absolutt nødvendig å konsultere en spesialist ved de minste symptomene. Denne spesialisten har muligheten til å undersøke og behandle øyet som er berørt av retinal dysplasi på et tidlig stadium. Dette gjelder spesielt for pasienter som allerede lider av alvorlig nærsynthet eller har grå stær. I de fleste tilfeller kan ikke arvelig retinal dysplasi i prinsippet forhindres.
Følge opp
Retinal dysplasi er en medfødt sykdom assosiert med misdannelser i netthinnen og Indre organer. Oppfølgingsbehandling er nødvendig, og den må igangsettes så tidlig som mulig. Hovedmålene er et stort sett normalt liv for den berørte personen og symptomlindring eller eliminering. Før behandlingen må spesialisten lage en differensial diagnose, siden andre årsakssykdommer også kan ligge til grunn for symptomene. Terapi og ettervern er avhengig av organene som er berørt. I mange tilfeller er kirurgi nødvendig for korreksjon. Her, den kjente postoperative målinger trer i kraft, hvor helbredelse overvåkes. Selv etter en vellykket operasjon fortsetter etterbehandlingen. Det avvikles når tilstand av den berørte personen har holdt seg stabil selv etter regelmessige kontroller. I tilfelle ubrukelig skade er fokus på å lindre symptomer. For dette formålet får pasienten medisiner. Oppfølgingsbehandling i dette tilfellet er langsiktig og avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Det følger den berørte personen gjennom hele livet, siden retinal dysplasi forårsaker alvorlige misdannelser. Pasienten lærer også en passende hverdagsmåte å håndtere sykdommen på. I tillegg til smerte-lindrende medisin, samtidig psykoterapi anbefales i tilfelle symptomene har en negativ innvirkning på det mentale Helse av den lidende.
Hva du kan gjøre selv
Retinal dysplasi reduserer synskvaliteten, og derfor bør de berørte se deres øyelege umiddelbart ved de første symptomene. I en detaljert diskusjon mellom legen og pasienten ble avklaringen av terapi tar plass. Avhengig av graden av øyesykdom, anbefaler legen medisiner eller kirurgi. Pasienten bør ta medisinen nøyaktig slik legen har foreskrevet. Hvis netthinnen allerede er løsrevet, er kirurgi uunngåelig. I dette tilfellet bør pasienter ikke tåle en lang utsettelse, men de bør presse på for en rask behandling. De kan også få mer informasjon om mulig laserbehandling. Spesielt bør personer som er sterkt nærsynte eller har grå stær ha regelmessige kontroller. Hvis foreldre eller andre pårørende lider av øyesykdommen, som for det meste er genetisk, bør legen vite om det. Jo tidligere sykdommen kan oppdages og behandles. En god egenvurdering er like viktig som ærlighet med legen. En viss frykt for operasjonen er ganske naturlig, men bør ikke hindre de berørte i å avtale. Det er for mange farer som lurer i hverdagen som kan føre til ulykker eller uhell når synet er svekket.
