Piebaldism er en form for albinisme forårsaket av en mutasjon. Den hvite forlåsen til berørte individer er karakteristisk. På grunn av depigmentering er pasienter mer utsatt for svart hud kreft forårsaket av UV-lys og bør unngå overdreven soleksponering.
Hva er pebaldisme?
albinisme tilsvarer en gruppe arvelige lidelser som manifesterer seg som en ekstrem mangel på pigmentet melanin. melanin er produsert av melanocytter i hud, irisog hår. Pigmentet er ansvarlig for fargen på hud, øyne og hår, og hos mennesker består den av deler av to forskjellige underarter. I tillegg til det gule phaeomelanin er den mørkebrune eumelanin en variant av melanin. Det enkelte øye, hår og hudfarge er resultatet av de respektive proporsjoner av de to melaninvariantene. I albinoer forstyrres melanindannelsen av melanocyttene, for eksempel av mutasjonsrelaterte defekter av enzymet tyrosinase som kreves for dette. Piebaldism kalles også albinisme partialis eller delvis albinisme og er en undertype av albinisme, som hovedsakelig er preget av hvite flekker i ansiktet, hals, foran overkroppen og flankene. Sykdommen er en av de sjeldne arvelige lidelsene og kan forekomme i forskjellige varianter. Waardenburg syndrom og Wolf syndrom, for eksempel, blir nå diskutert som varianter av sykdommen.
Årsaker
Piebaldisme er arvet på en autosomal dominerende måte. Familieklynging er observert i tilfellene som hittil er dokumentert. Tilsynelatende ligger depigmentering på grunn av en embryonal melanoblastdifferensieringsforstyrrelse bak forstyrrelsen. Melanocyttene til de berørte individene har ikke migrert tilstrekkelig. Ansvarlig for mangelfull migrasjon er en mutasjonsrelatert mangel på gen koding for den melanocytiske tyrosinkinase-reseptoren. Dermed mutasjoner i reseptor-uttrykkende c-KIT gen, som ligger på den lange armen av kromosom 4 i lokus 4q12, ligger til grunn for sykdommen. På grunn av gen defekt, er embryonal melanoblastdifferensiering svekket. I tillegg svekkes melanocyttmigrasjon ut av nevrale kammen. Waardenburg syndrom og Wolf syndrom er forskjellige varianter av fenomenet, med Waardenburg syndrom i tillegg assosiert med sensorineural hørselstap og Wolf syndrom i tillegg assosiert med misdannelser, kortvokst, og utviklingsforsinkelser på det mentale og fysiske nivået. I Wolfs syndrom tilsvarer årsaken en strukturell kromosomavvik på den korte armen av kromosom 4, mens Waardenburgs syndrom kan skyldes forskjellige mutasjoner.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med piebaldisme utvikler vanligvis en hvit forlås i de fleste tilfeller. Dette symptomet på poliose er tilstede i omtrent 90 prosent av alle tilfeller. I tillegg utvikles omskrevet hypopigmentering av huden, også kjent som leukoderma. Innenfor de enkelte depigmenteringene er hyperpigmenteringer i huden i mange tilfeller til stede i form av flekker. Det vil si at innenfor de pigmentfrie områdene er det avgrensede flekker med overdreven pigment. Karakteristisk er spesielt den hvite forlåsens form: dette er en heterokromi i håret, dvs. en annen farge på hårene. Spissen av forlåsen peker nedover i de fleste tilfeller. Avhengig av årsaksmutasjonen og dermed varianten av piebaldisme, kan de beskrevne symptomene være assosiert med andre symptomer. I Waardenburg syndrom inkluderer det kliniske bildet ikke bare sensorineural hørselstap men også øyne i forskjellige farger. Som regel virker det ene øyet på pasienten betydelig lysere enn det andre, noe som skyldes depigmentering. Ulvssyndrom er derimot assosiert med kortvokst og misdannelser i ansiktsregionen.
Diagnose og sykdomsforløp
For å diagnostisere piebaldisme ser legen først og fremst nærmere på hudplastene. Depigmenteringer er skarpt eller udydelig avgrensede flekker på kofferten, pannen og ofte ekstremiteter som har små områder med hyperpigmenterte flekker i seg. Sammen med depigmentering av håret på hode, øyenbrynene og iris, disse observasjonene støtter diagnosen. Dermed stilles diagnosen vanligvis visuelt. I tvilstilfelle kan deteksjon av molekylær genetisk mutasjon brukes til differensial diagnose for å utelukke andre sykdommer.
Komplikasjoner
Piebaldism forårsaker vanligvis ikke alvorlige komplikasjoner. Imidlertid lider berørte individer av kosmetiske endringer som kan ha en negativ innvirkning på psyken, spesielt hvis sykdommen er alvorlig. Hvis Piebaldism forblir ubehandlet, vil hudforandringer øke og noen ganger spres til hele ansiktet. Dette er ikke bare en synsfeil, men øker også risikoen for hudsykdommer. Noen ganger oppstår infeksjoner eller betennelser som et resultat, som igjen er forbundet med komplikasjoner. Sykdommen mistenkes også for å øke risikoen for hud kreft. Ytterligere klager kommer fra mulige samtidige sykdommer. For eksempel kan Waardenburg syndrom resultere i sensorineural hørselstap og forskjellige fargede øyne. Kortvokst og ansiktsmisdannelser er assosiert med Wolfs syndrom. Siden sykdommen er genetisk, kan disse komplikasjonene og mulige følgene knapt unngås. Derfor føler de berørte personene fremfor alt et psykologisk lidelsespress, som kan forårsake psykiske sykdommer på lang sikt. Dette kan føre til fysiske klager og en merkbar reduksjon i livskvaliteten. Imidlertid tillater tidlig avklaring av piebaldisme i det minste symptomatisk terapi.
Når bør du oppsøke lege?
Piebaldisme er ikke nødvendigvis grunn til å oppsøke lege, så lenge det er begrenset til den karakteristiske hvite hårflekken på hode. Den typiske hvite forlåsen er merkbar, men den er ufarlig og kan farges hvis den berørte personen har et estetisk problem med den. Det er uansett ingen årsaksbehandling for piebaldisme, så legen kan ikke tilby noen terapeutiske alternativer. Medisinsk kontroll er derimot viktig for varianter av Piebaldism, von Waardenburg syndrom og Wolf syndrom. Disse er veldig sjeldne, akkurat som piebaldisme, men er forbundet med funksjonshemninger og komplikasjoner. Siden dette også er arvelige sykdommer, er de første kliniske symptomene ofte merkbare like etter fødselen av barnet, og den respektive sykdommen må behandles tilsvarende på et tidlig stadium. Så snart et barn viser tegn på pebaldisme, bør barnelege konsulteres for å avklare om det egentlig bare er en ufarlig manifestasjon av pebaldisme eller en variasjon med mulige effekter på Helse. Spesielt i løpet av skoleårene kan tilfeller av piebaldisme føre til mobbing, avhengig av hvor stor og merkbar den hvite hårflekken er. Mens leger ikke kan endre det visuelle utseendet til pebaldisme, kan de gi råd til foreldre og berørte barn om hva de kan gjøre for å skjule det.
Behandling og terapi
Piebaldism kan ikke behandles kausalt. Alle skjemaer er basert på mutasjoner som ikke kan reverseres. For dette kan symptomatisk behandling av de enkelte symptomene finne sted til en viss grad. I de fleste tilfeller består symptomatisk behandling ganske enkelt av solbeskyttelse målinger og kosmetiske tiltak. Forskjellige fargede øyne kan for eksempel matches med fargede kontaktlinser. Melanin tar over i huden rett i sin mørkebrune fargestoffer rollen som et UV-filter. Det mørke pigmentet omdanner skadelig UV-lys til varmestråling og gjør det ufarlig på denne måten. Personer med pebaldisme bør derfor unngå sterk UV-eksponering akkurat som mennesker med andre former for albinisme. De har høyere risiko for å utvikle svart hud kreft. Risikoen kan reduseres ved solbeskyttelse målinger. Hvis Waardenburg og Wolf-syndromer skal betraktes som former for pebaldisme, en mer omfattende terapi er angitt for disse to variantene. Dette fokuserer imidlertid mindre på depigmenteringer og mer på symptomene på sensorineural hørselstap og misdannelser. Spesielt misdannelsene av Wolf-syndromet kan i mange tilfeller korrigeres kirurgisk.
Utsikter og prognose
Som regel kan ikke piebaldisme helbredes helt igjen, siden det er en genetisk sykdom. I noen tilfeller kan bare symptomene på sykdommen lindres, men den berørte personen må leve med symptomene resten av livet. Selvherding er heller ikke mulig. For å forhindre gjentakelse av piebaldisme hos barna, bør en genetisk undersøkelse og rådgivning utføres først hvis barnet er ønsket. Siden de som er rammet av sykdommen også har en økt risiko for å utvikle seg hudkreft, er regelmessige kontroller og undersøkelser av en hudlege nødvendig. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere spredning av svulsten. Selve behandlingen kan lindre noen av symptomene, men de berørte må alltid søke solkrem og unngå eksponering for direkte sollys for enhver pris. Ved hjelp av forskjellige hudpleieprodukter, ubehag ved falsk pigmentering kan også lindres. I denne forbindelse kan kirurgiske prosedyrer også være i stand til å lindre dette ubehaget. I de fleste tilfeller reduserer pebaldisme ikke forventet levealder for den berørte personen, hvis fremfor alt deltar i regelmessige hudundersøkelser.
Forebygging
Fordi pebaldisme er basert på en arvelig mutasjon, er det få forebyggende målinger er tilgjengelig. Lider kan maksimalt bestemme seg for ikke å få egne barn etter å ha gjennomgått genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen. Men siden piebaldisme ikke er en altfor alvorlig sykdom, virker en slik beslutning nesten for radikal. I det meste, i varianten av Wolfs syndrom, ville avgjørelsen fortsatt være forståelig.
Følge opp
I de fleste tilfeller av pebaldisme har pasienter bare noen få mål for direkte etterbehandling tilgjengelig. Dette krever ikke fullstendig behandling av selve sykdommen, selv om en fullstendig kur er ikke engang mulig i de fleste tilfeller. Generelt bør de som er rammet av pebaldisme beskytte huden deres spesielt godt mot solen og derfor ideelt sett ikke bør utsette seg for UV-stråling uten beskyttelse. Solkrem bør alltid brukes når du tilbringer tid utendørs for å forhindre solbrenthet. Likeledes er regelmessige kontroller og undersøkelser av en hudlege veldig viktig i tilfelle Piebaldism for å oppdage og behandle hudskader på et tidlig stadium. Selv de minste endringene på huden bør kontakte lege slik at en mulig svulst kan oppdages og fjernes på et tidlig stadium. Noen av symptomene på piebaldisme kan lindres ved hjelp av mindre inngrep. I dette tilfellet bør den berørte personen ta spesielt vare på huden sin og ta det med ro. Diverse kremer og salver kan foreskrives av en lege, som bør brukes regelmessig. Om det kommer av Piebaldismus til redusert forventet levealder for det, kan ikke forutsies derved universelt.
Her er hva du kan gjøre selv
Piebaldism krever ikke nødvendigvis behandling. Det er en rent optisk lyte som ikke gir noen fysiske eller psykiske plager. Imidlertid kan den grå fargen på håret i enkelte tilfeller føre til underlegenhetskomplekser og andre psykologiske problemer. Folk som føler seg veldig belastet av albinisme partialis, bør først snakke til en terapeut. Det er mulig å farge håret eller bruke et passende hode dekker for å skjule sølv krølle. I tillegg kan misfargingen reduseres ved å bruke visse hudpleieprodukter. En balansert kosthold bremser sykdomsutviklingen ved å kompensere for den forårsakende hypopigmenteringen av huden. EN kosthold inneholder så mange matvarer med naturlige fargestoffer som mulig anbefales for dette formålet. Blant gulrøtter og tomatjuice har det vist seg å være effektivt. Hvis pebaldismen blir sterkere til tross for ovennevnte tiltak, bør familielegen konsulteres. I enkelte tilfeller skyldes utviklingen av en hvit forlås en alvorlig sykdom som må diagnostiseres og behandles. Til slutt bør pasienter godta tilstand ved å snakke med andre syke eller ha en terapi økt. Forlåsen er ikke lenger synlig når hårfarge påføres, og ytterligere symptomer forventes ikke.
