Pitt-Hopkins syndrom er navnet på en ekstremt sjelden genetisk lidelse som ikke har kur. Den genetiske defekten resulterer i motoriske og intellektuelle funksjonshemninger, blant andre symptomer.
Hva er Pitt-Hopkins syndrom?
Pitt-Hopkins syndrom (PHS) er en genetisk lidelse assosiert med mental retardasjon, utilstrekkelig eller fullstendig fravær av talespråk, epilepsiforstyrrelser i luftveiene. I tillegg er det typiske ansiktsavvik. Sykdommen manifesterer seg bare veldig sjelden. Så langt er det bare kjent 150 tilfeller i hele verden, og de forekommer likt hos menn og kvinner. Imidlertid mistenker leger et større antall urapporterte tilfeller fordi sykdommen bare har blitt diagnostisert pålitelig i noen år. Navnet Pitt-Hopkins syndrom er avledet fra de to australske legene D. Pitt og I. Hopkins, som først beskrev sykdommen i 1978. Oppdagelsen av årsakssammenheng gen skjedde først i 2007. To forskningsgrupper i Erlangen og Paris oppdaget mutasjoner i TCF4 gen samtidig. Som et resultat er en klar diagnose av Pitt-Hopkins syndrom nå mulig. Det anslås at den arvelige sykdommen manifesterer seg hos en av 34,000 til 41,000 fødsler.
Årsaker
Pitt-Hopkins syndrom er arvet på en autosomal dominerende måte. Årsaken til den arvelige sykdommen er heterozygote nye mutasjoner i TCF4 gen. Dette genet koder for en allestedsnærværende b-HLH transkripsjonsfaktor. TCF4-genet er lokalisert på kromosom 18, og genet muterer enten på en av eksonene 1 til 20 eller blir fullstendig slettet. Hvis en person lider av Pitt-Hopkins syndrom, er risikoen for å overføre arvelig sykdom til avkom rundt 50 prosent. Normalt har imidlertid de fleste pasienter ikke barn. I de fleste tilfeller oppstår sykdommen selv om begge foreldrene er sunne og ikke har noen mutasjoner i TCF4-genet. Risikoen for tilbakefall av PHS i ytterligere graviditeter anses å være svært lav, med en prosent.
Symptomer, klager og tegn
Pitt-Hopkins syndrom har en rekke forskjellige symptomer. Imidlertid manifesterer disse seg aldri helt hos en pasient. Hos de fleste berørte individer utvikler de karakteristiske trekkene ved syndromet seg bare over tid slik at de til slutt blir tydelig gjenkjennelige. Umiddelbart etter fødselen og i de første månedene av livet er det vanligvis ingen særegne symptomer. Etter hvert som foreldrene merker en unormalt langsom utvikling av barnet sitt. For eksempel når han eller hun sjelden etter leker, slår ikke på seg selv eller knirker. Det kan også være moderat til alvorlig mental retardasjon, postnatal veksthemming, begrenset gangevne, bevegelse samordning lidelser og muskelhypotoni. Hyperventilering episoder, søvnforstyrrelser, alvorlige forstoppelse, skoliose, og kjønnsforstyrrelser er også registrert i dette kliniske bildet. I tillegg er språkutviklingen dårlig eller til og med helt fraværende. Synlige ansiktsavvik som tykk hjerte-formede lepper, en bred flat gane med en stor munn, en makrostomi med store mellomrom mellom tennene, og utstikkende tenner regnes også som typisk for Pitt-Hopkins syndrom. I tillegg blusset neseborene, dyptliggende øyne, uttrykket av et spor mellom leppe og nese, fravær av tommel eller fingre og smale hender som har brede fingertupper, regnes som eksterne identifiserende trekk. I utgangspunktet har imidlertid de fleste PHS-pasienter en munter disposisjon, så de ler ofte. De trenger også mye kjærlighet og fysisk kontakt.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av Pitt-Hopkins syndrom er for det meste laget ved klinisk undersøkelse. elektroencefalografi (EEG) regnes også som en viktig undersøkelsesmetode, gjennom hvilken endringer kan oppdages. Videre kan bildeprosedyrer som magnetisk resonansbilder (MR) kan brukes. Disse kan indikere endringer i temporal lobes samt endringer i hippocampus. I noen tilfeller påvisning av utvidede ventrikler eller hypoplastisk corpus callosum (hjerne Bar) er også mulig. Hvis genmutasjonen allerede er kjent, prenatal diagnostikk kan utføres. Dette betyr at den arvelige sykdommen kan oppdages før fødselen.Differensiell diagnose spiller også en viktig rolle, siden symptomene på noen lidelser ligner på Pitt-Hopkins syndrom. Disse inkluderer Goldberg syndrom, Angelman syndrom, Mowat-Wilson syndrom og Rett syndrom. Fordi Pitt-Hopkins syndrom er en genetisk defekt, har den ingen kur. I de fleste tilfeller kan man forvente varige utviklingshemming. I tillegg kan de fleste PHS-pasienter ikke snakke. Forventet levealder for de berørte avhenger av omfanget av Helse problemer og misdannelser. De trenger vanligvis hjelp fra andre gjennom hele livet.
Komplikasjoner
På grunn av Pitt-Hopkins syndrom lider de fleste berørte individer vanligvis av forskjellige motoriske og mentale begrensninger og funksjonshemninger. Som et resultat er pasienter vanligvis avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet og kan ikke lenger takle hverdagen uten videre. De som er rammet lider av strabismus og øker retardasjon. Talefeil og samordning problemer kan også oppstå som et resultat av Pitt-Hopkins syndrom, noe som reduserer pasientens livskvalitet betydelig. Forstoppelse og søvnforstyrrelser forekommer også. Barnets generelle utvikling påvirkes betydelig negativt av Pitt-Hopkins syndrom, noe som resulterer i komplikasjoner selv i voksen alder. Spesielt hos barn kan symptomene på Pitt-Hopkins syndrom føre til erting eller mobbing. Årsaksbehandling av Pitt-Hopkins syndrom er ikke mulig, så pasienter er avhengige av ulike behandlinger som kan gjøre hverdagen enklere. Noen ganger trenger pårørende og foreldre også psykologisk behandling. Levealderen til pasienten påvirkes vanligvis ikke av denne sykdommen. Videre bør foreldre vurdere genetisk rådgivning.
Når skal man gå til legen?
Siden Pitt-Hopkins syndrom er en medfødt lidelse der det ikke er noen selvhelbredelse, må syndromet alltid behandles av en lege. Imidlertid er en fullstendig kur ikke mulig, slik at den berørte personen er avhengig av medisinsk behandling gjennom hele livet. En lege bør konsulteres i tilfelle Pitt-Hopkins syndrom hvis barnet viser betydelig redusert utvikling. Det kan også forekomme strabismus, og mange barn har også samordning lidelser. En lege bør også alltid konsulteres for misdannelser eller abnormiteter i ansiktet. Jo tidligere disse blir gjenkjent og behandlet, desto større er sannsynligheten for et positivt sykdomsforløp. Likeledes kan abnormiteter i barnets hender og føtter indikere Pitt-Hopkins syndrom og må undersøkes av en lege. Diagnosen av selve syndromet kan utføres av barnelege eller av en allmennlege. Imidlertid krever videre behandling en spesialist, og behandlingen avhenger av den eksakte manifestasjonen av syndromet. Det kan ikke generelt forutsies om sykdommen vil føre til redusert forventet levealder for pasienten. Fordi syndromet ofte også forårsaker psykisk lidelse hos foreldre og familiemedlemmer, kan en psykolog også konsulteres.
Behandling og terapi
Siden Pitt-Hopkins syndrom ikke kan helbredes, terapi er begrenset til å behandle symptomene, som igjen avhenger av individet. I alle fall er det viktig å starte behandlingen av arvelig sykdom så tidlig som mulig. Egnede former for terapi er primært fysioterapeutiske målinger, snakketerapi, arbeidsterapi, rideterapi (hippoterapi) eller musikkterapi. I tilfelle av strabismus, okklusjon terapi er viktig, der det ene øyet er maskert med en spesiell øyelapp for å motvirke synsforstyrrelsen. Medisinsk behandling med karbonanhydrasehemmere acetazolamide, som tjener til å senke blod trykk og intrakranielt trykk, blir også ansett som nyttig. Noen pasienter får også medisiner for søvnforstyrrelser, forstoppelseog epilepsi. Et stort problem med Pitt-Hopkins syndrom er mangel på eller fravær av talespråk. Av denne grunn bør berørte barn lære å kommunisere gjennom tegnspråk. For foreldre, genetisk rådgivning anses å være tilrådelig.
Utsikter og prognose
Utsiktene for kur eller forbedring for arvelig Pitt-Hopkins syndrom er ikke veldig gode. Det genetisk forårsakede syndromet forekommer svært sjelden. Mer enn 400 saker er ikke dokumentert over hele verden. Pitt-Hopkins syndrom resulterer i et bredt spekter av alvorlig til moderat funksjonelle lidelserog psykiske funksjonshemninger. Blant annet, kortvokst eller epilepsier utvikles. Barna kan ikke snakke. Det er problematisk for foreldrene til slike barn at riktig diagnose vanligvis bare stilles etter flere år. Det er da viktig å skille Pitt-Hopkins syndrom fra andre syndromer med lignende symptomer. Med tanke på det store antallet abnormiteter og følgevirkninger, kan medisin bare gripe inn symptomatisk. Berørte personer blir ofte innlagt på sykehus fordi de kan ha alvorlige luftveisproblemer. Tverrfaglig behandling av de berørte personene er standard. Prognosen for positiv utvikling for pasienter er ikke spesielt god, med tanke på det store spekteret av lidelser. Selv kirurgisk målinger kan ikke endre uførhetsgraden. De berørte personene trenger permanent pleie. For foreldrene til slike barn er denne prognosen en relevant faktor. Det er sant at sjansene for å få et annet barn med denne funksjonsnedsettelsen er ganske små. Imidlertid er de gitt. Derfor, i tilfelle en annen graviditet, fostervannsprøve er anbefalt. Hvis nødvendig, abort må anbefales.
Forebygging
Det er nei målinger for å forhindre Pitt-Hopkins syndrom. Dermed er det en arvelig sykdom som allerede er medfødt.
Følge opp
I Pitt-Hopkins syndrom er tiltakene for en oppfølging betydelig begrenset i de fleste tilfeller. Det er en genetisk sykdom som ikke kan helbredes helt, så prioriteten i denne sykdommen er tidlig påvisning og behandling for å forhindre at ytterligere komplikasjoner eller andre medisinske tilstander utvikler seg. Jo tidligere syndromet blir oppdaget og behandlet av en lege, jo bedre er vanligvis det videre forløpet. Hvis et barn er ønsket, bør genetisk testing og rådgivning utføres for å forhindre tilbakefall av Pitt-Hopkins syndrom. Berørte barn er avhengige av regelmessige kontroller av forskjellige leger gjennom hele livet. Omsorg og støtte fra egen familie er også veldig viktig, da dette spesielt kan forhindre utvikling av depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Intensiv støtte fra de berørte barna er også veldig viktig på skolen. Noen symptomer på Pitt-Hopkins syndrom behandles ved hjelp av medisiner. Det må alltid utvises forsiktighet for å sikre riktig dosering, og også at medisinen tas regelmessig. Muligens reduserer Pitt-Hopkins syndrom forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
Mennesker som har Pitt-Hopkins syndrom, klarer vanligvis ikke å leve uten hjelp. Pårørende må gi den lidende den støtten han eller hun trenger og se etter Helse klager. I tillegg til regelmessige legebesøk, er terapeutiske tiltak som pusteøvelser og regelmessige samtaler er også en del av selvhjelp. Mangelen på tale kan kompenseres for med målrettet taletrening. I tilfelle eksterne misdannelser, snakke terapi kan også være nødvendig. Etter en operasjon gjelder sengeleie. Legen kan anbefale egnede hjemmemedisiner og naturlige rettsmidler for smerte og, om nødvendig, konsultere en alternativ lege. I tilfelle akutt åndedrettsnød, må legen varsles. Inntil medisinsk hjelp kommer, førstehjelp skal gis til den som lider og sørge for at han eller hun forblir rolig. Pitt-Hopkins syndrom kan behandles godt med omfattende forsiktighet. Pasienter bør ivaretas hjemme av en ambulant omsorgstjeneste og må delta på en spesialtilbud barnehage og skole senere i livet. De stresset assosiert med dette setter en belastning på den lidende så vel som foreldrene, som burde snakke til legen om deres frykt og problemer. Ledsagende terapi kan forbedre trivsel og åpne for et nytt perspektiv på livet for de berørte.
