Hennes sykdom er tilordnet gruppen glykogenlagringssykdommer og representerer en sykdom som i de fleste tilfeller er preget av mangel på et spesifikt enzym. Dette enzymet er det såkalte alfa-glukanfosforylase-enzymet, som finnes spesielt i leveren.
Hva er hennes sykdom?
Hennes sykdom er en metabolsk lidelse der glykogenlagring er svekket. Sykdommen arves på en autosomal recessiv eller X-bundet måte. På tysk blir det ofte referert til som hennes sykdom med tilstedeværelsen av den såkalte glykogenosen type VI. En patologisk mangel på fosforylase i leveren fører til at ingen tilstrekkelig nedbrytning av stoffet glykogen kan finne sted. Som et resultat forblir glykogen i leveren og kan ikke gjøres tilgjengelig for kroppen som et energisubstans. Bortsett fra leveren, påvirkes ingen andre organer av fosforylasemangel i hennes sykdom i de aller fleste tilfeller.
Årsaker
Flere mulige årsaker eksisterer for hennes sykdom. Generelt er de enzymdefekter i fosforylase-kinase-systemet i leveren så vel som i muskler som er medfødte. Kjente årsaker er en X-bundet defekt av den såkalte fosforylase-b-kinasen i leveren, videre en defekt i leverfosforylase så vel som kombinasjonen av svikt av fosforylase-b-kinase i muskulaturen og leveren. Når det gjelder leverfosforylase, en kobling til mutasjoner av en spesifikk gen, PYGL-genet, er etablert. Med hensyn til den kombinerte defekten av muskel- og leverfosforylase, er PHKB gen er identifisert.
Symptomer, klager og tegn
I de fleste tilfeller vises symptomene på hennes sykdom i barndom og i løpet av puberteten. Sykdommen er vanligvis preget av et relativt mildt forløp. De typiske ledende symptomene på hennes sykdom er unormal utvidelse av leveren (medisinsk betegnelse hepatomegali) og vekst retardasjon. I tillegg mild til moderat hypoglykemi kan forekomme, som imidlertid trekker seg tilbake med økende alder. Hepatomegali avtar også i mange tilfeller med økende alder for den berørte personen og kan også gå tilbake. I noen de novo-mutasjoner er det vist restaktiv enzymaktivitet, ledsaget av både mild ketose og lett forhøyede nivåer av kolesterol, triglyseriderog transaminaser. Med hensyn til den X-koblede defekten i leverfosforylase-kinase, er assosiasjoner med fysisk sykdom, som f.eks osteoporose, skrumplever, nevrologisk sykdom, trunkal fetme eller forhøyet laktat nivåer, har også blitt rapportert sjeldnere.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Hennes sykdom kan bare diagnostiseres med sikkerhet ved spesialistundersøkelse og laboratorieanalyse. Det finnes forskjellige muligheter for å stille en klar diagnose av Hers sykdom, og bruken av dem veies i forhold til det enkelte tilfelle. I mange tilfeller fungerer redusert enzymaktivitet i leveren (medisinsk betegnelse fosforylas) som bevis. Tilsvarende redusert enzymaktivitet i begge leukocytter og erytrocytter kan tjene som mulig bevis på hennes sykdom. I tillegg reduserte nivåer av glykose og laktat i forbindelse med økte nivåer av transaminaser indikerer også tilstedeværelsen av Hers sykdom. Generelt kan enzymdefekten påvises i leveren så vel som i lymfocytter. I tillegg representerer molekylær genetisk påvisning av en mutasjon av spesifikke gener i kombinasjon med kliniske funn en ytterligere diagnostisk mulighet for hennes sykdom. I tillegg lever biopsi kan betraktes som et instrumentalt alternativ for diagnosen Hers sykdom.
Komplikasjoner
På grunn av hennes sykdom lider spesielt barn allerede av forskjellige symptomer og klager. I de fleste tilfeller forstyrrelser av vekst og barneutvikling skje. Det er derfor ikke uvanlig at de som blir rammet er begrenset i hverdagen og også er avhengige av hjelp fra andre mennesker. Pasientens livskvalitet er betydelig redusert av hennes sykdom. Videre mental retardasjon kan også forekomme, noe som kan føre til læring vanskeligheter. Barn kan dermed bli ofre for erting eller mobbing og utvikle psykologiske klager eller depresjon som et resultat. På samme måte har sykdommen en veldig negativ effekt på leveren. En årsaksbehandling av hennes sykdom er ikke mulig. De som er rammet er derfor avhengige av forskjellige behandlinger som er utformet for å begrense symptomene. Det er imidlertid ikke uvanlig at lidelsene går tilbake på egenhånd i høy alder. Som regel utføres behandlingen ved hjelp av stamceller. immunsuppressive kan også begrense Hers sykdom. Om dette resulterer i en reduksjon i forventet levealder, kan generelt ikke forutsies.
Når bør du oppsøke lege?
De første symptomene på hennes sykdom dukker opp i barndom gjennom puberteten. Vekstforstyrrelser eller hevelse på kroppen er spesielt merkbar. Hvis en betydelig redusert kroppsstørrelse i vekstprosessen kan oppfattes i direkte sammenligning med barn i samme alder, bør indikasjonene diskuteres med en lege. Hvis det er hevelse i overkroppen på levernivået, bør du også konsultere en lege. Det må undersøkes og avklares om det er en forstørrelse av orgelet. Hvis generelle dysfunksjoner oppstår, hvis det er abnormiteter eller endringer i utseendet til hud, eller hvis stasjonen er redusert, er det nødvendig med lege. Hvis det er blek eller gulaktig misfarging av hud, bør du ta et besøk til legen. En indre rastløshet, økt irritabilitet samt forstyrrelser i konsentrasjon indikerer Helse funksjonsnedsettelser som må undersøkes og behandles. Angrep med glødende appetitt og alvorlig tretthet eller utmattelse er ytterligere tegn på en eksisterende uregelmessighet. Hvis symptomene vedvarer i flere dager eller uker, må du oppsøke lege. Hvis atferdsmessige avvik oppstår, følelsesmessige så vel som psykiske problemer oppstår eller det observeres en sterk tilbaketrekningsatferd, er det grunn til bekymring. Et besøk til legen er nødvendig slik at årsaken kan avklares. En reduksjon i vanlig ytelse bør også presenteres for en lege.
Behandling og terapi
Terapi av hennes sykdom med glykogenose type VI kan være rent symptomatisk hos de aller fleste berørte pasienter, og symptomer bør unngås. I denne sammenheng er hovedmålet med behandlingen ganske enkelt å forhindre hypoglykemiske episoder. For å gjennomføre dette forebyggende terapi, må det være en samlet god prognose for Hers sykdom for det enkelte tilfelle. På den annen side må kompensasjon av eksisterende metabolske forstyrrelser finne sted i mer kompliserte tilfeller og dysfunksjoner i organer må kompenseres. I tillegg, samtidig ernæringsmessig terapi bør også vurderes. De kosthold bør være preget av karbohydratrike og små måltider. Bruken av immunosuppressive stoffer kan betraktes som en medikamentell terapi. Hennes sykdom kan også behandles kirurgisk av transplantasjon av stamceller. Imidlertid er det i mange tilfeller ikke nødvendig med behandling av Hers sykdom. Imidlertid må sykdommen overvåkes av en lege i form av regelmessige undersøkelser. I tilfelle en potensiell forverring av individuelle symptomer eller av det totale tilstand av den berørte pasienten, passende målinger for terapi kan igangsettes umiddelbart. Generelt kan prognosen for hennes sykdom klassifiseres som overveiende god.
Utsikter og prognose
Hennes sykdom gir vanligvis en god prognose. Sykdommen trekker seg ofte tilbake i puberteten eller tidlig voksen alder. Inntil da tilbyr sykdommen et relativt mildt forløp som ikke gir store symptomer. Vanligvis hypotoni, hypoglykemi og vekstproblemer oppstår. Alvorlige klager kan unngås ved å korrigere mangelsymptomene. Forutsetningen er vanligvis permanent overholdelse av en streng kosthold. I kombinasjon med en usunn livsstil eller graviditet, Hennes sykdom kan utvikle seg til en kronisk sykdom som kan føre til alvorlige komplikasjoner. En endring i livsstil eller omfattende behandling av graviditet forbedrer prognosen og lar den lidende føre et relativt normalt liv uten merkbare begrensninger. Hennes sykdom resulterer ofte i psykologiske klager som må behandles. Typisk er depressive stemninger, som også utvikler seg på grunn av den hormonelle ubalansen. De fysiske begrensningene er spesielt problematiske, noe som også forårsaker en begrenset livskvalitet. Komplikasjoner unngås av en målrettet kosthold og regelmessige kontroller av legen. Prognosen er laget av spesialisten, med tanke på symptombildet og den valgte terapien.
Forebygging
Fordi hennes sykdom er en arvelig lidelse forårsaket for eksempel av gen mutasjoner eller visse kromosomfeil, ingen forebyggende målinger for sykdommen eksisterer til dags dato. Siden hennes sykdom først og fremst forekommer i barndom og ungdomsår, er det viktig å sette i gang medisinske undersøkelser umiddelbart ved de første symptomene. De behandlende legene kan da foreskrive forebyggende og terapeutisk målinger passende for det individuelle kliniske bildet. Dette kan ha en ekstremt positiv innflytelse på prognosen for hennes sykdom.
Følge opp
Oppfølging i sann forstand er ikke tilgjengelig for den genetiske metabolske sykdommen Hers sykdom. Det er ingen kausal kur for sykdommen. Grunnlaget for det gode Helse til tross for tilstand er et tilpasset kosthold samt oppfølgingsundersøkelser. Følgelig er oppfølgingsundersøkelser kun resultatet av undersøkelser for å kontrollere suksessen med behandlingen. Dette er tilstrekkelig i alle mildere forløp av glykogenose type VI. Som regel er det ingen medisinske komplikasjoner som resulterer i videre behandling og oppfølgingstiltak. Følgelig kreves ikke medisinsk ettervern i smalere forstand. Situasjonen er annerledes når organfunksjonene svekkes i mer alvorlige tilfeller. Spesielt leveren kan lide av den metabolske sykdommen, og patologiske endringer i vev og skrumplever forekommer noen ganger. Følgelig kirurgiske tiltak til og med transplantasjon er noen ganger nødvendige. Dette resulterer i behovet for medisinsk etterbehandling for å stabilisere pasienten og garantere aksept av donormateriale av kroppen til den berørte personen. Ettervernundersøkelser blir gitt. Samlet sett anbefales det at alle berørte individer sjekker stoffskiftet med jevne mellomrom. Endrede livsforhold og fysiske endringer gjør det noen ganger nødvendig å justere behandlingen, hvis suksess også bør overvåkes av oppfølgingsundersøkelser.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter som lider av hennes sykdom må først og fremst tilpasse sine daglige vaner og spesielt kostholdet. Dietten må gi langsiktig energi og stabilisere seg blod glukose nivåer for å stoppe hypoglykemiske episoder. Langvarige perioder med fasten må unngås. Pasienter bør spise hyppige mindre måltider mens de opprettholder et balansert kosthold. Fattige karbohydrater og enkle sukker bør bare konsumeres i begrensede mengder. I stedet ukokt cornstarch og andre saktefordøyende matvarer er en god måte å stabilisere seg på blod glukose nivåer. Strukturert terapi forbedrer velvære og fysisk og mental ytelse. Pasienter bør samarbeide med legen og en ernæringsfysiolog for å utvikle et passende kosthold som er skreddersydd for deres individuelle symptomer. Dette kan ledsages av sportsaktiviteter. I løpet av en hypoglykemisk fase hjelper en kort spasertur. Imidlertid, hvis symptomene er alvorlige, bør legen informeres, da alvorlige komplikasjoner kan oppstå under visse omstendigheter. I forbindelse med medikamentell behandling kan hennes sykdom behandles godt med de selvhjelpstiltakene som er nevnt ovenfor. I alvorlige tilfeller er innlagt behandling i en spesialisert klinikk nødvendig.
